تنظير الحالب وتفتيت الحصوات بالليزر واستبدال الدعامة لحجر الحالب الأيسر القريب المعيق مع تمزق فورنيس

متلازمة حساسية الأندروجين (AIS) هي حالة نادرة تسببها طفرة مرتبطة بالكروموسوم X لمستقبلات الأندروجين مع حدوث يقدر ب 1-5 لكل 100000 فرد. توجد درجات متفاوتة من العرض الكامل أو الجزئي أو المعتدل اعتمادا على شدة مقاومة الأندروجين. يولد المرضى الذين يعانون من AIS الكامل (CAIS) إناثا ظاهريا ولكن لديهم كروموسومات XY ذكورية وخصيتين بدلا من المبايض. تظهر خصائص جنسية أنثوية ثانوية طبيعية مثل نمو الثدي والأعضاء التناسلية الأنثوية الخارجية ، ولكنها تفتقر إلى الرحم وهياكل قناة مولر الأخرى بسبب إنتاج الخصية لعامل تثبيط مولر (MIF). بسبب مقاومة الأندروجين ، تفشل منتجات قناة Wolffian المعتمدة على الأندروجين في التطور مثل البربخ ، الأسهر ، والحويصلات المنوية. غالبا ما يظهر هؤلاء المرضى إما أثناء الرضاعة مع الفتق الإربي أو الكتل تحت الشفوية ، أو خلال فترة المراهقة مع انقطاع الطمث الأولي. في الفحص البدني ، سيكون لديهم عادة نمو طبيعي للثدي ، ويفتقرون إلى شعر العانة أو الإبط ، وسيكون لديهم كيس مهبلي أعمى بأطوال مهبلية متفاوتة. غالبا ما يتم إجراء الفحص التشخيصي باستخدام الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، ومستويات هرمون المصل ، وتحليل النمط النووي.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من CAIS ، يمكن أن تقع خصياتهم داخل القناة الأربية ، تحت الشفة أو داخل البطن. بعد سن البلوغ ، يكون المرضى الذين يعانون من الخصيتين داخل البطن في خطر متزايد بنسبة 15 ٪ (نطاق 0-22 ٪) من الإصابة بأورام الخلايا الجرثومية (GCT). تتكون الإدارة من استئصال الغدد التناسلية الوقائي مع العلاج بالهرمونات البديلة اللاحقة (HRT) للحفاظ على نمو البلوغ الطبيعي وتعزيز صحة العظام الكافية. يستمر الجدل حول توقيت استئصال الغدد التناسلية الوقائي مع بعض مجموعات دعم المرضى التي تجادل ضد استئصال الغدد التناسلية مشيرة إلى مخاوف بشأن العلاج الهرموني طويل الأجل والرغبة في الحفاظ على الخصوبة. تشجع الاتفاقية الحالية تأخير استئصال الغدد التناسلية إلى ما بعد تحقيق البلوغ الفسيولوجي حيث أن خطر الإصابة ب GCT قبل البلوغ منخفض نسبيا (0.8-2٪). نحن نحدد العرض التقديمي والتشخيص والتقنيات أثناء العملية واعتبارات ما بعد الجراحة لإدارة CAIS عن طريق استئصال الغدد التناسلية بالمنظار الثنائي.

المسالك البوليه; جراحة; تعليم; تنظير البطن. استئصال الغدد التناسلية. متلازمة حساسية الاندروجين الكاملة

