Riparazione dell'estrofia cloacale

L'estrofia cloacale è una malformazione congenita caratterizzata da un difetto della parete addominale con intestino posteriore e vescica aperti ed esposti. È il difetto congenito più grave all'interno del complesso estrofia-epispadia e, quando sono presenti anche difetti spinali, è chiamato complesso OEIS (onfalocele, estrofia, ano imperforato e difetto spinale). L'estrofia cloacale è rara e si verifica in 1/200.000-400.000 nascite, ma può essere diagnosticata con l'ecografia prenatale. Il difetto si traduce in due vesciche strofate separate da una placca cecale esposta, con l'intestino posteriore distale accorciato e cieco, con conseguente ano imperforato. C'è diastasi della sinfisi pubica e i genitali sono separati. Nei maschi, il fallo è solitamente diviso a metà, appiattito e accorciato, con la superficie interna dell'uretra esposta. Nelle femmine, il clitoride è diviso, le labbra sono ampiamente separate e possono esserci due aperture vaginali. L'estrofia cloacale è anche altamente associata ad altri difetti congeniti, in particolare la spina bifida, che coesistono fino al 75% dei casi. L'assistenza multidisciplinare seguita dalla gestione chirurgica dovrebbe iniziare immediatamente dopo il parto del bambino. Gli obiettivi chirurgici nel periodo neonatale includono la chiusura del meningocele e la riparazione dell'estrofia e dell'onfalocele, con conseguente approssimazione delle metà della vescica e riparazione del difetto dell'intestino posteriore con creazione di colostomia. La chiusura della vescica, con posizionamento all'interno del bacino, può avvenire durante l'operazione iniziale o essere graduale per avvenire dopo un periodo di crescita monitorata, ed è meglio eseguirla con osteotomie pelviche per proteggere la chiusura dalla tensione. Gli interventi chirurgici successivi, nel corso di diversi anni, riguarderanno la ricostruzione genitale e il pull-through del colon per la continenza fecale, se il paziente è un candidato. Qui, presentiamo un paziente con diagnosi di complesso OEIS mediante ecografia prenatale, con un esame postnatale che conferma la diagnosi e dimostra un mielomeningocele chiuso (coperto). L'estrofia cloacale e l'onfalocele sono stati riparati in una fase, con chiusura primaria dell'intestino e della vescica coinvolti, facilitata da osteotomie pelviche.

Parete addominale; Anomalie; Omphalocele; vescica; urogenitale; cloaca.

L'estrofia cloacale si verifica in circa 1/200.000-400.000 nati vivi. ¹ L'estrofia cloacale è la variante più grave di uno spettro di malattie note come complesso estrofia-epispadia (EEC) e deriva da uno sviluppo anomalo della membrana cloacale e del setto urogenitale. Oltre all'estrofia cloacale, gli altri due disturbi della CEE sono l'estrofia vescicale e l'epispadia, elencati in ordine decrescente di gravità. L'estrofia cloacale può verificarsi come parte del complesso onfalocele, estrofia, ano imperforato e difetto spinale (OEIS), che è presente in questo caso. ^{numero arabo}

La diagnosi di OEIS viene spesso effettuata sull'ecografia prenatale, che consente un'adeguata consulenza prenatale. I principali criteri ecografici sono: mancata visualizzazione della vescica, un grande difetto della parete infraombelicale anteriore della linea mediana o struttura cistica della parete anteriore (membrana cloacale persistente), onfalocele e anomalie lombosacrali. Criteri minori che possono anche essere presenti includono: difetti degli arti inferiori (ad es. piedi torti), anomalie renali, ascite, archi pubici allargati, torace stretto, idrocefalo e singola arteria ombelicale. ³ Quando l'ecografia prenatale non è diagnostica, la risonanza magnetica fetale può chiarire la diagnosi di estrofia cloacale e aiutare nella pianificazione prenatale. ⁴

La causa esatta dell'estrofia cloacale è sconosciuta, ma il risultato è l'intestino posteriore e la vescica esposti, con una placca estrofica intestinale centrale e due placche estrofiche laterali della vescica e varie estensioni di onfalocele. La riparazione è una procedura urgente, ma non urgente, ed è meglio gestita con un approccio di squadra, che include neonatologia, chirurgia pediatrica, urologia pediatrica e chirurgia ortopedica pediatrica. Nel caso del complesso OEIS, il coinvolgimento di un neurochirurgo pediatrico è importante anche per la gestione del mielomeningocele associato.

