泄殖腔外翻修复术

泄殖腔外翻是先天性畸形，以腹壁缺损为特征，后肠和膀胱开放和暴露。它是外翻-尿道上裂复合体中最严重的出生缺陷，当还存在脊柱缺陷时，它被称为 OEIS（脐膨出、外翻、肛门闭锁和脊柱缺损）复合体。泄殖腔外翻很罕见，发生率为 1/200,000-400,000 新生儿，但可以通过产前超声诊断。该缺陷导致两个伸出的半膀胱被暴露的盲肠板隔开，远端后肠被缩短并出现盲端，导致肛门无孔。耻骨联合分离，生殖器分离。在男性中，通常一分为二，变平和缩短，尿道内表面暴露在外。在女性中，裂开，阴唇广泛分离，并且可能有两个阴道口。泄殖腔外翻还与其他出生缺陷高度相关，尤其是脊柱裂，它们共存于高达 75% 的病例中。婴儿分娩后应立即开始多学科护理和手术治疗。新生儿期的手术目标包括闭合脑膜膨出和修复外翻和脐膨出，从而接近膀胱两半，并通过结肠造口术修复后肠缺损。膀胱闭合，定位在骨盆内，可以在初始手术时发生，也可以在监测生长一段时间后分期进行，最好通过盆腔截骨术进行，以保护闭合免受紧张。如果患者是候选者，几年的后续手术将解决生殖器重建和结肠拉通大便失禁问题。在这里，我们介绍了一名通过产前超声诊断为 OEIS 复合体的患者，产后检查确认诊断并证明闭合（覆盖）脊髓脊膜膨出。泄殖腔外翻和脐膨出在一个阶段进行修复，受累肠道和膀胱一期闭合，通过盆腔截骨术进行。

腹壁;异常;脐膨出;膀胱;泌尿 生殖 道;泄殖腔。

泄殖腔外翻的发生率约为 1/200,000–400,000 名活产婴儿。¹ 泄殖腔外翻是被称为子宫外翻-尿道上裂复合体 （EEC） 的一系列疾病中最严重的变体，它是由泄殖腔膜和尿路生殖室隔膜的异常发育引起的。除了泄殖腔外翻外，EEC 的另外两种疾病是膀胱外翻和尿道上裂，按严重程度递减的顺序列出。泄殖腔外翻可以作为脐膨出、外翻、肛门闭锁和脊髓缺损 （OEIS） 复合体的一部分发生，在这种情况下存在。^{阿拉伯数字}

OEIS 的诊断通常通过产前超声进行，这允许适当的产前咨询。主要的超声标准是：膀胱不可见、大的中线脐下前壁缺损或囊性前壁结构（持续性泄殖腔膜）、脐膨出和腰骶畸形。也可能存在的次要标准包括：下肢缺损（例如马蹄内翻足）、肾脏异常、腹水、耻骨弓增宽、胸窄、脑积水和单脐动脉。³ 当产前超声无法诊断时，胎儿 MRI 可以明确泄殖腔外翻的诊断并有助于产前规划。⁴

泄殖腔外翻的确切原因尚不清楚，但结果是后肠和膀胱暴露，有一个中央肠外翻板和两个外侧膀胱外翻板，以及不同程度的脐膨出。修复术是一种紧急手术，但不是紧急手术，最好采用团队合作方式进行管理，包括新生儿科、小儿外科、小儿泌尿外科和小儿骨科手术。在 OEIS 复合体的情况下，小儿神经外科医生的参与对于管理相关的脊髓脊膜膨出也很重要。

泄殖腔外翻是由于泄殖腔膜破裂，然后通过尿路直肠隔的下降使泄殖腔的泌尿生殖系统和肛门直肠成分完全分离。然而，导致泄殖腔外翻的胚胎发育的具体错误尚不清楚。表示方式是可变的，取决于发生故障的开发阶段。一种理论假设外侧中胚层皱襞不会在泄殖腔膜内向内侧迁移，从而阻止泄殖腔膜正常发育到脐下腹壁。这会导致支撑不良的膜，从而过早破裂。如果破裂发生在尿路直肠隔完全下降之前，则这些结构会进一步分离，从而导致泄殖腔外翻。⁵ 这种迁移失败很可能发生在妊娠的前 8 周内。

出生后，下半身立即封闭在肠袋中或用湿润的敷料和保鲜膜覆盖，以防止蒸发损失，就像腹裂或脐膨出所做的那样。进行彻底的体格检查以识别所有先天性异常，并放置鼻胃管进行肠道减压。如果放置了脐带夹，则应用结扎线代替，以防止损伤暴露的泄殖腔粘膜。 

