Urétéroscopie, lithotripsie au laser et remplacement d’un endoprothèse obstruant un calcul urétéral proximal gauche obstruant avec rupture fornicienne
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Le syndrome d’insensibilité aux androgènes (SIA) est une maladie rare causée par une mutation liée à l’X du récepteur des androgènes avec une incidence estimée de 1 à 5 pour 100 000 personnes. Différents degrés de présentation existent pour complète, partielle ou légère selon la gravité de la résistance aux androgènes. Les patients atteints d’AIS complète (CAIS) naissent phénotypiquement féminins, mais ont des chromosomes XY mâles et des testicules au lieu d’ovaires. Ils présentent des caractéristiques sexuelles féminines secondaires normales telles que le développement des seins et les organes génitaux féminins externes, mais n’ont pas d’utérus et d’autres structures de canaux müllériens en raison de la production testiculaire de facteur inhibiteur müllérienne (MIF). En raison de la résistance aux androgènes, les produits du canal de Wolffian androgéno-dépendants ne se développent pas, tels que l’épididyme, le canal déférent et les vésicules séminales. Ces patients se présentent souvent soit pendant la petite enfance avec des hernies inguinales ou des masses sous-labiales, soit pendant l’adolescence avec une aménorrhée primaire. À l’examen physique, elles auront généralement un développement mammaire normal, n’auront pas de poils pubiens ou axillaires et auront une poche vaginale aveugle de différentes longueurs vaginales. Le bilan diagnostique est souvent effectué à l’aide d’une échographie ou d’une IRM, de taux d’hormones sériques et d’une analyse du caryotype.
Pour les patients atteints de CAIS, leurs testicules peuvent être situés dans le canal inguinal, sublabialement ou intra-abdominal. Après la puberté, les patients présentant des testicules intra-abdominaux présentent un risque accru de 15% (plage de 0 à 22%) de développer des tumeurs germinales (GCT). La prise en charge consiste en une gonadectomie prophylactique avec un traitement hormonal substitutif (THS) ultérieur pour maintenir un développement pubertaire normal et promouvoir une santé osseuse adéquate. Le débat concernant le moment de la gonadectomie prophylactique est en cours, certains groupes de soutien aux patients s’opposant à la gonadectomie citant des préoccupations concernant l’hormonothérapie à long terme et le désir de préserver la fertilité. La convention actuelle favorise le report de la gonadectomie jusqu’à ce que la puberté physiologique ait été atteinte, car le risque de développer une TCG prépubère est relativement faible (0,8 à 2%). Nous décrivons la présentation, le diagnostic, les techniques peropératoires et les considérations postopératoires pour la prise en charge du PCSRA par gonadectomie laparoscopique bilatérale.
urologie; chirurgie; éducation; laparoscopie; gonadectomie; syndrome complet d’insensibilité aux androgènes
La gonadectomie peut être indiquée chez les enfants présentant des différences de développement sexuel (DSD) qui hébergent des gonades du chromosome Y en raison du risque accru de malignité gonadique. 1 L’un de ces DSD est le syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS), qui est causé par une mutation liée à l’X du récepteur des androgènes (AR). 2 Le SIA est un diagnostic rare dont l’incidence est estimée entre 1 et 5 pour 100 000 personnes. 3 Les AIS peuvent présenter différents degrés de présentation en fonction de la gravité de la résistance aux androgènes, allant de complète (CAIS), partielle (PAIS) et légère (MAIS). 4 Les enfants atteints de PCSIS sont phénotypiquement féminins en apparence avec des organes génitaux externes féminins normaux, mais ont des testicules au lieu d’ovaires et ont un caryotype masculin (46,XY). Chez ces patients, leurs testicules sont capables de produire de la testostérone mais, en raison du défaut de la fonction AR, ne parviennent pas à produire des produits de canal Wolffian tels que l’épididyme, le canal déférent et les vésicules séminales. En raison de l’aromatisation périphérique de cette testostérone en œstrogène, ces patients ont des caractéristiques sexuelles féminines secondaires normales telles que le développement mammaire. Néanmoins, les cellules de Sertoli des testicules continuent à produire le facteur inhibiteur müllérien (MIF), qui inhibe le développement des dérivés du canal müllérien. Il en résulte des patientes avec une poche vaginale aveugle avec une absence d’autres organes sexuels féminins tels que l’utérus, le col de l’utérus et les trompes de Fallope. 