يمكن الإشارة إلى استئصال الغدد التناسلية في الأطفال الذين يعانون من اختلافات في النمو الجنسي (DSD) الذين يؤوون الغدد التناسلية لكروموسوم Y بسبب زيادة خطر الإصابة بأورام الغدد التناسلية الخبيثة. ¹ أحد هذه DSD هو متلازمة حساسية الأندروجين (AIS) ، والتي تسببها طفرة مرتبطة بالكروموسوم X لمستقبلات الأندروجين (AR). ² AIS هو تشخيص نادر مع حدوث يقدر بين 1-5 لكل 100000 فرد. ³ يمكن أن يكون ل AIS درجات متفاوتة من العرض اعتمادا على شدة مقاومة الأندروجين ، بدءا من كاملة (CAIS) وجزئية (PAIS) وخفيفة (MAIS). ⁴ الأطفال المصابون ب CAIS هم إناث مظهرهم ظاهريا مع الأعضاء التناسلية الخارجية الأنثوية الطبيعية ولكن لديهم خصيتين بدلا من المبايض ولديهم نمط نووي ذكري (46 ، XY). في هؤلاء المرضى ، تكون خصيتيهم قادرة على إنتاج هرمون التستوستيرون ، ولكن بسبب الخلل في وظيفة AR ، تفشل في إنتاج منتجات قناة Wolffian مثل البربخ ، الأسهر ، والحويصلات المنوية. بسبب الروائح المحيطية لهذا التستوستيرون إلى هرمون الاستروجين ، فإن هؤلاء المرضى لديهم خصائص جنسية ثانوية طبيعية مثل نمو الثدي. ومع ذلك ، تستمر خلايا سيرتولي في الخصيتين في إنتاج عامل تثبيط مولر (MIF) ، والذي يمنع تطور مشتقات قناة مولر. ينتج عن هذا المرضى الذين يعانون من كيس مهبلي أعمى مع عدم وجود أعضاء جنسية أنثوية أخرى مثل الرحم وعنق الرحم وقناتي فالوب. ⁵ في هؤلاء المرضى ، يمكن أن تقع الخصيتين داخل القناة الأربية ، أو تكون تحت الشفرين ، أو تكون داخل البطن. ⁶ قد يعاني الرضع الذين يعانون من عدم حساسية الأندروجين من فتق إربي أحادي أو ثنائي أو كتل شفهية. تشير التقديرات إلى أن 1-2٪ من الفتق الإربي الثنائي بين الفتيات يمكن أن يمثل تشخيصا ل CAIS ، ومن المهم الحفاظ على شك سريري قوي أثناء تقييمك. ⁷ كلاسيكيا ، يظهر CAIS خلال فترة المراهقة على أنه انقطاع الطمث الأولي لدى الفتيات ذوات النمو الطبيعي للثدي ولكن القليل من شعر العانة أو الإبط عند الفحص. يرتبط CAIS بنمو الخصية غير الطبيعي بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بالخلايا النسلية الخبيثة بعد البلوغ. ⁸ 

هذه المريضة هي أنثى تبلغ من العمر 15 عاما من أصل آسيوي ولها تاريخ طبي سابق من السمنة المرضية (مؤشر كتلة الجسم 45) ، وانقطاع النفس الانسدادي النومي على CPAP ، ومقدمات السكري (HbA1c من 5.5) حاليا على الميتفورمين. لديها تاريخ جراحي سابق في إصلاح الفتق الإربي الثنائي عندما كانت طفلة صغيرة. ليس لديها تاريخ من الحمل السابق ، وهي غير نشطة جنسيا ، وقد أحيلت إلى عيادتنا لمزيد من التقييم لانقطاع الطمث الأولي. ذكرت أنها أصيبت ب thelarche في سن 11 ، ولكن لديها شعر إبطي وعانة متناثر ولا توجد علامات على حب الشباب. بالإضافة إلى ذلك ، تنفي أي ألم أو إفرازات مهبلية أو كثرة شعر أو ثر اللبن. في عيادة خارجية ، أنكر مريضنا النزيف بعد تحدي البروجستين ، ولم يتم تحسس عنق الرحم خلال فحص الحوض السابق.

