Ureteroskopie, Laserlithotripsie und Stentersatz für einen behindernden linken proximalen Harnleiterstein mit Forniceal-Ruptur

Das Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine X-chromosomale Mutation des Androgenrezeptors verursacht wird, mit einer geschätzten Inzidenz von 1–5 pro 100.000 Personen. Je nach Schweregrad der Androgenresistenz gibt es unterschiedliche Erscheinungsgrade für vollständig, partiell oder mild. Patienten mit kompletter AIS (CAIS) werden phänotypisch weiblich geboren, haben aber männliche XY-Chromosomen und Hoden anstelle von Eierstöcken. Sie weisen normale sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brustentwicklung und äußere weibliche Genitalien auf, aber es fehlen ein Uterus und andere Strukturen des Müllerschen Ganges aufgrund der Hodenproduktion des Müllerschen Inhibitfaktors (MIF). Aufgrund der Androgenresistenz können sich keine androgenabhängigen Wolffschen Gangprodukte entwickeln, wie z. B. Nebenhoden, Samenleiter und Samenbläschen. Diese Patienten stellen sich oft entweder im Säuglingsalter mit Leistenbrüchen oder sublabialen Raumforderungen oder während der Adoleszenz mit primärer Amenorrhoe vor. Bei der körperlichen Untersuchung haben sie in der Regel eine normale Brustentwicklung, keine Scham- oder Achselbehaarung und einen Vaginalbeutel mit blindem Ende und unterschiedlicher Vaginallänge. Die diagnostische Abklärung erfolgt häufig mittels Ultraschall oder MRT, Serumhormonspiegeln und Karyotypanalyse.

Bei Patienten mit CAIS können sich die Hoden im Leistenkanal sublabial oder intraabdominal befinden. Nach der Pubertät haben Patienten mit intraabdominalen Hoden ein um 15 % erhöhtes Risiko (Spanne 0–22 %), an Keimzelltumoren (GCT) zu erkranken. Die Behandlung besteht aus einer prophylaktischen Gonadektomie mit anschließender Hormonersatztherapie (HRT), um die normale Pubertätsentwicklung aufrechtzuerhalten und eine angemessene Knochengesundheit zu fördern. Die Debatte über den Zeitpunkt der prophylaktischen Gonadektomie ist im Gange, wobei einige Patientenselbsthilfegruppen gegen die Gonadektomie argumentieren und Bedenken hinsichtlich der langfristigen Hormontherapie und des Wunsches, die Fruchtbarkeit zu erhalten, anführen. Die derzeitige Konvention fördert die Verzögerung der Gonadektomie bis nach Erreichen der physiologischen Pubertät, da das Risiko, eine präpubertäre GCT zu entwickeln, relativ gering ist (0,8–2 %). Wir skizzieren die Präsentation, die Diagnose, die intraoperativen Techniken und die postoperativen Überlegungen zur Behandlung des CAIS mittels bilateraler laparoskopischer Gonadektomie.

Urologie; Chirurgie; Bildung; Laparoskopie; Gonadektomie; Komplettes Androgen-Insensitivitätssyndrom

