אורטרוסקופיה, ליטוטריפסיה בלייזר והחלפת סטנט לאבן שופכה פרוקסימלית שמאלית חוסמת עם קרע פורניציאלי

תסמונת חוסר רגישות אנדרוגן (AIS) היא מצב נדיר הנגרם על ידי מוטציה מקושרת X של קולטן אנדרוגן עם שכיחות משוערת של 1-5 לכל 100,000 אנשים. קיימות דרגות שונות של הצגה מלאה, חלקית או קלה בהתאם לחומרת העמידות לאנדרוגן. חולות עם AIS מלא (CAIS) נולדות נקבות פנוטיפיות אך יש להן כרומוזומי XY זכריים ואשכים במקום שחלות. הם מפגינים מאפייני מין נשיים משניים תקינים כגון התפתחות השד ואיברי המין הנשיים החיצוניים, אך חסרים רחם ומבנים אחרים של צינור מולרי עקב ייצור אשכים של גורם מעכב מולריאנית (MIF). בשל עמידות לאנדרוגן, תוצרי צינור וולפיאן התלויים באנדרוגן אינם מתפתחים כגון האפידידימיס, vas deferens ושלפוחיות הזרע. חולים אלה מופיעים לעתים קרובות גם במהלך הינקות עם hernias מפשעתי או מסות sublabalial, או במהלך גיל ההתבגרות עם amenorrhea ראשוני. בבדיקה גופנית, הם בדרך כלל יהיו בעלי התפתחות שד תקינה, חסרי שיער ערווה או בית שחי, ויהיה להם כיס נרתיקי עיוור באורכי נרתיק משתנים. בדיקות אבחון מתבצעות לעתים קרובות באמצעות אולטרסאונד או MRI, רמות הורמונים בסרום וניתוח קריוטיפ.

עבור חולים עם CAIS, האשכים שלהם יכולים להיות ממוקמים בתוך תעלת המפשעה, sublabially או תוך בטן. לאחר גיל ההתבגרות, חולים עם אשכים תוך בטניים נמצאים בסיכון מוגבר של 15% (טווח 0-22%) לפתח גידולים של תאי נבט (GCT). הניהול מורכב מכריתת גונדקטומיה מניעתית עם טיפול הורמונלי חלופי (HRT) כדי לשמור על התפתחות מינית תקינה ולקדם בריאות עצם נאותה. הוויכוח על העיתוי של כריתת גונדקטומיה מניעתית נמשך, כאשר כמה קבוצות תמיכה למטופלים טוענות נגד כריתת גונדקטומיה בשל חששות מטיפול הורמונלי ארוך טווח והרצון לשמר פוריות. המוסכמה הנוכחית מקדמת דחיית כריתת שד עד לאחר השגת ההתבגרות המינית הפיזיולוגית, שכן הסיכון לפתח GCT לפני ההתבגרות המינית נמוך יחסית (0.8-2%). אנו מתארים את המצגת, האבחון, טכניקות תוך ניתוחיות ושיקולים לאחר הניתוח לניהול CAIS באמצעות כריתת גונאדקטומיה לפרוסקופית דו-צדדית.

אורולוגיה; כירורגיה; חינוך; לפרוסקופיה; גונדקטומיה; תסמונת חוסר רגישות אנדרוגן מלאה