液体复苏和预防性抗生素给药需要 IV 通路。产后评估包括标准血清学（电解质、肾功能和全血细胞计数）、胸部、腹部和脊柱的 X 线检查，以及头部、腹部（特别是肾脏评估）和脊柱（如果尚未确定脊柱缺陷）的超声检查。手术修复的时间和顺序由参与的新生儿和外科专家共同确定。

由于新生儿和外科护理的进步，泄殖腔外翻的治疗已经从简单地挽救儿童的生命发展到优化他/她的生活质量。⁶

最初的手术目标是解决脊柱缺损，建立安全的肠道和膀胱出口以防止感染，并保留组织以供后续重建。通过建立结肠造口术而不是回肠造口术来保持结肠长度，最初对于优化营养吸收很重要。从长远来看，保留结肠可以促进结肠生长和延长，这使得合适的患者可以进行结肠拉通。⁷ 膀胱重建的管理，无论是一期闭合还是分期修复，都遵循实现膀胱闭合的原则，该膀胱在骨盆中正确定位，以允许尿液储存和排尿。⁸

泄殖腔外翻的标准治疗是在出生后的最初几天内对脐膨出进行紧急手术修复。早期手术可以防止未进行手术干预的婴儿不可避免地发生败血症和营养缺乏症。然而，如果脊柱缺损需要立即关注，泄殖腔外翻的治疗可能会延迟。

泄殖腔外翻的手术修复包括从腹壁切除外翻和脐膨出。然后将半膀胱段与中央盲肠段小心地分开。盲肠是管状的，保留了所有肠道组织，包括存在的任何远端结肠长度。结肠的远端被外化为末端结肠造口术。将孤立的半膀胱板的内侧缝合在一起，然后决定完全闭合膀胱或将其作为膀胱外翻保持开放状态，以便稍后闭合。作为膀胱闭合的一部分，无论是初次还是分期，盆腔截骨术都由小儿骨科医生进行。截骨术允许缝合接近耻骨联合，以尽量减少膀胱修复的张力，并且它们已被证明可以提高膀胱闭合的成功率。⁹ 盆腔截骨术后需要固定，就像人字形石膏一样。

治疗泄殖腔外翻的两种手术选择是单期和多期方法。采用单阶段方法，在初始手术中进行后肠和泌尿生殖系统修复，膀胱闭合并位于骨盆内，修复腹壁缺损并接近的一半。在多阶段手术修复中，第一次手术在新生儿进行，包括切除脐膨出、将后肠与膀胱板分离、接近膀胱两半、将盲肠管化并创建末端结肠造口术。¹⁰ 统一的膀胱板沿圆周缝合到腹壁边缘，形成膀胱外翻。然后在 1-2 岁时进行最终膀胱闭合和腹壁重建的后续手术。

随后，根据生殖器组织的充分性计划分期生殖器重建，最早可在 6 个月大时进行。⁸ 如果患者能够证明对尿失禁的合理预期，则考虑肛门直肠重建。⁷

在精心选择的情况下，单阶段修复可以成功。^1,11 然而，Jayman 等人证明，与单阶段方法相比，多阶段方法成功闭合的几率要高 3.7 倍。⁹

患者是二绒毛膜二甲基双胞胎之一。泄殖腔外翻是在产前超声检查中发现的，该婴儿展示了用于识别泄殖腔外翻的所有四个主要标准。由于受影响的双胞胎生长极小，母亲在 34 周 PCA 时入院进行密切胎儿监测。他的评估仍然令人放心，由于双胞胎的头臀位，在 37 周时进行了选择性剖腹产。他在出生时接受了选择性插管，然后被送往 NICU 进行评估和复苏。

患者是一名男性新生儿，表现为 OEIS 复合体。脐膨出成分很小，在脐部水平以上有最小的延伸。附着在脐膨出膜下侧的是外泌出板。末端回肠脱垂，看起来像“象鼻”。生殖器由一个分裂的半阴囊和一个被尿道板覆盖的基本组成。肛门无孔，双侧杵状指。确定皮肤覆盖的下背部脊髓脊膜膨出。

新生儿接受了泄殖腔外翻的单期修复，包括盆腔截骨术。他被放置在人字石膏中 4 周，以便适当愈合。术后 2.5 周，患者拔管，耐受全肠内喂养 （口服和灌胃） 并且结肠造口排出量良好。手术放置的耻骨上导管控制了他的大部分尿量，但也注意到尿液来自他的尿道。他被留在医院，之前放置脑室腹腔分流器，然后修复他的骨髓造影囊肿。他的造口功能良好，没有与膀胱或腹壁重建相关的并发症。

