Kloakal Ekstrofisi Onarımı

Kloakal ekstrofisi, açık ve açıkta arka bağırsak ve mesane ile karın duvarı defekti ile karakterize konjenital malformasyondur. Ekstrofisi-epispadias kompleksi içindeki en şiddetli doğum kusurudur ve omurga kusurları da mevcut olduğunda, OEIS (omfalosel, ekstrofofi, imperfore anüs ve omurga defekti) kompleksi olarak adlandırılır. Kloakal ekstrofisi nadirdir, 1/200.000-400.000 doğumda görülür, ancak prenatal ultrasonda teşhis edilebilir. Defekt, açıkta kalan bir çekal plaka ile ayrılan iki ekstrofik hemibladder ile sonuçlanır, distal arka bağırsak kısalır ve kör uçludur, bu da imperfore bir anüs ile sonuçlanır. Kasık simfizinin diyastazı vardır ve genital organlar ayrılır. Erkeklerde fallus genellikle ikiye bölünür, düzleşir ve kısaltılır, üretranın iç yüzeyi açıkta kalır. Kadınlarda klitoris bölünür, labialar geniş ölçüde ayrılır ve iki vajinal açıklık olabilir. Kloakal ekstrofisi ayrıca diğer doğum kusurları, özellikle spina bifida ile yüksek oranda ilişkilidir ve vakaların %75'inde bir arada bulunur. Multidisipliner bakım ve ardından cerrahi tedavi bebeğin doğumundan hemen sonra başlamalıdır. Yenidoğan dönemindeki cerrahi hedefler arasında meningoselin kapatılması ve ekstrofisi ile omfaloselin onarımı yer alır, bu da mesane yarılarının yaklaşması ve kolostomi oluşturulması ile arka bağırsak defektinin onarımı ile sonuçlanır. Mesanenin kapatılması, pelvis içinde konumlandırılması, ilk operasyonda meydana gelebilir veya izlenen bir büyüme döneminden sonra ortaya çıkacak şekilde evrelenebilir ve kapatmayı gerginlikten korumak için en iyi pelvik osteotomilerle gerçekleştirilir. Birkaç yıl boyunca yapılan sonraki ameliyatlar, hasta aday ise, dışkı kontinansı için genital rekonstrüksiyon ve kolonik çekmeyi ele alacaktır. Bu çalışmada, prenatal ultrasonografi ile OEIS kompleksi tanısı konulan, postnatal muayenesinde tanıyı doğrulayan ve kapalı (kapalı) myelomeningosel saptanan bir olgu sunulmuştur. Kloakal ekstrofisi ve omfalosel tek aşamada onarıldı, tutulan barsak ve mesanenin primer kapanması ile pelvik osteotomiler kolaylaştırıldı.

Karın duvarı; Anormal -likler; omfalosel; mesane; ürogenital; kloak.

Kloakal ekstrofisi yaklaşık 1/200.000-400.000 canlı doğumda görülür. ¹ Kloakal ekstrofisi, ekstrofi-epispadias kompleksi (EEC) olarak bilinen bir bozukluk spektrumunun en şiddetli varyantıdır ve kloakal membran ve ürogenital septumun anormal gelişiminden kaynaklanır. Kloakal ekstrofisine ek olarak, AET'nin diğer iki bozukluğu mesane ekstrofisi ve epispadiastır ve azalan şiddet sırasına göre listelenmiştir. Kloakal ekstrofisi, bu durumda mevcut olan omfalosel, ekstrofofisi, imperfore anüs ve spinal defekt (OEIS) kompleksinin bir parçası olarak ortaya çıkabilir. ²

OEIS tanısı genellikle prenatal ultrasonda yapılır ve bu da uygun prenatal danışmanlığa izin verir. Majör ultrasonografi kriterleri şunlardır: mesanenin görüntülenememesi, büyük bir orta hat infraumbilikal ön duvar defekti veya kistik ön duvar yapısı (persistan kloakal membran), omfalosel ve lumbosakral anomalilerdir. Ayrıca mevcut olabilecek küçük kriterler şunları içerir: alt ekstremite defektleri (ör. çarpık ayaklar), böbrek anomalileri, asit, genişlemiş kasık kemerleri, dar bir toraks, hidrosefali ve tek göbek arteri. ³ Prenatal ultrason tanısal olmadığında, fetal MRG kloakal ekstrofisi tanısını netleştirebilir ve prenatal planlamaya yardımcı olabilir. ⁴

