Fornikal Rüptür ile Tıkanan Sol Proksimal Üreter Taşında Üreteroskopi, Lazer Litotripsi ve Stent Replasmanı

Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), androjen reseptörünün X'e bağlı bir mutasyonunun neden olduğu nadir bir durumdur ve tahmini insidansı 100.000 kişi başına 1-5 arasındadır. Androjen direncinin ciddiyetine bağlı olarak tam, kısmi veya hafif için değişen derecelerde sunum mevcuttur. Tam AIS'li (CAIS) hastalar fenotipik olarak dişi doğarlar, ancak yumurtalıklar yerine erkek XY kromozomları ve testisleri vardır. Meme gelişimi ve dış kadın cinsel organları gibi normal sekonder kadın cinsiyet özellikleri sergilerler, ancak Müllerian inhibe edici faktörün (MIF) testiküler üretimi nedeniyle uterus ve diğer Müllerian kanal yapılarından yoksundurlar. Androjen direnci nedeniyle, androjene bağımlı Wolffian kanal ürünleri epididim, vas deferens ve seminal veziküller gibi gelişemez. Bu hastalar sıklıkla ya bebeklik döneminde kasık fıtığı veya sublabial kitleler ile ya da ergenlik döneminde primer amenore ile başvururlar. Fizik muayenede, tipik olarak normal meme gelişimine sahip olacaklar, kasık veya aksiller kıllardan yoksun olacaklar ve değişen vajinal uzunluklarda kör uçlu bir vajinal keseye sahip olacaklardır. Tanısal çalışma genellikle ultrason veya MRG, serum hormon seviyeleri ve karyotip analizi kullanılarak gerçekleştirilir.

CAIS'li hastalar için testisleri inguinal kanal içinde, sublabial veya intraabdominal olarak yerleştirilebilir. Ergenliği takiben, intraabdominal testisleri olan hastalar, germ hücreli tümörler (GCT) geliştirme riskinde% 15 artmıştır (aralık% 0-22). Tedavi, normal pubertal gelişimi sürdürmek ve yeterli kemik sağlığını geliştirmek için profilaktik gonadektomi ve ardından hormon replasman tedavisinden (HRT) oluşur. Profilaktik gonadektominin zamanlaması ile ilgili tartışmalar, bazı hasta destek gruplarının gonadektomiye karşı çıkarak uzun süreli hormon tedavisi ile ilgili endişeleri ve doğurganlığı koruma arzusunu gerekçe göstererek devam etmektedir. Mevcut konvansiyon, prepubertal GCT gelişme riski nispeten düşük olduğu için (%0.8-2) fizyolojik ergenliğe ulaşılana kadar gonadektominin ertelenmesini desteklemektedir. Bu yazıda bilateral laparoskopik gonadektomi ile KAIS'nin yönetiminde sunum, tanı, intraoperatif teknikler ve postoperatif dikkat edilmesi gereken noktalar özetlenmiştir.

üroloji; ameliyat; eğitim; laparoskopi; gonadektomi; tam androjen duyarsızlık sendromu

