Ureteroscopie, laserlithotripsie en stentvervanging voor een obstructerende linker proximale ureterale steen met forniceale ruptuur

Androgeen ongevoeligheidssyndroom (AIS) is een zeldzame aandoening veroorzaakt door een X-gebonden mutatie van de androgeenreceptor met een geschatte incidentie van 1-5 per 100.000 personen. Er bestaan verschillende gradaties van presentatie voor volledige, gedeeltelijke of milde toediening, afhankelijk van de ernst van androgeenresistentie. Patiënten met volledige AIS (CAIS) worden fenotypisch vrouwelijk geboren, maar hebben mannelijke XY-chromosomen en teelballen in plaats van eierstokken. Ze vertonen normale secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken zoals borstontwikkeling en uitwendige vrouwelijke genitaliën, maar missen een baarmoeder en andere Mülleriaanse kanaalstructuren als gevolg van testiculaire productie van Mülleriaans-remmende factor (MIF). Als gevolg van androgeenresistentie ontwikkelen zich geen androgeenafhankelijke Wolffian-kanaalproducten zoals de bijbal, zaadleider en de zaadblaasjes. Deze patiënten presenteren zich vaak tijdens de zuigelingentijd met inguinale hernia's of sublabiale massa's, of tijdens de adolescentie met primaire amenorroe. Bij lichamelijk onderzoek hebben ze meestal een normale borstontwikkeling, missen ze schaam- of okselhaar en hebben ze een blind-eindigend vaginaal zakje van verschillende vaginale lengtes. Diagnostische work-up wordt vaak uitgevoerd met behulp van echografie of MRI, serumhormoonspiegels en karyotype-analyse.

Voor patiënten met CAIS kunnen hun teelballen zich in het lieskanaal bevinden, sublabiaal of intra-abdominaal. Na de puberteit hebben patiënten met intra-abdominale testikels een 15% verhoogd risico (bereik 0-22%) op het ontwikkelen van kiemceltumoren (GCT). De behandeling bestaat uit profylactische gonadectomie met daaropvolgende hormoonvervangingstherapie (HST) om de normale puberale ontwikkeling te behouden en een adequate gezondheid van de botten te bevorderen. Debat over de timing van profylactische gonadectomie is aan de gang, waarbij sommige patiëntenondersteuningsgroepen pleiten tegen gonadectomie onder verwijzing naar zorgen over langdurige hormoontherapie en de wens om de vruchtbaarheid te behouden. De huidige conventie bevordert het uitstellen van gonadectomie tot na de fysiologische puberteit is bereikt, omdat het risico op het ontwikkelen van prepuberale GCT relatief laag is (0,8-2%). We schetsen de presentatie, diagnose, intraoperatieve technieken en postoperatieve overwegingen voor het beheer van CAIS via bilaterale laparoscopische gonadectomie.

urologie; chirurgie; onderwijs; laparoscopie; gonadectomie; compleet androgeen ongevoeligheid syndroom

