Reparo de Extrofia Cloacal

A extrofia cloacal é uma malformação congênita marcada por um defeito da parede abdominal com intestino grosso e bexiga abertos e expostos. É o defeito congênito mais grave dentro do complexo extrofia-epispádia e, quando os defeitos da coluna vertebral também estão presentes, é chamado de complexo OEIS (onfalocele, extrofia, ânus imperfurado e defeito espinhal). A extrofia cloacal é rara, ocorrendo em 1/200.000 a 400.000 nascimentos, mas pode ser diagnosticada na ultrassonografia pré-natal. O defeito resulta em duas hemibexigas estrofiadas separadas por uma placa cecal exposta, com o intestino posterior distal sendo encurtado e terminando cegamente, resultando em um ânus imperfurado. Há diástase da sínfise púbica e a genitália é separada. Nos homens, o falo é geralmente dividido ao meio, achatado e encurtado, com a superfície interna da uretra exposta. Nas mulheres, o clitóris é dividido, os lábios são amplamente separados e pode haver duas aberturas vaginais. A extrofia cloacal também está altamente associada a outros defeitos congênitos, especialmente espinha bífida, que coexistem em até 75% dos casos. Os cuidados multidisciplinares seguidos pelo tratamento cirúrgico devem começar imediatamente após o parto do bebê. Os objetivos cirúrgicos no período neonatal incluem o fechamento da meningocele e o reparo da extrofia e da onfalocele, resultando na aproximação das metades da bexiga e no reparo do defeito do intestino grosso com a criação de colostomia. O fechamento da bexiga, com posicionamento dentro da pelve, pode ocorrer na operação inicial ou ser estadiado para ocorrer após um período de crescimento monitorado, e é melhor realizado com osteotomias pélvicas para proteger o fechamento da tensão. Cirurgias subsequentes ao longo de vários anos abordarão a reconstrução genital e a tração colônica para continência fecal, se o paciente for candidato. Aqui, apresentamos uma paciente diagnosticada com complexo OEIS por ultrassonografia pré-natal, com um exame pós-natal confirmando o diagnóstico e demonstrando uma mielomeningocele fechada (coberta). A extrofia cloacal e a onfalocele foram reparadas em um estágio, com fechamento primário do intestino envolvido e da bexiga, facilitado por osteotomias pélvicas.

Parede abdominal; Anormalidades; onfalocele; bexiga; Urogenital; cloaca.

A extrofia cloacal ocorre em cerca de 1/200.000–400.000 nascidos vivos. ¹ A extrofia cloacal é a variante mais grave de um espectro de distúrbios conhecido como complexo extrofia-epispádia (EEC) e resulta do desenvolvimento anormal da membrana cloacal e do septo urogenital. Além da extrofia cloacal, os outros dois distúrbios da CEE são a extrofia da bexiga e a epispádia, listados em ordem decrescente de gravidade. A extrofia cloacal pode ocorrer como parte do complexo onfalocele, extrofia, ânus imperfurado e defeito espinhal (OEIS), que está presente neste caso. ^algarismo

O diagnóstico de OEIS geralmente é feito por ultrassonografia pré-natal, o que permite aconselhamento pré-natal adequado. Os principais critérios de ultrassonografia são: não visualização da bexiga, defeito da parede anterior infraumbilical da linha média grande ou estrutura da parede anterior cística (membrana cloacal persistente), onfalocele e anomalias lombossacrais. Critérios menores que também podem estar presentes incluem: defeitos nos membros inferiores (por exemplo, pés tortos), anomalias renais, ascite, arcos púbicos alargados, tórax estreito, hidrocefalia e artéria umbilical única. ³ Quando a ultrassonografia pré-natal não é diagnóstica, a ressonância magnética fetal pode esclarecer o diagnóstico de extrofia cloacal e auxiliar no planejamento pré-natal. ⁴

A causa exata da extrofia cloacal é desconhecida, mas o resultado é intestino grosso e bexiga expostos, com uma placa extrófica do intestino central e duas placas extróficas laterais da bexiga, e graus variados de onfalocele. O reparo é um procedimento urgente, mas não emergente, e é melhor gerenciado com uma abordagem de equipe, incluindo neonatologia, cirurgia pediátrica, urologia pediátrica e cirurgia ortopédica pediátrica. No caso do complexo OEIS, o envolvimento de um neurocirurgião pediátrico também é importante para o manejo da mielomeningocele associada.