Gonadektomi, gonadal malignite riskinin artması nedeniyle Y-kromozomu gonadlarını barındıran Cinsel Gelişim Farklılıkları (DSD) olan çocuklarda endike olabilir. ¹ Böyle bir DSD, androjen reseptörünün (AR) X'e bağlı bir mutasyonunun neden olduğu androjen duyarsızlık sendromudur (AIS). ² AIS, 100.000 kişi başına 1-5 arasında tahmini bir insidansı olan nadir bir tanıdır. ³ AIS, androjen direncinin ciddiyetine bağlı olarak, tam (CAIS), kısmi (PAIS) ve hafif (MAIS) arasında değişen derecelerde sunuma sahip olabilir. ⁴ KAIS'li çocuklar fenotipik olarak dişi görünümde normal kadın dış genital organları ile birliktedir, ancak yumurtalıklar yerine testisleri vardır ve erkek karyotipine sahiptirler (46,XY). Bu hastalarda, testisleri testosteron üretebilir, ancak AR fonksiyonundaki kusur nedeniyle, epididim, vas deferens ve seminal veziküller gibi Wolffian kanal ürünlerini üretemez. Bu testosteronun östrojene periferik aromatizasyonu nedeniyle, bu hastalar meme gelişimi gibi normal ikincil kadın cinsiyet özelliklerine sahiptir. Bununla birlikte, testislerin Sertoli hücreleri, Müllerian kanal türevlerinin gelişimini engelleyen Müllerian inhibe edici faktör (MIF) üretmeye devam eder. Bu, uterus, serviks ve fallop tüpleri gibi diğer kadın cinsiyet organlarının bulunmadığı kör uçlu bir vajinal torbası olan hastalarla sonuçlanır. ⁵ Bu hastalarda testisler kasık kanalı içinde yer alabilir, sublabial olabilir veya karın içi olabilir. ⁶ Androjen duyarsızlığı olan bebekler tek taraflı veya bilateral kasık fıtıkları veya labial kitleler ile başvurabilirler. Kızlar arasında bilateral kasık fıtıklarının% 1-2'sinin CAIS tanısını temsil edebileceği tahmin edilmektedir ve değerlendirmeniz sırasında güçlü bir klinik şüphe duymanız önemlidir. ⁷ Klasik olarak, CAIS ergenlik döneminde normal meme gelişimi olan ancak muayenede kasık veya aksiller kılları çok az olan veya hiç olmayan kızlarda primer amenore olarak ortaya çıkar. KAIS, anormal testis gelişimi ve ergenlik sonrası germ hücreli malignite riskinde artış ile ilişkilidir. ⁸ 

Bu hasta, geçmişte morbid obezite öyküsü (VKİ 45), CPAP'ta obstrüktif uyku apnesi ve şu anda metformin kullanan prediyabet (HbA1c 5.5) ile Asya kökenli 15 yaşında bir kadındır. Küçük bir çocukken bilateral kasık fıtığı onarımı ile ilgili geçmiş cerrahi öyküsü vardır. Daha önce gebelik öyküsü olmayan, cinsel olarak aktif olmayan ve primer amenore ile ilgili daha ileri değerlendirme için kliniğimize yönlendirilen hasta. 11 yaşında thelarche geliştirdiğini, ancak seyrek aksiller ve kasık kılları olduğunu ve akne belirtisi olmadığını bildirdi. Ek olarak, herhangi bir ağrı, vajinal akıntı, hirsutizm veya galaktore inkar eder. Dışarıdaki bir klinikte, hastamız progestin meydan okumasını takiben kanamayı reddetti ve önceki pelvik muayene sırasında serviks palpe edilmedi.

Hastanın aile öyküsüne göre, 19, 21 ve 26 yaşlarında üç ablası vardır. Annesi 14 yaşında adetlere başladı. 26 yaşındaki ve 19 yaşındaki kız kardeşleri de 11 yaş civarında başlayan düzenli adetlere sahip olduklarını ve en büyük kız kardeşinin dört sağlıklı çocuğu olduğunu bildirdi. İlginçtir ki, 21 yaşındaki kız kardeşi, etiyolojisi bilinmeyen primer amenore değerlendirmesi için devlet dışı bir doktor tarafından da görülmüştür. Vajinal hiatusunun çocuk doğumu için yetersiz olduğu söylendi ve daha ileri değerlendirme için bir uzmana yönlendirildi, ancak takipte kaybedildi.

Fizik muayenesinde hasta obezdi, seyrek aksiller saçlı Tanner evre 5 meme gelişimi vardı ve akne bulgusu yoktu. Genitoüriner muayenede hastanın seyrek kasık kılları olan normal eksternal kadın cinsel organı vardı. Vajina görünüşte normaldi, anormal akıntı yoktu ve kör uçlu bir vajinal kese vardı. Muayenede rahim ağzını veya uterusu görselleştiremedik veya palpe edemedik. Muayene bulguları potansiyel bir konjenital anormallik için tutarlıydı. Daha sonra uygun laboratuvar ve görüntüleme testleri istendi.