Gonadectomie kan geïndiceerd zijn bij kinderen met verschillen in seksuele ontwikkeling (DSD) die Y-chromosoomklieren hebben vanwege het verhoogde risico op gonadale maligniteit. ¹ Een van die DSD is androgeen ongevoeligheidssyndroom (AIS), dat wordt veroorzaakt door een X-gebonden mutatie van de androgeenreceptor (AR). ² AIS is een zeldzame diagnose met een geschatte incidentie tussen 1-5 per 100.000 personen. ³ AIS kan verschillende presentatiegraden hebben, afhankelijk van de ernst van androgeenresistentie, variërend van volledig (CAIS), gedeeltelijk (PAIS) en mild (MAIS). ⁴ Kinderen met CAIS zijn fenotypisch vrouwelijk van uiterlijk met normale vrouwelijke uitwendige genitaliën, maar hebben teelballen in plaats van eierstokken en hebben een mannelijk karyotype (46,XY). Bij deze patiënten zijn hun teelballen in staat om testosteron te produceren, maar vanwege het defect in de AR-functie slagen ze er niet in om Wolffian-kanaalproducten zoals de bijbal, zaadleider en de zaadblaasjes te produceren. Vanwege perifere aromatisatie van dit testosteron in oestrogeen, hebben deze patiënten normale secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken zoals borstontwikkeling. Niettemin blijven de Sertoli-cellen van de teelballen Mülleriaans-remmende factor (MIF) produceren, die de ontwikkeling van de Mülleriaanse kanaalderivaten remt. Dit resulteert in patiënten met een blind-eindigende vaginale buidel met een afwezigheid van andere vrouwelijke geslachtsorganen zoals de baarmoeder, baarmoederhals en eileiders. ⁵ Bij deze patiënten kunnen de teelballen zich in het lieskanaal bevinden, sublabiaal zijn of intra-abdominaal zijn. ⁶ Zuigelingen met androgeenongevoeligheid kunnen zich presenteren met unilaterale of bilaterale inguinale hernia's of labiale massa's. Geschat wordt dat 1-2% van de bilaterale inguinale hernia's bij meisjes een CAIS-diagnose kan vertegenwoordigen, en het is belangrijk om een sterk klinisch vermoeden te behouden tijdens uw evaluatie. ⁷ Klassiek presenteert CAIS zich tijdens de adolescentie als primaire amenorroe bij meisjes met een normale borstontwikkeling, maar weinig tot geen schaam- of okselhaar bij onderzoek. CAIS is geassocieerd met abnormale testiculaire ontwikkeling en een verhoogd risico op kwaadaardigheid van geslachtscellen na de puberteit. ⁸ 

Deze patiënt is een 15-jarige vrouw van Aziatische afkomst met een medische voorgeschiedenis van morbide obesitas (BMI van 45), obstructieve slaapapneu op CPAP en prediabetes (HbA1c van 5,5) die momenteel metformine gebruikt. Ze heeft een chirurgische voorgeschiedenis van bilaterale inguinale hernia-reparatie als jong kind. Ze heeft geen voorgeschiedenis van eerdere zwangerschappen, is niet seksueel actief en werd doorverwezen naar onze kliniek voor verdere evaluatie van primaire amenorroe. Ze meldt dat ze op 11-jarige leeftijd thelarche ontwikkelde, maar dun oksel- en schaamhaar heeft en geen tekenen van acne. Bovendien ontkent ze elke pijn, vaginale afscheiding, hirsutisme of galactorroe. In een externe kliniek ontkende onze patiënt bloedingen na een progestageenuitdaging en tijdens een eerder bekkenonderzoek werd geen baarmoederhals gepalpeerd.

Per familiegeschiedenis van patiënt heeft ze drie oudere zussen van 19, 21 en 26 jaar oud. Haar moeder begon op 14-jarige leeftijd met menstruatie. Haar 26-jarige en 19-jarige zussen melden ook dat ze regelmatig menstruaties hebben die rond de leeftijd van 11 jaar begonnen, en de oudste zus heeft vier gezonde kinderen gehad. Interessant is dat haar 21-jarige zus ook is gezien door een arts buiten de staat voor evaluatie van primaire amenorroe van onbekende etiologie. Ze kreeg te horen dat haar vaginale onderbreking onvoldoende was voor de bevalling en werd doorverwezen naar een specialist voor verdere evaluatie, maar ging verloren voor follow-up.

Bij lichamelijk onderzoek was de patiënt zwaarlijvig, had Tanner stadium 5 borstontwikkeling met dun okselhaar en geen tekenen van acne aanwezig. Bij urogenitaal onderzoek had patiënte normale uitwendige vrouwelijke genitaliën met dun schaamhaar. De vagina zag er normaal uit, zonder abnormale afscheiding en een blind-eindigende vaginale buidel. We waren niet in staat om de baarmoederhals of baarmoeder te visualiseren of te palperen tijdens het onderzoek. De onderzoeksbevindingen waren consistent voor een mogelijke aangeboren afwijking. Vervolgens werden geschikte laboratorium- en beeldvormingstests besteld.