L'estrofia cloacale deriva dalla rottura della membrana cloacale prima della completa separazione dei componenti urogenitali e anorettali della cloaca mediante la discesa del setto urorettale. Tuttavia, l'errore specifico dello sviluppo embriologico che provoca l'estrofia cloacale non è noto. La presentazione è variabile e dipende dalla fase di sviluppo in cui si verifica il guasto. Una teoria postula che le pieghe mesodermiche laterali non migrino medialmente all'interno della membrana cloacale, impedendo il corretto sviluppo della membrana cloacale nella parete addominale infraombelicale. Ciò si traduce in una membrana mal supportata che può rompersi prematuramente. Se la rottura si verifica prima della completa discesa del setto urorettale, viene impedita un'ulteriore separazione di queste strutture e si provoca l'estrofia cloacale. ⁵ Questo fallimento della migrazione si verifica molto probabilmente entro le prime 8 settimane di gestazione.

Immediatamente dopo la nascita, la parte inferiore del busto viene racchiusa in una sacca intestinale o coperta con medicazioni inumidite e pellicola trasparente per prevenire perdite evaporative, come si farebbe per la gastroschisi o l'onfalocele. Viene eseguito un esame fisico approfondito per identificare tutte le anomalie congenite e viene posizionato un sondino nasogastrico per la decompressione intestinale. Se è stato posizionato un morsetto per cordone ombelicale, deve essere sostituito con legature, per evitare lesioni della mucosa cloacale esposta. 

L'accesso endovenoso è necessario per la rianimazione con fluidi e la somministrazione di antibiotici profilattici. Le valutazioni postnatali comprendono la sierologia standard (per gli elettroliti, la funzionalità renale e l'emocromo completo), le radiografie del torace, dell'addome e della colonna vertebrale e l'ecografia della testa, dell'addome (in particolare per la valutazione renale) e della colonna vertebrale (se non è già stato identificato un difetto spinale). I tempi e l'ordine della riparazione chirurgica sono determinati in collaborazione tra gli specialisti neonatali e chirurgici coinvolti.

Grazie ai progressi nelle cure neonatali e chirurgiche, il trattamento dell'estrofia cloacale è passato dal semplice salvare la vita del bambino all'ottimizzare la sua qualità di vita. ⁶

Gli obiettivi chirurgici iniziali sono affrontare il difetto spinale, creare sbocchi intestinali e vescicali sicuri per prevenire l'infezione e preservare il tessuto per la successiva ricostruzione. La conservazione della lunghezza del colon attraverso la creazione di una colostomia, piuttosto che di un'ileostomia, è importante inizialmente per ottimizzare l'assorbimento nutrizionale. A lungo termine, la conservazione del colon consente la crescita e l'allungamento del colon, il che rende possibile un pull-through del colon nei pazienti appropriati. ⁷ La gestione della ricostruzione della vescica, sia con chiusura primaria che con riparazione graduale, è guidata dal principio di ottenere una vescica chiusa che sia posizionata correttamente nel bacino per consentire l'accumulo e lo svuotamento urinario. ⁸

Il trattamento standard per l'estrofia cloacale è una riparazione chirurgica urgente dell'onfalocele entro i primi giorni dopo la nascita. La chirurgia precoce previene l'inevitabile insorgenza di sepsi e deficit nutrizionali che si verificherebbero in un bambino che non ha subito un intervento chirurgico. Tuttavia, la gestione dell'estrofia cloacale può essere ritardata se il difetto spinale richiede un'attenzione immediata.

La riparazione chirurgica dell'estrofia cloacale comporta l'escissione dell'estrofia e dell'onfalocele dalla parete addominale. I segmenti della cistifellea vengono quindi accuratamente separati dal segmento cecale centrale. Il cieco è tubolizzato, con conservazione di tutto il tessuto intestinale, compresa la lunghezza del colon distale presente. L'estremità distale del colon è esteriorizzata come colostomia terminale. Gli aspetti mediali delle placche isolate dell'evescica vengono suturati insieme, quindi si decide di chiudere completamente la vescica o di lasciarla aperta come un'estrofia vescicale, per una successiva chiusura. Nell'ambito della chiusura della vescica, sia primaria che in stadi, le osteotomie pelviche vengono eseguite dal chirurgo ortopedico pediatrico. Le osteotomie consentono l'approssimazione suturata della sinfisi pubica per ridurre al minimo la tensione sulla riparazione della vescica e hanno dimostrato di migliorare il successo della chiusura della vescica. ⁹ Dopo le osteotomie pelviche, è necessaria l'immobilizzazione postoperatoria, come con un gesso di spica.

Le due opzioni chirurgiche per la gestione dell'estrofia cloacale sono gli approcci a stadio singolo e a più stadi. Con un approccio a fase singola, le riparazioni dell'intestino posteriore e dell'urogenito vengono eseguite all'intervento chirurgico iniziale, con la vescica chiusa e posizionata all'interno del bacino, il difetto della parete addominale riparato e le metà falliche approssimate. In una riparazione chirurgica in più fasi, il primo intervento chirurgico viene eseguito in epoca neonatale e consiste nell'asportare l'onfalocele, separare l'intestino posteriore dalle placche vescicali, approssimare le metà della vescica, tubolarizzare il cieco e creare una colostomia terminale. ¹⁰ La placca vescicale unificata è cucita circonferenzialmente ai margini della parete addominale, creando un'estrofia vescicale. Il successivo intervento chirurgico per la chiusura definitiva della vescica e la ricostruzione della parete addominale viene quindi intrapreso a 1-2 anni di età.