Kloakal ekstrofisinin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak sonuç, merkezi bir intestinal ekstrofik plaka ve iki lateral mesane ekstrofik plakası ve değişen derecelerde omfalosel ile arka bağırsak ve mesanenin açığa çıkmasıdır. Onarım acil, ancak acil olmayan bir prosedürdür ve en iyi neonatoloji, pediatrik cerrahi, pediatrik üroloji ve pediatrik ortopedik cerrahiyi içeren bir ekip yaklaşımıyla yönetilir. OEIS kompleksi durumunda, ilişkili myelomeningoselin yönetimi için bir pediatrik beyin cerrahının katılımı da önemlidir.

Kloakal ekstrofisi, ürorektal septumun inişi ile kloakanın ürogenital ve anorektal bileşenlerinin tamamen ayrılmasından önce kloakal membranın yırtılmasından kaynaklanır. Bununla birlikte, kloakal ekstrofisi ile sonuçlanan embriyolojik gelişimin spesifik hatası bilinmemektedir. Sunum değişkendir ve hatanın meydana geldiği geliştirme aşamasına bağlıdır. Bir teori, lateral mezodermal kıvrımların kloakal membran içinde medial olarak göç etmediğini ve kloakal membranın infraumbilikal karın duvarına düzgün gelişmesini önlediğini varsayar. Bu, erken yırtılabilen, kötü desteklenmiş bir zarla sonuçlanır. Yırtılma, ürorektal septumun tam inişinden önce meydana gelirse, bu yapıların daha fazla ayrılması önlenir ve kloakal ekstrofisi ile sonuçlanır. ⁵ Bu göç başarısızlığı büyük olasılıkla gebeliğin ilk 8 haftasında ortaya çıkar.

Doğumdan hemen sonra, alt gövde bir bağırsak torbasına kapatılır veya gastroşizis veya omfalosel için olduğu gibi buharlaşma kayıplarını önlemek için nemli pansumanlar ve plastik sargı ile kaplanır. Tüm konjenital anomalileri tanımlamak için kapsamlı bir fizik muayene yapılır ve bağırsak dekompresyonu için nazogastrik tüp yerleştirilir. Bir göbek kordonu klempi yerleştirildiyse, açıkta kalan kloakal mukozanın yaralanmasını önlemek için ligatürlerle değiştirilmelidir. 

Sıvı resüsitasyonu ve profilaktik antibiyotiklerin uygulanması için IV erişim gereklidir. Doğum sonrası değerlendirmeler arasında standart seroloji (elektrolitler, böbrek fonksiyonu ve tam kan sayımı için), göğüs, karın ve omurga röntgenleri ve baş, karın (özellikle böbrek değerlendirmesi için) ve omurganın ultrasonu (eğer bir omurga kusuru henüz tanımlanmamışsa) bulunur. Cerrahi onarımın zamanlaması ve sırası, ilgili yenidoğan ve cerrahi uzmanları arasında işbirliği içinde belirlenir.

Yenidoğan ve cerrahi bakımdaki ilerlemeler nedeniyle, kloakal ekstrofi tedavisi sadece çocuğun hayatını kurtarmaktan yaşam kalitesini optimize etmeye kadar ilerlemiştir. ⁶

İlk cerrahi hedefler, omurga defektini ele almak, enfeksiyonu önlemek için güvenli bağırsak ve mesane çıkışları oluşturmak ve sonraki rekonstrüksiyon için dokuyu korumaktır. İleostomi yerine kolostomi oluşturarak kolon uzunluğunun korunması, başlangıçta besin emilimini optimize etmek için önemlidir. Uzun vadede, kolonun korunması, kolon büyümesine ve uzamasına izin verir, bu da uygun hastalarda kolon çekmeyi mümkün kılar. ⁷ Mesane rekonstrüksiyonunun yönetimi, ister primer kapatma ister aşamalı onarım ile olsun, idrar depolaması ve işemeye izin vermek için pelvise uygun şekilde konumlandırılmış kapalı bir mesane elde etme prensibi ile yönlendirilir. ⁸

Kloakal ekstrofisi için standart tedavi, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde omfaloselin acil cerrahi onarımıdır. Erken cerrahi, cerrahi müdahale olmadan giden bir bebekte ortaya çıkabilecek kaçınılmaz sepsis başlangıcını ve beslenme eksikliklerini önler. Bununla birlikte, omurga defekti acil müdahale gerektiriyorsa, kloakal ekstrofinin yönetimi gecikebilir.

