배설 외래 수리

배꼽 위축증은 뒷창자와 방광이 열리고 노출된 복벽 결손이 특징인 선천성 기형입니다. 이는 exstrophy-epispadias 복합체 내에서 가장 심각한 선천적 결함이며, 척추 결손도 존재하는 경우 OEIS(omphalocele, exstrophy, imperforate anus 및 spinal defect) 복합체라고 합니다. 배설물 위축증은 1/200,000-400,000 출생에서 발생하는 드문 경우이지만 산전 초음파로 진단할 수 있습니다. 이 결점으로 인해 노출된 두핵판으로 분리된 두 개의 외피 반낭이 발생하며, 원위 뒷창자는 단축되고 막힌 종단으로 인해 항문이 천공되지 않습니다. 치골 교감(pubic symphysis)의 이질(diastasis)이 있고, 생식기가 분리되어 있다. 남성의 경우 남근은 일반적으로 반으로 나뉘고 평평하고 짧아지며 요도의 내부 표면이 노출되어 있습니다. 여성의 경우 음핵이 갈라지고 소음순이 넓게 분리되어 있으며 두 개의 질 구멍이 있을 수 있습니다. 배설물 위축증은 또한 다른 선천적 기형, 특히 이분척추증(spina bifida)과 밀접한 관련이 있으며, 이분척추증은 최대 75%의 사례에서 공존합니다. 다학제 진료 후 외과적 관리는 아기 출산 직후부터 시작해야 합니다. 신생아 시기의 수술 목표는 수막의 폐쇄와 외막근 및 안막의 수리를 포함하며, 그 결과 방광 반쪽의 근사치와 결장루 생성을 통한 뒷장 결손의 복구가 가능합니다. 골반 내에 위치하는 방광 폐쇄는 초기 수술 시 발생하거나 성장을 모니터링한 기간 후에 단계적으로 발생할 수 있으며, 폐쇄를 긴장으로부터 보호하기 위해 골반 절골술을 사용하는 것이 가장 좋습니다. 수년에 걸친 후속 수술은 생식기 재건 및 변실금에 대한 결장 풀스루를 다루게 됩니다(환자가 후보자인 경우). 여기에서는 산전 초음파로 OEIS 복합체로 진단된 환자를 산후 검사에서 진단을 확인하고 폐쇄형(덮은) 골수수막류를 보여줍니다. 배설물 외위축(cloacal exstrophy)과 옴팔로셀(omphalocele)은 골반 절골술에 의해 촉진된 침범된 장과 방광의 1차 폐쇄와 함께 한 단계로 복구되었습니다.

복벽; 이상이; 옴팔로셀레; 방광; 비뇨생식기; 클로아카.

배설물 위축증은 약 200,000-400,000명의 출생에서 발생합니다. ¹ 배설물 위축증은 배꼽 외피 복합체(EEC)로 알려진 다양한 질환 중 가장 심각한 변형체로, 배꼽막과 비뇨생식기 중격의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다. 배설물 위축증 외에도 EEC의 다른 두 가지 장애는 방광 위축증과 외과열이며, 중증도가 감소하는 순서대로 나열되어 있습니다. 배설물 위축증은 이 경우에 존재하는 옴팔로셀, 배반구, 무공관 항문 및 척추 결손(OEIS) 복합체의 일부로 발생할 수 있습니다. ² 개

OEIS의 진단은 종종 산전 초음파로 이루어지며, 이를 통해 적절한 산전 상담이 가능합니다. 주요 초음파 기준은 방광의 비시각화, 큰 정중선 배꼽 하부 전방 벽 결손 또는 낭성 전벽 구조(지속성 배꼽막), 안팔 및 요천골 기형입니다. 또한 존재할 수 있는 경미한 기준에는 하지 결손(예: 곤봉 발), 신장 기형, 복수, 넓어진 치골 아치, 좁은 흉부, 수두증 및 단일 배꼽 동맥이 포함됩니다. ³ 산전 초음파가 비진단적인 경우, 태아 MRI는 배설물 위축증의 진단을 명확히 하고 산전 계획에 도움이 될 수 있습니다. ⁴ 개