Successivamente, viene pianificata la ricostruzione genitale a stadi in base all'adeguatezza del tessuto genitale, che può avvenire già a partire dai 6 mesi di età. ⁸ La ricostruzione anorettale è presa in considerazione se il paziente può dimostrare una ragionevole aspettativa di continenza. ⁷

La riparazione in una sola fase può avere successo in casi ben scelti. ^1,11 Tuttavia, Jayman et al. hanno dimostrato che le probabilità di avere una chiusura di successo sono 3,7 volte maggiori per l'approccio multi-stadio rispetto all'approccio a uno stadio. ⁹

Il paziente è uno dei gemelli dicorionici, diamnionici. L'estrofia cloacale è stata identificata durante un'ecografia prenatale, con questo bambino che ha dimostrato tutti e quattro i principali criteri utilizzati per identificare l'estrofia cloacale. La madre è stata ricoverata a 34 settimane di PCA per un attento monitoraggio fetale a causa della crescita minima del gemello affetto. Le sue valutazioni sono rimaste rassicuranti ed è stato eseguito un taglio cesareo elettivo a 37 settimane, a causa della presentazione podalica del vertice dei gemelli. È stato intubato elettivamente alla nascita, quindi portato in terapia intensiva neonatale per la valutazione e la rianimazione.

Il paziente è un neonato di sesso maschile che presenta un complesso OEIS. La componente dell'onfalocele era piccola, con un'estensione minima sopra il livello dell'ombelico. Attaccate all'aspetto inferiore della membrana dell'onfalocele ci sono le placche estrofiche. L'ileo terminale era prolassato, dando l'aspetto di una "proboscide di elefante". I genitali sono costituiti da un emiscroto diviso e da un fallo rudimentale coperto da una placca uretrale. L'ano è imperforato e i piedi sono bastonati bilateralmente. Viene identificato un mielomeningocele lombare ricoperto di pelle.

Il neonato è stato sottoposto a riparazione in un unico stadio dell'estrofia cloacale, comprese le osteotomie pelviche. È stato inserito in un gesso di spica per 4 settimane per consentire una guarigione appropriata. Entro 2,5 settimane dopo l'intervento, era stato estubato, tollerando l'alimentazione enterale completa (sia per via orale che per sonda gastrica) e avendo una buona produzione di colostomia. Un catetere sovrapubico posizionato chirurgicamente controllava la maggior parte della sua produzione di urina, ma l'urina è stata notata anche dalla sua uretra. È stato trattenuto in ospedale per il posizionamento di uno shunt ventricoloperitoneale prima e poi per la riparazione del mielomingocele. Aveva una buona funzione stomica e non c'erano complicazioni legate alla ricostruzione della vescica o della parete addominale.

Prima degli anni '80, l'estrofia cloacale e l'OEIS erano condizioni fatali, ma con lo sviluppo di tecniche neonatali e chirurgiche per trattare questi bambini, gli attuali tassi di sopravvivenza variano dall'83 al 100%. ^11-13 Poiché la sopravvivenza infantile è l'esito atteso, la gestione dell'OEIS ora enfatizza la qualità della vita concentrandosi sulla gestione a lungo termine dell'intestino e della vescica. Una decisione importante da prendere durante l'intervento chirurgico iniziale è se la vescica può essere chiusa in sicurezza o se è necessario un approccio graduale alla vescica. La chiusura in un solo stadio ha dimostrato successo, con o senza aumento della vescica, come riportato in molteplici rapporti retrospettivi. ^1,7,11,14,15 Questo approccio offre il vantaggio di ridurre potenzialmente il numero complessivo di interventi chirurgici a cui il paziente si sottopone, ma comporta anche il rischio di deiscenza vescicale, una complicanza significativa che può portare a sepsi e morte. Un percorso multistadio ha mostrato eccellenti percentuali di successo per quanto riguarda la riparazione della vescica, ritardando la chiusura della vescica fino ai 15-18 mesi di età, il che consente al neonato di ottimizzare il proprio stato nutrizionale, di far crescere più tessuto vescicale prima della ricostruzione e di sviluppare un osso pelvico più robusto per l'approssimazione della sinfisi pubica dopo le osteotomie. ¹⁰