כריתת גונדקטומיה עשויה להיות מסומנת בילדים עם הבדלים בהתפתחות המינית (DSD) שיש להם גונדות כרומוזום Y עקב הסיכון המוגבר לממאירות גונדלית. ¹ DSD אחד כזה הוא תסמונת חוסר רגישות אנדרוגן (AIS), הנגרמת על ידי מוטציה מקושרת X של קולטן אנדרוגן (AR). ² AIS היא אבחנה נדירה עם שכיחות משוערת בין 1-5 לכל 100,000 אנשים. ³ AIS יכול להיות בדרגות שונות של הצגה בהתאם לחומרת עמידות אנדרוגן, החל מלא (CAIS), חלקי (PAIS) ומתון (MAIS). ⁴ ילדים עם CAIS הם נקביים פנוטיפיים במראה עם איברי מין חיצוניים נשיים תקינים, אך יש להם אשכים במקום שחלות ויש להם קריוטיפ זכר (46,XY). בחולים אלה, האשכים שלהם מסוגלים לייצר טסטוסטרון, אך בשל הפגם בתפקוד AR, אינם מצליחים לייצר תוצרי צינור וולפיאן כגון אפידידימיס, vas deferens, ואת שלפוחית הזרע. בשל ארומטיזציה היקפית של טסטוסטרון זה לאסטרוגן, לחולים אלה יש מאפייני מין נשיים משניים נורמליים כגון התפתחות השד. עם זאת, תאי סרטולי של האשכים ממשיכים לייצר גורם מעכב מולריאנית (MIF), המעכב את התפתחות נגזרות צינור מולריאן. התוצאה היא מטופלות עם כיס נרתיקי עיוור עם היעדר איברי מין נשיים אחרים כגון הרחם, צוואר הרחם והחצוצרות. ⁵ בחולים אלה, האשכים יכולים להיות ממוקמים בתוך תעלת המפשעה, להיות sublabial, או להיות תוך בטן. ⁶ תינוקות עם רגישות לאנדרוגן עשויים להופיע עם בקע מפשעתי חד צדדי או דו צדדי או המוני שפתיים. ההערכה היא כי 1-2% של בקע מפשעתי דו צדדי בקרב בנות יכול לייצג אבחנה CAIS, וחשוב לשמור על חשד קליני חזק במהלך ההערכה שלך. ⁷ באופן קלאסי, CAIS מציג במהלך גיל ההתבגרות כאמנוריאה ראשונית אצל בנות עם התפתחות שדיים תקינה אך מעט או ללא שיער ערווה או בית השחי בבדיקה. CAIS קשור להתפתחות אשכים לא תקינה, כמו גם סיכון מוגבר לממאירות תאי נבט לאחר גיל ההתבגרות. ⁸ 

מטופלת זו היא אישה בת 15 ממוצא אסייתי עם היסטוריה רפואית בעבר של השמנת יתר חולנית (BMI של 45), דום נשימה חסימתי בשינה על CPAP, וטרום סוכרת (HbA1c של 5.5) כיום על מטפורמין. יש לה היסטוריה כירורגית בעבר של תיקון בקע מפשעתי דו צדדי כילדה צעירה. אין לה היסטוריה של הריונות קודמים, היא אינה פעילה מינית, והופנתה למרפאתנו להערכה נוספת של אמנוריאה ראשונית. היא מדווחת כי פיתחה את השיער בגיל 11, אך יש לה שיער דליל בבית השחי ובערווה וללא סימני אקנה. בנוסף, היא מכחישה כל כאב, הפרשות מהנרתיק, הירסוטיזם או גלקטוריאה. במרפאה חיצונית, המטופלת שלנו הכחישה דימום בעקבות אתגר פרוגסטין, ואף צוואר הרחם לא מישוש במהלך בדיקת אגן קודמת.

לפי ההיסטוריה המשפחתית של המטופלת, יש לה שלוש אחיות גדולות בנות 19, 21 ו-26. אמה החלה לווסת בגיל 14. אחיותיה בנות ה-26 וה-19 מדווחות גם הן על מחזורים קבועים שהחלו בסביבות גיל 11, ולאחות הגדולה נולדו ארבעה ילדים בריאים. מעניין לציין כי אחותה בת ה -21 נבדקה גם על ידי רופא מחוץ למדינה להערכה של אמנוריאה ראשונית של אטיולוגיה לא ידועה. נאמר לה שההפסקה בנרתיק אינה מספיקה ללידה והופנתה למומחה להערכה נוספת, אך אבדה למעקב.

בבדיקה גופנית, המטופלת סבלה מהשמנת יתר, התפתחות שד טאנר שלב 5 עם שיער דליל בבית השחי וללא סימני אקנה. בבדיקה גניטורינרית, למטופל היה איבר מין נשי חיצוני תקין עם שיער ערווה דליל. הנרתיק היה תקין במראהו, ללא הפרשות חריגות, וכיס נרתיקי עיוור. לא הצלחנו לדמיין או למשש את צוואר הרחם או הרחם בבדיקה. ממצאי הבדיקה היו עקביים עבור מום מולד פוטנציאלי. לאחר מכן הוזמנו בדיקות מעבדה והדמיה מתאימות.

