排泄腔外翻修復術

排泄腔外翻症は、腹壁の欠損と開いた後腸および膀胱が開いている先天性奇形です。これは外反膜-尿道裂複合体の中で最も重度の先天異常であり、脊椎欠損も併せられる場合はOEIS(臍膨出、外反、非穿孔肛門、脊椎欠損)複合体と呼ばれます。子宮頸外翻症はまれで、20万〜40万分の1の出生で発生しますが、出生前超音波検査で診断可能です。この欠損により、2つの外翻した半膀胱が露出した盲骨板によって分離され、遠位後腸は短縮され盲点が形成され、その結果、肛門は貫通しがありません。恥骨結合の離脱があり、性器は分離しています。男性では、陰茎は通常半分に分かれ、平らに短くなっており、尿道の内側が露出しています。女性では、クリトリスが分かれており、陰唇は広く離れており、膣の開口部が2つあることがあります。また、排泄弁外反症は他の先天異常、特に二分脊椎症と強く関連しており、これらは最大75%の症例で共存しています。出産直後には多職種ケアと外科的管理を開始すべきです。新生児期の手術目標には、髄膜の閉鎖、外反および臍腫の修復(膀胱半分の近似)および後腸の欠損修復(大腸造瘻術の創設)が含まれます。膀胱の閉鎖は骨盤内での位置調整で、初回手術時に行うこともあれば、成長期間を経て進行するように段階的に行うことができ、閉鎖部の緊張を防ぐために骨盤骨切開術で行うのが最適です。数年にわたる手術では、患者が候補者であれば性器再建や便失禁のための大腸プルスルー手術が行われます。ここでは、出生前超音波検査でOEIS複合体と診断され、出生後検査で診断が確定し、閉鎖(覆われた)骨髄膜膜球団が認められた患者を紹介します。大排肛外反症と臍腫は一段階で修復され、骨盤骨切開によって関与した腸と膀胱の一次閉鎖が行われました。

腹壁;異常現象;臍膨出;膀胱、泌尿生殖器、クロアカ。

総肛外反症は約1/20万〜40万の出生で発生します。¹ 排泄弁外反症は、外反-尿道内裂複合体(EEC)として知られる疾患群の中で最も重篤な変異であり、総肛膜および尿生殖器中隔の異常な発達によって引き起こされます。排泄腔外翻症に加え、EECの他の2つの疾患は膀胱外翻症と尿道裂で、重症度の順に挙げられます。総肛外反症は、臍膨出、外反、未穿孔肛門、脊椎欠損(OEIS)複合体の一部として現れることがあり、この症例に存在します。²

OEISの診断はしばしば出生前超音波で行われ、適切な妊娠前カウンセリングが行われます。主な超音波検査基準は、膀胱の非可視化、大きな正中下前壁欠損または嚢胞性前壁構造(持続性の排泄肛膜)、臍膨出、腰仙骨異常です。また、下肢欠損(例:内反足)、腎異常、腹水、広がった恥骨足、狭い胸部、水頭症、単一臍動脈などが挙げられます。³ 出生前超音波が診断目的でない場合、胎児MRIは総肛外翻症の診断を明確にし、出生前計画の助けとなることがあります。⁴

排泄腔外反症の正確な原因は不明ですが、その結果として後腸と膀胱が露出し、中央腸外反板と2つの側膀胱外反性板、そして臍膨出の程度に異なっています。修復は緊急性のある処置ですが緊急性はなく、新生児科、小児外科、小児泌尿器科、小児整形外科を含むチームアプローチで管理するのが最適です。OEIS複合体の場合、小児脳神経外科医の関与も関連する骨髄膜膜膨出の管理に重要です。

排泄腔外反症は、尿路生殖器および肛門直腸成分が尿路中隔の下降によって完全に分離する前に、排泄腔膜が破裂することによって引き起こされます。しかし、排泄腔外反症を引き起こす胚発生の具体的な誤差は不明です。その表現は変動し、故障が起こる開発段階によって異なります。一つの説では、外側中胚葉ひだが総肛門膜内側に移動せず、腹腔下壁への適切な発達を妨げているとされています。その結果、支持不足の膜ができ、早期に破裂する可能性があります。破裂が尿直腸中隔の完全な下降前に起こると、これらの構造のさらなる分離が妨げられ、排泄腔外反症が生じます。^この 移動失敗は妊娠開始後8週間以内に起こる可能性が高いです。

出生直後、下半身は腸袋で包まれるか、蒸発による損失を防ぐために湿ったドレッシングとラップで覆われます。これは胃裂孔症や臍腫のように行われます。すべての先天的な異常を特定するために徹底的な身体検査が行われ、腸の減圧のために鼻胃管が挿入されます。臍帯クランプを挿入する場合は、露出したクランプの損傷を防ぐために結紮に置き換えるべきです。 