Kloakal ekstrofisinin cerrahi onarımı, ekstrofisi ve omfaloselin karın duvarından eksizyonunu içerir. Hemibere segmentleri daha sonra merkezi çekal segmentten dikkatlice ayrılır. Çekum, mevcut distal kolon uzunluğu da dahil olmak üzere tüm bağırsak dokusunun korunmasıyla tübülerize edilir. Kolonun distal ucu, son kolostomi olarak dışlanır. İzole edilmiş hemibladder plakalarının medial yönleri birbirine dikilir, daha sonra kapatılmak üzere mesanenin tamamen kapatılmasına veya mesane ekstrofisi olarak açık bırakılmasına karar verilir. Mesanenin kapatılmasının bir parçası olarak, ister primer ister aşamalı olsun, pelvik osteotomiler pediatrik ortopedi cerrahı tarafından yapılır. Osteotomiler, mesane onarımındaki gerginliği en aza indirmek için kasık simfizinin dikişli yaklaşımına izin verir ve mesanenin kapanmasının başarısını artırdıkları gösterilmiştir. ⁹ Pelvik osteotomileri takiben, spika alçısında olduğu gibi postoperatif immobilizasyon gereklidir.

Kloakal ekstrofisi tedavi etmek için iki cerrahi seçenek, tek aşamalı ve çok aşamalı yaklaşımlardır. Tek aşamalı bir yaklaşımla, ilk ameliyatta arka bağırsak ve ürogenital onarımlar yapılır, mesane kapatılır ve pelvis içinde konumlandırılır, karın duvarı defekti onarılır ve fallik yarılar yaklaşık olarak yapılır. Çok aşamalı bir cerrahi onarımda, ilk ameliyat yenidoğan yoluyla yapılır ve omfaloselin eksize edilmesi, arka bağırsağın mesane plakalarından ayrılması, mesane yarımlarına yaklaştırılması, çekumun tübülerleştirilmesi ve bir son kolostomi oluşturulmasından oluşur. ¹⁰ Birleşik mesane plakası, mesane ekstrofisi oluşturacak şekilde karın duvarı kenarlarına çevresel olarak dikilir. Kesin mesanenin kapatılması ve karın duvarı rekonstrüksiyonu için müteakip cerrahi daha sonra 1-2 yaşında yapılır.

Daha sonra, 6 aylıkken ortaya çıkabilen genital dokunun yeterliliğine bağlı olarak aşamalı genital rekonstrüksiyon planlanır. ⁸ Anorektal rekonstrüksiyon, hastanın kontinans için makul bir beklenti gösterebilmesi durumunda düşünülür. ⁷

İyi seçilmiş vakalarda tek aşamalı onarım başarılı olabilir. ^1,11 Bununla birlikte, Jayman ve ark. başarılı bir kapanış yapma olasılığının, tek aşamalı yaklaşıma kıyasla çok aşamalı yaklaşım için 3,7 kat daha fazla olduğunu göstermiştir. ⁹

Hasta dikoryonik, diamnionik ikizlerden biridir. Prenatal ultrason sırasında kloakal ekstrofisi tespit edildi ve bu bebek kloakal ekstrofisi tanımlamak için kullanılan dört ana kriterin tümünü gösterdi. Anne, etkilenen ikizin minimal büyümesi nedeniyle yakın fetal izleme için 34. hafta PCA'da kabul edildi. Değerlendirmeleri güven verici olmaya devam etti ve ikizlerin verteks-makat prezentasyonu nedeniyle 37. haftada elektif bir sezaryen yapıldı. Doğumda elektif olarak entübe edildi, daha sonra değerlendirme ve resüsitasyon için NICU'ya götürüldü.