המעבדות הראשוניות נערכו כדי להעריך בעיות הקשורות לציר ההיפותלמוס-יותרת המוח-השחלות (HPO), כגון הורמון מגרה זקיק (FSH), הורמון מחלמן (LH), פרולקטין וטסטוסטרון. בנוסף, בוצע בטא-hCG בשתן כדי לשלול הריון. מעבדות עבור המטופלת שלנו גילו שיש לה רמת טסטוסטרון גבוהה בהשוואה למטופלות רגילות. בנוסף, ניתוח קריוטיפ עבור המטופל שלנו הביא כרומוזומים 46,XY. יחד, ממצאים אלה עולים בקנה אחד עם אבחנה של CAIS, שבה רמות גבוהות של טסטוסטרון (טווח נשי חריג, אך טווח זכרי תקין) ורמות LH גבוהות בסרום נובעות מפגיעה במשוב אנדרוגן שלילי על יותרת המוח הקדמית.

הדמיה באמצעות אולטרסאונד אגן הוזמנה כדי להעריך נוכחות או היעדר של הרחם ואיברי מין נשיים אחרים. הדמיית אולטרסאונד שנערכה בבית חולים חיצוני הראתה היעדר רחם, חצוצרות וצוואר הרחם. בנוסף, ההדמיה גילתה היעדר שחלות ולא הצליחה להעריך במדויק את מיקומם של אשכים תוך בטניים פוטנציאליים. אולטרסאונד יכול להיות תלוי אופרטור, ו- MRI נחשב לתקן הזהב לאבחון ואיתור הגונדות בתכנון כירורגי לכריתת גונאדות לפרוסקופיות ומעקב גונדלי. ⁵  

מחקר אחד שנערך על ידי Wisniewski et al. בחן תוצאות ארוכות טווח בקרב 14 נשים עם CAIS שקיבלו טיפול הורמונלי חלופי ארוך טווח (HRT) לאחר כריתת גונדקטומיה. ⁹ הם מצאו כי בסך הכל נשים אלה יכולות לצפות לתוחלת חיים פעילה נורמלית. רוב הנשים הללו עברו את אחוזון ה-90 מבחינת גובה עבור נקבות בוגרות ^{רגילות,9} מה שהופך אותן לגבוהות יותר מהנקבה הממוצעת, אך עדיין נמוכות יותר מאוכלוסיית הגברים הרגילה. ¹⁰ המצב הרפואי השכיח ביותר שאובחן בקרב נשים אלו היה אוסטאופורוזיס. רוב הנשים הזדהו כבעלות זהות מגדרית נשית הטרוסקסואלית ואף אחת מהן לא חפצה בניתוח היפוך מין. רובם דיווחו כי הם מרוצים מתפקודם המיני. אורך הנרתיק הממוצע בקרב קבוצה זו היה 8.8 ס"מ, התואם את אורך הנרתיק הרגיל שנע בין 7 ל-11 ס"^מ.9