لكل تاريخ عائلة المريض ، لديها ثلاث أخوات أكبر سنا تتراوح أعمارهن بين 19 و 21 و 26 عاما. بدأت والدتها الحيض في سن 14. كما أفادت شقيقتاها البالغتان من العمر 26 عاما و 19 عاما أن لديهما الحيض المنتظم الذي بدأ في سن 11 عاما تقريبا ، وأنجبت الأخت الكبرى أربعة أطفال أصحاء. ومن المثير للاهتمام ، أن أختها البالغة من العمر 21 عاما قد شوهدت أيضا من قبل طبيب خارج الولاية لتقييم انقطاع الطمث الأولي مجهول السبب. وقيل لها إن فجوتها المهبلية غير كافية للولادة وأحيلت إلى أخصائي لمزيد من التقييم ولكنها فقدت المتابعة.

في الفحص البدني ، كان المريض يعاني من السمنة المفرطة ، وكان لديه تانر المرحلة 5 من نمو الثدي مع شعر إبطي متناثر ولا توجد علامات على ظهور حب الشباب. في فحص الجهاز البولي التناسلي ، كان لدى المريض أعضاء تناسلية أنثوية خارجية طبيعية مع شعر عانة متناثر. كان المهبل طبيعيا في المظهر ، مع عدم وجود إفرازات غير طبيعية ، وكيس مهبلي أعمى. لم نتمكن من تصور أو جس عنق الرحم أو الرحم عند الامتحان. كانت نتائج الفحص متسقة مع وجود خلل خلقي محتمل. ثم تم طلب الاختبارات المعملية والتصويرية المناسبة.

تم رسم المختبرات الأولية لتقييم المشاكل المرتبطة بمحور المهاد والغدة النخامية والمبيض (HPO) ، مثل الهرمون المنبه للجريب (FSH) ، والهرمون اللوتيني (LH) ، والبرولاكتين ، والتستوستيرون. بالإضافة إلى ذلك ، تم إجراء البول بيتا قوات حرس السواحل الهايتية لاستبعاد الحمل. كشفت مختبرات مريضتنا أن لديها مستوى مرتفع من هرمون التستوستيرون مقارنة بالمرضى الإناث العاديات. بالإضافة إلى ذلك ، أدى تحليل النمط النووي لمريضنا إلى 46،XY الكروموسومات. معا ، تتوافق هذه النتائج مع تشخيص CAIS ، حيث تؤدي مستويات هرمون التستوستيرون المرتفعة (نطاق الإناث غير الطبيعي ، ولكن النطاق الطبيعي للذكور) ومستويات LH العالية في الدم بسبب ضعف ردود الفعل السلبية للأندروجين على الغدة النخامية الأمامية.

تم طلب التصوير عبر الموجات فوق الصوتية في الحوض لتقييم وجود أو عدم وجود الرحم والأعضاء التناسلية الأنثوية الأخرى. أظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية الذي أجري في مستشفى خارجي عدم وجود رحم وقناتي فالوب وعنق الرحم. بالإضافة إلى ذلك ، كشف التصوير عن عدم وجود مبايض ولم يتمكن من تقييم موقع الخصيتين المحتملين داخل البطن بدقة. يمكن أن تعتمد الموجات فوق الصوتية على المشغل ، ويعتبر التصوير بالرنين المغناطيسي على نطاق واسع المعيار الذهبي لتشخيص وتحديد موقع الغدد التناسلية في التخطيط الجراحي لاستئصال الغدد التناسلية بالمنظار ومراقبة الغدد التناسلية. ⁵  

فحصت إحدى الدراسات التي أجراها Wisniewski et al. النتائج طويلة المدى بين 14 امرأة مصابة ب CAIS اللائي كن يخضعن للعلاج بالهرمونات البديلة على المدى الطويل (HRT) بعد استئصال الغدد التناسلية. ⁹ وجدوا أن هؤلاء النساء بشكل عام يمكن أن يتوقعن أن يكون لهن عمر طبيعي نشط. تجاوزت غالبية هؤلاء النساء النسبة المئوية 90 لطول الإناث البالغات العاديات،⁹ مما يجعلهن أطول من متوسط الإناث بينما لا يزلن أقصر من السكان الذكور العاديين. ¹⁰ كانت الحالة الطبية الأكثر شيوعا التي تم تشخيصها بين هؤلاء النساء هي هشاشة العظام. تم تحديد غالبية النساء على أنهن لديهن هوية جنسية أنثوية من جنسين مختلفين ولم ترغب أي منهن في جراحة عكس الجنس. وأفادت الأغلبية بأنها راضية عن أدائها الجنسي. كان متوسط طول المهبل بين هذه المجموعة 8.8 سم ، وهو ما يتوافق مع طول المهبل الطبيعي الذي يتراوح بين 7-11 ^سم.9