5 Chez ces patients, les testicules peuvent être situés dans le canal inguinal, être sous-labiales ou intra-abdominaux. 6 Les nourrissons insensibles aux androgènes peuvent présenter des hernies inguinales unilatérales ou bilatérales ou des masses labiales. On estime que 1 à 2 % des hernies inguinales bilatérales chez les filles pourraient représenter un diagnostic de PCSRA, et il est important de maintenir une forte suspicion clinique lors de votre évaluation. 7 Classiquement, le PCSRA se présente pendant l’adolescence comme une aménorrhée primaire chez les filles ayant un développement mammaire normal, mais peu ou pas de poils pubiens ou axillaires à l’examen. Le PCSRA est associé à un développement testiculaire anormal ainsi qu’à un risque accru de malignité des cellules germinales après la puberté. 8
Cette patiente est une jeune fille de 15 ans d’origine asiatique avec des antécédents médicaux d’obésité morbide (IMC de 45), d’apnée obstructive du sommeil sous CPAP et de prédiabète (HbA1c de 5,5) actuellement sous metformine. Elle a des antécédents chirurgicaux de réparation bilatérale d’une hernie inguinale lorsqu’elle était enfant. Elle n’a pas d’antécédents de grossesse, n’est pas sexuellement active et a été référée à notre clinique pour une évaluation plus approfondie de l’aménorrhée primaire. Elle rapporte qu’elle a développé la thélarche à l’âge de 11 ans, mais qu’elle a des poils axillaires et pubiens clairsemés et aucun signe d’acné. De plus, elle nie toute douleur, pertes vaginales, hirsutisme ou galactorrhée. Dans une clinique externe, notre patiente a nié avoir saigné à la suite d’une provocation progestative, et aucun col de l’utérus n’a été palpé lors d’un examen pelvien précédent.
Selon les antécédents familiaux de la patiente, elle a trois sœurs aînées âgées de 19, 21 et 26 ans. Sa mère a commencé ses règles à l’âge de 14 ans. Ses sœurs de 26 et 19 ans déclarent également avoir des règles régulières qui ont commencé vers l’âge de 11 ans, et la sœur aînée a eu quatre enfants en bonne santé. Fait intéressant, sa sœur de 21 ans a également été vue par un médecin hors de l’État pour une évaluation de l’aménorrhée primaire d’étiologie inconnue. On lui a dit que son hiatus vaginal était insuffisant pour l’accouchement et elle a été référée à un spécialiste pour une évaluation plus approfondie, mais elle a été perdue de vue.
À l’examen physique, la patiente était obèse, avait un développement mammaire de stade 5 de Tanner avec des poils axillaires clairsemés et aucun signe d’acné présent. À l’examen génito-urinaire, la patiente avait des organes génitaux féminins externes normaux avec des poils pubiens clairsemés. Le vagin était d’apparence normale, sans écoulement anormal et avec une poche vaginale aveugle. Nous n’avons pas été en mesure de visualiser ou de palper le col de l’utérus ou l’utérus lors de l’examen. Les résultats de l’examen étaient cohérents pour une anomalie congénitale potentielle. Des tests de laboratoire et d’imagerie appropriés ont ensuite été commandés.
Les laboratoires initiaux ont été dessinés pour évaluer les problèmes associés à l’axe hypothalamo-hypophyso-ovarien (HPO), tels que l’hormone folliculostimulante (FSH), l’hormone lutéinisante (LH), la prolactine et la testostérone. En outre, une bêta-hCG urinaire a été réalisée pour exclure une grossesse. Les laboratoires de notre patiente ont révélé qu’elle avait un taux de testostérone élevé par rapport aux patientes normales. De plus, une analyse de caryotype pour notre patient a donné 46 chromosomes XY. Ensemble, ces résultats sont cohérents avec un diagnostic de PCIS, où des taux élevés de testostérone (intervalle féminin anormal, mais intervalle masculin normal) et des taux élevés de LH sérique résultent d’une altération de la rétroaction négative androgénique sur l’hypophyse antérieure.