נכון לעכשיו, אין טיפול זמין כדי להפוך את המוטציה הגנטית הבסיסית של AR בחולים עם CAIS. לכן, הטיפול מתמקד בכריתת גונדקטומיה מניעתית כדי למנוע ממאירות גונדל פוטנציאלית עם HRT לאחר מכן, טיפול בדרכי השתן, אם צוין, כמו גם תמיכה פסיכולוגית. כריתת שיניים מתעכבת בדרך כלל עד להבשלה המינית המושלמת במהלך גיל ההתבגרות כדי לאפשר התפתחות מינית ספונטנית תקינה. ³ אם מאובחנים בשלב מוקדם בינקות או בילדות, ניתן לשקול כריתת שד מוקדמת אם הילד מציג גושים כואבים או לא נוחים, אך ידרוש HRT לאחר מכן כדי לגרום להתבגרות מינית בסביבות גיל 11-12. ³ העיתוי של כריתת הגונדקטומיה הפך שנוי במחלוקת עם חלק מהמטופלים וקבוצות תמיכה של AIS התומכים בשמירה על האשכים שלהם. מגוון סיבות צוינו על ידי קבוצות תמיכה אלה לשמירה על האשכים כגון גורמים פסיכולוגיים, סיכונים הקשורים לניתוח, רצון פוטנציאלי לשמר פוריות, וחוסר רצון לדבוק HRT לטווח ארוך. עם זאת, הסיכונים המדווחים לכריתת גונדקטומיה לפרוסקופית נמוכים מאוד, עם סיכון מוערך למוות של 0.1 לכל 1000 הליכים והסיכון לפגיעה במעי או דימום מדווח על 2.4%. ¹¹ יתר על כן, מחקר של Hannema et al. בדק את האשכים של 44 חולים עם CAIS ומצא כי תאי נבט ירדו במהירות במספרם לאחר השנה הראשונה לחיים ולא מצאו עדות לזרע באף אחד מהאשכים, מה שהופך את הפוריות למאוד לא סבירה עבור חולי CAIS. ¹² עבור חולי CAIS המחליטים לשמור על אשכיהם, דווח כי הסיכון לפתח גידולים של תאי נבט (GCT) עולה עם הגיל. ¹¹ חשוב לשמור על מעקב צמוד באמצעות מעקב פעיל על ידי שימוש בהדמיה רגילה (אולטרסאונד ו/או MRI) וסמני דם בסרום כדי לסנן התפתחות פוטנציאלית של GCT בחולים אלה. ¹³ בעוד MRI יכול לזהות שינויים שפירים כגון ציסטות paratesticular ו adenomas, הם לא יכולים לזהות שינויים premalignant כגון neoplasia תאי נבט באתרו (GCNIS), אשר ידרוש ביופסיה של גונדות. ¹⁴ בנוסף, איכות בדיקת האולטרסאונד תלויה בדרך כלל במפעיל. גישה אחת המוצעת על ידי Wunsch et al. עבור חולים המעוניינים לשמור על האשכים שלהם, תהיה לבצע ביופסיה לגונדאלית לפרוסקופית ולתקן בניתוח את גונדות תוך בטן ליד דופן הבטן כדי לאפשר הדמיה טובה יותר באמצעות אולטרסאונד. ¹⁵

המטרה העיקרית של ביצוע כריתת גונות במסגרת CAIS היא להפחית את הסיכון לממאירות עתידית. כמו בצורות אחרות של cryptorchidism, קיים סיכון מוגבר לפתח GCT. ב- CAIS, הסיכון לפתח GCT לפני גיל ההתבגרות בקרב חולים אלה נחשב נמוך מאוד ונע בין 0.8-2.0%. ¹⁶ לאחר ההתבגרות המינית, סיכון זה עולה עם הגיל ומוערך בכ-15% (נע בין 0-22%). ¹¹ מקובל לחשוב כי כריתת גונדקטומיה מניעתית מתרחשת בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות, כאשר הפמיניזציה מושלמת בחלקה על ידי אסטרוגן אשכים הנגזר בחלקו מהמרת אנדרוגנים לאסטרוגן. ^3,8 דחיית כריתת הגונדקטומיה עד מאוחר יותר בגיל ההתבגרות מאפשרת גם למטפלים לקבל הסכמה מדעת ישירות מהמטופלים שלהם.

בעת הערכת ילדים, שציר HPO שלהם עדיין לא בשל, יש צורך בבדיקת גירוי hCG כדי להעריך כראוי את הפרשת הטסטוסטרון של תאי ליידיג. ¹⁷ לאחר כריתת הגונדקטומיה, מטופלות אלה יזדקקו לטיפול הורמונלי ארוך טווח עם תחליפי אסטרוגן עד גיל המעבר הטבעי (בסביבות גיל 50-52) כדי לשמור על התפתחות שד ועצם תקינה, רווחה פסיכו-סוציאלית ותפקוד מיני. ¹⁸ מכיוון שלחולים אלה אין רחם, פרוגסטינים אינם נדרשים להשלים את הטיפול באסטרוגן. ¹⁷ מטופלות אלה ימשיכו לשמור על מאפייני מין נשיים משניים תקינים ויכולות להגיע לתפקוד מיני תקין, אך עשויות להזדקק לטיפול בהרחבת הנרתיק או לגינופלסטיקה בהתאם להלימות תעלת הנרתיק שלהן. ¹⁷ שאלות של עקרות וזהות מגדרית יכולות לשאת השפעה פסיכו-סוציאלית כבדה עבור מטופלים אלה, ומומלץ מאוד להציע ייעוץ או טיפול קבוצתי תומך כחלק מגישה רב-תחומית. ⁹