حاليا ، لا يوجد علاج متاح لعكس الطفرة الجينية الأساسية للواقع المعزز في المرضى الذين يعانون من CAIS. لذلك ، يركز العلاج على استئصال الغدد التناسلية الوقائي لمنع الورم الخبيث المحتمل في الغدد التناسلية مع العلاج التعويضي بالهرمونات اللاحقة ، وعلاج الجهاز البولي التناسلي ، إذا لزم الأمر ، وكذلك الدعم النفسي. عادة ما يتأخر استئصال الغدد التناسلية حتى اكتمال النضج الجنسي خلال فترة المراهقة للسماح بنمو البلوغ التلقائي الطبيعي. ³ إذا تم تشخيصه في وقت مبكر من الرضاعة أو الطفولة ، يمكن التفكير في استئصال الغدد التناسلية المبكر إذا كان الطفل يعاني من كتل إربية أو شفهية مؤلمة أو غير مريحة ، ولكنه سيتطلب العلاج التعويضي بالهرمونات لاحقا للحث على البلوغ في حوالي 11-12 سنة من العمر. ³ أصبح توقيت استئصال الغدد التناسلية مثيرا للجدل مع بعض المرضى ومجموعات دعم AIS التي تدعو إلى الاحتفاظ بخصياتهم. تم الاستشهاد بمجموعة متنوعة من الأسباب من قبل مجموعات الدعم هذه للحفاظ على الخصيتين مثل العوامل النفسية والمخاطر المرتبطة بالجراحة والرغبة في الحفاظ على الخصوبة والإحجام عن الالتزام بالعلاج التعويضي بالهرمونات على المدى الطويل. ومع ذلك ، فإن المخاطر المبلغ عنها لاستئصال الغدد التناسلية بالمنظار منخفضة للغاية ، مع خطر الوفاة المقدر بنسبة 0.1 لكل 1000 إجراء ، ويتم الإبلاغ عن خطر إصابة الأمعاء أو النزيف بنسبة 2.4٪. ¹¹ علاوة على ذلك ، فحصت دراسة أجراها Hannema et al. خصيتي 44 مريضا يعانون من CAIS ووجدوا أن عدد الخلايا الجرثومية انخفض بسرعة بعد السنة الأولى من العمر ولم يجد أي دليل على تكوين الحيوانات المنوية في أي من الخصيتين ، مما يجعل الخصوبة غير مرجحة للغاية لمرضى CAIS. ¹² بالنسبة لمرضى CAIS الذين يقررون الاحتفاظ بالخصيتين ، تم الإبلاغ عن أن خطر الإصابة بأورام الخلايا الجرثومية (GCT) يزداد مع تقدم العمر. ¹¹ من المهم الحفاظ على المتابعة الدقيقة من خلال المراقبة النشطة من خلال استخدام التصوير المنتظم (الموجات فوق الصوتية و / أو التصوير بالرنين المغناطيسي) وعلامات الدم في المصل للكشف عن التطور المحتمل ل GCT في هؤلاء المرضى. ¹³ في حين أن التصوير بالرنين المغناطيسي يمكنه اكتشاف التغيرات الحميدة مثل الخراجات شبه الخصية والأورام الغدية ، إلا أنه لا يمكنه اكتشاف التغيرات السابقة للسرطان مثل أورام الخلايا الجرثومية في الموقع (GCNIS) ، والتي تتطلب خزعة من الغدد التناسلية. ¹⁴ بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تعتمد جودة الفحص بالموجات فوق الصوتية على المشغل. أحد الأساليب التي اقترحها Wunsch et al. للمرضى الذين يرغبون في الاحتفاظ بالخصيتين ، هو إجراء خزعة الغدد التناسلية بالمنظار وإصلاح الغدد التناسلية داخل البطن جراحيا بالقرب من جدار البطن للسماح بتصور أفضل عبر الموجات فوق الصوتية. ¹⁵