L’imagerie par échographie pelvienne a été ordonnée pour évaluer la présence ou l’absence de l’utérus et d’autres organes sexuels féminins. L’échographie réalisée dans un hôpital extérieur a montré une absence d’utérus, de trompes de Fallope et de col de l’utérus. De plus, l’imagerie a révélé une absence d’ovaires et n’a pas permis d’évaluer avec précision l’emplacement des testicules intra-abdominaux potentiels. Les ultrasons peuvent dépendre de l’opérateur, et l’IRM est largement considérée comme l’étalon-or pour diagnostiquer et localiser les gonades dans la planification chirurgicale de la gonadectomie laparoscopique et de la surveillance gonadique. 5
Une étude de Wisniewski et coll. a examiné les résultats à long terme chez 14 femmes atteintes de PCSRA qui suivaient un traitement hormonal substitutif (THS) à long terme après une gonadectomie. 9 Ils ont constaté que, dans l’ensemble, ces femmes peuvent s’attendre à avoir une durée de vie active normale. La majorité de ces femmes dépassaient le 90e centile pour la taille des femmes adultes normales9 , ce qui les rendait plus grandes que la moyenne féminine tout en étant plus petites que la population masculine normale. 10 L’affection médicale la plus courante diagnostiquée chez ces femmes était l’ostéoporose. La majorité des femmes se sont identifiées comme ayant une identité de genre féminine hétérosexuelle et aucune d’entre elles ne souhaitait une chirurgie d’inversion de genre. La majorité d’entre eux se sont dits satisfaits de leur fonctionnement sexuel. La longueur vaginale moyenne de cette cohorte était de 8,8 cm, ce qui correspond à une longueur vaginale normale allant de 7 à 11 cm.9
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement permettant d’inverser la mutation génétique sous-jacente de l’EI chez les patients atteints de PCSRA. Par conséquent, le traitement est axé sur la gonadectomie prophylactique pour prévenir une éventuelle tumeur maligne gonadique avec THS ultérieur, le traitement du tractus urogénital, si indiqué, ainsi qu’un soutien psychologique. La gonadectomie est généralement retardée jusqu’à ce que la maturation sexuelle soit terminée pendant l’adolescence pour permettre un développement pubertaire spontané normal. 3 Si elle est diagnostiquée tôt dans la petite enfance ou l’enfance, une gonadectomie précoce peut être envisagée si l’enfant présente des masses inguinales ou labiales douloureuses ou inconfortables, mais nécessitera un THS ultérieur pour induire la puberté vers l’âge de 11-12 ans. 3 Le moment de la gonadectomie est devenu controversé, certains patients et groupes de soutien AIS préconisant de conserver leurs testicules. Diverses raisons ont été citées par ces groupes de soutien pour conserver les testicules, telles que des facteurs psychologiques, les risques associés à la chirurgie, le désir de préserver potentiellement la fertilité et une réticence à adhérer à un THS à long terme. Néanmoins, les risques rapportés de gonadectomie laparoscopique sont très faibles, avec un risque estimé de décès de 0,1 pour 1000 procédures et le risque de blessure intestinale ou de saignement est rapporté à 2,4%. 11 De plus, une étude de Hannema et coll. a examiné les testicules de 44 patients atteints de PCSIS et a constaté que le nombre de cellules germinales diminuait rapidement après la première année de vie et n’a trouvé aucune preuve de spermatogenèse dans aucun des testicules, ce qui rendait la fertilité hautement improbable pour les patients atteints de PCSRA. 12 Pour les patients CAIS qui décident de conserver leurs testicules, il a été rapporté que le risque de développer des tumeurs germinales (GCT) augmente avec l’âge. 11 Il est important de maintenir un suivi étroit grâce à une surveillance active en utilisant l’imagerie régulière (échographie et/ou IRM) et les marqueurs sanguins sériques pour dépister le développement potentiel de la TCG chez ces patients. 13 Bien que l’IRM puisse détecter des changements bénins tels que des kystes paratesticulaires et des adénomes, elle ne peut pas détecter les changements précancéraux tels que la néoplasie germinale in situ (GCNIS), qui nécessiterait une biopsie des gonades. 14 De plus, la qualité du dépistage échographique dépend habituellement de l’opérateur. Une approche proposée par Wunsch et al. pour les patients qui souhaitent conserver leurs testicules, serait d’effectuer une biopsie gonadique laparoscopique et de fixer chirurgicalement les gonades intra-abdominales près de la paroi abdominale pour permettre une meilleure visualisation par échographie. 15
L’objectif principal de la pratique de la gonadectomie dans le cadre du PCSRA est de réduire le risque de malignité future. Comme dans d’autres formes de cryptorchidie, il existe un risque accru de développer une TCG. Dans le cas du PCSRA, le risque de développer une TCG prépubère chez ces patients est considéré comme très faible, allant de 0,8 à 2,0 %. 16 Après la puberté, ce risque augmente avec l’âge et est estimé à environ 15 % (varie de 0 à 22 %). 11 Il est préconisé que la gonadectomie prophylactique se produise dans la période postpubère, lorsque la féminisation est complétée en partie par l’œstrogène testiculaire qui est en partie dérivé de la conversion des androgènes en œstrogènes. 3,8 Retarder la gonadectomie jusqu’à plus tard dans l’adolescence permet également aux fournisseurs de soins d’obtenir le consentement éclairé directement de leurs patients.