Eine Gonadektomie kann bei Kindern mit Unterschieden in der sexuellen Entwicklung (DSD) indiziert sein, die aufgrund des erhöhten Risikos für eine Gonadenmalignität Y-Chromosomen-Gonaden aufweisen. ¹ Eine solche DSD ist das Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS), das durch eine X-chromosomale Mutation des Androgenrezeptors (AR) verursacht wird. ² AIS ist eine seltene Diagnose mit einer geschätzten Inzidenz zwischen 1 und 5 pro 100.000 Personen. ³ AIS kann je nach Schweregrad der Androgenresistenz unterschiedlich ausgeprägt sein und von vollständig (CAIS), partiell (PAIS) und leicht (MAIS) reichen. ⁴ Kinder mit CAIS sind phänotypisch weiblich mit normalen weiblichen äußeren Genitalien, haben aber Hoden anstelle von Eierstöcken und einen männlichen Karyotyp (46, XY). Bei diesen Patienten sind ihre Hoden in der Lage, Testosteron zu produzieren, aber aufgrund des Defekts in der AR-Funktion können sie keine Wolff'schen Gangprodukte wie Nebenhoden, Samenleiter und Samenbläschen produzieren. Aufgrund der peripheren Aromatisierung dieses Testosterons in Östrogen haben diese Patientinnen normale sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale wie die Brustentwicklung. Nichtsdestotrotz produzieren die Sertoli-Zellen der Hoden weiterhin den Müllerschen Inhibitionsfaktor (MIF), der die Entwicklung der Müllerschen Gangderivate hemmt. Dies führt zu Patientinnen mit einem blind enden Vaginalbeutel ohne andere weibliche Geschlechtsorgane wie Gebärmutter, Gebärmutterhals und Eileiter. ⁵ Bei diesen Patienten können sich die Hoden innerhalb des Leistenkanals, sublabial oder intraabdominal befinden. ⁶ Säuglinge mit Androgenunempfindlichkeit können ein- oder beidseitige Leistenbrüche oder labiale Raumforderungen aufweisen. Es wird geschätzt, dass 1–2 % der beidseitigen Leistenbrüche bei Mädchen eine CAIS-Diagnose darstellen könnten, und es ist wichtig, während der Abklärung einen starken klinischen Verdacht aufrechtzuerhalten. ⁷ Klassischerweise zeigt sich CAIS während der Adoleszenz als primäre Amenorrhoe bei Mädchen mit normaler Brustentwicklung, aber wenig bis gar keiner Scham- oder Achselbehaarung bei der Untersuchung. CAIS ist mit einer abnormen Hodenentwicklung sowie einem erhöhten Risiko für Keimzellmalignität nach der Pubertät assoziiert. ⁸ 

Bei dieser Patientin handelt es sich um eine 15-jährige Frau asiatischer Abstammung mit einer Vorgeschichte von krankhafter Fettleibigkeit (BMI von 45), obstruktiver Schlafapnoe unter CPAP und Prädiabetes (HbA1c von 5,5), die derzeit Metformin erhält. Sie hat in der Vergangenheit eine chirurgische Vorgeschichte der beidseitigen Leistenhernienreparatur als kleines Kind. Sie hat keine Vorgeschichte früherer Schwangerschaften, ist nicht sexuell aktiv und wurde zur weiteren Abklärung der primären Amenorrhoe in unsere Klinik überwiesen. Sie berichtet, dass sie im Alter von 11 Jahren an der Lärche erkrankte, aber spärliche Achsel- und Schamhaare und keine Anzeichen von Akne hat. Darüber hinaus leugnet sie jegliche Schmerzen, Scheidenausfluss, Hirsutismus oder Galaktorrhoe. In einer externen Klinik leugnete unsere Patientin Blutungen nach einer Gestagen-Provokation, und bei einer früheren Beckenuntersuchung wurde kein Gebärmutterhals ertastet.

Laut der Familiengeschichte der Patientin hat sie drei ältere Schwestern, die 19, 21 und 26 Jahre alt sind. Ihre Mutter begann im Alter von 14 Jahren mit der Menstruation. Ihre 26-jährigen und 19-jährigen Schwestern berichten ebenfalls, dass sie regelmäßig ihre Menstruation haben, die etwa im Alter von 11 Jahren begann, und die älteste Schwester hat vier gesunde Kinder bekommen. Interessanterweise wurde auch ihre 21-jährige Schwester von einem ausländischen Arzt zur Beurteilung einer primären Amenorrhoe unbekannter Ätiologie untersucht. Ihr wurde gesagt, dass ihr vaginaler Hiatus für die Geburt nicht ausreichte, und sie wurde zur weiteren Untersuchung an einen Spezialisten überwiesen, war aber für die Nachsorge verloren.

Bei der körperlichen Untersuchung war die Patientin fettleibig, hatte Tanner-Brustentwicklung im Stadium 5 mit spärlichem Achselhaar und keine Anzeichen von Akne. Bei der Urogenitaluntersuchung hatte die Patientin normale äußere weibliche Genitalien mit spärlicher Schambehaarung. Die Vagina hatte ein normales Aussehen, keinen abnormen Ausfluss und einen Vaginalbeutel mit blindem Ende. Wir waren nicht in der Lage, den Gebärmutterhals oder die Gebärmutter bei der Untersuchung zu visualisieren oder zu ertasten. Die Untersuchungsbefunde waren konsistent für eine mögliche angeborene Anomalie. Daraufhin wurden entsprechende Labor- und Bildgebungstests angeordnet.