点滴アクセスは、液体蘇生および予防的抗生物質投与のために必要です。出生後の評価には、標準的な血清学(電解質、腎機能、全血球計数)、胸部・腹部・脊椎のX線、頭部・腹部(特に腎臓評価用)、脊椎(脊椎欠損が未確認の場合)の超音波検査が含まれます。手術修復のタイミングと順序は、関与した新生児専門医と外科専門医の間で協働で決定されます。

新生児および外科医療の進歩により、排泄腔外翻症の治療は単に子どもの命を救うだけでなく、生活の質を最適化するものへと進化しています。⁶

初期の手術目標は、脊椎欠損の治療、感染を防ぐ安全な腸や膀胱の出口の確保、そして組織の再建のために保存することです。イレオストミーではなくコロストミーを作って大腸長を維持することは、栄養吸収を最適化するために当初重要です。長期的には、大腸の保存により大腸の成長と延長が可能となり、適切な患者で大腸のプルスルーが可能となります。^膀胱 再建の管理は、一次閉鎖でも段階的修復でも、尿の貯蔵と排尿を可能にするために骨盤内に適切に位置する閉じた膀胱を実現する原則に基づいています。⁸

総黄外翻症の標準的な治療は、出生後数日以内に臍膨出の緊急外科的修復を行うことです。早期手術は、手術を受けなかった乳児に避けられない敗血症や栄養不足の発症を防ぎます。しかし、脊柱欠損が即時の治療を必要とする場合、総外反症の管理が遅れることがあります。

総肛外翻の外科的修復は、腹壁から外反および膜膨出を切除することを含みます。その後、半膀胱節は中心大盲節から慎重に分離されます。盲腸は管状化されており、腸の全組織、特に遠位の大腸長も保存されています。結腸の遠位端は外側に結尾結腸造肛術として位置付けられています。孤立した半膀胱板の内側部分を縫合し、膀胱を完全に閉じるか、膀胱外反症として開いたままにして後で閉鎖するかを決定します。膀胱閉鎖の一環として、一次または段階的なものを問わず、骨盤骨切開術は小児整形外科医によって行われます。骨切り術は恥骨結合の縫合近似を可能にし、膀胱修復への緊張を最小限に抑え、膀胱閉鎖の成功率を向上させることが示されています。^骨 盤骨切開術後は、スピカギプスと同様に術後の固定が必要です。

総肛門外翻症の管理には、単段階アプローチと多段階アプローチの2つの外科的選択肢があります。単一段階のアプローチでは、後腸および泌尿生殖器の修復が初回手術で行われ、膀胱を閉じて骨盤内に位置させ、腹壁の欠損を修復し、男性器の半分を近似します。多段階の外科的修復では、最初の手術は新生児で行われ、臍膨出を切除し、後腸を膀胱板から分離し、膀胱半分を近似し、盲管化し、末端の人工肛門を作ることから始まります。¹⁰ 統一された膀胱板は腹壁縁に周囲に縫い付けられ、膀胱外反形成を形成します。その後、膀胱の最終閉鎖と腹壁再建のための手術が1〜2歳で行われます。

その後、生殖器組織の適切さに基づいて段階的に生殖器再建が計画され、生後6か月から実施可能です。⁸ 患者が合理的な失禁の期待を示せる場合、肛門直腸再建が検討されます。⁷

単一段階の修理は、適切に選ばれたケースで成功します。^1,11 しかし、Jaymanらは多段階アプローチの成功確率が一段階アプローチに比べて3.7倍高いことを示しました。⁹

患者は二毛膜双生児の一人です。子宮頸外排炎は出生前超音波検査で確認され、この乳児は子宮内反異常を特定するための主要な4つの基準すべてを示しました。母体は34週でPCAに入院し、影響を受けた双子の成長が最小限であったため、厳密な胎児モニタリングを受けました。彼の評価は安心感を与え、双子の頂点逆子のため37週で選択的帝王切開が行われました。彼は出生時に選択的に挿管され、その後NICUに連れて行かれ評価と蘇生が行われました。

患者はOEIS複合体を呈する男性新生児です。臍膨出部分は小さく、臍のレベルよりはほとんど伸びていませんでした。臍膨膜の下側には外帯板が付着しています。末端回腸は脱出し、「象の鼻」のような外観をしています。生殖器は分割された半陰茎と尿道板で覆われた原始的な陰茎から成ります。肛門は無刺孔で、足は両側に内棒状です。皮膚を覆った下背部の骨髄膜膜瘤が確認されます。

新生児は骨盤骨切開を含む一段階の子宮頸外翻症修復を受けました。適切な治癒のために4週間、スピカギプスを装着されました。術後2.5週間までに抜管され、経口およびガベージによる完全な腸内栄養に耐えられ、人工肛門の排出も良好でした。手術中挿入された恥骨上カテーテルが尿量の大部分を制御していましたが、尿道からの尿も確認されました。彼は心室腹腔膜シャントの設置のため入院し、その後骨髄膜腫の修復のために入院しました。彼は良好な造石機能を持ち、膀胱や腹壁の再建に関する合併症はありませんでした。