Lors de l’évaluation des enfants, dont l’axe HPO est encore immature, un test de stimulation hCG est nécessaire pour évaluer correctement la sécrétion de testostérone des cellules de Leydig. 17 Après la gonadectomie, ces patientes auront besoin d’un traitement hormonal complémentaire à long terme avec remplacement des œstrogènes jusqu’à l’âge de la ménopause naturelle (environ 50-52 ans) pour maintenir un développement normal du sein et des os, le bien-être psychosocial et la fonction sexuelle. 18 Étant donné que ces patientes n’ont pas d’utérus, les progestatifs ne sont pas nécessaires pour compléter l’œstrogénothérapie. 17 Ces patientes conserveront des caractéristiques sexuelles féminines secondaires normales et pourront atteindre une fonction sexuelle normale, mais pourraient nécessiter un traitement de dilatation vaginale ou une vaginoplastie selon l’adéquation de leur canal vaginal. 17 Les questions d’infertilité et d’identité de genre peuvent avoir un impact psychosocial important pour ces patients, et il est fortement recommandé d’offrir du counseling ou une thérapie de groupe de soutien dans le cadre d’une approche multidisciplinaire. 9
CAIS représente l’une des causes définissables les plus courantes de 46,XY DSD. Il résulte d’une mutation rare liée à l’X de l’AR qui provoque une résistance périphérique aux androgènes. Ces patients sont nés phénotypiquement féminins avec des organes génitaux externes féminins normaux. Généralement, ces patients se présentent à l’adolescence avec une aménorrhée primaire, où un examen ultérieur révélera que ces patients ont une poche vaginale aveugle et une absence d’organes sexuels féminins internes à l’imagerie. Au lieu d’ovaires, ces patients ont des testicules qui peuvent être trouvés dans l’abdomen, le canal inguinal ou les lèvres. Chez les enfants ou les nourrissons, CAIS peut se présenter comme une hernie ou une masse inguinale, où environ 1 à 2% des nourrissons de sexe féminin atteints de hernies inguinales présentent une cryptorchidie avec un caryotype 46,XY. 7 Fait intéressant, notre patient avait des antécédents chirurgicaux de réparation bilatérale d’une hernie inguinale lorsqu’il était enfant, ce qui suggère un diagnostic manqué. Cela souligne la nécessité de maintenir une forte suspicion clinique et un examen plus approfondi de la cryptorchidie potentielle chez les patientes pédiatriques présentant des hernies inguinales.
