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  • 标题
  • 1. 简介
  • 2. 逆行肾盂造影
  • 3. 输尿管镜检查和结石的可视化
  • 4. 激光碎石术
  • 5. 肾镜检查
  • 6. 退出输尿管镜检查
  • 7. 重复逆行肾盂造影
  • 8. 支架置换
  • 9. 术后备注

输尿管镜检查、激光碎石术和支架置换术,以换取阻塞性左近端输尿管结石伴穹窿破裂

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Ryan A. Hankins, MD
MedStar Georgetown University Hospital

Main Text

雄激素不敏感综合征 (AIS) 是一种由雄激素受体 X 连锁突变引起的罕见疾病,估计发病率为 1-5/100,000 人。完全、部分或轻度表现不同,具体取决于雄激素抵抗的严重程度。完全性 AIS (CAIS) 患者出生时呈表型女性,但具有男性 XY 染色体和睾丸而不是卵巢。它们表现出正常的第二女性性征,如乳房发育和女性外生殖器,但由于睾丸产生苗勒抑制因子(MIF),缺乏子宫和其他苗勒管结构。由于雄激素抵抗,雄激素依赖性沃尔夫芬管产物无法发育,例如附睾、输精管和精囊。这些患者通常在婴儿期出现腹股沟疝或唇下肿块,或在青春期出现原发性闭经。体格检查时,他们通常乳房发育正常,没有或腋毛,并且会有一个不同阴道长度的盲端阴道袋。诊断性病情检查通常使用超声或 MRI、血清激素水平和核型分析进行。

对于CAIS患者,他们的睾丸可以位于腹股沟管内,唇下或腹内。青春期后,腹腔内睾丸患者发生生殖细胞肿瘤 (GCT) 的风险增加 15%(范围 0-22%)。治疗包括预防性性腺切除术和随后的激素替代疗法 (HRT),以维持正常的青春期发育并促进充分的骨骼健康。关于预防性性腺切除术时机的争论正在进行中,一些患者支持团体反对性腺切除术,理由是对长期激素治疗的担忧和保持生育能力的愿望。目前的惯例提倡将性腺切除术推迟到生理性青春期之后,因为发生青春期前GCT的风险相对较低(0.8-2%)。我们概述了通过双侧腹腔镜性腺切除术治疗CAIS的表现、诊断、术中技术和术后注意事项。

泌尿器学;手术;教育;腹腔镜检查;性腺切除术;完全性雄激素不敏感综合征

性腺切除术可能适用于性发育差异 (DSD) 的儿童,由于性腺恶性肿瘤的风险增加,这些儿童携带 Y 染色体性腺。1 其中一种DSD是雄激素不敏感综合征(AIS),它是由雄激素受体(AR)的X连锁突变引起的。2 AIS 是一种罕见的诊断,估计发病率在每 100,000 人中有 1-5 例。3 AIS 可有不同程度的表现,具体取决于雄激素抵抗的严重程度,包括完全性 (CAIS)、部分性 (PAIS) 和轻度 (MAIS)。4 患有CAIS的儿童在外观上是女性,女性外生殖器正常,但有睾丸而不是卵巢,并且具有男性核型(46,XY)。在这些患者中,他们的睾丸能够产生睾酮,但由于AR功能的缺陷,无法产生Wolffian导管产物,如附睾,输精管和精囊。由于这种睾酮的外周芳香化成雌激素,这些患者具有正常的第二女性性征,如乳房发育。然而,睾丸的Sertoli细胞继续产生苗勒抑制因子(MIF),其抑制苗勒管衍生物的发育。这导致患者阴道盲端囊,没有其他女性性器官,如子宫、子宫颈和输卵管。5 在这些患者中,睾丸可以位于腹股沟管内,位于唇下或腹腔内。6 雄激素不敏感的婴儿可能出现单侧或双侧腹股沟疝或唇肿块。据估计,女孩中 1-2% 的双侧腹股沟疝可能代表 CAIS 诊断,在评估期间保持强烈的临床怀疑很重要。7 通常,CAIS 在青春期表现为乳房发育正常但检查时几乎没有或腋毛的女孩的原发性闭经。CAIS 与睾丸发育异常以及青春期后生殖细胞恶性肿瘤的风险增加有关。8 