1980年代以前は、総排便性外反症やOEISは致命的な状態でしたが、新生児および外科的技術の発展により、現在の生存率は83〜100%の範囲となっています。^11-13 乳児生存が期待される結果であるため、OEISの管理は現在、長期的な腸と膀胱の管理に焦点を当てて生活の質を重視しています。初回手術で重要な判断は、膀胱を安全に閉じられるか、それとも段階的に膀胱へのアプローチが必要かということです。単段階閉鎖は、膀胱増大の有無にかかわらず、複数の回顧的報告で成功が示されています。^1,7,11,14,15 この方法は、患者が受ける手術の総数を減らす可能性がある利点がありますが、同時に膀胱裂開のリスクも伴います。これは敗血症や死亡につながる重大な合併症です。多段階経路は、膀胱閉鎖を15〜18か月まで遅らせることで、乳児の栄養状態を最適化し、再建前に膀胱組織を増やし、骨切開後の恥骨結合近似のためのより強靭な骨盤骨を発達させることで、膀胱修復に関して優れた成功率を示しています。¹⁰

骨盤骨切開の利点は十分に説明されており、初期の研究では合併症率が89%から17%に減少したと報告されています。¹⁶ その後、骨切り術および固定技術の改良が行われ、骨盤離脱を軽減し、膀胱および腹壁の閉鎖を保護する能力がさらに向上しました。^10,17 最良の結果を得るためには、骨盤骨切開術の計画と実施には小児整形外科医が関与すべきです。¹⁸

骨切開術後の適切な治癒は、総外反症患者の治療において重要であり、術後の骨盤固定は成功のために必要です。固定技術にはスピカキャストや修正バックのトラクションがあります。たとえ骨切開術が膀胱閉鎖を伴わずに行われても、4〜6週間の修正ブライアント牽引による術後の固定が最も効果的でした。¹⁹ 

尿失禁を得る重要な要因は、膀胱の最初の外科的形成の成功です。²⁰¹⁸ 年、Marufらは、排泄実外反症の患者の71%が尿失禁を得ることを示しました。²¹ 膀胱閉鎖後の尿失禁の追加処置の中央値は4件(範囲1〜4)、達成年齢の中央値は11歳でした。²¹ Mitchellらによる1989年のシリーズでは、失禁を得るために膀胱再建を受けた10人全員が、コンチネントストーマとクリーンな断続カテーテル使用により3時間以上の乾燥状態を保つことができ、50%が昼夜ともに完全に乾燥していたことが示されました。²² 研究参加者全員にクリーンな間欠カテーテル投与が義務付けられましたが、1名を除き。²²

膀胱失禁に加えて、特定の患者では永久的な人工肛門なしで腸失禁が得られることもあります。かつては、すべての子宮頸外翻症患者に永久的な造瘻が必要と考えられていましたが、研究によって腸失禁が達成できることが示されています。^7,11,23 初回手術時に大腸抜きを検討することもできますが、初期の末期コロストミーは、主にまたは腸管理プログラムを行った場合に、どの子どもが失禁の可能性が最も高いかをより正確に評価できます。^7、23、24 

排泄外翻症で生まれた男性の性別割り当てに関する推奨は時代とともに変化してきました。1974年から1992年までの患者のレビューでは、遺伝性の男性13人中12人が女性と割り当てられ、最初の手術で精巣を摘出されました。¹¹ このレビューの著者たちは、すべての男性は十分な陰茎を作るのに不十分な男性器組織があるため、女性に割り当てるべきだと主張しました。2011年にアメリカ小児学会泌尿器科のフェローが実施した46XYの排泄外反症新生児に対する性別割り当てに関する研究では、79%のフェローが男性割り当てを支持し、男性割り当ての最も重要な要因はアンドロゲン脳の刻印でした。²⁵ 女性の割り当てを最も適切と選んだフェローのうち、意思決定で重要とされた要因は機能的な女性器の生成可能性が高いことと男性陰茎形成術の結果の不確実性でした。²⁵ 排泄腔外反症における性別適合の歴史をレビューした著者らは、排泄腔外反症の男性では精巣が機能的に正常であり、したがって出生前の男性性雄性化が起こるという発見を挙げています。²⁶ この刷り込みの結果、女性と再割り当てされた子どもたちは後に男性の性的アイデンティティに気づくことがあります。したがって、46XYの子どもたちは新生児として再割り当て手術を受けず、成長するにつれてこれらの決定に参加させることが推奨されます。さらに、排泄腔外翻症のすべての患者は、デート、性、結婚、うつ病などの問題に対処するために長期的な心理カウンセリングに参加すべきです。²⁵

この手術には特別な機器は必要ありませんでした。

特に開示することはない。

この動画記事に登場する患者の親は、撮影に関するインフォームド・コンセントを提供しており、情報や画像がオンラインで公開されることを承知しています。