İlk laboratuvarlar, folikül uyarıcı hormon (FSH), luteinize edici hormon (LH), prolaktin ve testosteron gibi hipotalamik-hipofiz-yumurtalık (HPO) ekseni ile ilişkili sorunları değerlendirmek için çizildi. Ek olarak, hamileliği dışlamak için bir idrar beta-hCG yapıldı. Hastamız için yapılan laboratuvarlar, normal kadın hastalara kıyasla yüksek testosteron seviyesine sahip olduğunu ortaya koydu. Ayrıca hastamız için yapılan karyotip analizi sonucunda 46,XY kromozomları elde edildi. Birlikte, bu bulgular, yüksek testosteron seviyelerinin (anormal kadın aralığı, ancak normal erkek aralığı) ve yüksek serum LH seviyelerinin, ön hipofiz üzerindeki androjen negatif geri bildiriminin bozulmasına bağlı olarak ortaya çıktığı CAIS tanısı ile tutarlıdır.

Rahim ve diğer kadın cinsiyet organlarının varlığını veya yokluğunu değerlendirmek için pelvik ultrason ile görüntüleme istendi. Dışarıdaki bir hastanede yapılan ultrason görüntülemesinde uterus, fallop tüpleri ve serviks yokluğu görüldü. Ek olarak, görüntüleme yumurtalıkların bulunmadığını ortaya koydu ve potansiyel karın içi testislerin yerini doğru bir şekilde değerlendiremedi. Ultrasonlar operatöre bağlı olabilir ve MRG, laparoskopik gonadektomi ve gonadal sürveyans için cerrahi planlamada gonadların tanı ve yerini belirlemek için altın standart olarak kabul edilir. ⁵  

Wisniewski ve ark. tarafından yapılan bir çalışmada, gonadektomi sonrası uzun süreli hormon replasman tedavisi (HRT) alan CAIS'li 14 kadın arasında uzun vadeli sonuçlar incelenmiştir. ⁹ Genel olarak bu kadınların normal bir aktif yaşam süresine sahip olmayı bekleyebileceklerini bulmuşlardır. Bu kadınların çoğunluğu, normal yetişkin kadınlar için boy için 90. yüzdelik dilimi ^aştı,9 bu da onları normal erkek nüfusundan daha kısa olmasına rağmen ortalama kadından daha uzun hale getirdi. ¹⁰ Bu kadınlar arasında teşhis edilen en yaygın tıbbi durum osteoporozdu. Kadınların çoğunluğu heteroseksüel bir kadın cinsiyet kimliğine sahip olarak tanımlandı ve hiçbiri cinsiyet tersine çevirme ameliyatı istemedi. Çoğunluk cinsel işlevlerinden memnun olduklarını bildirdi. Bu kohort arasındaki ortalama vajinal uzunluk 8,8 cm idi ve bu da 7-11 cm arasında değişen normal vajinal uzunlukla ^{tutarlıydı.9}