Initiële laboratoria werden getrokken om problemen te beoordelen die verband houden met de hypothalamus-hypofyse-ovariële (HPO) -as, zoals follikelstimulerend hormoon (FSH), luteïniserend hormoon (LH), prolactine en testosteron. Bovendien werd een urine bèta-hCG uitgevoerd om zwangerschap uit te sluiten. Laboratoria voor onze patiënt onthulden dat ze een verhoogd testosteronniveau had in vergelijking met normale vrouwelijke patiënten. Daarnaast resulteerde een karyotypeanalyse voor onze patiënt in 46,XY-chromosomen. Samen zijn deze bevindingen consistent met een diagnose van CAIS, waarbij verhoogde testosteronspiegels (abnormaal vrouwelijk bereik, maar normaal mannelijk bereik) en hoge serum LH-niveaus het gevolg zijn van aantasting van androgeennegatieve feedback op de voorste hypofyse.

Beeldvorming via bekkenecho werd besteld om te beoordelen op de aan- of afwezigheid van de baarmoeder en andere vrouwelijke geslachtsorganen. Echografie uitgevoerd in een extern ziekenhuis toonde een afwezigheid van een baarmoeder, eileiders en baarmoederhals. Bovendien toonde beeldvorming een afwezigheid van eierstokken en was het niet in staat om de locatie van potentiële intra-abdominale testikels nauwkeurig te beoordelen. Echografieën kunnen afhankelijk zijn van de operator en MRI wordt algemeen beschouwd als de gouden standaard om de geslachtsklieren te diagnosticeren en te lokaliseren in chirurgische planning voor laparoscopische gonadectomie en gonadale surveillance. ⁵  

Een studie van Wisniewski et al. onderzocht langetermijnresultaten bij 14 vrouwen met CAIS die langdurige hormoonvervangingstherapie (HST) kregen na gonadectomie. ⁹ Ze ontdekten dat deze vrouwen over het algemeen een normale actieve levensduur kunnen verwachten. Een meerderheid van deze vrouwen overschreed het 90e percentiel voor lengte voor normale volwassen ^vrouwen,9 waardoor ze langer waren dan de gemiddelde vrouw, terwijl ze nog steeds korter waren dan de normale mannelijke bevolking. ¹⁰ De meest voorkomende medische aandoening die bij deze vrouwen werd gediagnosticeerd, was osteoporose. De meerderheid van de vrouwen identificeerde zich met een heteroseksuele vrouwelijke genderidentiteit en geen van hen wenste een geslachtsomkeringsoperatie. De meerderheid gaf aan tevreden te zijn met hun seksuele functioneren. De gemiddelde vaginale lengte onder dit cohort was 8,8 cm, wat overeenkomt met de normale vaginale lengte variërend van 7-11 ^cm.9