该患者为一名 15 岁亚裔女性,既往有病态肥胖(BMI 为 45)、CPAP 显示阻塞性睡眠呼吸暂停和目前使用二甲双胍组的糖尿病前期(HbA1c 为 5.5)病史。她既往有幼儿双侧腹股沟疝修补术的手术史。她没有既往妊娠史,性不活跃,并被转诊到我们的诊所进一步评估原发性闭经。她报告说,她在11岁时患上了thelarche,但腋毛和稀疏,没有痤疮的迹象。此外,她否认任何疼痛、阴道分泌物、多毛症或溢乳。在一家外部诊所,我们的患者在孕激素激发试验后否认出血,并且在之前的盆腔检查中没有触及子宫颈。

根据患者的家族史,她有三个姐姐,年龄分别为 19 岁、21 岁和 26 岁。她的母亲从14岁开始来月经。她26岁和19岁的姐姐也报告说,从11岁左右开始有规律的月经,大姐有四个健康的孩子。有趣的是,她21岁的妹妹也被一位州外医生看过,以评估病因不明的原发性闭经。她被告知她的阴道裂孔不足以分娩,并被转介给专科医生进行进一步评估,但未能进行随访。

体格检查显示,患者肥胖,乳房发育为Tanner5期,腋毛稀疏,无痤疮迹象。泌尿生殖系统检查显示,患者女性外生殖器正常,稀疏。阴道外观正常,无异常分泌物,阴道袋盲端。我们无法在检查时看到或触诊子宫颈或子宫。潜在先天性异常的检查结果一致。然后订购适当的实验室和影像学检查。

初始实验室用于评估与下丘脑-垂体-卵巢 (HPO) 轴相关的问题,例如促卵泡激素 (FSH)、促黄体生成素 (LH)、催乳素和睾酮。此外,还进行了尿液β-hCG以排除怀孕。我们患者的实验室显示,与正常女性患者相比,她的睾丸激素水平升高。此外,对我们患者的核型分析得出了 46,XY 染色体。总之,这些发现与CAIS的诊断一致,其中睾酮水平升高(女性范围异常,但男性范围正常)和高血清LH水平是由于雄激素对垂体前叶的负反馈受损而导致的。

通过盆腔超声成像以评估子宫和其他女性性器官的存在与否。在医院外进行的超声成像显示没有子宫、输卵管和子宫颈。此外,影像学检查显示卵巢缺失,无法准确评估潜在腹内睾丸的位置。超声可能取决于操作者,MRI 被广泛认为是腹腔镜性腺切除术和性腺监测手术计划中诊断和定位性腺的金标准。5  

Wisniewski等人的一项研究检查了14名在性腺切除术后接受长期激素替代治疗(HRT)的CAIS女性的长期结局。9 他们发现,总体而言,这些女性可以预期拥有正常的活跃寿命。这些女性中的大多数超过了正常成年女性身高的90%9,使 她们比普通女性高,同时仍然比正常男性人口矮。10 在这些妇女中诊断出的最常见的疾病是骨质疏松症。大多数女性被确定为具有异性恋女性性别认同,并且没有一个女性希望进行性别逆转手术。大多数人报告说对他们的性功能感到满意。该队列的平均阴道长度为8.8厘米,与7-11厘米的正常阴道长度一致。

目前,尚无可用于逆转CAIS患者AR潜在基因突变的治疗方法。因此,治疗的重点是预防性性腺切除术,以预防潜在的性腺恶性肿瘤和随后的HRT,泌尿生殖道的治疗(如果有指征)以及心理支持。性腺切除术通常延迟到青春期性成熟完成,以允许正常的自发青春期发育。3 如果在婴儿期或儿童期早期被诊断出来,如果儿童出现腹股沟或阴唇肿块疼痛或不舒服,可以考虑早期性腺切除术,但随后需要进行 HRT 以诱导大约 11-12 岁的青春期。3 性腺切除术的时机引起了争议,一些患者和AIS支持团体主张保留睾丸。这些支持小组引用了各种保留睾丸的原因,例如心理因素、与手术相关的风险、希望潜在地保留生育能力以及不愿坚持长期 HRT。然而,腹腔镜性腺切除术的报告风险非常低,估计每 1000 次手术的死亡风险为 0.1 例,肠道损伤或出血的风险为 2.4%。11 此外,Hannema等人的一项研究检查了44名CAIS患者的睾丸,发现生殖细胞的数量在出生后第一年迅速下降,并且在任何睾丸中都没有发现精子发生的证据,这使得CAIS患者极不可能生育。12 据报道,对于决定保留睾丸的CAIS患者,发生生殖细胞肿瘤(GCT)的风险随着年龄的增长而增加。11 重要的是通过利用常规成像(超声和/或MRI)和血清血液标志物进行主动监测来保持密切随访,以筛查这些患者中GCT的潜在发展。13 虽然MRI可以检测良性变化,如睾丸旁囊肿和腺瘤,但它们不能检测癌前变化,如原位生殖细胞瘤变(GCNIS),这需要对性腺进行活检。14 此外,超声筛查的质量通常取决于操作人员。Wunsch等人为希望保留睾丸的患者提出的一种方法是进行腹腔镜性腺活检,并通过手术将腹腔内性腺固定在腹壁附近,以便通过超声波更好地可视化。15