Şu anda, CAIS'li hastalarda AR'nin altta yatan genetik mutasyonunu tersine çevirmek için mevcut bir tedavi yoktur. Bu nedenle tedavi, müteakip HRT ile potansiyel gonadal maligniteyi önlemek için profilaktik gonadektomi, eğer belirtilirse ürogenital sistemin tedavisi ve psikolojik desteğe odaklanmıştır. Gonadektomi genellikle normal spontan pubertal gelişime izin vermek için ergenlik döneminde cinsel olgunlaşma tamamlanana kadar ertelenir. ³ Bebeklik veya çocukluk döneminde erken teşhis edilirse, çocuk ağrılı veya rahatsız edici kasık veya labial kitlelerle başvurursa erken gonadektomi düşünülebilir, ancak yaklaşık 11-12 yaşlarında ergenliği indüklemek için sonraki HRT'yi gerektirecektir. ³ Gonadektominin zamanlaması, bazı hastalar ve AIS destek gruplarının testislerini korumayı savunmasıyla tartışmalı hale gelmiştir. Bu destek grupları tarafından testisleri tutmak için psikolojik faktörler, ameliyatla ilişkili riskler, doğurganlığı potansiyel olarak koruma arzusu ve uzun süreli HRT'ye uyma konusundaki isteksizlik gibi çeşitli nedenlerden bahsedilmiştir. Bununla birlikte, laparoskopik gonadektomi için bildirilen riskler çok düşüktür, tahmini ölüm riski 1000 prosedür başına 0.1'dir ve bağırsakta yaralanma veya kanama riski% 2.4 olarak bildirilmiştir. ¹¹ Ayrıca, Hannema ve ark. tarafından yapılan bir çalışmada, CAIS'li 44 hastanın testisleri incelenmiş ve germ hücrelerinin yaşamın ilk yılından sonra sayıca hızla azaldığı ve testislerin hiçbirinde spermatogenez kanıtı bulamadığı ve CAIS hastaları için doğurganlığın oldukça düşük olduğu bulunmuştur. ¹² Testislerini korumaya karar veren CAIS hastaları için, germ hücreli tümörler (GCT) gelişme riskinin yaşla birlikte arttığı bildirilmiştir. ¹¹ Bu hastalarda GCT'nin potansiyel gelişimini taramak için düzenli görüntüleme (ultrason ve / veya MRG) ve serum kan belirteçleri kullanılarak aktif sürveyans yoluyla yakın takibin sürdürülmesi önemlidir. ¹³ MRG, paratestiküler kistler ve adenomlar gibi iyi huylu değişiklikleri tespit edebilirken, gonadların biyopsisini gerektirecek germ hücreli neoplazi in situ (GCNIS) gibi premalign değişiklikleri tespit edemez. ¹⁴ Ek olarak, ultrason taramasının kalitesi genellikle operatöre bağlıdır. Wunsch ve ark. tarafından testislerini korumak isteyen hastalar için önerilen bir yaklaşım, laparoskopik gonadal biyopsi yapmak ve ultrason yoluyla daha iyi görselleştirme sağlamak için karın duvarının yakınındaki karın içi gonadları cerrahi olarak sabitlemek olacaktır. ¹⁵

CAIS ortamında gonadektomi yapılmasının temel amacı, gelecekteki malignite riskini azaltmaktır. Diğer kriptorşidizm biçimlerinde olduğu gibi, GCT geliştirme riski de artmaktadır. CAIS'de, bu hastalar arasında prepubertal GCT gelişme riskinin% 0.8-2.0 arasında değişen çok düşük olduğu düşünülmektedir. ¹⁶ Ergenliği takiben, bu risk yaşla birlikte artar ve kabaca% 15 olduğu tahmin edilmektedir (% 0-22 arasında değişmektedir). ¹¹ Profilaktik gonadektominin, feminizasyonun kısmen androjenlerin östrojene dönüşümünden türetilen testiküler östrojen ile kısmen tamamlandığı postpubertal dönemde meydana geldiği savunulmaktadır. ^3,8 Gonadektominin ergenliğin ilerleyen dönemlerine kadar ertelenmesi, bakım sağlayıcıların doğrudan hastalarından bilgilendirilmiş onam almalarını da sağlar.

HPO ekseni hala olgunlaşmamış olan çocukları değerlendirirken, Leydig hücresi testosteron sekresyonunu doğru bir şekilde değerlendirmek için bir hCG stimülasyon testi gereklidir. ¹⁷ Gonadektomiyi takiben, bu hastalar normal meme ve kemik gelişimini, psikososyal refahı ve cinsel işlevi korumak için doğal menopoz yaşına kadar (yaklaşık 50-52 yaş) östrojen replasmanı ile uzun süreli hormonal takviye tedavisine ihtiyaç duyacaktır. ¹⁸ Bu hastaların uterusu olmadığından, östrojen tedavisini tamamlamak için progestinlere gerek yoktur. ¹⁷ Bu hastalar normal sekonder kadın cinsiyet özelliklerini korumaya devam edecek ve normal cinsel fonksiyona kavuşabileceklerdir, ancak vajinal kanallarının yeterliliğine bağlı olarak vajinal dilatasyon tedavisi veya vajinoplasti gerekebilir. ¹⁷ İnfertilite ve cinsiyet kimliği soruları bu hastalar için ağır bir psikososyal etki yaratabilir ve multidisipliner bir yaklaşımın parçası olarak danışmanlık veya destek grubu terapisi sunulması şiddetle tavsiye edilir. ⁹