Momenteel is er geen therapie beschikbaar om de onderliggende genetische mutatie van de AR bij patiënten met CAIS om te keren. Daarom is de behandeling gericht op profylactische gonadectomie om mogelijke gonadale maligniteit met daaropvolgende HST te voorkomen, behandeling van het urogenitale kanaal, indien geïndiceerd, evenals psychologische ondersteuning. Gonadectomie wordt meestal uitgesteld totdat de seksuele rijping tijdens de adolescentie is voltooid om een normale spontane puberale ontwikkeling mogelijk te maken. ³ Indien vroeg in de kindertijd of kindertijd gediagnosticeerd, kan vroege gonadectomie worden overwogen als het kind zich presenteert met pijnlijke of ongemakkelijke inguinale of labiale massa's, maar daaropvolgende HST nodig heeft om de puberteit te induceren op ongeveer 11-12 jaar oud. ³ De timing van gonadectomie is controversieel geworden met sommige patiënten en AIS-ondersteuningsgroepen die pleiten voor het behoud van hun teelballen. Een verscheidenheid aan redenen zijn aangehaald door deze steungroepen voor het houden van de teelballen, zoals psychologische factoren, risico's in verband met de operatie, de wens om mogelijk de vruchtbaarheid te behouden en een terughoudendheid om zich te houden aan langdurige HST. Niettemin zijn de gerapporteerde risico's voor laparoscopische gonadectomie zeer laag, met een geschat risico op overlijden van 0,1 per 1000 procedures en het risico op darm- of bloedingsletsel wordt gerapporteerd op 2,4%. ¹¹ Bovendien onderzocht een studie van Hannema et al. de teelballen van 44 patiënten met CAIS en vond dat geslachtscellen na het eerste levensjaar snel in aantal afnamen en geen aanwijzingen vonden voor spermatogenese in een van de teelballen, waardoor vruchtbaarheid zeer onwaarschijnlijk was voor CAIS-patiënten. ¹² Voor CAIS-patiënten die besluiten hun teelballen te behouden, is gemeld dat het risico op het ontwikkelen van kiemceltumoren (GCT) toeneemt met de leeftijd. ¹¹ Het is belangrijk om de follow-up nauwlettend te handhaven door middel van actieve surveillance door gebruik te maken van regelmatige beeldvorming (echografie en/of MRI) en serumbloedmarkers om te screenen op de mogelijke ontwikkeling van GCT bij deze patiënten. ¹³ Hoewel MRI goedaardige veranderingen zoals paratesticulaire cysten en adenomen kan detecteren, kunnen ze geen premaligne veranderingen detecteren, zoals kiemcelneoplasie in situ (GCNIS), waarvoor een biopsie van de geslachtsklieren nodig zou zijn. ¹⁴ Bovendien is de kwaliteit van de echografie meestal afhankelijk van de operator. Een benadering voorgesteld door Wunsch et al. voor patiënten die hun teelballen willen behouden, zou zijn om laparoscopische gonadale biopsie uit te voeren en de intra-abdominale geslachtsklieren in de buurt van de buikwand chirurgisch te fixeren om een betere visualisatie via echografie mogelijk te maken. ¹⁵

Het primaire doel van het uitvoeren van gonadectomie in de setting van CAIS is om het risico op toekomstige maligniteit te verminderen. Net als bij andere vormen van cryptorchidisme is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van GCT. Bij CAIS wordt het risico op het ontwikkelen van prepuberale GCT bij deze patiënten als zeer laag beschouwd, variërend van 0,8-2,0%. ¹⁶ Na de puberteit neemt dit risico toe met de leeftijd en wordt geschat op ongeveer 15% (varieert van 0-22%). ¹¹ Er wordt gepleit voor profylactische gonadectomie in de postpuberale periode, wanneer de feminisatie gedeeltelijk wordt voltooid door testiculair oestrogeen dat gedeeltelijk is afgeleid van de omzetting van androgenen in oestrogeen. ^3,8 Het uitstellen van gonadectomie tot later in de adolescentie stelt zorgverleners ook in staat om geïnformeerde toestemming rechtstreeks van hun patiënten te verkrijgen.

Bij het evalueren van kinderen, van wie de HPO-as nog onvolwassen is, is een hCG-stimulatietest nodig om de leydigceltestosteronsecretie goed te evalueren. ¹⁷ Na gonadectomie hebben deze patiënten langdurige hormonale supplementtherapie met oestrogeenvervanging nodig tot de leeftijd van de natuurlijke menopauze (ongeveer 50-52 jaar oud) om de normale borst- en botontwikkeling, psychosociaal welzijn en seksuele functie te behouden. ¹⁸ Omdat deze patiënten geen baarmoeder hebben, zijn progestagenen niet nodig als aanvulling op oestrogeentherapie. ¹⁷ Deze patiënten zullen normale secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken blijven behouden en kunnen een normale seksuele functie bereiken, maar kunnen vaginale verwijdingstherapie of vaginoplastiek nodig hebben, afhankelijk van de geschiktheid van hun vaginale kanaal. ¹⁷ Vragen over onvruchtbaarheid en genderidentiteit kunnen een zware psychosociale impact hebben op deze patiënten, en het wordt sterk aangemoedigd om counseling of ondersteunende groepstherapie aan te bieden als onderdeel van een multidisciplinaire aanpak. ⁹