Die ersten Labore wurden gezogen, um Probleme im Zusammenhang mit der Hypothalamus-Hypophysen-Ovarial-Achse (HPO) zu untersuchen, wie z. B. follikelstimulierendes Hormon (FSH), luteinisierendes Hormon (LH), Prolaktin und Testosteron. Zusätzlich wurde ein Beta-hCG im Urin durchgeführt, um eine Schwangerschaft auszuschließen. Die Laboruntersuchungen unserer Patientin ergaben, dass sie im Vergleich zu normalen weiblichen Patienten einen erhöhten Testosteronspiegel hatte. Zusätzlich ergab eine Karyotypanalyse bei unserer Patientin 46,XY-Chromosomen. Zusammengenommen stimmen diese Befunde mit einer CAIS-Diagnose überein, bei der erhöhte Testosteronspiegel (abnormaler weiblicher Bereich, aber normaler männlicher Bereich) und hohe Serum-LH-Spiegel aufgrund einer Beeinträchtigung der negativen Androgenrückkopplung auf den Hypophysenvorderlappen resultieren.

Die Bildgebung mittels Beckenultraschall wurde angeordnet, um das Vorhandensein oder Fehlen der Gebärmutter und anderer weiblicher Geschlechtsorgane zu beurteilen. Ultraschalluntersuchungen, die in einem externen Krankenhaus durchgeführt wurden, zeigten das Fehlen einer Gebärmutter, eines Eileiters und eines Gebärmutterhalses. Darüber hinaus zeigte die Bildgebung das Fehlen von Eierstöcken und war nicht in der Lage, die Lage potenzieller intraabdominaler Hoden genau zu beurteilen. Ultraschall kann vom Bediener abhängig sein, und die MRT gilt weithin als Goldstandard für die Diagnose und Lokalisierung der Keimdrüsen in der chirurgischen Planung für die laparoskopische Gonadektomie und die Gonadenüberwachung. ⁵  

Eine Studie von Wisniewski et al. untersuchte die Langzeitergebnisse von 14 Frauen mit CAIS, die nach einer Gonadektomie eine langfristige Hormonersatztherapie (HRT) erhielten. ⁹ Sie fanden heraus, dass diese Frauen insgesamt mit einer normalen aktiven Lebenserwartung rechnen können. Die Mehrheit dieser Frauen überschritt das 90. Perzentil für die Körpergröße normaler erwachsener ^Frauen,9 wodurch sie größer als die durchschnittliche Frau und immer noch kleiner als die normale männliche Bevölkerung waren. ¹⁰ Die häufigste Erkrankung, die bei diesen Frauen diagnostiziert wurde, war Osteoporose. Die Mehrheit der Frauen identifizierte sich mit einer heterosexuellen weiblichen Geschlechtsidentität und keine von ihnen wünschte eine Operation zur Geschlechtsumkehr. Die Mehrheit gab an, mit ihrer sexuellen Funktion zufrieden zu sein. Die durchschnittliche Vaginallänge in dieser Kohorte betrug 8,8 cm, was mit einer normalen Vaginallänge von 7–11 cm ^{übereinstimmt.9}