CAIS, 46,XY DSD'nin en yaygın tanımlanabilir nedenlerinden birini temsil eder. Periferik androjen direncine neden olan AR'nin nadir bir X'e bağlı mutasyonundan kaynaklanır. Bu hastalar fenotipik olarak normal kadın dış genital organları ile dişi doğarlar. Genellikle, bu hastalar ergenlik döneminde primer amenore ile başvururlar, daha sonraki incelemelerde bu hastaların kör uçlu bir vajinal kese ve görüntülemede iç kadın cinsiyet organlarının bulunmadığı ortaya çıkacaktır. Yumurtalıklar yerine, bu hastaların karın, kasık kanalı veya labiada bulunabilecek testisleri vardır. Çocuklarda veya bebeklerde KAIS, kasık fıtığı veya kitlesi olarak ortaya çıkabilir, burada kasık fıtığı olan kız bebeklerin yaklaşık% 1-2'sinde 46,XY karyotipli kriptorşidizm olduğu bulunmuştur. ⁷ İlginçtir ki, hastamızın küçük bir çocukken bilateral kasık fıtığı onarımı ile ilgili geçmiş bir cerrahi öyküsü vardı, bu da tanının kaçırıldığını düşündürmektedir. Bu, kasık fıtığı ile başvuran pediatrik kadın hastalarda güçlü bir klinik şüphe ve potansiyel kriptorşidizm için daha ileri muayene ihtiyacını vurgulamaktadır.

GCT gelişen AIS'li hastalar için tahmini risk, androjen direncinin derecesi ile ters orantılıdır. CAIS'li hastalar, AR'lerinin tam bir fonksiyon kaybına neden olan daha ciddi mutasyonlarına sahiptir. Androjen stimülasyonu olmadan, spermatogenez bozulur ve yaşamın ilk yılından sonra germ hücresi sayılarında ilişkili hızlı bir düşüş vardır, bu da teorik olarak yaşamın ilerleyen dönemlerinde GCT gelişme riskini azaltır. ¹⁴ Bu, hala bir dereceye kadar AR fonksiyonunu koruyan ve bu nedenle hayatta kalan germ hücrelerine sahip olma olasılığı daha yüksek olan PAIS'li hastaların aksine, daha sonra onları yetişkinlikte GCT geliştirme riski altında bırakmaktadır. ¹⁹ Tarihsel olarak, Manuel ve ark., 25 yaşına kadar Y içeren DSD'leri olan hastalarda% 3.6'lık kümülatif GCT riski bildirmiştir ve bu risk 50 yaşına kadar% 33'e yükselmiştir. ²⁰ Daha yakın zamanlarda, Deans ve ark. incelemelerinde CAIS hastalarının yetişkinlikte gonadal malignite geliştirme riskinin% 15 arttığını bulmuşlardır (aralık% 0-22). ¹¹ Cools ve ark., ergenlikten önce CAIS hastalarında GCT gelişme riskinin tahmin edilen% 0.8-2 oranında çok daha düşük olduğunu bulmuşlardır. ¹⁶ 