CAIS vertegenwoordigt een van de meest voorkomende definieerbare oorzaken van 46,XY DSD. Het is het gevolg van een zeldzame X-gebonden mutatie van de AR die perifere androgeenresistentie veroorzaakt. Deze patiënten worden fenotypisch vrouwelijk geboren met normale vrouwelijke uitwendige genitaliën. Gewoonlijk presenteren deze patiënten zich in de adolescentie met primaire amenorroe, waarbij later onderzoek zal onthullen dat deze patiënten een blind-eindigende vaginale buidel hebben en een afwezigheid van interne vrouwelijke geslachtsorganen op beeldvorming. In plaats van eierstokken hebben deze patiënten teelballen die kunnen worden gevonden in de buik, het lieskanaal of de schaamlippen. Bij kinderen of zuigelingen kan CAIS zich presenteren als een inguinale hernia of massa, waarbij ongeveer 1-2% van de vrouwelijke zuigelingen met inguinale hernia's cryptorchidie met 46,XY karyotype blijkt te hebben. ⁷ Interessant is dat onze patiënt als jong kind een chirurgische voorgeschiedenis had van bilateraal herstel van de liesbreuk, wat wijst op een gemiste diagnose. Dit benadrukt de noodzaak om een sterk klinisch vermoeden te behouden en verder onderzoek te doen naar mogelijk cryptorchidisme bij pediatrische vrouwelijke patiënten die zich presenteren met inguinale hernia's.

Het geschatte risico voor patiënten met AIS die GCT ontwikkelen, is omgekeerd evenredig met de mate van androgeenresistentie. Patiënten met CAIS hebben ernstigere mutaties van hun AR die een volledig functieverlies afleiden. Zonder androgeenstimulatie is de spermatogenese aangetast en is er een geassocieerde snelle afname van het aantal geslachtscellen na het eerste levensjaar dat theoretisch een verminderd risico op het ontwikkelen van GCT later in het leven oplevert. ¹⁴ Dit in tegenstelling tot patiënten met PAIS, die nog steeds een zekere mate van AR-functie behouden en daarom meer kans hebben op overlevende geslachtscellen, waardoor ze vervolgens een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van GCT op volwassen leeftijd. ¹⁹ Historisch gezien rapporteerden Manuel et al. een cumulatief risico van 3,6% op GCT bij patiënten met Y-bevattende DSD's tot de leeftijd van 25 jaar, dat steeg tot 33% op de leeftijd van 50 jaar. ²⁰ Meer recent vonden Deans et al. in hun review dat CAIS-patiënten een 15% verhoogd risico hadden op het ontwikkelen van een gonadale maligniteit op volwassen leeftijd (bereik 0-22%). ¹¹ Cools et al. vonden dat het geschatte risico op het ontwikkelen van GCT bij CAIS-patiënten vóór de puberteit veel lager was met 0,8-2%. ¹⁶ 

Vanwege het verhoogde risico op gonadale maligniteit bij CAIS-patiënten op volwassen leeftijd, is de huidige aanbeveling om gonadectomie uit te voeren nadat de seksuele rijping is voltooid, meestal rond de leeftijd van 15-16 jaar, omdat het risico op het ontwikkelen van tumoren vóór de puberteit als relatief laag wordt beschouwd. ²¹ Deze aanpak zorgt voor spontane borstontwikkeling en betere botmineralisatie tijdens de puberteit als gevolg van fysiologische hormoonproductie door de teelballen en daaropvolgende perifere androgeenconversie naar oestrogenen. ^3,8 Historisch gezien werden laparotomie en bilaterale gonadectomie uitgevoerd bij patiënten met een Y-chromosoom dat DSD bevat. Na verloop van tijd werden laparoscopische procedures op grote schaal toegepast voor DSD-patiënten vanwege de bijbehorende voordelen van vergroting en gemakkelijke toegang tot de bekkenholte via een minimaal invasieve benadering, die een korter postoperatief herstel en de duur van ziekenhuisopname en verbeterde cosmesis biedt. ^22,23 