在 1980 年代之前，泄殖腔外翻和 OEIS 是致命的疾病，但随着治疗这些儿童的新生儿和手术技术的发展，目前的存活率为 83-100%。^11-13 由于婴儿存活是预期结局，OEIS 的管理现在通过关注长期肠道和膀胱管理来强调生活质量。在初始手术中要做出的一个重要决定是是否可以安全地关闭膀胱，或者是否需要分阶段进入膀胱。正如多篇回顾性报告所报道的那样，单期封堵术已证明成功，伴或不伴膀胱增大。^1,7,11,14,15 这种方法的好处是可能会减少患者接受的手术总数，但也存在膀胱裂开的风险，这是一种可能导致脓毒症和死亡的重大并发症。通过将膀胱闭合延迟到 15-18 个月大，多阶段途径在膀胱修复方面表现出极高的成功率，这使婴儿能够优化其营养状况，在重建前生长更多的膀胱组织，并在截骨术后发育出更坚固的骨盆骨以接近耻骨联合。¹⁰

盆腔截骨术的好处已经得到了很好的描述，一项早期研究报告称，使用盆腔截骨术后，并发症发生率从 89% 降低到 17%。¹⁶ 随后，截骨术和固定技术的修改已经实现，这进一步提高了减少骨盆分离和保护膀胱和腹壁闭合的能力。^10,17 为了获得最佳效果，小儿骨科医生应参与规划和执行盆腔截骨术。¹⁸

截骨术后允许适当愈合对于治疗泄殖腔外翻患者很重要，因此术后骨盆固定对于成功是必要的。固定技术包括人字形模型或改良的 Buck 牵引。即使不进行膀胱闭合截骨术，术后使用改良 Bryant 牵引固定 4-6 周也是最有效的。¹⁹ 

获得尿失禁的一个重要因素是膀胱初始手术形成的成功。²⁰ 2018 年，Maruf 等人证明，71% 的泄殖腔外翻患者在接受额外手术以获得尿失禁后可以获得尿失禁。²¹ 初始膀胱闭合手术后尿失禁额外手术的中位数为 4 次（范围 1-4），中位达标年龄为 11 岁。²¹ Mitchell 等人 1989 年的一项系列研究表明，所有 10 名接受膀胱重建以获得尿失禁的患者都能够通过使用大陆造口和干净的间歇导管插入术保持干燥 3 小时或更长时间，并且 50% 的患者在白天和黑夜都完全干燥。²² 除一名患者外，研究中的所有患者都需要清洁的间歇性导管插入术。²²

除了膀胱失禁外，特定患者还可以实现无需永久性结肠造口术的肠道失禁。虽然曾经认为所有泄殖腔外翻患者都需要永久性造口术，但研究表明，肠道失禁是可以实现的。^7,11,23 虽然在初始手术时可以考虑结肠拉通，但初始末端结肠造口术可以更好地评估哪些儿童最有可能失禁，无论是主要还是通过肠道管理计划。^7、23、24 

关于出生时泄殖腔外翻男性性别分配的建议随着时间的推移而变化。在 1974 年至 1992 年对患者的回顾中，接受泄殖腔外翻治疗的 13 名遗传男性中有 12 名被分配为女性，在第一次手术时切除了睾丸。¹¹ 本综述的作者断言，由于阴茎组织不足，无法形成足够的阴茎，因此所有男性都应该被归类为女性。在 2011 年由美国儿科学会泌尿外科研究员完成的一项关于 46XY 泄殖腔外翻新生儿性别分配的研究中，79% 的研究员赞成男性性别分配，男性分配的最重要因素是雄激素脑印记。²⁵ 在选择女性任务最合适的研究员中，在他们的决策中被认为重要的因素是创造功能性女性生殖器的可能性很高，以及男性成形术的结果不确定。²⁵ 在对泄殖腔外翻性别重置历史的回顾中，作者引用了研究结果，即泄殖腔外翻男性的睾丸功能正常，因此发生产前雄激素化。²⁶ 由于这种印记，被重新分配为新生儿的女孩可能会在以后意识到男性的性身份。因此，建议 46XY 儿童在新生儿时不要接受任何重新分配手术，而是让他们随着年龄的增长参与这些决定。此外，所有泄殖腔外翻患者都应参加长期心理咨询，以应对约会、性行为、婚姻和抑郁等问题。²⁵

此过程不需要特殊设备。

没什么可透露的。

本视频文章中患者的父母已提供拍摄的知情同意书，并知道信息和图像将在网上发布。