क्लोएकल एक्सट्रोफी मरम्मत

क्लोअकल एक्सट्रॉफी एक जन्म दोष है जिसमें पेट का हिस्सा खुला होता है, और पेट की कुछ सामग्री (जैसे मूत्राशय और आंतों) उजागर होती हैं। यह एक्सस्ट्रोफी-एपिस्पेडिया कॉम्प्लेक्स के भीतर सबसे गंभीर जन्म दोष है और ओईआईएस कॉम्प्लेक्स के हिस्से के रूप में हो सकता है, जो ओम्फैलोसेले, एक्सस्ट्रोफी, अभेद्य गुदा और रीढ़ की हड्डी के दोषों की विशेषता है। यह एक दुर्लभ जन्मजात विकृति है, जो 1/200,000-400,000 जन्मों में होती है, और प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड द्वारा इसका निदान किया जाता है। क्लोअकल एक्सट्रॉफी में, दो एक्सस्ट्रोफिड हेमिब्लैडर होते हैं जो एक फोरशॉर्ट सीकुम या हिंडगट द्वारा अलग किए जाते हैं, अक्सर एक अंधे अंत की विशेषता होती है, जिसके परिणामस्वरूप एक अभेद्य गुदा होता है। जघन सिम्फिसिस का महत्वपूर्ण डायस्टेसिस है, और लिंग को अंडकोश के साथ दो हिस्सों में विभाजित किया जाता है। पुरुषों में, लिंग आमतौर पर सपाट और छोटा होता है, शीर्ष पर मूत्रमार्ग की उजागर आंतरिक सतह के साथ, और दाएं और बाएं आधे हिस्से में विभाजित होता है। महिलाओं में, भगशेफ विभाजित होता है और दो योनि उद्घाटन हो सकते हैं। यह स्थिति अन्य जन्म दोषों से भी अत्यधिक जुड़ी हुई है, विशेष रूप से स्पाइना बिफिडा, जो 75% मामलों में सह-अस्तित्व में है। सर्जिकल प्रबंधन के बाद बहु-विषयक देखभाल रोगी के जन्म के तुरंत बाद शुरू होनी चाहिए। मेनिंगोसेले और ओम्फैलोसेले को बंद करना, साथ ही मूत्राशय के हिस्सों का अनुकूलन, नवजात अवधि में शुरू किया जाना चाहिए, इसके बाद मूत्राशय, आंत्र और जननांग पुनर्निर्माण (एक श्रोणि ऑस्टियोटॉमी सहित) के लिए एक बहु-चरण दृष्टिकोण बाद में समय। यहां, हम एक रोगी को प्रस्तुत करते हैं जिसे प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड द्वारा क्लोअकल एक्सट्रॉफी का निदान किया गया था। मूत्राशय और आंतों को शरीर के बाहर और एक बंद मायलोमेनिंगोसेले से जुड़ा हुआ नोट किया गया था। एक्सस्ट्रोफाइड क्लोका की मरम्मत की गई और पेट की गुहा में वापस कम कर दिया गया। मूत्र और फेकल डायवर्जन बनाए गए थे, और श्रोणि ऑस्टियोटॉमी के लिए एक पैर कास्टिंग रखा गया था।

पेट की दीवार; असामान्यताएं; ओम्फेलोसेले; मूत्राशय; मूत्रजननांगी

क्लोअकल एक्सस्ट्रोफी लगभग 1/200,000-400,000 जीवित जन्मों में होती है। ¹ क्लोका शब्द श्रोणि विकृति को संदर्भित करता है जिसमें मूत्र, जननांग और जठरांत्र संबंधी मार्ग का संगम होता है। ² क्लोअकल एक्सट्रॉफी विकारों के एक स्पेक्ट्रम का सबसे गंभीर रूप है जो क्लोअकल झिल्ली और मूत्रजननांगी सेप्टम के अनुचित ब्रिजिंग से विकसित होता है। इन विकारों को एक्सट्रॉफी-एपिस्पेडिया कॉम्प्लेक्स (ईईसी) कहा गया है। क्लोकल एक्सट्रॉफी के अलावा, ईईसी के अन्य दो विकार मूत्राशय एक्सट्रॉफी और एपिस्पेडिया हैं, जो गंभीरता को कम करने के क्रम में सूचीबद्ध हैं। इसके अलावा, क्लोअकल एक्सट्रॉफी ओम्फैलोसेले, एक्सस्ट्रोफिक क्लोआका, अभेद्य गुदा और रीढ़ की हड्डी में दोष (ओईआईएस) परिसर के हिस्से के रूप में हो सकती है, जो इस मामले में मौजूद है। ³