Hasta OEIS kompleksi ile başvuran bir erkek yenidoğandır. Omfalosel bileşeni küçüktü ve göbek seviyesinin üzerinde minimal uzantı vardı. Omfalosel membranın alt yönüne bağlı ekstrofik plakalar bulunur. Terminal ileum sarktı ve bir "fil hortumu" görünümü verdi. Genital organlar, bölünmüş bir hemiskrotum ve bir üretral plaka ile kaplı ilkel bir fallustan oluşur. Anüs geçirimsizdir ve ayaklar iki taraflı olarak çarpıktır. Deri kaplı bir alt sırt miyelomeningosel tanımlanır.

Yenidoğana, pelvik osteotomiler de dahil olmak üzere kloakal ekstrofisinin tek aşamalı onarımı yapıldı. Uygun iyileşmeye izin vermek için 4 hafta boyunca bir spica alçısına yerleştirildi. Ameliyat sonrası 2.5 hafta sonra ekstübe edildi, tam enteral beslemeleri tolere etti (hem oral hem de gavaj yoluyla) ve iyi kolostomi çıkışı vardı. Operatif olarak yerleştirilen bir suprapubik kateter, idrar çıkışının çoğunu kontrol etti, ancak üretrasından da idrar kaydedildi. Hasta, daha önce ventriküloperitoneal şant yerleştirilmesi ve daha sonra myelomingoselinin onarımı için hastanede tutuldu. Ostomi fonksiyonu iyi olan hastada mesane veya karın duvarı rekonstrüksiyonu ile ilgili herhangi bir komplikasyon gelişmedi.

1980'lerden önce, kloakal ekstrofi ve OEIS ölümcül durumlardı, ancak bu çocukları tedavi etmek için yenidoğan ve cerrahi tekniklerin gelişmesiyle mevcut sağkalım oranları %83-100 arasında değişmektedir. ^11-13 Bebek sağkalımı beklenen sonuç olduğundan, OEIS yönetimi artık uzun süreli bağırsak ve mesane yönetimine odaklanarak yaşam kalitesini vurgulamaktadır. İlk ameliyatta verilecek önemli bir karar, mesanenin güvenli bir şekilde kapatılıp kapatılamayacağı veya mesaneye aşamalı bir yaklaşımın gerekip gerekmediğidir. Tek aşamalı kapatma, mesane büyütme olsun ya da olmasın, çok sayıda retrospektif raporda bildirildiği gibi başarı göstermiştir. ^1,7,11,14,15 Bu yaklaşım, hastanın geçirdiği toplam ameliyat sayısını potansiyel olarak azaltma avantajı sağlar, ancak aynı zamanda sepsis ve ölüme yol açabilecek önemli bir komplikasyon olan mesane ayrışması riskini de taşır. Çok aşamalı bir yolak, mesanenin kapanmasını 15-18 aylık olana kadar geciktirerek mesane onarımı açısından mükemmel başarı oranları sergilemiştir, bu da bebeğin beslenme durumunu optimize etmesine, rekonstrüksiyondan önce daha fazla mesane dokusu oluşturmasına ve osteotomilerden sonra kasık simfiz yaklaşımı için daha sağlam pelvik kemik geliştirmesine olanak tanır. ¹⁰

Pelvik osteotomilerin faydaları iyi tanımlanmıştır ve erken bir çalışmada kullanımlarına bağlı olarak komplikasyon oranlarında %89'dan %17'ye bir azalma olduğu bildirilmiştir. ¹⁶ Daha sonra, osteotomi ve fiksasyon tekniklerinde, pelvik diyastazı azaltma ve mesane ve karın duvarı kapanmalarını koruma yeteneğini daha da geliştiren değişiklikler gerçekleştirilmiştir. ^10,17 En iyi sonuçlar için, pelvik osteotomilerin planlanması ve uygulanmasında bir pediatrik ortopedi cerrahı yer almalıdır. ¹⁸

Osteotomilerin gerçekleştirilmesinden sonra uygun iyileşmeye izin vermek kloakal ekstrofisi olan hastaların tedavisinde önemlidir, bu nedenle başarı için postoperatif pelvik fiksasyon gereklidir. İmmobilizasyon teknikleri arasında spica döküm veya modifiye edilmiş Buck'ın çekişi bulunur. Mesane kapanması ile osteotomi yapılmasa bile, 4-6 hafta boyunca modifiye Bryant traksiyonu ile postoperatif immobilizasyon en etkiliydi. ¹⁹ 