배설물 외식증의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 그 결과 뒷창자와 방광이 노출되어 있으며, 중앙 장 외측 플레이트와 두 개의 측면 방광 외피 플레이트가 있으며, 다양한 범위의 배설물이 있습니다. 복구는 긴급하지만 응급 절차는 아니며 신생아학, 소아 외과, 소아 비뇨기과 및 소아 정형외과 수술을 포함한 팀 접근 방식으로 가장 잘 관리됩니다. OEIS 복합체의 경우, 소아 신경외과 의사의 개입도 관련 골수수막구를 관리하는 데 중요합니다.

배설물 위축증은 비뇨직장 중격의 하강에 의해 배설물의 비뇨생식기 및 항문직장 구성 요소가 완전히 분리되기 전에 배설막이 파열되어 발생합니다. 그러나, 배설물 위축증(cloacal exstrophy)을 초래하는 배아학적 발달의 구체적인 오류는 알려져 있지 않다. 프레젠테이션은 가변적이며 실패가 발생하는 개발 단계에 따라 다릅니다. 한 이론은 외측 중배엽 주름이 배꼽 막 내에서 내측으로 이동하지 않아 배꼽 막이 배꼽 하부 복벽으로 적절하게 발달하는 것을 방해한다고 가정합니다. 이로 인해 조기에 파열될 수 있는 지지가 제대로 되지 않는 막이 생성됩니다. 요로직장 중격이 완전히 하강하기 전에 파열이 발생하면 이러한 구조의 추가 분리가 방지되고 배꼽 위축증이 발생합니다. ⁵ 이 이주 실패는 임신 첫 8주 이내에 발생할 가능성이 가장 높습니다.

출생 직후, 하체는 장 주머니로 감싸거나 젖은 드레싱과 플라스틱 랩으로 덮어 증발 손실을 방지하는데, 이는 위분열증이나 옴팔로셀의 경우와 같습니다. 모든 선천적 기형을 확인하기 위해 철저한 신체 검사를 실시하고 장 감압을 위해 비위관을 삽입합니다. 탯줄 클램프를 삽입한 경우 노출된 배설물 점막의 부상을 방지하기 위해 합자로 교체해야 합니다. 

수액 소생술 및 예방적 항생제 투여를 위해 IV 접근이 필요합니다. 산후 평가에는 표준 혈청학(전해질, 신장 기능 및 전체 혈구 수), 흉부, 복부 및 척추의 X선, 머리, 복부(특히 신장 평가용) 및 척추(척추 결함이 아직 확인되지 않은 경우)의 초음파가 포함됩니다. 수술 치료의 시기와 순서는 관련된 신생아 및 외과 전문의가 공동으로 결정합니다.

신생아 및 외과 치료의 발전으로 인해 배설물 위축증의 치료는 단순히 아이의 생명을 구하는 것에서 삶의 질을 최적화하는 것으로 발전했습니다. ⁶ 개

초기 수술 목표는 척추 결손을 치료하고, 감염을 예방하기 위해 안전한 장 및 방광 출구를 만들고, 후속 재건을 위해 조직을 보존하는 것입니다. 회장루(ileostomy)가 아닌 결장루(coligomy)를 만들어 결장 길이를 보존하는 것은 영양 흡수를 최적화하기 위해 초기에 중요합니다. 장기적으로 볼 때, 결장을 보존하면 결장의 성장과 연장이 가능해져, 적절한 환자에서 결장 당김술이 가능합니다. ⁷ 방광 재건술의 관리는 1차 폐쇄 또는 단계적 재건을 통해 이루어지며, 소변 저장 및 배뇨를 허용하기 위해 골반에 적절하게 위치하는 폐쇄 방광을 달성하는 원칙에 따라 진행됩니다. ⁸ 개

배꼽 위축증에 대한 표준 치료는 출생 후 처음 몇 일 이내에 배꼽을 긴급 외과적으로 수리하는 것입니다. 조기 수술은 외과적 개입 없이 출산한 아기에게 발생할 수 있는 불가피한 패혈증 및 영양 결핍의 발병을 예방합니다. 그러나 척추 결손이 즉각적인 주의가 필요한 경우 배꼽 위축증의 관리가 지연될 수 있습니다.