I benefici delle osteotomie pelviche sono stati ben descritti e uno studio preliminare ha riportato una diminuzione dei tassi di complicanze dall'89% al 17% con il loro utilizzo. ¹⁶ Successivamente, sono state realizzate modifiche nell'osteotomia e nelle tecniche di fissazione, che migliorano ulteriormente la capacità di ridurre la diastasi pelvica e proteggere le chiusure della vescica e della parete addominale. ^10,17 Per ottenere i migliori risultati, un chirurgo ortopedico pediatrico dovrebbe essere coinvolto nella pianificazione e nell'esecuzione delle osteotomie pelviche. ¹⁸

Consentire una corretta guarigione dopo l'esecuzione delle osteotomie è importante nel trattamento dei pazienti con estrofia cloacale, quindi la fissazione pelvica postoperatoria è necessaria per il successo. Le tecniche per l'immobilizzazione includono il calco di spica o la trazione di Buck modificata. Anche se un'osteotomia non viene eseguita con chiusura della vescica, l'immobilizzazione postoperatoria con trazione di Bryant modificata per 4-6 settimane è stata più efficace. ¹⁹ 

Un fattore significativo per l'acquisizione della continenza urinaria è il successo della formazione chirurgica iniziale della vescica. ²⁰ Nel 2018, Maruf et al. hanno dimostrato che la continenza urinaria poteva essere acquisita nel 71% dei pazienti con estrofia cloacale sottoposti a procedure aggiuntive per aumentare la continenza. ²¹ Il numero mediano di procedure aggiuntive per la continenza urinaria dopo la procedura iniziale di chiusura della vescica era di 4 (range 1-4) e l'età mediana di conseguimento era di 11 anni. ²¹ Una serie del 1989 di Mitchell et al. ha dimostrato che tutti i 10 pazienti sottoposti a ricostruzione della vescica per ottenere continenza erano in grado di rimanere asciutti per periodi di 3 o più ore attraverso l'uso di una stomia continentale e un cateterismo intermittente pulito, e il 50% era completamente asciutto sia durante il giorno che la notte. ²² Il cateterismo intermittente pulito era richiesto a tutti i pazienti dello studio tranne uno. ²²

Oltre alla continenza vescicale, in pazienti selezionati può essere raggiunta la continenza intestinale senza colostomia permanente. Sebbene un tempo si pensasse che tutti i pazienti con estrofia cloacale avrebbero richiesto una stomia permanente, gli studi hanno dimostrato che la continenza intestinale può essere raggiunta. ^7,11,23 Mentre un pull-through del colon può essere preso in considerazione al momento dell'intervento chirurgico iniziale, la colostomia terminale iniziale consente una migliore valutazione di quali bambini avranno le migliori possibilità di continenza, sia principalmente che con un programma di gestione intestinale. ^7,23,24 

La raccomandazione relativa all'assegnazione del sesso per i maschi nati con estrofia cloacale è cambiata nel tempo. In una revisione dei pazienti dal 1974 al 1992, a 12 dei 13 maschi genetici trattati per l'estrofia cloacale è stato assegnato il sesso femminile, con i testicoli rimossi al primo intervento chirurgico. ¹¹ Gli autori di questa revisione hanno affermato che tutti i maschi dovrebbero essere assegnati come femmine a causa del tessuto fallico insufficiente per creare un pene adeguato. In uno studio del 2011 sull'assegnazione del genere per i neonati con estrofia cloacale 46XY completato da borsisti della sezione di urologia dell'American Academy of Pediatrics, il 79% dei borsisti ha favorito l'assegnazione del genere maschile, con il fattore più importante nell'assegnazione maschile che è l'imprinting cerebrale degli androgeni. ²⁵ Dei borsisti che hanno selezionato l'assegnazione femminile come più appropriata, i fattori citati come importanti nel loro processo decisionale sono stati l'alta probabilità di creare genitali femminili funzionali e i risultati incerti della falloplastica maschile. ²⁵ In una revisione della storia della riassegnazione di genere nell'estrofia cloacale, gli autori citano i risultati che i testicoli sono funzionalmente normali nei maschi con estrofia cloacale, e quindi si verifica l'androgenizzazione prenatale. ²⁶ Come risultato di questo imprinting, i bambini riassegnati come femmine come neonati possono in seguito realizzare un'identità sessuale maschile. Si raccomanda quindi che i bambini 46XY non si sottopongano ad alcun intervento chirurgico di riassegnazione come neonati, ma piuttosto permettano loro di partecipare a queste decisioni man mano che crescono. Inoltre, tutti i pazienti con estrofia cloacale dovrebbero partecipare a una consulenza psicologica a lungo termine per far fronte a problemi come appuntamenti, sessualità, matrimonio e depressione. ²⁵

Per questa procedura non è stata necessaria alcuna attrezzatura speciale.

Nulla da rivelare.

I genitori del paziente in questo video articolo hanno fornito il consenso informato per le riprese e sono consapevoli che le informazioni e le immagini saranno pubblicate online.