A extrofia cloacal resulta da ruptura da membrana cloacal antes da separação completa dos componentes urogenital e anorretal da cloaca pela descida do septo urorretal. No entanto, o erro específico do desenvolvimento embriológico que resulta em extrofia cloacal não é conhecido. A apresentação é variável e depende do estágio de desenvolvimento em que ocorre a falha. Uma teoria postula que as dobras mesodérmicas laterais não migram medialmente dentro da membrana cloacal, impedindo o desenvolvimento adequado da membrana cloacal para a parede abdominal infraumbilical. Isso resulta em uma membrana mal suportada que pode se romper prematuramente. Se a ruptura ocorrer antes da descida completa do septo urretal, a separação adicional dessas estruturas é evitada e resulta em extrofia cloacal. ⁵ Essa falha de migração provavelmente ocorre nas primeiras 8 semanas de gestação.

Imediatamente após o nascimento, a parte inferior do tronco é colocada em um saco intestinal ou coberta com curativos umedecidos e filme plástico para evitar perdas evaporativas, como seria feito para gastrosquise ou onfalocele. Um exame físico completo é realizado para identificar todas as anomalias congênitas e uma sonda nasogástrica é colocada para descompressão intestinal. Se uma pinça do cordão umbilical foi colocada, ela deve ser substituída por ligaduras, para evitar lesões na mucosa cloacal exposta. 

O acesso IV é necessário para ressuscitação fluídica e administração de antibióticos profiláticos. As avaliações pós-natais incluem sorologia padrão (para eletrólitos, função renal e hemograma completo), radiografias do tórax, abdome e coluna vertebral e ultrassonografia da cabeça, abdome (particularmente para avaliação renal) e coluna vertebral (se um defeito da coluna vertebral ainda não tiver sido identificado). O momento e a ordem do reparo cirúrgico são determinados em colaboração entre os especialistas neonatais e cirúrgicos envolvidos.

Devido aos avanços nos cuidados neonatais e cirúrgicos, o tratamento da extrofia cloacal passou de simplesmente salvar a vida da criança para otimizar sua qualidade de vida. ⁶

Os objetivos cirúrgicos iniciais são tratar o defeito da coluna vertebral, criar saídas seguras do intestino e da bexiga para prevenir infecções e preservar o tecido para reconstrução subsequente. A preservação do comprimento do cólon criando uma colostomia, em vez de uma ileostomia, é importante inicialmente para otimizar a absorção nutricional. A longo prazo, a preservação do cólon permite o crescimento e alongamento do cólon, o que torna possível um pull-through do cólon em pacientes apropriados. ⁷ O manejo da reconstrução da bexiga, seja com fechamento primário ou reparo em estágios, é guiado pelo princípio de obter uma bexiga fechada que esteja adequadamente posicionada na pelve para permitir o armazenamento urinário e a micção. ⁸

O tratamento padrão para extrofia cloacal é um reparo cirúrgico urgente da onfalocele nos primeiros dias após o nascimento. A cirurgia precoce previne o inevitável aparecimento de sepse e déficits nutricionais que ocorreriam em uma criança que passou sem intervenção cirúrgica. No entanto, o manejo da extrofia cloacal pode ser adiado se o defeito espinhal exigir atenção imediata.

O reparo cirúrgico da extrofia cloacal envolve a excisão da extrofia e da onfalocele da parede abdominal. Os segmentos da hemibexiga são então cuidadosamente separados do segmento cecal central. O ceco é tubularizado, com preservação de todo o tecido intestinal, incluindo qualquer comprimento colônico distal presente. A extremidade distal do cólon é exteriorizada como uma colostomia final. Os aspectos mediais das placas hemivesicais isoladas são suturados juntos e, em seguida, é tomada a decisão de fechar totalmente a bexiga ou deixá-la aberta como uma extrofia da bexiga, para fechamento posterior. Como parte do fechamento da bexiga, seja primário ou estagiado, as osteotomias pélvicas são realizadas pelo cirurgião ortopédico pediátrico. As osteotomias permitem a aproximação suturada da sínfise púbica para minimizar a tensão no reparo da bexiga, e demonstraram melhorar o sucesso do fechamento da bexiga. ⁹ Após osteotomias pélvicas, é necessária imobilização pós-operatória, como com gesso de espiga

As duas opções cirúrgicas para o manejo da extrofia cloacal são as abordagens de estágio único e multiestágio. Com uma abordagem em estágio único, os reparos do intestino grosso e urogenital são realizados na cirurgia inicial, com a bexiga fechada e posicionada dentro da pelve, o defeito da parede abdominal reparado e as metades fálicas aproximadas. Em um reparo cirúrgico em vários estágios, a primeira cirurgia é realizada neonatalmente e consiste na excisão da onfalocele, separando o intestino grosso das placas vesicais, aproximando as metades da bexiga, tubularizando o ceco e criando uma colostomia final. ¹⁰ A placa vesical unificada é costurada circunferencialmente às margens da parede abdominal, criando uma extrofia vesical. A cirurgia subsequente para fechamento definitivo da bexiga e reconstrução da parede abdominal é realizada aos 1–2 anos de idade.