क्लोअकल एक्सट्रॉफी में, सेकल प्लेट और हेमिब्लैडर अनुचित रूप से पेट की दीवार की त्वचा और मांसपेशियों से जुड़े होते हैं। मरम्मत में पेट की दीवार से सेकल प्लेट को अलग करना और फिर आंत और हेमिब्लैडर को पेट में कम करना शामिल है। आंत एक अभेद्य गुदा के साथ एक अंधे अंत की ओर जाता है, जिसे त्वचा की सतह पर मल को मोड़ने के लिए आंत को एक ओस्टोमी में सीवन करके हल किया जाता है।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड के दौरान क्लोअकल एक्सट्रॉफी की पहचान की गई थी। इस शिशु के पास क्लोअकल एक्सट्रॉफी की पहचान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले सभी चार प्रमुख मानदंड थे। प्रमुख मानदंड मूत्राशय के गैर-दृश्य, एक बड़ी मिडलाइन इन्फ्राम्बिलिकल पूर्वकाल दीवार दोष या सिस्टिक पूर्वकाल दीवार संरचना (लगातार क्लोअकल झिल्ली), ओम्फैलोसेले और लुंबोसैक्रल विसंगतियां हैं। मामूली मानदंड जो अधिक दुर्लभ रूप से मौजूद हैं, उनमें निचले छोर दोष (इस शिशु में मौजूद क्लब पैर), गुर्दे की विसंगतियां, जलोदर, चौड़ा जघन मेहराब, एक संकीर्ण वक्ष, जलशीर्ष और एक गर्भनाल धमनी शामिल हैं। ⁴ जब प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड नॉनडायग्नोस्टिक होता है, तो भ्रूण एमआरआई क्लोअकल एक्सट्रॉफी के निदान को स्पष्ट कर सकता है और प्रसवपूर्व योजना में सहायता कर सकता है। ⁵

रोगी एक पुरुष नवजात शिशु है जो OEIS कॉम्प्लेक्स के साथ पेश करता है। उसके पास एक ओम्फेलोसेले के माध्यम से एक प्रोलैप्स्ड टर्मिनल इलियम है, जिसमें "हाथी ट्रंक" की उपस्थिति है। नाभि अनुपस्थित है। जननांग में एक विभाजित हेमिसक्रोटम और एक मूत्रमार्ग प्लेट द्वारा कवर किया गया एक अल्पविकसित लिंग होता है। गुदा अभेद्य है, और पैरों को द्विपक्षीय रूप से जोड़ा जाता है।

रोगी की सादी फिल्में, सीटी, या एमआरआई, पाठ से अलग अपलोड की जानी चाहिए।

क्लोअकल एक्सट्रॉफी पार्श्व मेसोडर्मल सिलवटों के प्रवास की विफलता का परिणाम है। इसमें शिशु के विकास के चरण के आधार पर परिवर्तनशील प्रस्तुतियाँ होती हैं जो विफलता में होती हैं। प्रवास की विफलता क्लोअकल झिल्ली में सामान्य मेसोडर्मल वृद्धि को रोकती है। इसके परिणामस्वरूप एक बीमार-समर्थित झिल्ली समय से पहले टूट जाती है, जिसके परिणामस्वरूप पेट की दीवार के दोष की अलग-अलग गंभीरता होती है। यह प्रवासन विफलता सबसे अधिक संभावना गर्भधारण के पहले 8 हफ्तों के भीतर होती है। ⁶

क्लोअकल एक्सट्रॉफी के लिए मानक उपचार जन्म के बाद पहले दिनों के भीतर ओम्फैलोसेले की एक तत्काल सर्जिकल मरम्मत है। प्रारंभिक हस्तक्षेप सेप्सिस और पोषण संबंधी घाटे की अपरिहार्य शुरुआत को रोकता है जो एक शिशु के लिए जीवन के लिए खतरा होगा जो सर्जिकल हस्तक्षेप के बिना चला गया। हाल के वर्षों में, क्लोअकल एक्सट्रॉफी के उपचार में जीवन को बचाने के सवाल के बजाय जीवन की गुणवत्ता पर विचार करने में सुधार हुआ है। ⁷ 

ऐतिहासिक रूप से, दो सबसे आम सर्जिकल दृष्टिकोण एक-चरणीय दृष्टिकोण और एक बहु-मंचित दृष्टिकोण रहे हैं। हाल ही में, जयमैन एट अल ने प्रदर्शित किया कि एक-चरणबद्ध दृष्टिकोण की तुलना में बहु-मंचित दृष्टिकोण के लिए एक सफल बंद होने की संभावना 3.7 गुना अधिक है। ⁸