الهدف الأساسي من إجراء استئصال الغدد التناسلية في إعداد CAIS هو تقليل خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في المستقبل. كما هو الحال في أشكال أخرى من الخصية المشفرة ، هناك خطر متزايد من تطوير GCT. في CAIS ، يعتبر خطر الإصابة ب GCT قبل البلوغ بين هؤلاء المرضى منخفضا جدا يتراوح بين 0.8-2.0٪. ¹⁶ بعد سن البلوغ ، يزداد هذا الخطر مع تقدم العمر ويقدر بنحو 15٪ (يتراوح بين 0-22٪). ¹¹ من المستحسن أن يحدث استئصال الغدد التناسلية الوقائي في فترة ما بعد البلوغ ، عندما يكتمل التأنيث جزئيا عن طريق هرمون الاستروجين في الخصية المشتق جزئيا من تحويل الأندروجينات إلى هرمون الاستروجين. ^3,8 تأخير استئصال الغدد التناسلية حتى وقت لاحق في مرحلة المراهقة يسمح أيضا لمقدمي الرعاية بالحصول على موافقة مستنيرة مباشرة من مرضاهم.

عند تقييم الأطفال ، الذين لا يزال محور HPO غير ناضج ، من الضروري إجراء اختبار تحفيز قوات حرس السواحل الهايتية لتقييم إفراز هرمون تستوستيرون خلية Leydig بشكل صحيح. ¹⁷ بعد استئصال الغدد التناسلية ، سيحتاج هؤلاء المرضى إلى علاج مكمل هرموني طويل الأمد باستبدال الإستروجين حتى سن انقطاع الطمث الطبيعي (حوالي 50-52 عاما) للحفاظ على نمو الثدي والعظام الطبيعي ، والرفاهية النفسية والاجتماعية ، والوظيفة الجنسية. ¹⁸ لأن هؤلاء المرضى ليس لديهم رحم ، فإن البروجستين غير مطلوب لاستكمال العلاج بالإستروجين. ¹⁷ سيستمر هؤلاء المرضى في الاحتفاظ بالخصائص الجنسية الأنثوية الثانوية الطبيعية ويمكنهم تحقيق الوظيفة الجنسية الطبيعية ولكنهم قد يحتاجون إلى علاج توسع المهبل أو رأب المهبل اعتمادا على كفاية قناتهم المهبلية. ¹⁷ يمكن أن يكون لأسئلة العقم والهوية الجنسية تأثير اجتماعي ثقيل على هؤلاء المرضى ، ونشجع بشدة على تقديم المشورة أو العلاج الجماعي الداعم كجزء من نهج متعدد التخصصات. ⁹

يمثل CAIS أحد الأسباب المحددة الأكثر شيوعا ل 46 ، XY DSD. ينتج عن طفرة نادرة مرتبطة بالكروموسوم X في AR تسبب مقاومة الأندروجين المحيطية. يولد هؤلاء المرضى ظاهريا أنثى مع الأعضاء التناسلية الخارجية الأنثوية الطبيعية. عادة ، هؤلاء المرضى موجودون في مرحلة المراهقة مع انقطاع الطمث الأولي ، حيث سيكشف الفحص اللاحق أن هؤلاء المرضى لديهم كيس مهبلي أعمى وغياب الأعضاء الجنسية الأنثوية الداخلية عند التصوير. بدلا من المبايض ، لدى هؤلاء المرضى خصيتين يمكن العثور عليهما في البطن أو القناة الأربية أو الشفرين. في الأطفال أو الرضع ، قد يظهر CAIS كفتق أو كتلة إربية ، حيث تم العثور على ما يقرب من 1-2 ٪ من الرضع الإناث المصابات بالفتق الإربي لديهن خصية خفية مع النمط النووي 46،XY. ⁷ ومن المثير للاهتمام ، أن مريضنا كان لديه تاريخ جراحي سابق لإصلاح الفتق الإربي الثنائي عندما كان طفلا صغيرا ، مما يشير إلى عدم التشخيص. هذا يسلط الضوء على الحاجة إلى الحفاظ على اشتباه سريري قوي ومزيد من الفحص للخصية المحتملة في المرضى الإناث من الأطفال الذين يعانون من الفتق الإربي.