CAIS מייצג את אחד הגורמים הנפוצים ביותר הניתנים להגדרה של 46,XY DSD. היא נובעת ממוטציה נדירה של AR המקושרת ל-X וגורמת לעמידות לאנדרוגן היקפי. חולים אלה נולדים נקביים פנוטיפיים עם איברי מין חיצוניים נשיים תקינים. בדרך כלל, חולים אלה נוכחים בגיל ההתבגרות עם אמנוריאה ראשונית, שם בדיקה לאחר מכן תגלה כי למטופלות אלה יש כיס נרתיקי עיוור והיעדר איברי מין נשיים פנימיים בהדמיה. במקום שחלות, לחולות אלה יש אשכים שעשויים להימצא בבטן, בתעלת המפשעה או בשפתיים. אצל ילדים או תינוקות, CAIS עשוי להופיע כבקע מפשעתי או מסה, כאשר כ 1-2% מהתינוקות הנקבות עם בקע מפשעתי נמצאים עם קריפטורכידיזם עם קריוטיפ 46,XY. ⁷ מעניין לציין שלמטופל שלנו הייתה היסטוריה כירורגית בעבר של תיקון בקע מפשעתי דו-צדדי כילד צעיר, מה שמרמז על אבחנה שהוחמצה. זה מדגיש את הצורך לשמור על חשד קליני חזק ובדיקה נוספת לקריפטורכידיזם פוטנציאלי במטופלות ילדים המציגות בקע מפשעתי.

הסיכון המשוער לחולים עם AIS המפתחים GCT קשור ביחס הפוך למידת העמידות לאנדרוגן. לחולים עם CAIS יש מוטציות חמורות יותר של המציאות הרבודה שלהם שמסיקות אובדן תפקוד מוחלט. ללא גירוי אנדרוגן, הזרע נפגע ויש ירידה מהירה במספר תאי הנבט לאחר שנת החיים הראשונה, אשר באופן תיאורטי מקנה סיכון מופחת לפתח GCT מאוחר יותר בחיים. ¹⁴ זאת בניגוד לחולים עם PAIS, שעדיין שומרים על מידה מסוימת של תפקוד AR ולכן נוטים יותר לקבל תאי נבט שורדים, מה שמציב אותם לאחר מכן בסיכון מוגבר לפתח GCT בבגרותם. ¹⁹ מבחינה היסטורית, מנואל ועמיתיו דיווחו על סיכון מצטבר של 3.6% ל-GCT בחולים עם DSD המכיל Y עד גיל 25 שנים, שעלה ל-33% עד גיל 50. ²⁰ לאחרונה, Deans et al. מצאו בסקירתם כי חולי CAIS היו בסיכון מוגבר של 15% לפתח ממאירות גונדל בבגרות (טווח 0-22%). ¹¹ Cools et al. מצאו כי הסיכון המשוער לפתח GCT בחולי CAIS לפני ההתבגרות המינית היה נמוך בהרבה ועמד על 0.8-2%. ¹⁶ 

בשל הסיכון המוגבר לממאירות גונדל בקרב חולי CAIS בבגרות, ההמלצה הנוכחית היא לבצע כריתת גונדקטומיה לאחר השלמת ההתבגרות המינית, בדרך כלל בסביבות גיל 15-16, שכן הסיכון לפתח גידולים לפני גיל ההתבגרות נחשב נמוך יחסית. ²¹ גישה זו מאפשרת התפתחות שד ספונטנית ומינרליזציה טובה יותר של העצם במהלך ההתבגרות המינית עקב ייצור הורמונים פיזיולוגיים על ידי האשכים והמרת אנדרוגן היקפי לאסטרוגנים לאחר מכן. ^3,8 מבחינה היסטורית, כריתת לפרוטומיה וכריתת גונדקטומיה דו-צדדית בוצעה עבור חולים עם כרומוזום Y המכיל DSD. שעות נוספות, הליכים לפרוסקופיים אומצו באופן נרחב עבור חולי DSD בשל היתרונות הנלווים של הגדלה וגישה קלה לחלל האגן באמצעות גישה זעיר פולשנית, המספקת התאוששות קצרה יותר לאחר הניתוח ומשך האשפוז, וקוסמזיס משופר. ^22,23 