Laparoscopische gonadectomie wordt uitgevoerd terwijl de patiënt onder algemene verdoving is via endotracheale intubatie. De videomonitor, insufflator en lichtbron bevinden zich aan de voet van de patiënt. In dit geval werd insufflatie van de buik uitgevoerd met behulp van een open laparoscopietechniek waarbij een semilunaire incisie werd gemaakt in het inferieure aspect van de navelstreng en de fascia werd verhoogd met behulp van hemostaten. Een Veress-naald werd vervolgens in de buik geplaatst en de juiste positie werd bevestigd met behulp van een zoutoplossingsvaltest. Een 10-mm Step trocar werd vervolgens door de umbilicus ingebracht en CO2 werd gebruikt om pneumoperitoneum te verkrijgen. Vervolgens werd een 0o laparoscoop in de buik ingebracht. Twee extra 5-mm trocars voor werkinstrumenten werden ter hoogte van de umbilicus aan de rechter- en linkerkant geplaatst. De patiënt werd vervolgens in Trendelenburg-positie geplaatst, wat een eenvoudigere laparoscopische inspectie van het bekken mogelijk maakt om de locatie van de geslachtsklieren te bepalen en de bekkenorganen te inspecteren. Wanneer de geslachtsklieren niet duidelijk zichtbaar zijn, kan het identificeren en volgen van de gonadale vaten helpen om ze te lokaliseren. ²¹ 

Tijdens laparoscopie werden de geslachtsklieren van onze patiënt bilateraal boven de gesloten inwendige ringen genoteerd. Grof werden cysten gevisualiseerd op bilaterale teelballen. De zaadleider doorkruiste de urethra en er was geen bewijs van Mülleriaanse structuren in het bekken. Een vlak werd ontleed door het achterste peritoneum rond de geslachtsklieren, weg van de andere retroperitoneale structuren. Het is belangrijk om de locatie en het verloop van retroperitoneale structuren zoals de urineleiders en de iliacale vaten te bepalen om iatrogene schade te voorkomen. De interne spermavaten werden vervolgens geïdentificeerd terwijl ze transversaal naar de gonade gingen en gefulguleerd met behulp van het Ligasure-apparaat in vier opeenvolgende secties voordat ze transecteerden om de kans op bloedingen te verminderen. De teelballen werden vervolgens gemobiliseerd uit het peritoneum en de zaadleiders werden ook op dezelfde manier gefulgueerd en verdeeld. De laparoscoop werd door een van de werkpoorten ingebracht, zodat de geslachtsklieren door de centrale navelstrengpoort van 10 mm konden worden verwijderd. Het abdominale CO2-pneumoperitoneum werd vervolgens omgekeerd en de navelstreng werd gesloten met behulp van 2-0 Vicryl-hechting. De huid op alle havenlocaties werd gesloten met 5-0 Monocryl en bedekt met Dermabond.

Beide geslachtsklieren werden zonder complicaties weggesneden en naar de pathologie gestuurd voor evaluatie. De operatietijd van laparoscopische gonadectomie, van incisie tot sluiting, was ongeveer 80 minuten. Er was minder dan 5 ml geschat bloedverlies. Patiënte werd 's nachts ter observatie opgenomen vanwege sociale factoren. Ze verdroeg de procedure goed, haar pijn was goed onder controle met behulp van multimodale pijnbestrijding en ze werd de volgende ochtend naar huis ontslagen. Ze was gepland voor follow-up in twee weken met haar gynaecoloog om oestrogeenvervangingstherapie te beginnen.