Le risque estimé pour les patients atteints d’AIS développant une GCT est inversement lié au degré de résistance aux androgènes. Les patients atteints de CAIS ont des mutations plus sévères de leur AR qui en déduisent une perte complète de la fonction. Sans stimulation androgénique, la spermatogenèse est altérée et il y a un déclin rapide associé du nombre de cellules germinales après la première année de vie qui confère théoriquement un risque réduit de développer une GCT plus tard dans la vie. 14 Cela contraste avec les patients atteints de PAIS, qui conservent encore un certain degré de fonction AR et sont donc plus susceptibles d’avoir des cellules germinales survivantes, ce qui les expose par la suite à un risque accru de développer une GCT à l’âge adulte. 19 Historiquement, Manuel et al. ont signalé un risque cumulatif de GCT de 3,6% chez les patients atteints de DSD contenant Y jusqu’à l’âge de 25 ans, qui a augmenté à 33% à l’âge de 50 ans. 20 Plus récemment, Deans et coll. ont constaté dans leur revue que les patients atteints de PCSRA présentaient un risque accru de 15 % de développer une tumeur maligne gonadique à l’âge adulte (intervalle de 0 à 22 %). 11 Cools et al. ont constaté que le risque estimé de développer une TCG chez les patients atteints de PCSIS avant la puberté était beaucoup plus faible, soit 0,8 à 2 %. 16
En raison du risque accru de malignité gonadique chez les patients CAIS à l’âge adulte, la recommandation actuelle est de pratiquer une gonadectomie après la maturation sexuelle, généralement vers l’âge de 15-16 ans, car le risque de développer des tumeurs avant la puberté est considéré comme relativement faible. 21 Cette approche permet le développement spontané des seins et une meilleure minéralisation osseuse pendant la puberté en raison de la production d’hormones physiologiques par les testicules et de la conversion subséquente des androgènes périphériques en œstrogènes. 3,8 Historiquement, la laparotomie et la gonadectomie bilatérale ont été réalisées chez les patients atteints du chromosome Y contenant la DSD. Au fil du temps, les procédures laparoscopiques sont devenues largement adoptées pour les patients DSD en raison des avantages associés au grossissement et à l’accès facile à la cavité pelvienne via une approche mini-invasive, qui permet une récupération postopératoire et une durée d’hospitalisation plus courtes et une cosmèse améliorée. 22,23
La gonadectomie laparoscopique est réalisée alors que le patient est sous anesthésie générale par intubation endotrachéale. Le moniteur vidéo, l’insufflateur et la source lumineuse sont positionnés au pied du patient. Dans ce cas, l’insufflation de l’abdomen a été réalisée à l’aide d’une technique de laparoscopie ouverte où une incision semi-lunaire a été faite à la face inférieure de l’ombilic et le fascia a été élevé à l’aide d’hémostatiques. Une aiguille Veress a ensuite été placée dans l’abdomen et sa position correcte a été confirmée à l’aide d’un test de goutte saline. Un trocart Step de 10 mm a ensuite été inséré à travers l’ombilic et du CO2 a été utilisé pour obtenir un pneumopéritoine. Un laparoscope 0o a ensuite été introduit dans l’abdomen. Deux trocarts supplémentaires de 5 mm pour les instruments de travail ont été placés au niveau de l’ombilic sur les côtés droit et gauche. Le patient a ensuite été placé en position Trendelenburg, ce qui permet une inspection laparoscopique plus facile du bassin pour déterminer l’emplacement des gonades et inspecter les organes pelviens. Lorsque les gonades ne sont pas facilement apparentes, l’identification et le suivi des vaisseaux gonadiques peuvent aider à les localiser. 21
Au cours de la laparoscopie, les gonades de notre patient ont été notées au-dessus des anneaux internes fermés bilatéralement. Grossièrement, les kystes ont été visualisés sur des testicules bilatéraux. Le canal déférent a traversé jusqu’à l’urètre, et il n’y avait aucune preuve de structures müllériennes dans le bassin. Un plan a été disséqué à travers le péritoine postérieur autour des gonades loin des autres structures rétropéritonéales. Il est important de déterminer l’emplacement et l’évolution des structures rétropéritonéales telles que les uretères et les vaisseaux iliaques pour éviter les lésions iatrogène. Les vaisseaux spermatiques internes ont ensuite été identifiés lorsqu’ils traversent la gonade et ont fulguré à l’aide du dispositif Ligasure en quatre sections successives avant de transecter pour réduire le risque de saignement. Les testicules ont ensuite été mobilisés à partir du péritoine, et les canaux déférents ont également été fulgurés et divisés de la même manière. Le laparoscope a été inséré par l’un des orifices de travail afin que les gonades puissent être retirées par l’orifice ombilical central de 10 mm. Le pneumopéritoine CO2 abdominal a ensuite été inversé et le fascia ombilical a été fermé à l’aide d’une suture Vicryl 2-0. La peau de tous les sites portuaires a été fermée à l’aide de Monocryl 5-0 et recouverte de Dermabond.