Derzeit gibt es keine Therapie, um die zugrunde liegende genetische Mutation der AR bei Patienten mit CAIS rückgängig zu machen. Daher konzentriert sich die Behandlung auf die prophylaktische Gonadektomie zur Vorbeugung einer möglichen Gonadenmalignität mit anschließender HRT, die Behandlung des Urogenitaltraktes, falls indiziert, sowie die psychologische Unterstützung. Die Gonadektomie wird in der Regel verzögert, bis die Geschlechtsreifung in der Pubertät abgeschlossen ist, um eine normale spontane Pubertätsentwicklung zu ermöglichen. ³ Wenn die Diagnose früh im Säuglings- oder Kindesalter gestellt wird, kann eine frühe Gonadektomie in Betracht gezogen werden, wenn das Kind schmerzhafte oder unangenehme Leisten- oder Labialraumforderungen aufweist, aber eine anschließende HRT erforderlich ist, um die Pubertät im Alter von etwa 11–12 Jahren einzuleiten. ³ Der Zeitpunkt der Gonadektomie ist umstritten, da einige Patienten und AIS-Selbsthilfegruppen für die Beibehaltung ihrer Hoden plädieren. Diese Selbsthilfegruppen haben eine Vielzahl von Gründen für die Beibehaltung der Hoden angeführt, wie z. B. psychologische Faktoren, Risiken im Zusammenhang mit der Operation, der Wunsch, die Fruchtbarkeit möglicherweise zu erhalten, und eine Abneigung gegen eine langfristige HRT. Nichtsdestotrotz sind die berichteten Risiken für eine laparoskopische Gonadektomie sehr gering, mit einem geschätzten Sterberisiko von 0,1 pro 1000 Eingriffen und dem Risiko von Darmverletzungen oder Blutungen wird mit 2,4 % angegeben. ¹¹ Darüber hinaus untersuchte eine Studie von Hannema et al. die Hoden von 44 Patienten mit CAIS und stellte fest, dass die Anzahl der Keimzellen nach dem ersten Lebensjahr rapide abnahm und in keinem der Hoden Hinweise auf eine Spermatogenese gefunden wurden, was eine Fruchtbarkeit für CAIS-Patienten höchst unwahrscheinlich machte. ¹² Bei CAIS-Patienten, die sich für die Beibehaltung ihrer Hoden entscheiden, wurde berichtet, dass das Risiko, an Keimzelltumoren (GCT) zu erkranken, mit zunehmendem Alter zunimmt. ¹¹ Es ist wichtig, eine engmaschige Nachbeobachtung durch aktive Überwachung durch regelmäßige Bildgebung (Ultraschall und/oder MRT) und Serumblutmarker aufrechtzuerhalten, um die mögliche Entwicklung einer GCT bei diesen Patienten zu erkennen. ¹³ Während die MRT gutartige Veränderungen wie paratestikuläre Zysten und Adenome erkennen kann, können sie keine prämalignen Veränderungen wie Keimzellneoplasie in situ (GCNIS) erkennen, die eine Biopsie der Keimdrüsen erfordern würden. ¹⁴ Darüber hinaus ist die Qualität des Ultraschallscreenings in der Regel vom Bediener abhängig. Ein von Wunsch et al. vorgeschlagener Ansatz für Patienten, die ihre Hoden behalten möchten, wäre die Durchführung einer laparoskopischen Gonadenbiopsie und die chirurgische Fixierung der intraabdominalen Gonaden in der Nähe der Bauchdecke, um eine bessere Visualisierung durch Ultraschall zu ermöglichen. ¹⁵

Das primäre Ziel der Durchführung einer Gonadektomie im Rahmen des CAIS ist es, das Risiko einer zukünftigen Malignität zu verringern. Wie bei anderen Formen des Kryptorchismus besteht ein erhöhtes Risiko, an GCT zu erkranken. Bei CAIS wird das Risiko, an einer präpubertären GCT zu erkranken, bei diesen Patienten als sehr gering eingeschätzt und liegt zwischen 0,8 und 2,0 %. ¹⁶ Nach der Pubertät steigt dieses Risiko mit zunehmendem Alter an und wird auf etwa 15 % geschätzt (Spanne von 0–22 %). ¹¹ Es wird befürwortet, dass eine prophylaktische Gonadektomie in der postpubertären Phase stattfindet, wenn die Feminisierung zum Teil durch Hodenöstrogen abgeschlossen wird, das teilweise aus der Umwandlung von Androgenen in Östrogen stammt. ^3,8 Die Verschiebung der Gonadektomie auf einen späteren Zeitpunkt in der Adoleszenz ermöglicht es den Leistungserbringern auch, eine informierte Einwilligung direkt von ihren Patienten einzuholen.

Bei der Beurteilung von Kindern, deren HPO-Achse noch unreif ist, ist ein hCG-Stimulationstest erforderlich, um die Testosteronsekretion der Leydig-Zellen richtig zu beurteilen. ¹⁷ Nach einer Gonadektomie benötigen diese Patientinnen bis zum Alter der natürlichen Menopause (ca. 50–52 Jahre) eine langfristige Hormonergänzungstherapie mit Östrogenersatz, um eine normale Brust- und Knochenentwicklung, ein psychosoziales Wohlbefinden und eine normale Sexualfunktion aufrechtzuerhalten. ¹⁸ Da diese Patientinnen keine Gebärmutter haben, sind Gestagene nicht erforderlich, um die Östrogentherapie zu ergänzen. ¹⁷ Diese Patientinnen behalten weiterhin die normalen sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale bei und können eine normale Sexualfunktion erreichen, benötigen jedoch je nach Angemessenheit ihres Vaginalkanals möglicherweise eine Vaginaldilatationstherapie oder eine Vaginoplastik. ¹⁷ Fragen der Unfruchtbarkeit und Geschlechtsidentität können für diese Patientinnen schwerwiegende psychosoziale Auswirkungen haben, und es wird dringend empfohlen, Beratung oder Selbsthilfegruppentherapie als Teil eines multidisziplinären Ansatzes anzubieten. ⁹