Het is belangrijk op te merken dat we onder laparoscopie bilaterale zaadleiders konden visualiseren die tot aan de urethra traceerden. Uit een casusreeks van 44 CAIS-patiënten door Hannema et al. bleek dat 36% bijbal of zaadleider aanwezig had. ¹² Hannema et al. veronderstelden dat resterende paracriene androgeenactiviteit de ontwikkeling van Wolffian duct producten kan induceren, zelfs bij patiënten met volledige vormen van AIS. ¹²

Chirurgische pathologie voor onze patiënt bevestigde dat haar beide geslachtsklieren in feite atrofische testikels waren. Interessant is dat beide teelballen GCNIS en gemarkeerde Leydig-celhyperplasie vertoonden (figuren 1-2). De neoplastische cellen kleuren met OCT3/4 en PLAP (figuren 3-4). Leydig-celhyperplasie, zoals gezien bij deze patiënt, is een veel voorkomende bevinding bij patiënten met CAIS. ²⁴ Er is voorgesteld dat hoge niveaus van LH, als gevolg van een gebrek aan androgeen negatieve feedback op de voorste hypofyse, verantwoordelijk zijn voor een verhoogde Leydig-cellulariteit. ²⁵ GCNIS wordt beschouwd als een premaligne tumor, waarbij tot 50% binnen 5 jaar zal evolueren naar een GCT. ²⁶ Het risico op progressie van GCNIS naar invasieve GCT is minder zeker bij patiënten met CAIS. De "gebrek-van-androgeentheorie" voorgesteld door Kaprova-Pleskacova et al., suggereert dat patiënten met CAIS minder kans hebben om te evolueren naar GCT dan patiënten met PAIS vanwege onvoldoende androgeenrespons om de overleving van abnormale geslachtscellen te bevorderen. ²⁷ Omgekeerd suggereerden Kaprova-Pleskacova et al. ook dat dezelfde paracriene androgeenactiviteit die mogelijk verantwoordelijk is voor het induceren van de ontwikkeling van wolffiaankanalen, zoals vermeld door Hannema et al.,¹² , GCNIS ook zou kunnen bevorderen om zich te ontwikkelen tot invasieve GCT. ²⁷ De aanwezigheid van zaadleider en histologisch bewijs van GCNIS bij onze patiënt suggereert een mogelijke resterende paracriene androgeenrespons. Als zodanig geloven we dat deze zaak helpt bij het ondersteunen van het argument voor het potentiële voordeel van profylactische gonadectomie bij CAIS-patiënten.

De chirurgische pathologie van onze patiënt was ook significant voor bilaterale paratesticulaire leiomyomen (figuur 5), een gladde spiertumor die zeer zelden voorkomt in het urogenitale kanaal. Hun locatie kan intratesticulair of paratesticulair zijn en worden verondersteld te zijn afgeleid van de gladde spiercellen van het interstitiële stroma, de spierlaag van de bloedvaten van de tunica albuginea, de seminifere tubuli, evenals de paratesticulaire structuren zoals de zaadstreng, bijbal, rudimentaire overblijfselen en de tunica vaginalis. ²⁸ Leiomyomen worden zeer zelden beschreven bij patiënten met AIS. In feite zijn er slechts vier case reports in de literatuur die leiomyomen beschrijven die aanwezig zijn op biopsie na gonadectomie bij AIS-patiënten. ^28-31 Voor zover wij weten, is dit het eerste gedocumenteerde geval van bilaterale paratesticulaire leiomyomen die zich gelijktijdig met GCNIS ontwikkelen bij een patiënt met CAIS.

Geen specifieke apparatuur gebruikt.

Niets te onthullen.

De patiënt waarnaar in dit videoartikel wordt verwezen, heeft zijn geïnformeerde toestemming gegeven om te worden gefilmd en is zich ervan bewust dat informatie en afbeeldingen online zullen worden gepubliceerd.