يرتبط الخطر المقدر للمرضى الذين يعانون من AIS الذين يطورون GCT عكسيا بدرجة مقاومة الأندروجين. المرضى الذين يعانون من CAIS لديهم طفرات أكثر حدة من AR التي تستنتج فقدان كامل للوظيفة. بدون تحفيز الأندروجين ، يكون تكوين الحيوانات المنوية ضعيفا وهناك انخفاض سريع مرتبط في أعداد الخلايا الجرثومية بعد السنة الأولى من العمر والذي يمنح نظريا خطرا أقل للإصابة ب GCT في وقت لاحق من الحياة. ¹⁴ هذا على عكس المرضى الذين يعانون من PAIS ، الذين ما زالوا يحتفظون بدرجة معينة من وظيفة AR وبالتالي هم أكثر عرضة لوجود خلايا جرثومية على قيد الحياة ، مما يعرضهم لاحقا لخطر متزايد لتطوير GCT في مرحلة البلوغ. ¹⁹ تاريخيا ، أبلغ مانويل وآخرون عن خطر تراكمي بنسبة 3.6٪ من GCT في المرضى الذين يعانون من DSDs المحتوية على Y حتى سن 25 عاما والتي زادت إلى 33٪ بحلول سن 50 عاما. ²⁰ في الآونة الأخيرة ، وجد Deans et al. في مراجعتهم أن مرضى CAIS كانوا في خطر متزايد بنسبة 15٪ للإصابة بورم خبيث في الغدد التناسلية في مرحلة البلوغ (النطاق 0-22٪). ¹¹ وجد Cools et al. أن الخطر المقدر لتطوير GCT في مرضى CAIS قبل البلوغ كان أقل بكثير عند 0.8-2٪. ¹⁶ 

نظرا لزيادة خطر الإصابة بالأورام الخبيثة في الغدد التناسلية بين مرضى CAIS في مرحلة البلوغ ، فإن التوصية الحالية هي إجراء استئصال الغدد التناسلية بعد اكتمال النضج الجنسي ، عادة حوالي 15-16 سنة من العمر ، حيث يعتبر خطر الإصابة بالأورام قبل البلوغ منخفضا نسبيا. ²¹ يسمح هذا النهج بنمو الثدي تلقائيا وتمعدن العظام بشكل أفضل خلال فترة البلوغ بسبب إنتاج الهرمونات الفسيولوجية بواسطة الخصيتين وتحويل الأندروجين المحيطي اللاحق إلى هرمون الاستروجين. ^3,8 تاريخيا ، تم إجراء بضع البطن واستئصال الغدد التناسلية الثنائية للمرضى الذين يعانون من كروموسوم Y الذي يحتوي على DSD. مع مرور الوقت ، أصبحت الإجراءات بالمنظار معتمدة على نطاق واسع لمرضى DSD بسبب المزايا المرتبطة بالتكبير وسهولة الوصول إلى تجويف الحوض من خلال نهج طفيف التوغل ، والذي يوفر تعافيا أقصر بعد الجراحة ومدة العلاج في المستشفى ، وتحسين التجميل. ^22,23 