CAIS stellt eine der am häufigsten definierbaren Ursachen für 46,XY-DSD dar. Sie resultiert aus einer seltenen X-chromosomalen Mutation der AR, die eine periphere Androgenresistenz verursacht. Diese Patientinnen werden phänotypisch weiblich mit normalen weiblichen äußeren Genitalien geboren. In der Regel stellen sich diese Patientinnen in der Adoleszenz mit primärer Amenorrhoe vor, wo die anschließende Untersuchung zeigt, dass diese Patientinnen einen blind enden Vaginalbeutel und ein Fehlen interner weiblicher Geschlechtsorgane in der Bildgebung haben. Anstelle von Eierstöcken haben diese Patientinnen Hoden, die sich im Bauchraum, im Leistenkanal oder in den Schamlippen befinden können. Bei Kindern oder Säuglingen kann sich CAIS als Leistenbruch oder -masse zeigen, wobei bei etwa 1–2 % der weiblichen Säuglinge mit Leistenbrüchen Kryptorchismus mit 46,XY-Karyotyp festgestellt wird. ⁷ Interessanterweise hatte unsere Patientin in der Vergangenheit eine Vorgeschichte mit beidseitiger Leistenhernienrekonstruktion als kleines Kind, was auf eine verpasste Diagnose hindeutet. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, einen starken klinischen Verdacht aufrechtzuerhalten und weitere Untersuchungen auf möglichen Kryptorchismus bei pädiatrischen Patientinnen mit Leistenbrüchen durchzuführen.

Das geschätzte Risiko für Patienten mit AIS, an GCT zu erkranken, ist umgekehrt proportional zum Grad der Androgenresistenz. Patienten mit CAIS weisen schwerere Mutationen ihrer AR auf, die auf einen vollständigen Funktionsverlust schließen lassen. Ohne Androgenstimulation ist die Spermatogenese beeinträchtigt und es kommt zu einem damit verbundenen raschen Rückgang der Keimzellzahl nach dem ersten Lebensjahr, der theoretisch ein geringeres Risiko für die spätere Entwicklung einer GCT mit sich bringt. ¹⁴ Dies steht im Gegensatz zu Patienten mit PAIS, die immer noch ein gewisses Maß an AR-Funktion beibehalten und daher mit größerer Wahrscheinlichkeit überlebende Keimzellen haben, was sie in der Folge einem erhöhten Risiko aussetzt, im Erwachsenenalter an GCT zu erkranken. ¹⁹ In der Vergangenheit berichteten Manuel et al. von einem kumulativen GCT-Risiko von 3,6 % bei Patienten mit Y-haltigen DSDs bis zum Alter von 25 Jahren, das bis zum Alter von 50 Jahren auf 33 % anstieg. ²⁰ In jüngerer Zeit stellten Deans et al. in ihrer Übersichtsarbeit fest, dass CAIS-Patienten ein um 15 % erhöhtes Risiko hatten, im Erwachsenenalter eine Gonadenmalignität zu entwickeln (Spanne 0–22 %). ¹¹ Cools et al. fanden heraus, dass das geschätzte Risiko, an einer GCT zu erkranken, bei CAIS-Patienten vor der Pubertät mit 0,8–2 % viel geringer war. ¹⁶ 

Aufgrund des erhöhten Risikos für Gonadenmalignität bei CAIS-Patienten im Erwachsenenalter wird derzeit empfohlen, eine Gonadektomie nach Abschluss der Geschlechtsreifung, typischerweise im Alter von etwa 15 bis 16 Jahren, durchzuführen, da das Risiko, vor der Pubertät Tumore zu entwickeln, als relativ gering angesehen wird. ²¹ Dieser Ansatz ermöglicht eine spontane Brustentwicklung und eine bessere Knochenmineralisierung während der Pubertät aufgrund der physiologischen Hormonproduktion durch die Hoden und der anschließenden peripheren Androgenumwandlung in Östrogene. ^3,8 In der Vergangenheit wurden Laparotomie und bilaterale Gonadektomie bei Patienten mit DSD-haltigem Y-Chromosom durchgeführt. Im Laufe der Zeit wurden laparoskopische Verfahren bei DSD-Patienten aufgrund der damit verbundenen Vorteile der Vergrößerung und des einfachen Zugangs zur Beckenhöhle über einen minimalinvasiven Ansatz weit verbreitet, was eine kürzere postoperative Genesung und Dauer des Krankenhausaufenthalts sowie eine verbesserte Kosmetik ermöglicht. ^22,23 