在CAIS情况下进行性腺切除术的主要目标是降低未来恶性肿瘤的风险。与其他形式的隐睾症一样,发生GCT的风险增加。在CAIS中,这些患者发生青春期前GCT的风险被认为非常低,范围为0.8-2.0%。16 青春期后,这种风险随着年龄的增长而增加,估计约为15 %(范围为0-22%)。11 提倡预防性性腺切除术发生在青春期后,此时女性化部分由睾丸雌激素完成,部分来自雄激素转化为雌激素。3,8 将性腺切除术推迟到青春期后期也允许护理人员直接从患者那里获得知情同意。

在评估HPO轴尚未成熟的儿童时,需要进行hCG刺激试验以正确评估Leydig细胞睾酮分泌。17 在性腺切除术后,这些患者将需要长期的激素补充治疗和雌激素替代治疗,直到自然绝经年龄(约 50-52 岁),以维持正常的乳房和骨骼发育、社会心理健康和性功能。18 由于这些患者没有子宫,因此不需要孕激素来补充雌激素治疗。17 这些患者将继续保留正常的第二女性性征,并可以获得正常的性功能,但可能需要阴道扩张治疗或阴道成形术,具体取决于其阴道管的充分性。17 不孕症和性别认同问题会对这些患者产生严重的社会心理影响,强烈建议提供咨询或支持团体治疗,作为多学科方法的一部分。9

CAIS 是 46,XY DSD 最常见的可定义原因之一。它是由一种罕见的 AR X 连锁突变引起的,该突变导致外周雄激素抵抗。这些患者出生时为表型女性,女性外生殖器正常。通常,这些患者在青春期表现为原发性闭经,随后的检查将发现这些患者有一个盲端阴道袋,影像学检查显示没有女性内部性器官。这些患者的睾丸可能位于腹部、腹股沟管或阴唇,而不是卵巢。在儿童或婴儿中,CAIS 可能表现为腹股沟疝或肿块,其中大约 1-2% 的腹股沟疝女婴被发现患有 46,XY 核型的隐睾症。7 有趣的是,我们的患者在幼儿时期有双侧腹股沟疝修补术的既往手术史,提示漏诊。这突出表明,对于出现腹股沟疝的小儿女性患者,需要保持强烈的临床怀疑和进一步检查潜在的隐睾症。

AIS 患者发生 GCT 的估计风险与雄激素抵抗程度呈负相关。CAIS患者的AR突变更严重,推断功能完全丧失。如果没有雄激素刺激,精子发生就会受损,并且在出生后第一年后生殖细胞数量会迅速下降,理论上可以降低以后发生GCT的风险。14 这与PAIS患者形成鲜明对比,PAIS患者仍然保留一定程度的AR功能,因此更有可能存活生殖细胞,这随后使他们在成年期患GCT的风险增加。19 从历史上看,Manuel 等人报告说,25 岁以下含 Y 的 DSD 患者的 GCT 累积风险为 3.6%,到 50 岁时增加到 33%。20最近,Deans等人在他们的综述中发现,CAIS患者在成年期患性腺恶性肿瘤的风险增加了15%(范围0-22 %)。11 Cools等人发现,CAIS患者在青春期前发生GCT的估计风险要低得多,为0.8-2%。16 

由于成年期CAIS患者发生性腺恶性肿瘤的风险增加,目前的建议是在性成熟完成后进行性腺切除术,通常在15-16岁左右,因为在青春期前发生肿瘤的风险被认为相对较低。21 这种方法允许在青春期自发发育乳房和更好的骨矿化,这是由于睾丸产生生理激素以及随后的外周雄激素转化为雌激素。3,8 历史上, 对含有DSD的Y染色体患者进行了剖腹手术和双侧性腺切除术。随着时间的流逝,腹腔镜手术被DSD患者广泛采用,因为它具有放大和通过微创方法易于进入盆腔的相关优势,这提供了更短的术后恢复和住院时间,并改善了美容效果。22,23 