يتم إجراء استئصال الغدد التناسلية بالمنظار أثناء خضوع المريض للتخدير العام عن طريق التنبيب الرغامي. يتم وضع شاشة الفيديو والنفخ ومصدر الضوء عند سفح المريض. في هذه الحالة ، تم إجراء نفخ البطن باستخدام تقنية تنظير البطن المفتوحة حيث تم إجراء شق هلالي في الجانب السفلي من السرة وتم رفع اللفافة باستخدام مرقئ. ثم تم وضع إبرة Veress في البطن ، وتم تأكيد موضعها الصحيح باستخدام اختبار سقوط المحلول الملحي. ثم تم إدخال مبزل خطوة 10 مم من خلال السرة ، وتم استخدام CO2 للحصول على الصفاق الرئوي. ثم تم إدخال منظار البطن 0o في البطن. تم وضع مبازلتين إضافيتين مقاس 5 مم لأدوات العمل على مستوى السرة على الجانبين الأيمن والأيسر. ثم تم وضع المريض في وضع Trendelenburg ، مما يسمح بإجراء فحص أسهل بالمنظار للحوض لتحديد موقع الغدد التناسلية وفحص أعضاء الحوض. عندما لا تكون المناسل واضحة بسهولة ، يمكن أن يساعد تحديد أوعية الغدد التناسلية ومتابعتها في تحديد موقعها. ²¹ 

أثناء تنظير البطن ، لوحظت الغدد التناسلية لمريضنا فوق الحلقات الداخلية المغلقة بشكل ثنائي. بشكل صارخ ، تم تصور الخراجات على الخصيتين الثنائية. اجتازت الأسهر المؤجل إلى مجرى البول ، ولم يكن هناك دليل على وجود أي هياكل مولرية داخل الحوض. تم تشريح مستوى من خلال الصفاق الخلفي حول الغدد التناسلية بعيدا عن الهياكل خلف الصفاق الأخرى. من المهم تحديد موقع ومسار الهياكل خلف الصفاق مثل الحالب والأوعية الحرقفية لتجنب الإصابة علاجية المنشأ. ثم تم تحديد الأوعية المنوية الداخلية أثناء عرضها إلى الغدد التناسلية وتفرغها باستخدام جهاز الرباط في أربعة أقسام متتالية قبل عبورها لتقليل احتمالية النزيف. ثم تم تعبئة الخصيتين من الصفاق ، كما تم ملء الأسهر وتقسيمها بطريقة مماثلة. تم إدخال منظار البطن من خلال أحد منافذ العمل بحيث يمكن إزالة الغدد التناسلية من خلال المنفذ السري المركزي 10 مم. ثم تم عكس استرواح الصفاق CO2 البطني ، وتم إغلاق اللفافة السرية باستخدام خياطة Vicryl 2-0. تم إغلاق الجلد في جميع مواقع الموانئ باستخدام 5-0 Monocryl ومغطى ب Dermabond.

تم استئصال كل من الغدد التناسلية دون مضاعفات وإرسالها إلى علم الأمراض للتقييم. كان وقت تشغيل استئصال الغدد التناسلية بالمنظار ، من الشق إلى الإغلاق ، حوالي 80 دقيقة. كان هناك أقل من 5 مل من فقدان الدم المقدر. تم إدخال المريض بين عشية وضحاها للمراقبة بسبب عوامل اجتماعية. لقد تحملت الإجراء جيدا ، وتم التحكم في ألمها جيدا باستخدام إدارة الألم متعددة الوسائط ، وتم إخراجها إلى المنزل في صباح اليوم التالي. كان من المقرر أن تخضع للمتابعة في غضون أسبوعين مع طبيبها النسائي لبدء العلاج ببدائل الإستروجين.