배꼽 외피의 외과적 치료는 복벽에서 배꼽 위축구와 배꼽 위축구를 절제하는 것을 포함합니다. 그런 다음 반낭 분절을 중앙 두부 분절에서 조심스럽게 분리합니다. 맹장은 관형으로 되어 있으며, 존재하는 원위 결장 길이를 포함하여 모든 장 조직이 보존됩니다. 결장의 말단부는 말단 결장루로 외부화되어 있습니다. 고립된 반방광판의 내측 측면을 함께 봉합한 다음 방광을 완전히 닫거나 나중에 봉합하기 위해 방광 외식증으로 열어 두기로 결정합니다. 방광 폐쇄의 일부로, 1차 또는 단계적 여부에 관계없이 소아 정형외과 의사가 골반 절골술을 수행합니다. 절골술은 방광 복구에 대한 긴장을 최소화하기 위해 치골 대칭의 봉합 근사치를 가능하게 하며, 방광 폐쇄의 성공률을 향상시키는 것으로 나타났습니다. ⁹ 골반 절골술 후에는 스피카 깁스와 마찬가지로 수술 후 고정이 필요합니다.

폐골 위축증을 관리하기 위한 두 가지 수술 방법은 단단계 접근법과 다단계 접근법입니다. 1단계 접근법을 사용하면 초기 수술에서 방광을 닫고 골반 내에 위치시키며 복벽 결손을 수리하고 남근 반쪽을 근사화한 상태에서 뒷장 및 비뇨생식기 복원을 수행합니다. 다단계 외과 교정술에서 첫 번째 수술은 신생아를 대상으로 수행되며 안주체를 절제하고, 방광판에서 뒷장을 분리하고, 방광 반쪽을 근사화하고, 맹장을 관형화하고, 말단 결장루를 만드는 것으로 구성됩니다. ¹⁰ 통일된 방광판은 복벽 가장자리까지 원주방향으로 꿰매어져 방광 돌출부를 만듭니다. 이후 방광 폐쇄 및 복벽 재건을 위한 수술을 1-2세에 시행합니다.

그 후, 생식기 조직의 적절성에 따라 단계적 생식기 재건이 계획되며, 이는 빠르면 생후 6개월부터 발생할 수 있습니다. ⁸ 항문 직장 재건술은 환자가 요실금에 대한 합리적인 기대를 입증할 수 있는 경우 고려됩니다. ⁷ 개

단일 단계 수리는 잘 선택된 경우에 성공할 수 있습니다. ^1,11 그러나 Jayman et al.은 1단계 접근 방식에 비해 다단계 접근 방식이 성공적인 종결 확률이 3.7배 더 높다는 것을 보여주었습니다. ⁹ 개

환자는 이분법적, 이분법적 쌍둥이 중 하나입니다. 배설물 위축증은 산전 초음파에서 확인되었으며, 이 아기는 배꼽 위축증을 확인하는 데 사용되는 4가지 주요 기준을 모두 보여주었습니다. 산모는 영향을 받은 쌍둥이의 성장이 미미했기 때문에 태아를 면밀히 관찰하기 위해 34주 PCA에 입원했습니다. 그의 평가는 여전히 안심할 수 있었고, 37주에 쌍둥이의 꼭짓점 가장자리 제시로 인해 선택적 제왕절개가 시행되었습니다. 그는 태어날 때 선택적으로 삽관을 한 후 평가와 소생술을 위해 NICU로 옮겨졌습니다.