Die laparoskopische Gonadektomie wird unter Vollnarkose mittels endotrachealer Intubation durchgeführt. Der Videomonitor, der Insufflator und die Lichtquelle befinden sich am Fuße des Patienten. In diesem Fall wurde die Insufflation des Abdomens mit einer offenen Laparoskopietechnik durchgeführt, bei der ein halbmondförmiger Schnitt an der unteren Seite des Nabels gemacht und die Faszie mit Hilfe von Hämostaten angehoben wurde. Anschließend wurde eine Veress-Nadel in den Bauch eingeführt und die korrekte Position mit einem Salztropfentest bestätigt. Anschließend wurde ein 10-mm-Step-Trokar durch den Nabel eingeführt und CO2 verwendet, um ein Pneumoperitoneum zu erhalten. Anschließend wurde ein 0o-Laparoskop in den Bauchraum eingeführt. Zwei zusätzliche 5-mm-Trokare für Arbeitsinstrumente wurden rechts und links auf Höhe des Nabels platziert. Die Patientin wurde dann in die Trendelenburg-Position gebracht, die eine einfachere laparoskopische Inspektion des Beckens ermöglicht, um die Lage der Keimdrüsen zu bestimmen und die Beckenorgane zu inspizieren. Wenn die Keimdrüsen nicht sofort erkennbar sind, kann die Identifizierung und Verfolgung der Keimdrüsengefäße helfen, sie zu lokalisieren. ²¹ 

Während der Laparoskopie wurden die Keimdrüsen unserer Patientin beidseitig über den geschlossenen inneren Ringen notiert. Grob wurden Zysten auf bilateralen Hoden visualisiert. Der Samenleiter verlief zur Harnröhre, und es gab keine Hinweise auf Müllersche Strukturen innerhalb des Beckens. Eine Ebene wurde durch das hintere Peritoneum um die Keimdrüsen herum präpariert, weg von den anderen retroperitonealen Strukturen. Es ist wichtig, die Lage und den Verlauf von retroperitonealen Strukturen wie den Harnleitern und den Beckengefäßen zu bestimmen, um eine iatrogene Schädigung zu vermeiden. Die inneren Samengefäße wurden dann quer zur Keimdrüse identifiziert und mit dem Ligasure-Gerät in vier aufeinanderfolgenden Abschnitten gefüllt, bevor sie durchtrennt wurden, um die Wahrscheinlichkeit von Blutungen zu verringern. Die Hoden wurden dann aus dem Bauchfell mobilisiert, und auch die Samenleiter wurden in ähnlicher Weise fulguiert und geteilt. Das Laparoskop wurde durch einen der Arbeitsanschlüsse eingeführt, so dass die Keimdrüsen durch den zentralen 10-mm-Nabelanschluss entnommen werden konnten. Anschließend wurde das abdominale CO2-Pneumoperitoneum rückgängig gemacht und die Nabelfaszie mit 2-0 Vicryl-Naht verschlossen. Die Haut an allen Hafenstandorten wurde mit 5-0 Monocryl verschlossen und mit Dermabond abgedeckt.

Beide Keimdrüsen wurden unkompliziert herausgeschnitten und zur Untersuchung in die Pathologie geschickt. Die Operationszeit der laparoskopischen Gonadektomie vom Schnitt bis zum Verschluss betrug ca. 80 Minuten. Der geschätzte Blutverlust betrug weniger als 5 ml. Die Patientin wurde aufgrund sozialer Faktoren über Nacht zur Beobachtung aufgenommen. Sie vertrug den Eingriff gut, ihre Schmerzen wurden durch multimodale Schmerztherapie gut kontrolliert und sie wurde am nächsten Morgen nach Hause entlassen. Sie sollte in zwei Wochen bei ihrem Gynäkologen nachuntersucht werden, um mit der Östrogenersatztherapie zu beginnen.