כריתת גונדקטומיה לפרוסקופית מבוצעת בזמן שהמטופל נמצא בהרדמה כללית באמצעות אינטובציה אנדוטרכאלית. צג הווידיאו, האינסובפלטור ומקור האור ממוקמים למרגלות המטופל. במקרה זה, אינוץ הבטן בוצע בטכניקת לפרוסקופיה פתוחה שבה בוצע חתך חצי ירחי באספקט התחתון של הטבור והפאשיה הוגבהה באמצעות המוסטטים. לאחר מכן הוכנסה מחט ורס לבטן, ומיקומה הנכון אושר באמצעות בדיקת נפילת מלח. לאחר מכן הוכנס טרוקאר צעד 10 מ"מ דרך הטבור, ונעשה שימוש ב- CO2 כדי להשיג pneumoperitoneum. לאחר מכן הוכנס לפרוסקופ 0o לבטן. שני טרוקרים נוספים בקוטר 5 מ"מ למכשירי עבודה הונחו בגובה הטבור בצד ימין ובצד שמאל. לאחר מכן הוכנס המטופל למצב טרנדלנבורג, המאפשר בדיקה לפרוסקופית קלה יותר של האגן כדי לקבוע את מיקום הגונדות ולבדוק את איברי האגן. כאשר הגונדות אינן נראות בקלות, זיהוי ומעקב אחר כלי הגונדל יכול לסייע באיתורן. ²¹ 

במהלך הלפרוסקופיה, הגונדות של המטופל שלנו צוינו מעל הטבעות הפנימיות הסגורות באופן דו צדדי. באופן גס, ציסטות היו דמיינו על אשכים דו צדדיים. כלי הדם חצו את השופכה, ולא נמצאה עדות למבנים מולריאניים כלשהם בתוך האגן. מטוס נותח דרך הצפק האחורי סביב הגונדות הרחק מהמבנים הרטרופריטוניאליים האחרים. חשוב לקבוע את המיקום ואת הקורס של מבנים retroperitoneal כגון השופכנים ואת כלי הדם iliac כדי למנוע פגיעה iatrogenic. לאחר מכן זוהו כלי הזרע הפנימיים כשהם רוחביים לגונד ומולוו באמצעות מכשיר Ligasure בארבעה מקטעים עוקבים לפני הטרנסקטציה כדי להפחית את הסבירות לדימום. לאחר מכן גויסו האשכים מהצפק, וגם ה- vas deferens מולאו וחולקו באופן דומה. הלפרוסקופ הוכנס דרך אחת מיציאות העבודה כדי שניתן יהיה להסיר את הגונדות דרך יציאת הטבור המרכזית בקוטר 10 מ"מ. לאחר מכן התהפך ה- CO2 pneumoperitoneum הבטני, והפאשיה הטבורית נסגרה באמצעות תפר Vicryl 2-0. העור בכל אתרי הנמל נסגר באמצעות מונוקריל 5-0 וכוסה בדרמבונד.

שתי הגונדות נכרתו ללא סיבוך ונשלחו לפתולוגיה להערכה. זמן הניתוח לכריתת הגונדקטומיה הלפרוסקופית, מהחתך ועד הסגירה, היה כ-80 דקות. היה פחות מ 5 מ"ל של אובדן דם משוער. החולה אושפז במהלך הלילה להשגחה בשל גורמים חברתיים. היא סבלה את ההליך היטב, הכאב שלה נשלט היטב באמצעות טיפול בכאב רב-מודאלי, והיא שוחררה הביתה למחרת בבוקר. היא נקבעה למעקב בעוד שבועיים אצל רופא הנשים שלה כדי להתחיל טיפול בתחליפי אסטרוגן.