환자는 OEIS 복합체를 보이는 남성 신생아입니다. 옴팔로셀레 성분은 작았고, 배꼽 수준 이상으로 최소한의 확장이 있었다. omphalocele membrane의 하부 측면에 부착 된 것은 exstrophic plates입니다. 말단 회장이 탈출되어 "코끼리 코"처럼 보였다. 생식기는 갈라진 반음모와 요도판으로 덮인 기초적인 남근으로 구성되어 있습니다. 항문은 천공이 없고 발은 양측으로 곤봉으로 되어 있습니다. 피부로 덮인 허리 골수수막구균이 확인됩니다.

신생아는 골반 절골술을 포함한 배꼽 절개골의 1단계 복원술을 받았습니다. 그는 적절한 치유를 위해 4주 동안 스피카 깁스를 했습니다. 수술 후 2.5주가 지났을 때, 그는 발관이 이루어졌고, 완전한 경장 영양(경구 및 위축에 의한 영양 공급)을 견뎌냈으며, 우수한 결장루 수치를 보였습니다. 수술로 삽입된 치골 상부 카테터가 그의 소변 배출량의 대부분을 조절했지만, 요도에서 소변도 나왔다. 그는 이전에 심실 복막 션트를 삽입하기 위해 병원에 입원했고, 그 후에는 골수성 절개체를 치료하기 위해 입원했습니다. 그는 장루 기능이 양호했으며 방광이나 복벽 재건과 관련된 합병증은 없었습니다.

1980년대 이전까지만 해도 배설물 위축증과 OEIS는 치명적인 질환이었지만, 이러한 아이들을 치료하기 위한 신생아 및 수술 기술의 개발로 현재 생존율은 83-100%에 이릅니다. ^11-13 영아의 생존이 예상되는 결과이기 때문에, OEIS의 관리는 이제 장기적인 장 및 방광 관리에 중점을 두어 삶의 질을 강조하고 있습니다. 초기 수술에서 내려야 할 중요한 결정은 방광을 안전하게 닫을 수 있는지 또는 방광에 대한 단계적 접근이 필요한지 여부입니다. 단일 단계 폐쇄는 여러 후향적 보고서에서 보고된 바와 같이 방광 확대술의 유무에 관계없이 성공을 입증했습니다. ^1,7,11,14,15 이 접근법은 환자가 받는 전체 수술 횟수를 잠재적으로 줄일 수 있는 이점을 제공하지만, 패혈증 및 사망으로 이어질 수 있는 심각한 합병증인 방광 탈구의 위험도 수반합니다. 다단계 경로는 생후 15-18개월까지 방광의 폐쇄를 지연시킴으로써 방광 복구와 관련하여 우수한 성공률을 보였으며, 이를 통해 영아는 영양 상태를 최적화하고, 재건 전에 더 많은 방광 조직을 성장시키며, 절골술 후 치골 대칭 근사를 위해 더 튼튼한 골반뼈를 발달시킬 수 있습니다. ¹⁰명

골반 절골술의 이점은 잘 설명되어 있으며, 초기 연구에서는 골반 절골술을 사용함으로써 합병증 발생률이 89%에서 17%로 감소한다고 보고했습니다. ¹⁶ 그 후, 절골술과 고정 기술의 수정이 이루어졌으며, 이는 골반 이완을 줄이고 방광과 복벽 폐쇄를 보호하는 능력을 더욱 향상시킵니다. ^10,17 최상의 결과를 얻으려면 소아 정형외과 의사가 골반 절골술을 계획하고 수행하는 데 참여해야 합니다. ¹⁸명

폐골 위축증 환자를 치료할 때 절골술을 시행한 후 적절한 치유를 허용하는 것이 중요하므로 성공을 위해서는 수술 후 골반 고정이 필요합니다. 고정 기술에는 스피카 캐스트 또는 수정된 벅스 트랙션이 포함됩니다. 방광 폐쇄로 절골술을 시행하지 않더라도 수정된 Bryant's tractaction을 사용하여 4-6주 동안 수술 후 고정하는 것이 가장 효과적이었습니다. ¹⁹ 명