من المهم أن نلاحظ أنه تحت تنظير البطن تمكنا من تصور الأسهر الثنائي الذي تم تتبعه وصولا إلى مجرى البول. وجدت سلسلة حالات من 44 مريضا ب CAIS من قبل Hannema et al. أن 36٪ لديهم بربخ أو الأسهر موجود. ¹² افترض Hannema et al. أن نشاط الأندروجين المتبقي من الباراكرين قد يكون قادرا على تحفيز تطوير منتجات قناة Wolffian ، حتى في المرضى الذين يعانون من أشكال كاملة من AIS. ¹²

أكد علم الأمراض الجراحي لمريضنا أن كلا من الغدد التناسلية كانت في الواقع خصيتين ضامرة. ومن المثير للاهتمام ، أن كلتا الخصيتين أظهرتا GCNIS وتضخم خلايا Leydig الملحوظ (الأشكال 1-2). تلطخ الخلايا الورمية ب OCT3 / 4 و PLAP (الأشكال 3-4). تضخم خلايا Leydig ، كما رأينا في هذا المريض ، هو اكتشاف شائع في المرضى الذين يعانون من CAIS. ²⁴ لقد اقترح أن المستويات العالية من LH ، بسبب نقص ردود الفعل السلبية للأندروجين على الغدة النخامية الأمامية ، هي المسؤولة عن زيادة خلوية Leydig. ²⁵ يعتبر GCNIS ورما خبيثا ، حيث سيتقدم ما يصل إلى 50٪ إلى GCTفي غضون 5 سنوات. ²⁶ خطر تطور GCNIS إلى GCT الغازية أقل تأكيدا في المرضى الذين يعانون من CAIS. تشير "نظرية نقص الأندروجين" التي اقترحها Kaprova-Pleskacova et al. ، إلى أن المرضى الذين يعانون من CAIS هم أقل عرضة للتقدم إلى GCT من المرضى الذين يعانون من PAIS بسبب عدم كفاية استجابة الأندروجين لتعزيز بقاء الخلايا الجرثومية غير الطبيعية. ²⁷ على العكس من ذلك ، اقترح Kaprova-Pleskacova et al. أيضا أن نفس نشاط الأندروجين paracrine المحتمل أن يكون مسؤولا عن تحفيز تطور قناة Wolffian كما ذكر Hannema et al. ،¹² يمكن أن يعزز أيضا GCNIS للتطور إلى GCT الغازية. ²⁷ يشير وجود الأسهر والأدلة النسيجية ل GCNIS في مريضنا إلى استجابة محتملة متبقية من الأندروجين الباراكرين. على هذا النحو ، نعتقد أن هذه الحالة تساعد في دعم الحجة المؤيدة للفائدة المحتملة لاستئصال الغدد التناسلية الوقائي بين مرضى CAIS.

كان علم الأمراض الجراحي لمريضنا مهما أيضا بالنسبة للأورام العضلية الملساء النظيرة الثنائية (الشكل 5) ، وهو ورم عضلي أملس نادرا ما يحدث داخل الجهاز البولي التناسلي. قد يكون موقعها داخل الخصية أو نظير الخصية ويعتقد أنها مشتقة من خلايا العضلات الملساء للسدى الخلالي ، والطبقة العضلية لأوعية الغلالة البيضاء ، والأنابيب المنوية ، وكذلك الهياكل شبه الخصية مثل الحبل المنوي ، البربخ ، بقايا الآثار ، والغلالة المهبلية. ²⁸ نادرا ما يتم وصف الورم العضلي الأملس في المرضى الذين يعانون من AIS. في الواقع ، لم يكن هناك سوى أربعة تقارير حالة في الأدبيات التي تصف الأورام العضلية الملساء الموجودة في الخزعة بعد استئصال الغدد التناسلية في مرضى AIS. ^28-31 على حد علمنا ، هذه هي أول حالة موثقة لأورام عضلية ملساء ثنائية تتطور بالتزامن مع GCNIS في مريض مصاب ب CAIS.

لا توجد معدات محددة المستخدمة.

لا شيء للكشف عنه.

أعطى المريض المشار إليه في مقال الفيديو هذا موافقته المستنيرة على تصويره وهو على علم بأن المعلومات والصور ستنشر عبر الإنترنت.