חשוב לציין כי תחת לפרוסקופיה הצלחנו לדמיין vas deferens דו צדדי כי התחקות עד השופכה. סדרת מקרים של 44 חולי CAIS על ידי Hannema et al. מצאה כי 36% היו epididymis או vas deferens נוכחים. ¹² Hannema et al. שיערו כי פעילות אנדרוגן פרקרינית שיורית עשויה להיות מסוגלת לגרום להתפתחות של תוצרי צינור וולפיאן, אפילו בחולים עם צורות שלמות של AIS. ¹²

פתולוגיה כירורגית עבור המטופלת שלנו אישרה כי שתי הגונדות שלה היו למעשה אשכים אטרופיים. באופן מעניין, שני האשכים הדגימו GCNIS וסימנו היפרפלזיה של תאי ליידיג (איורים 1–2). התאים הניאופלסטיים מוכתמים ב-OCT3/4 וב-PLAP (איורים 3–4). היפרפלזיה של תאי ליידיג, כפי שניתן לראות בחולה זה, היא ממצא שכיח בחולים עם CAIS. ²⁴ הוצע כי רמות גבוהות של LH, בשל היעדר משוב שלילי אנדרוגן על יותרת המוח הקדמית, אחראיות לעלייה בתאי ליידיג. ²⁵ GCNIS נחשב גידול טרום ממאיר, שבו עד 50% יתקדם GCTבתוך 5 שנים. ²⁶ הסיכון להתקדמות GCNIS ל- GCT פולשני הוא פחות בטוח בחולים עם CAIS. "תיאוריית חוסר אנדרוגן" המוצעת על ידי Kaprova-Pleskacova et al., מציעה כי חולים עם CAIS נוטים פחות להתקדם GCT מאשר חולים עם PAIS בשל תגובה אנדרוגן מספקת כדי לקדם הישרדות של תאי נבט חריגים. ²⁷ לעומת זאת, Kaprova-Pleskacova et al. הציעו גם כי אותה פעילות אנדרוגן פרקרינית האחראית פוטנציאלית לגרימת התפתחות תעלת וולפיאן כפי שהוזכר על ידי Hannema et al.,¹² יכולה גם לקדם GCNIS להתפתח ל- GCT פולשני. ²⁷ נוכחותם של vas deferens וראיות היסטולוגיות של GCNIS אצל המטופל שלנו מצביעות על תגובה שיורית פוטנציאלית של אנדרוגן פרקריני. ככזה, אנו מאמינים כי מקרה זה מסייע לתמוך בטיעון בדבר התועלת הפוטנציאלית של כריתת גונדקטומיה מניעתית בקרב חולי CAIS.

הפתולוגיה הכירורגית של המטופל שלנו הייתה משמעותית גם עבור ליומיומות פרא-אשכיות דו-צדדיות (איור 5), גידול בשריר החלק שמתרחש לעתים רחוקות מאוד בתוך דרכי השתן. מיקומם עשוי להיות תוך אשכי או paratesticular והם האמינו כי נגזר מתאי השריר החלק של סטרומה interstitial, השכבה השרירית של כלי של albuginea טוניקה, צינוריות seminiferous, כמו גם מבנים paratesticular כגון חוט הזרע, epididymis, שרידי שרידים, ואת טוניקה vaginalis. ²⁸ ליומיומות מתוארות לעתים רחוקות מאוד בחולים עם AIS. למעשה, היו רק ארבעה דיווחי מקרה בספרות המתארים נוכחות של ליומיומות בביופסיה לאחר כריתת גונדקטומיה בחולי AIS. ^28-31 למיטב ידיעתנו, זהו המקרה המתועד הראשון של ליומיומות פרא-אשכים דו-צדדיות המתפתחות במקביל ל-GCNIS בחולה עם CAIS.

לא נעשה שימוש בציוד ספציפי.

אין מה לחשוף.

המטופל המוזכר במאמר וידאו זה נתן את הסכמתו מדעת להצטלם והוא מודע לכך שמידע ותמונות יפורסמו באינטרנט.