Les deux gonades ont été excisées sans complication et envoyées en pathologie pour évaluation. La durée de l’opération de la gonadectomie laparoscopique, de l’incision à la fermeture, était d’environ 80 minutes. Il y avait moins de 5 mL de perte de sang estimée. Le patient a été admis pendant la nuit pour observation en raison de facteurs sociaux. Elle a bien toléré la procédure, sa douleur a été bien contrôlée à l’aide d’une gestion multimodale de la douleur et elle a été renvoyée à la maison le lendemain matin. Elle devait faire un suivi dans deux semaines avec son gynécologue pour commencer un traitement de remplacement des œstrogènes.
Il est important de noter que sous laparoscopie, nous avons pu visualiser les canaux déférents bilatéraux qui descendaient jusqu’à l’urètre. Une série de cas de 44 patients CAIS par Hannema et al. a révélé que 36% avaient un épididyme ou un canal déférent. 12 Hannema et al. ont émis l’hypothèse que l’activité résiduelle des androgènes paracrines pourrait induire le développement de produits de canaux Wolffian, même chez les patients atteints de formes complètes d’AIS. 12
La pathologie chirurgicale de notre patiente a confirmé que ses deux gonades étaient en fait des testicules atrophiques. Fait intéressant, les deux testicules ont démontré un GCNIS et une hyperplasie marquée des cellules de Leydig (figures 1-2). Les cellules néoplasiques se colorent avec OCT3/4 et PLAP (Figures 3–4). L’hyperplasie des cellules de Leydig, telle qu’observée chez ce patient, est un résultat courant chez les patients atteints de CAIS. 24 Il a été proposé que des niveaux élevés de LH, en raison d’un manque de rétroaction négative androgène sur l’hypophyse antérieure, sont responsables de l’augmentation de la cellularité de Leydig. 25 GCNIS est considéré comme une tumeur précancéreuse, où jusqu’à 50% progressera vers une GCT dans les 5 ans. 26 Le risque de progression du GCNIS vers la TCG invasive est moins certain chez les patients atteints de PCSRA. La « théorie du manque d’androgènes » proposée par Kaprova-Pleskacova et al., suggère que les patients atteints de CAIS sont moins susceptibles de progresser vers la GCT que les patients atteints de PAIS en raison d’une réponse androgénique insuffisante pour favoriser la survie des cellules germinales anormales. 27 À l’inverse, Kaprova-Pleskacova et al. ont également suggéré que la même activité androgène paracrine potentiellement responsable de l’induction du développement du canal de Wolffian mentionnée par Hannema et al.,12 pourrait également favoriser le développement du GCNIS en GCT invasive. 27 La présence de canaux déférents et de signes histologiques de GCNIS chez notre patient suggère une réponse androgène paracrine résiduelle potentielle. En tant que tel, nous croyons que ce cas contribue à soutenir l’argument en faveur du bénéfice potentiel de la gonadectomie prophylactique chez les patients CAIS.
La pathologie chirurgicale de notre patient était également significative pour les léiomyomes paratesticulaires bilatéraux (Figure 5), une tumeur musculaire lisse qui survient très rarement dans le tractus urogénital. Leur emplacement peut être intratesticulaire ou paratesticulaire et on pense qu’il provient des cellules musculaires lisses du stroma interstitiel, de la couche musculaire des vaisseaux de la tunique albuginée, des tubules séminifères, ainsi que des structures paratesticulaires telles que le cordon spermatique, l’épididyme, les restes vestigiaux et la tunique vaginale. 28 Les léiomyomes sont très rarement décrits chez les patients atteints d’AIS. En fait, il n’y a eu que quatre rapports de cas dans la littérature décrivant la présence de léiomyomes lors de la biopsie après une gonadectomie chez les patients atteints de SIA. 28-31 À notre connaissance, il s’agit du premier cas documenté de léiomyomes paratesticulaires bilatéraux se développant en même temps que le SIGC chez un patient atteint de PCSRA.
Aucun équipement spécifique utilisé.
Rien à divulguer.
Le patient mentionné dans cet article vidéo a donné son consentement éclairé pour être filmé et est conscient que des informations et des images seront publiées en ligne.
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