요실금이 생기는 중요한 요인은 방광의 초기 수술적 형성의 성공입니다. ^{20 2018}년, Maruf 등은 요실금을 얻기 위해 추가 시술을 받은 폐골 위축증 환자의 71%에서 요실금이 증가할 수 있음을 입증했습니다. ²¹ 최초 방광 폐쇄 시술 후 요실금에 대한 추가 시술의 중앙값은 4건(범위 1-4)이었고, 평균 달성 연령은 11세였다. ²¹ Mitchell et al.의 1989년 연구에 따르면 요실금을 얻기 위해 방광 재건술을 받은 10명의 환자 모두가 대륙 장루와 깨끗한 간헐적 카테터 삽입을 통해 3시간 이상 건조한 상태를 유지할 수 있었고 50%는 낮과 밤 모두에서 완전히 건조했다고 합니다. ²² 연구에 참여한 한 명을 제외한 모든 환자에게 깨끗한 간헐적 카테터 삽입이 필요했습니다. ²²명

방광 요실금 외에도 영구적인 결장루가 없는 장 요실금은 일부 환자에서 달성될 수 있습니다. 한때 폐골 위축증이 있는 모든 환자는 영구적인 장루 절제술이 필요하다고 생각했지만, 여러 연구에 따르면 장 요실금이 가능하다는 것이 입증되었습니다. ^7,11,23 초기 수술 시 결장 풀스루(colonic pull-through)를 고려할 수 있지만, 초기 말단 결장루는 주로 또는 장 관리 프로그램을 통해 어떤 어린이가 요실금에 걸릴 가능성이 가장 높은지 더 잘 평가할 수 있습니다. ^7,23,24 

배꼽 위축증을 가지고 태어난 남성에 대한 성별 할당에 관한 권장 사항은 시간이 지남에 따라 변경되었습니다. 1974년에서 1992년 사이의 환자를 검토한 결과, 배설물 위축증으로 치료받은 13명의 유전적 남성 중 12명은 첫 번째 수술에서 고환을 제거한 상태로 여성의 성별을 지정받았다. ¹¹ 이 연구의 저자들은 적절한 음경을 만들기 위한 불충분한 남근 조직 때문에 모든 남성에게 여성으로 할당되어야 한다고 주장했다. 2011년 미국소아과학회(American Academy of Pediatrics) 비뇨기과 분과(Urology Section)의 펠로우들이 완료한 46XY 배설물 외반증이 있는 신생아의 성별 할당에 관한 연구에서 펠로우의 79%가 남성 성별 할당을 선호했으며, 남성 할당에서 가장 중요한 요인은 안드로겐 뇌 각인이었습니다. ²⁵ 여성 배정을 가장 적절하다고 선택한 펠로우들 중에서, 그들의 의사 결정에 중요한 요인으로 언급된 요인들은 기능적인 여성 생식기를 만들 가능성이 높다는 점과 남성 남근 성형술의 불확실한 결과였다. ²⁵ 배설물 위축증의 성별 재지정의 역사에 대한 검토에서, 저자들은 배설물 위축증이 있는 남성의 고환이 기능적으로 정상이며, 따라서 태아 안드로겐화가 일어난다는 연구 결과를 인용합니다. ²⁶ 이러한 각인의 결과로, 신생아로 여성으로 재지정된 아이들은 나중에 남성의 성적 정체성을 인식할 수 있습니다. 따라서 46XY 아동은 신생아 때 성전환 수술을 받지 않고 나이가 들어감에 따라 이러한 결정에 참여할 수 있도록 하는 것이 권장됩니다. 또한, 배설물 위축증이 있는 모든 환자는 데이트, 성생활, 결혼, 우울증과 같은 문제에 대처하기 위해 장기적인 심리 상담에 참여해야 합니다. ²⁵명

이 절차에는 특별한 장비가 필요하지 않았습니다.

공개할 것이 없습니다.

이 비디오 기사에 나오는 환자의 부모는 촬영에 대해 사전 동의를 제공했으며 정보와 이미지가 온라인에 게시될 것임을 알고 있습니다.