Posteriormente, a reconstrução genital estagiada é planejada com base na adequação do tecido genital, que pode ocorrer já aos 6 meses de idade. ⁸ A reconstrução anorretal é considerada se o paciente puder demonstrar uma expectativa razoável de continência. ⁷

O reparo em estágio único pode ser bem-sucedido em casos bem escolhidos. ^1,11 No entanto, Jayman et al. demonstraram que as chances de ter um fechamento bem-sucedido são 3,7 vezes maiores para a abordagem em múltiplos estágios em comparação com a abordagem em um estágio. ⁹

O paciente é um dos gêmeos dicoriônicos e diamniônicos. A extrofia cloacal foi identificada durante uma ultrassonografia pré-natal, com este lactente demonstrando todos os quatro principais critérios usados para identificar a extrofia cloacal. A mãe foi internada com 34 semanas de PCA para monitoramento fetal rigoroso devido ao crescimento mínimo do gêmeo afetado. Suas avaliações permaneceram tranquilizadoras, e uma cesariana eletiva com 37 semanas foi realizada, devido à apresentação pélvica dos gêmeos. Ele foi intubado eletivamente ao nascer, depois levado para a UTIN para avaliação e ressuscitação.

O paciente é um recém-nascido do sexo masculino com complexo OEIS. O componente onfalocele era pequeno, com extensão mínima acima do nível do umbigo. Anexadas ao aspecto inferior da membrana onfalocele estão as placas extróficas. O íleo terminal estava prolapsado, dando a aparência de uma "tromba de elefante". A genitália consiste em um hemiescroto dividido e um falo rudimentar coberto por uma placa uretral. O ânus é imperfurado e os pés são batidos bilateralmente. Uma mielomeningocele lombar coberta de pele é identificada.

O recém-nascido foi submetido a reparo em estágio único de sua extrofia cloacal, incluindo osteotomias pélvicas. Ele foi colocado em um gesso por 4 semanas para permitir a cicatrização apropriada. Com 2,5 semanas de pós-operatório, ele foi extubado, tolerando alimentação enteral completa (tanto por via oral quanto por gavagem) e com bom débito de colostomia. Um cateter suprapúbico colocado cirurgicamente controlou a maior parte de sua produção de urina, mas a urina também foi observada em sua uretra. Ele foi mantido no hospital para colocação de um shunt ventriculoperitoneal antes e depois para reparo de sua mielomilocele. Ele tinha boa função de estomia e não houve complicações relacionadas à reconstrução da bexiga ou da parede abdominal.

Antes da década de 1980, a extrofia cloacal e a OEIS eram condições fatais, mas com o desenvolvimento de técnicas neonatais e cirúrgicas para tratar essas crianças, as taxas de sobrevida atuais variam de 83 a 100%. ^11-13 Com a sobrevida infantil sendo o resultado esperado, o manejo da OEIS agora enfatiza a qualidade de vida, concentrando-se no controle do intestino e da bexiga a longo prazo. Uma decisão importante a ser tomada na cirurgia inicial é se a bexiga pode ser fechada com segurança ou se é necessária uma abordagem em etapas da bexiga. O fechamento em estágio único demonstrou sucesso, com ou sem aumento vesical, conforme relatado em vários relatórios retrospectivos. ^1,7,11,14,15 Essa abordagem oferece o benefício de potencialmente diminuir o número total de cirurgias a que o paciente é submetido, mas também traz o risco de deiscência da bexiga, uma complicação significativa que pode levar à sepse e morte. Uma via em vários estágios exibiu excelentes taxas de sucesso em relação ao reparo da bexiga, retardando o fechamento da bexiga até os 15 a 18 meses de idade, o que permite que o bebê otimize seu estado nutricional, cresça mais tecido da bexiga antes da reconstrução e desenvolva um osso pélvico mais robusto para aproximação da sínfise púbica após osteotomias. ¹⁰