सर्जिकल हस्तक्षेप का प्रारंभिक लक्ष्य संक्रमण को रोकने और ऊतक को संरक्षित करने के लिए सुरक्षित आंत्र और मूत्राशय के आउटलेट बनाना है। शिशुओं में एक प्रारंभिक चिंता सेप्सिस की शुरुआत है, और एक अधिक दूरदर्शी चिंता मूत्राशय के विकास और आंतों के अवशोषण क्षमता को अधिकतम करने के लिए ओम्फैलोसेले को बंद करते समय जितना संभव हो उतना मूत्राशय और आंत को बचाने के लिए है जब एक इलियोस्टोमी या कोलोस्टॉमी बाद में रखा जाता है। इलेक्ट्रोलाइट अवशोषण और मल संयम के लिए शिशु की क्षमता को अधिकतम करने के लिए बृहदान्त्र संरक्षण अत्यंत महत्वपूर्ण है। ⁹    

एक बहु-मंचित सर्जिकल मरम्मत में, सर्जिकल हस्तक्षेप का पहला चरण नवजात रूप से किया जाता है और इसमें एक ओम्फैलोसेले मरम्मत, हिंदगट को अलग करना, मूत्राशय की प्लेट का सन्निकटन और सीकुम का एक ओस्टोमी में नहरीकरण होता है। ¹⁰ 

सीकुम और मूत्राशय को पेट की दीवार से अलग करने के बाद, सीकुम को एक ट्यूब बनाने के लिए टांके के माध्यम से नहर किया जाता है जो त्वचा की सतह पर एक ओस्टोमी में निकल जाता है। मूत्राशय के ऊतकों को भी जुटाया जाता है और एक कार्यात्मक मूत्राशय बनाने के लिए बंद कर दिया जाता है, जिसमें त्वचा की सतह पर एक कैथेटर होगा। बाद के समय में हस्तक्षेप मूत्र संयम हासिल करने के तरीकों को संबोधित करेगा।

ओईआईएस सिंड्रोम के पेट की विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जिकल तकनीकों के विकास से पहले, क्लोअकल एक्सट्रॉफी एक घातक स्थिति थी। ¹¹ वर्तमान जीवित रहने की दर 98-100% तक है। ^2,12 Jayman et al. ने दोहरे मंचित मार्ग का उपयोग करके पहले प्रयास में क्लोअकल एक्सट्रॉफी को सफलतापूर्वक बंद करने के 34 मामलों के माध्यम से 100% सफलता दर दिखाई है। ¹⁰ बहु-मंचित मार्ग ने मूत्राशय के बंद होने में देरी करके बेहतर सफलता दर का प्रदर्शन किया है, जो शिशु को बेहतर पोषण की स्थिति विकसित करने और मूत्राशय को श्रोणि में गहराई से स्थानांतरित करने से पहले अधिक मूत्राशय ऊतक विकसित करने की अनुमति देता है। ¹⁰ 

हाल के अध्ययनों ने तकनीक संशोधनों का प्रदर्शन किया है जो परिणामों में सुधार करते हैं और देखभाल के वर्तमान मानक हैं। इस मामले में, ओम्फैलोसेले की मरम्मत के बाद पेट की दीवार के टांके पर लगाए गए तनाव को कम करने के लिए एक जघन सिम्फिसिस सिलाई का उपयोग किया गया था। पहले सर्जिकल चरण की जटिलता दर को स्फुटन को रोकने के लिए पूर्वकाल जघन रामी के डायस्टेसिस को कम करके 89 से 17% तक कम किया जा सकता है। ¹³ 

अतिरिक्त तकनीकों में 6-8 सप्ताह के लिए संशोधित बक के कर्षण का उपयोग करके बाहरी निर्धारण के साथ पोस्टऑपरेटिव स्थिरीकरण शामिल है, जब जघन रामी को अनुमानित करने के लिए एक ऑस्टियोटॉमी का प्रदर्शन किया जाएगा। यदि एक ऑस्टियोटॉमी नहीं किया जाएगा, तो 4-6 सप्ताह के लिए संशोधित ब्रायंट के कर्षण के साथ पोस्टऑपरेटिव स्थिरीकरण सबसे प्रभावी था। ¹⁴ ओस्टियोटॉमी वाले रोगियों में, बाल चिकित्सा आर्थोपेडिक सर्जनों को सामान्य आर्थोपेडिक सर्जनों की तुलना में सफलता दर काफी अधिक दिखाई गई थी। ¹⁵ 

दूसरे चरण में मूत्राशय को श्रोणि में गहराई से बंद करना और रखना शामिल है, इसके बाद पेट की दीवार बंद हो जाती है। पेट की दीवार बंद होने और मूत्राशय के गहरे स्थान से 2-3 सप्ताह पहले, ऑस्टियोटॉमी का पहला चरण अक्सर गहरी मूत्राशय प्लेसमेंट होने के बाद स्फुटन को रोकने के लिए किया जाता है। 4 सेमी से अधिक डायस्टेसिस माप वाले शिशुओं को मूत्राशय बंद होने के उसी दिन किए गए ऑस्टियोटॉमी के बजाय एक चरणबद्ध ऑस्टियोटॉमी से गुजरना पड़ता है। ¹⁰