Üriner kontinansın kazanılmasında önemli bir faktör, mesanenin ilk cerrahi oluşumunun başarısıdır. ^{20 2018} yılında Maruf ve ark. kloakal ekstrofisi olan ve kontinans kazanmak için ek işlemler uygulanan hastaların %71'inde üriner kontinans kazanılabileceğini göstermiştir. ²¹ İlk mesane kapatma prosedürünü takiben idrar kaçırma için medyan ek prosedür sayısı 4 (aralık 1-4) ve medyan ulaşma yaşı 11 idi. ²¹ Mitchell ve ark. tarafından 1989 yılında yapılan bir seri, kontinans kazanmak için mesane rekonstrüksiyonu yapılan 10 hastanın tümünün kıta stoması ve temiz aralıklı kateterizasyon yoluyla 3 veya daha fazla saat boyunca kuru kalabildiğini ve %50'sinin hem gündüz hem de gece boyunca tamamen kuru olduğunu göstermiştir. ²² Çalışmadaki biri hariç tüm hastalar için temiz aralıklı kateterizasyon gerekti. ²²

Mesane kontinansına ek olarak, seçilmiş hastalarda kalıcı kolostomi olmadan bağırsak kontinansı elde edilebilir. Bir zamanlar kloakal ekstrofisi olan tüm hastaların kalıcı bir ostomi gerektireceği düşünülse de, çalışmalar bağırsak kontinansının sağlanabileceğini göstermiştir. ^7,11,23 İlk ameliyat sırasında kolon çekilmesi düşünülebilirken, ilk son kolostomi, öncelikle veya bir bağırsak yönetim programı ile hangi çocukların kontinans için en iyi şansa sahip olacağının daha iyi değerlendirilmesine olanak tanır. ^7,23,24 

Kloakal ekstrofisi ile doğan erkekler için cinsiyet ataması ile ilgili öneri zaman içinde değişmiştir. 1974'ten 1992'ye kadar olan hastaların gözden geçirilmesinde, kloakal ekstrofisi için tedavi edilen 13 genetik erkeğin 12'sine kadın cinsiyeti atandı ve testisleri ilk ameliyatta çıkarıldı. ¹¹ Bu derlemenin yazarları, yeterli bir penis oluşturmak için yetersiz fallik doku nedeniyle tüm erkeklerin kadın olarak atanması gerektiğini ileri sürmüşlerdir. Amerikan Pediatri Akademisi Üroloji Bölümü'ndeki bursiyerler tarafından tamamlanan 46XY kloakal ekstrofisi olan yenidoğanlar için cinsiyet ataması üzerine 2011 yılında yapılan bir çalışmada, bursiyerlerin %79'u erkek cinsiyet atamasını tercih etti ve erkek atamasında en önemli faktör androjen beyin baskısıydı. ²⁵ Kadın atamasını en uygun olarak seçen arkadaşlar arasında, karar vermelerinde önemli olarak belirtilen faktörler, fonksiyonel kadın genital organı oluşturma olasılığının yüksek olması ve erkek falloplastisinin belirsiz sonuçlarıydı. ²⁵ Kloakal ekstrofisinde cinsiyet değiştirme tarihinin gözden geçirilmesinde, yazarlar, kloakal ekstrofisi olan erkeklerde testislerin fonksiyonel olarak normal olduğuna ve bu nedenle doğum öncesi androjenizasyonun meydana geldiğine dair bulgulardan bahsetmektedir. ²⁶ Bu damgalamanın bir sonucu olarak, yenidoğan olarak kız olarak atanan çocuklar daha sonra bir erkek cinsel kimliğinin farkına varabilirler. Bu nedenle, 46XY çocuklarının yenidoğanlarda herhangi bir yeniden atama ameliyatı geçirmemeleri, bunun yerine büyüdükçe bu kararlara katılmalarına izin verilmesi önerilir. Ayrıca, kloakal ekstrofisi olan tüm hastalar flört, cinsellik, evlilik ve depresyon gibi sorunlarla başa çıkmak için uzun süreli psikolojik danışmanlığa katılmalıdır. ²⁵

Bu işlem için özel bir ekipmana gerek yoktu.

Açıklanacak bir şey yok.

Bu video makalesinde yer alan hastanın ebeveynleri, çekim için bilgilendirilmiş onam vermiştir ve bilgi ve görüntülerin çevrimiçi olarak yayınlanacağının farkındadır.