Os benefícios das osteotomias pélvicas foram bem descritos, e um estudo inicial relatou uma diminuição nas taxas de complicações de 89% para 17% por seu uso. ¹⁶ Posteriormente, foram realizadas modificações nas técnicas de osteotomia e fixação, que melhoram ainda mais a capacidade de reduzir a diástase pélvica e proteger os fechamentos da bexiga e da parede abdominal. ^10,17 Para obter os melhores resultados, um cirurgião ortopédico pediátrico deve estar envolvido no planejamento e realização das osteotomias pélvicas. ¹⁸

Permitir a cicatrização adequada após a realização de osteotomias é importante no tratamento de pacientes com extrofia cloacal, portanto, a fixação pélvica pós-operatória é necessária para o sucesso. As técnicas de imobilização incluem gesso de espiga ou tração de Buck modificada. Mesmo que uma osteotomia não seja realizada com o fechamento da bexiga, a imobilização pós-operatória com tração de Bryant modificada por 4 a 6 semanas foi mais eficaz. ¹⁹ 

Um fator significativo para o ganho de continência urinária é o sucesso da formação cirúrgica inicial da bexiga. ²⁰ Em 2018, Maruf et al. demonstraram que a continência urinária poderia ser adquirida em 71% dos pacientes com extrofia cloacal submetidos a procedimentos adicionais para ganho de continência. ²¹ O número médio de procedimentos adicionais para continência urinária após o procedimento inicial de fechamento da bexiga foi de 4 (intervalo de 1 a 4), e a idade média de realização foi de 11 anos. ²¹ Uma série de 1989 de Mitchell et al. demonstrou que todos os 10 pacientes submetidos à reconstrução vesical para ganho de continência foram capazes de permanecer secos por períodos de 3 ou mais horas por meio do uso de estoma continente e cateterismo intermitente limpo, e 50% estavam totalmente secos durante o dia e a noite. ²² O cateterismo intermitente limpo foi necessário para todos os pacientes do estudo, exceto um. ²²

Além da continência vesical, a continência intestinal sem colostomia permanente pode ser alcançada em pacientes selecionados. Embora se pensasse que todos os pacientes com extrofia cloacal necessitariam de uma ostomia permanente, estudos demonstraram que a continência intestinal pode ser alcançada. ^7,11,23 Embora um pull-through colônico possa ser considerado no momento da cirurgia inicial, a colostomia final inicial permite uma melhor avaliação de quais crianças terão a melhor chance de continência, seja principalmente ou com um programa de controle intestinal. ^7,23,24 

A recomendação sobre a atribuição de gênero para homens nascidos com extrofia cloacal mudou ao longo do tempo. Em uma revisão de pacientes de 1974 a 1992, 12 dos 13 homens genéticos tratados para extrofia cloacal receberam o sexo feminino, com seus testículos removidos na primeira cirurgia. ¹¹ Os autores desta revisão afirmaram que todos os homens deveriam ser designados como mulheres devido ao tecido fálico insuficiente para criar um pênis adequado. Em um estudo de 2011 sobre atribuição de gênero para recém-nascidos com extrofia cloacal 46XY preenchida por bolsistas da Seção de Urologia da Academia Americana de Pediatria, 79% dos bolsistas favoreceram a atribuição de gênero masculino, com o fator mais importante na atribuição masculina sendo a impressão cerebral de andrógenos. ²⁵ Dos bolsistas que selecionaram a atribuição feminina como mais apropriada, os fatores citados como importantes em sua tomada de decisão foram a alta probabilidade de criar genitália feminina funcional e os resultados incertos da faloplastia masculina. ²⁵ Em uma revisão da história de redesignação de gênero na extrofia cloacal, os autores citam achados de que os testículos são funcionalmente normais em homens com extrofia cloacal e, portanto, ocorre androgenização pré-natal. ²⁶ Como resultado dessa impressão, as crianças redesignadas como recém-nascidas podem mais tarde perceber uma identidade sexual masculina. Portanto, recomenda-se que as crianças 46XY não sejam submetidas a nenhuma cirurgia de redesignação quando recém-nascidas, mas sim que participem dessas decisões à medida que envelhecem. Além disso, todos os pacientes com extrofia cloacal devem participar de aconselhamento psicológico de longo prazo para lidar com questões como namoro, sexualidade, casamento e depressão. ²⁵

Nenhum equipamento especial foi necessário para este procedimento.

Nada a divulgar.

Os pais do paciente neste artigo em vídeo forneceram consentimento informado para a filmagem e estão cientes de que as informações e imagens serão publicadas online.