Bemerkenswert ist, dass wir in der Laparoskopie bilaterale Samenleiter darstellen konnten, die bis zur Harnröhre reichten. Eine Fallserie von 44 CAIS-Patienten von Hannema et al. ergab, dass bei 36% Nebenhoden oder Samenleiter vorhanden waren. ¹² Hannema et al. stellten die Hypothese auf, dass die verbleibende parakrine Androgenaktivität in der Lage sein könnte, die Entwicklung von Wolffschen Gangprodukten zu induzieren, selbst bei Patienten mit vollständigen Formen des AIS. ¹²

Die chirurgische Pathologie unserer Patientin bestätigte, dass es sich bei beiden Keimdrüsen tatsächlich um atrophische Hoden handelte. Interessanterweise zeigten beide Hoden GCNIS und markierten eine Leydig-Zellhyperplasie (Abbildungen 1–2). Die neoplastischen Zellen färben sich mit OCT3/4 und PLAP (Abbildungen 3–4). Eine Leydig-Zellhyperplasie, wie sie bei diesem Patienten beobachtet wurde, ist ein häufiger Befund bei Patienten mit CAIS. ²⁴ Es wurde vermutet, dass ein hoher LH-Spiegel aufgrund eines Mangels an negativer Androgenrückkopplung am Hypophysenvorderlappen für eine erhöhte Leydig-Zellularität verantwortlich ist. ²⁵ GCNIS gilt als prämaligner Tumor, bei dem bis zu 50 % innerhalb von 5 Jahren zu einem GCT fortschreiten. ²⁶ Das Risiko einer Progression von GCNIS zu invasiver GCT ist bei Patienten mit CAIS weniger sicher. Die von Kaprova-Pleskacova et al. vorgeschlagene "Androgen-Mangel-Theorie" legt nahe, dass Patienten mit CAIS aufgrund einer unzureichenden Androgenantwort zur Förderung des Überlebens abnormaler Keimzellen mit geringerer Wahrscheinlichkeit zu einer GCT fortschreiten als Patienten mit PAIS. ²⁷ Umgekehrt schlugen Kaprova-Pleskacova et al. auch vor, dass die gleiche parakrine Androgenaktivität, die möglicherweise für die Induktion der Entwicklung des Wolffschen Ductus verantwortlich ist, wie von Hannema et ^{al.12 erwähnt,12} auch die Entwicklung von GCNIS zu einer invasiven GCT fördern könnte. ²⁷ Das Vorhandensein von Samenleitern und der histologische Nachweis von GCNIS bei unserer Patientin deuten auf eine mögliche verbleibende parakrine Androgenantwort hin. Daher glauben wir, dass dieser Fall dazu beiträgt, das Argument für den potenziellen Nutzen der prophylaktischen Gonadektomie bei CAIS-Patienten zu unterstützen.

Die chirurgische Pathologie unserer Patientin war auch für bilaterale paratestikuläre Leiomyome (Abbildung 5), einen Tumor der glatten Muskulatur, der im Urogenitaltrakt sehr selten auftritt, von Bedeutung. Ihre Lage kann intratestikulär oder paratestikulär sein und es wird angenommen, dass sie von den glatten Muskelzellen des interstitiellen Stromas, der Muskelschicht der Gefäße der Tunica albuginea, den Samenkanälchen sowie den paratestikulären Strukturen wie dem Samenstrang, Nebenhoden, verkümmerten Resten und der Tunica vaginalis abgeleitet sind. ²⁸ Leiomyome werden bei Patienten mit AIS sehr selten beschrieben. Tatsächlich gibt es in der Literatur nur vier Fallberichte, in denen das Vorliegen von Leiomyomen in der Biopsie nach Gomadektomie bei AIS-Patienten beschrieben wird. ^28-31 Unseres Wissens ist dies der erste dokumentierte Fall von bilateralen paratestikulären Leiomyomen, die sich gleichzeitig mit GCNIS bei einem Patienten mit CAIS entwickeln.

Es wird keine spezielle Ausrüstung verwendet.

Nichts zu verraten.

Die Patientin, auf die in diesem Videoartikel Bezug genommen wird, hat ihr Einverständnis gegeben, gefilmt zu werden, und ist sich bewusst, dass Informationen und Bilder online veröffentlicht werden.