Yetişkinlikte CAIS hastaları arasında gonadal malignite riskinin artması nedeniyle, mevcut öneri, cinsel olgunlaşma tamamlandıktan sonra, tipik olarak 15-16 yaş civarında, ergenlikten önce tümör gelişme riskinin nispeten düşük olduğu düşünüldüğünden, gonadektomi yapılmasıdır. ²¹ Bu yaklaşım, testislerin fizyolojik hormon üretimi ve ardından periferik androjenlerin östrojenlere dönüşümü nedeniyle ergenlik döneminde spontan meme gelişimi ve daha iyi kemik mineralizasyonu sağlar. ^3,8 Tarihsel olarak, DSD içeren Y-kromozomlu hastalara laparotomi ve bilateral gonadektomi yapıldı. Fazla mesai, laparoskopik prosedürler, büyütmenin ve pelvik boşluğa kolay erişimin ilişkili avantajları ve ameliyat sonrası iyileşme ve hastanede yatış süresinin kısalmasını ve kozmezin iyileşmesini sağlayan minimal invaziv bir yaklaşımla DSD hastaları için yaygın olarak benimsenmiştir. ^22,23 

Laparoskopik gonadektomi, hasta genel anestezi altındayken endotrakeal entübasyon ile yapılır. Video monitörü, insüflatör ve ışık kaynağı hastanın ayağına yerleştirilir. Bu durumda, karnın insüflasyonu, göbek kemiğinin alt kısmında semilunar insizyonun yapıldığı ve hemostatlar kullanılarak fasyanın yükseltildiği açık laparoskopi tekniği kullanılarak gerçekleştirildi. Daha sonra bir Veress iğnesi karın içine yerleştirildi ve doğru pozisyonu bir salin damlası testi kullanılarak doğrulandı. Daha sonra göbek içinden 10 mm'lik bir Step trokar sokuldu ve pnömoperitoneum elde etmek için CO2 kullanıldı. Daha sonra karın içine bir 0o laparoskop sokuldu. Çalışma aletleri için iki ek 5 mm'lik trokar, sağ ve sol taraftaki göbek seviyesine yerleştirildi. Hasta daha sonra gonadların yerini belirlemek ve pelvik organları incelemek için pelvisin daha kolay laparoskopik incelemesine izin veren Trendelenburg pozisyonuna yerleştirildi. Gonadlar kolayca görünmediğinde, gonadal damarları tanımlamak ve takip etmek onları bulmaya yardımcı olabilir. ²¹ 

Laparoskopi sırasında hastamızın gonadları kapalı internal halkaların üzerinde bilateral olarak not edildi. Kistler bilateral testislerde büyük ölçüde görüntülendi. Vas deferens üretraya geçti ve pelvis içinde herhangi bir Müllerian yapısına dair kanıt yoktu. Gonadların etrafındaki posterior peritondan diğer retroperitoneal yapılardan uzakta bir düzlem diseke edildi. İyatrojenik hasarı önlemek için üreterler ve iliak damarlar gibi retroperitoneal yapıların yerini ve seyrini belirlemek önemlidir. İnternal spermatik damarlar daha sonra gonada enine olarak tanımlandı ve kanama olasılığını azaltmak için transekte edilmeden önce Ligasure cihazı kullanılarak dört ardışık bölümde fulgue edildi. Testisler daha sonra peritondan mobilize edildi ve vas deferens de benzer şekilde dolduruldu ve bölündü. Laparoskop, gonadların merkezi 10 mm'lik göbek portundan çıkarılabilmesi için çalışma portlarından birine yerleştirildi. Abdominal CO2 pnömoperitoneum daha sonra tersine çevrildi ve umbilikal fasya 2-0 Vicryl sütür kullanılarak kapatıldı. Tüm liman bölgelerindeki deri 5-0 Monocryl kullanılarak kapatıldı ve Dermabond ile kaplandı.

Her iki gonad da komplikasyonsuz eksize edildi ve değerlendirilmek üzere patolojiye gönderildi. Laparoskopik gonadektomi ameliyat süresi, insizyondan kapanışa kadar yaklaşık 80 dakika idi. 5 mL'den az tahmini kan kaybı vardı. Hasta sosyal faktörler nedeniyle bir gecede gözlem için kabul edildi. Prosedürü iyi tolere etti, ağrısı multi-modal ağrı yönetimi kullanılarak iyi kontrol edildi ve ertesi sabah eve taburcu edildi. Östrojen replasman tedavisine başlamak için jinekoloğu ile iki hafta içinde takip edilmesi planlandı.