腹腔镜性腺切除术在患者全身麻醉期间通过气管插管进行。视频监视器、吹药器和光源位于患者脚下。在这种情况下,使用开放式腹腔镜技术进行腹部充气,其中在脐下侧做一个半月形切口,并使用止血器抬高筋膜。然后将Veress针放入腹部,并使用盐水滴试验确认其正确位置。然后将一个10毫米的阶梯穿刺器插入脐部,并使用CO2获得气腹。然后将0o腹腔镜引入腹部。另外两个用于工作器械的 5 毫米穿刺器放置在右侧和左侧的脐带水平。然后将患者置于特伦德伦堡位置,这样可以更轻松地腹腔镜检查骨盆,以确定性腺的位置并检查盆腔器官。当性腺不明显时,识别和跟踪性腺血管可以帮助定位它们。21 

在腹腔镜检查期间,我们患者的性腺在闭合的内环上方被注意到。总的来说,囊肿在双侧睾丸上可见。输精管穿过尿道,骨盆内没有任何苗勒管结构的证据。通过性腺周围的后腹膜解剖平面,远离其他腹膜后结构。确定输尿管和髂血管等腹膜后结构的位置和病程以避免医源性损伤非常重要。然后鉴定内部精索血管,因为它们横向到性腺,并在横断之前使用韧带装置在四个连续的部分中进行电击,以减少出血的可能性。然后将睾丸从腹膜中动员起来,输精管也以类似的方式被电化和分裂。腹腔镜通过其中一个工作端口插入,以便可以通过中央10毫米脐带端口取出性腺。然后反转腹部CO2气腹,用2-0 Vicryl缝合脐筋膜。所有端口部位的皮肤都使用5-0 Monocryl封闭,并用Dermabond覆盖。

两个性腺均被切除,无并发症,并送至病理科进行评估。腹腔镜性腺切除术从切口到闭合的手术时间约为80分钟。估计失血量少于 5 mL。由于社会因素,患者入院观察过夜。她对手术的耐受性很好,她的疼痛通过多模式疼痛管理得到了很好的控制,第二天早上她出院回家了。她计划在两周内与她的妇科医生进行随访,以开始雌激素替代治疗。

值得注意的是,在腹腔镜检查下,我们能够看到可追溯到尿道的双侧输精管。Hannema等人对44名CAIS患者的病例系列研究发现,36%的患者存在附睾或输精管。12 Hannema等人假设残留的旁分泌雄激素活性可能能够诱导Wolffian导管产物的发展,即使在完全形式的AIS患者中也是如此。12

我们患者的手术病理学证实,她的两个性腺实际上是萎缩性睾丸。有趣的是,两个睾丸都表现出GCNIS和标记的Leydig细胞增生(图1-2)。肿瘤细胞用OCT3 / 4和PLAP染色(图3-4)。该患者眼间质增生是 CAIS 患者的常见表现。24 有人提出,由于垂体前叶缺乏雄激素负反馈,高水平的 LH 是导致 Leydig 细胞增加的原因。25 GCNIS被认为是癌前肿瘤,高达50%的人将在5年内进展为GCT。26 在CAIS患者中,GCNIS进展为侵袭性GCT的风险不太确定。Kaprova-Pleskacova等人提出的“缺乏雄激素理论”表明,由于雄激素反应不足,CAIS患者进展为GCT的可能性低于PAIS患者,无法促进异常生殖细胞的存活。27 相反,Kaprova-Pleskacova等人也提出,Hannema等人提到的可能负责诱导Wolffian导管发育的副分泌雄激素活性12 也可能促进GCNIS发展为侵袭性GCT。27 我们患者存在输精管和GCNIS的组织学证据表明可能存在残留的旁分泌雄激素反应。因此,我们认为该病例有助于支持CAIS患者预防性性腺切除术潜在益处的论点。

我们患者的手术病理学对双侧睾丸旁平滑肌瘤(图5)也很重要,这是一种平滑肌肿瘤,很少发生在泌尿生殖道内。它们的位置可能是睾丸内或睾丸旁,据信来源于间质基质的平滑肌细胞、白膜血管的肌肉层、生精小管以及睾丸旁结构,例如精索、附睾、退化残余物和阴道被膜。28 平滑肌瘤在AIS患者中很少被描述。事实上,文献中只有四篇病例报告描述了 AIS 患者性腺切除术后活检中出现平滑肌瘤。28-31 据我们所知,这是CAIS患者双侧睾丸旁平滑肌瘤与GCNIS同时发生的双侧睾丸旁平滑肌瘤的首例记录。

不使用特定设备。

没什么可透露的。

本视频文章中提到的患者已知情同意被拍摄,并知道信息和图像将在线发布。

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MedStar Georgetown University Hospital

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Publication Date
Article ID318
Production ID0318
VolumeN/A
Issue318
DOI
https://doi.org/10.24296/jomi/318