मूत्र संयम प्राप्त करने के लिए एक महत्वपूर्ण कारक मूत्राशय के प्रारंभिक सर्जिकल गठन की सफलता है। ¹⁷ 2018 में, मारुफ एट अल ने प्रदर्शित किया कि क्लोअकल एक्सट्रॉफी वाले 71% रोगियों में मूत्र संयम प्राप्त किया जा सकता है, जो निरंतरता हासिल करने के लिए अतिरिक्त प्रक्रियाओं से गुजरते हैं। ¹⁸ प्रारंभिक मूत्राशय समापन प्रक्रिया के बाद मूत्र संयम के लिए अतिरिक्त प्रक्रियाओं की औसत संख्या 2 (सीमा 1-4) थी, और प्राप्ति की औसत आयु 11 वर्ष थी। मिशेल एट अल द्वारा ¹⁹⁸⁹ की एक श्रृंखला ने प्रदर्शित किया कि सभी 10 रोगी जो संयम हासिल करने के लिए मूत्राशय के पुनर्निर्माण से गुजरते थे, वे एक महाद्वीप रंध्र और स्वच्छ आंतरायिक कैथीटेराइजेशन के उपयोग के माध्यम से 3 या अधिक घंटों की अवधि के लिए शुष्क रहने में सक्षम थे, और 50% दिन और रात दोनों के दौरान पूरी तरह से सूखे थे। ¹⁹ एक को छोड़कर अध्ययन में सभी रोगियों के स्वच्छ आंतरायिक कैथीटेराइजेशन की आवश्यकता थी। ¹⁹

मूत्राशय की निरंतरता के अलावा, आंतों की निरंतरता प्राप्त की जा सकती है। हालांकि एक बार यह सोचा गया था कि एक एक्सस्ट्रोफिक क्लोका वाले सभी रोगियों को आंतों को पारित करने के लिए एक स्थायी रंध्र की आवश्यकता होगी, क्लोकल एक्सट्रॉफी के साथ पैदा हुए 20 रोगियों के 2008 के अध्ययन और एक कोलोनिक पुल-थ्रू के साथ इलाज करने से संकेत मिलता है कि 17 (85%) रोगी अनुवर्ती के समय आंत्र प्रबंधन के साथ साफ थे। ¹⁶ कॉलोनिक पुल-थ्रू का एक अन्य लाभ पोषक तत्वों के अवशोषण और ठोस मल के गठन में वृद्धि के लिए कॉलोनिक ऊतक का अधिकतमकरण है।

ऐतिहासिक रूप से, विभिन्न कारकों ने क्लोकल एक्सट्रॉफी और अस्पष्ट जननांग के साथ 46XY शिशुओं को लिंग निर्दिष्ट करने में योगदान दिया है। अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स के यूरोलॉजी सेक्शन में फेलो द्वारा पूरा किए गए 46XY क्लोअकल एक्सस्ट्रोफी के साथ नवजात शिशुओं के लिए लिंग असाइनमेंट के 2011 के एक अध्ययन में, 79% फेलो ने पुरुष लिंग असाइनमेंट का पक्ष लिया, जिसमें पुरुष असाइनमेंट में सबसे महत्वपूर्ण कारक एंड्रोजन मस्तिष्क छाप था। ²⁰ अध्येताओं में से जिन्होंने महिला असाइनमेंट को सबसे उपयुक्त के रूप में चुना, उनके निर्णय लेने में महत्वपूर्ण के रूप में उद्धृत कारक कार्यात्मक महिला जननांग की उच्च संभावना और पुरुष फैलोप्लास्टी के अनिश्चित परिणाम थे। ²⁰ लिंग असाइनमेंट के बारे में दृष्टिकोण समय के साथ रूपांतरित हुए हैं। 1974 से 1992 तक रोगियों की समीक्षा में, क्लोकल एक्सस्ट्रोफी के लिए इलाज किए गए 13 आनुवंशिक पुरुषों में से 12 को महिला लिंग दिया गया था। ² चाहे किसी रोगी के लिंग को फिर से सौंपा गया हो या नहीं, यह सिफारिश की गई है कि क्लोकल एक्सस्ट्रोफी वाले सभी रोगियों को डेटिंग, कामुकता, विवाह और अवसाद जैसे मुद्दों से निपटने के लिए दीर्घकालिक मनोवैज्ञानिक परामर्श से गुजरना पड़ता है। ²¹

5-0 विक्रिल क्रोमिक,

खुलासा करने के लिए कुछ भी नहीं।

इस वीडियो लेख में संदर्भित रोगी ने फिल्माए जाने के लिए अपनी सूचित सहमति दी है और वह जानता है कि जानकारी और चित्र ऑनलाइन प्रकाशित किए जाएंगे।