Laparoskopi altında üretraya kadar uzanan bilateral vas deferensleri görselleştirebildiğimizi belirtmek önemlidir. Hannema ve ark. tarafından 44 CAIS hastasından oluşan bir vaka serisinde,% 36'sında epididimis veya vas deferens mevcut olduğu bulunmuştur. ¹² Hannema ve ark., artık parakrin androjen aktivitesinin, AIS'nin tam formlarına sahip hastalarda bile, Wolffian kanalı ürünlerinin gelişimini indükleyebileceğini varsaymışlardır. ¹²

Hastamızın cerrahi patolojisi her iki gonadın da aslında atrofik testisler olduğunu doğruladı. İlginç bir şekilde, her iki testis de GCNIS'i gösterdi ve Leydig hücre hiperplazisini işaretledi (Şekil 1-2). Neoplastik hücreler OCT3/4 ve PLAP ile boyanır (Şekil 3-4). Leydig hücre hiperplazisi, bu hastada görüldüğü gibi, KAIS'li hastalarda sık görülen bir bulgudur. ²⁴ Ön hipofiz üzerinde androjen negatif geribildirim eksikliği nedeniyle yüksek LH seviyelerinin, Leydig hücreselliğinin artmasından sorumlu olduğu öne sürülmüştür. ²⁵ GCNIS, premalign bir tümör olarak kabul edilir ve %50'ye kadar 5 yıl içinde GCT'ye ilerler. ²⁶ GCNIS'in invaziv GCT'ye ilerleme riski CAIS'li hastalarda daha az kesindir. Kaprova-Pleskacova ve ark. tarafından önerilen "androjen eksikliği teorisi", CAIS'li hastaların, anormal germ hücrelerinin hayatta kalmasını teşvik etmek için yetersiz androjen yanıtı nedeniyle PAIS'li hastalara göre GCT'ye ilerleme olasılığının daha düşük olduğunu göstermektedir. ²⁷ Tersine, Kaprova-Pleskacova ve ark. ayrıca, Hannema ve ark.^,12 tarafından belirtildiği gibi Wolffian kanalı gelişimini indüklemekten potansiyel olarak sorumlu olan aynı parakrin androjen aktivitesinin, GCNIS'in invaziv GCT'ye dönüşmesini de teşvik edebileceğini öne sürmüştür. ²⁷ Hastamızda vas deferens varlığı ve GCNIS'in histolojik kanıtları potansiyel rezidüel parakrin androjen yanıtını düşündürmektedir. Bu nedenle, bu olgunun CAIS hastaları arasında profilaktik gonadektominin potansiyel yararı argümanını desteklemeye yardımcı olduğuna inanıyoruz.

Hastamızın cerrahi patolojisi, ürogenital sistemde çok nadir görülen düz kas tümörü olan bilateral paratestiküler leiomiyomlar için de anlamlıydı (Şekil 5). Yerleri intratestiküler veya paratestiküler olabilir ve interstisyel stromanın düz kas hücrelerinden, tunika albuginea damarlarının kas tabakasından, seminifer tübüllerden ve spermatik kordon, epididim, körelmiş kalıntılar ve tunika vajinalis gibi paratestiküler yapılardan türetildiğine inanılmaktadır. ²⁸ Leiomyomlar AIS'li hastalarda çok nadir olarak tanımlanmaktadır. Aslında, literatürde AIS hastalarında gonadektomi sonrası biyopside leiomiyomların mevcut olduğunu tanımlayan sadece dört vaka sunumu yapılmıştır. ^28-31 Bildiğimiz kadarıyla bu, KAIS'li bir hastada GCNIS ile eş zamanlı gelişen bilateral paratestiküler leiomiyomların belgelenmiş ilk olgusudur.

Özel ekipman kullanılmaz.

Açıklanacak bir şey yok.

Bu video makalesinde adı geçen hasta, filme alınması için bilgilendirilmiş onayını vermiştir ve bilgi ve görüntülerin çevrimiçi olarak yayınlanacağının farkındadır.