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  • 1. Introduction
  • 2. Anatomie
  • 3. Exposition
  • 4. Interventions thérapeutiques
  • 5. Fermeture des composants de l’anomalie abdominale
  • 6. Moulage des jambes pour les ostéotomies pelviennes

Réparation de l’exstrophie cloacale

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William Remley1; Howard Jen, MD2; Jeremy Wiygul, MD2; Carl-Christian A. Jackson, MD2
1Lake Erie College of Osteopathic Medicine
2Tufts Medical Center

Main Text

L’exstrophie cloacale est une malformation congénitale caractérisée par une anomalie de la paroi abdominale avec un intestin postérieur et une vessie ouverts et exposés. C’est l’anomalie congénitale la plus grave du complexe exstrophie-épispadias, et lorsque des malformations de la colonne vertébrale sont également présentes, on l’appelle le complexe OEIS (omphalocèle, exstrophie, imperforé de l’anus et malformation de la colonne vertébrale). L’exstrophie cloacale est rare, survenant dans 1/200 000 à 400 000 naissances, mais elle peut être diagnostiquée à l’échographie prénatale. Le défaut se traduit par deux hémivesses exstrophiées séparées par une plaque cæcale exposée, l’intestin postérieur distal étant raccourci et se terminant aveuglement, ce qui entraîne un anus imperforé. Il y a un diastasis de la symphyse pubienne et les organes génitaux sont séparés. Chez les mâles, le phallus est généralement fendu en deux, aplati et raccourci, avec la surface interne de l’urètre exposée. Chez les femmes, le clitoris est fendu, les lèvres sont largement séparées et il peut y avoir deux ouvertures vaginales. L’exstrophie cloacale est également fortement associée à d’autres malformations congénitales, en particulier le spina bifida, qui coexistent dans jusqu’à 75 % des cas. Les soins multidisciplinaires suivis d’une prise en charge chirurgicale doivent commencer immédiatement après l’accouchement du bébé. Les objectifs chirurgicaux de la période néonatale comprennent la fermeture du méningocèle et la réparation de l’exstrophie et de l’omphalocèle, entraînant un rapprochement des moitiés de la vessie et la réparation de l’anomalie de l’intestin postérieur avec création d’une colostomie. La fermeture de la vessie, avec positionnement dans le bassin, peut se produire lors de l’opération initiale ou être échelonnée pour se produire après une période de croissance surveillée, et est mieux réalisée avec des ostéotomies pelviennes pour protéger la fermeture de la tension. Les chirurgies subséquentes sur plusieurs années porteront sur la reconstruction génitale et l’extraction colique pour la continence fécale, si le patient est candidat. Ici, nous présentons un patient diagnostiqué avec un complexe OEIS par échographie prénatale, avec un examen postnatal confirmant le diagnostic et démontrant une myéloméningocèle fermée (couverte). L’exstrophie cloacale et l’omphalocèle ont été réparées en un seul stade, avec une fermeture primaire de l’intestin et de la vessie impliqués, facilitée par des ostéotomies pelviennes.

Paroi abdominale ; Anomalies; omphalocèle ; vessie; urogénital; cloaque.

L’exstrophie cloacale survient chez environ 1/200 000 à 400 000 naissances vivantes. 1 L’exstrophie cloacale est la variante la plus grave d’un spectre de troubles connu sous le nom de complexe exstrophie-épispadias (EEC), et elle résulte d’un développement anormal de la membrane cloacale et du septum urogénital. En plus de l’exstrophie cloacale, les deux autres troubles de la CEE sont l’exstrophie de la vessie et l’épispadias, classés par ordre décroissant de gravité. L’exstrophie cloacale peut survenir dans le cadre du complexe omphalocèle, exstrophie, anus imperforé et anomalie de la colonne vertébrale (OEIS), qui est présent dans ce cas. deux

Le diagnostic de l’OEIS est souvent posé par échographie prénatale, ce qui permet un conseil prénatal approprié. Les principaux critères échographiques sont : la non-visualisation de la vessie, une grande anomalie de la paroi antérieure infra-ombilicale médiane ou une structure de la paroi antérieure kystique (membrane cloacale persistante), l’omphalocèle et les anomalies lombo-sacrées. Des critères mineurs peuvent également être présents : anomalies des membres inférieurs (par exemple, pieds bots), anomalies rénales, ascite, arcades pubiennes élargies, thorax étroit, hydrocéphalie et artère ombilicale unique. 3 Lorsque l’échographie prénatale n’est pas diagnostique, l’IRM fœtale peut clarifier le diagnostic d’exstrophie cloacale et aider à la planification prénatale. 4

La cause exacte de l’exstrophie cloacale est inconnue, mais le résultat est une exposition de l’intestin postérieur et de la vessie, avec une plaque exstrophique intestinale centrale et deux plaques exstrophiques latérales de la vessie, et des degrés variables d’omphalocèle. La réparation est une procédure urgente, mais non urgente, et est mieux gérée avec une approche d’équipe, y compris la néonatologie, la chirurgie pédiatrique, l’urologie pédiatrique et la chirurgie orthopédique pédiatrique. Dans le cas du complexe OEIS, l’intervention d’un neurochirurgien pédiatrique est également importante pour la prise en charge de la myéloméningocèle associée.

L’exstrophie cloacale résulte de la rupture de la membrane cloacale avant la séparation complète des composants urogénitaux et anorectaux du cloaque par la descente du septum urorectal. Cependant, l’erreur spécifique du développement embryologique qui entraîne l’exstrophie cloacale n’est pas connue. La présentation est variable et dépend de l’étape de développement à laquelle l’échec se produit. Une théorie postule que les plis mésodermiques latéraux ne migrent pas médialement à l’intérieur de la membrane cloacale, empêchant le bon développement de la membrane cloacale dans la paroi abdominale infra-ombilicale. Il en résulte une membrane mal soutenue qui peut se rompre prématurément. Si la rupture se produit avant la descente complète de la cloison urorectale, une séparation ultérieure de ces structures est empêchée et entraîne une exstrophie cloacale. 5 Cet échec de la migration se produit très probablement au cours des 8 premières semaines de gestation.

Immédiatement après la naissance, la partie inférieure du torse est enfermée dans un sac intestinal ou recouverte de pansements humidifiés et d’une pellicule plastique pour éviter les pertes par évaporation, comme on le ferait pour le gastroschisis ou l’omphalocèle. Un examen physique approfondi est effectué pour identifier toutes les anomalies congénitales, et une sonde nasogastrique est placée pour la décompression intestinale. Si une pince de cordon ombilical a été placée, elle doit être remplacée par des ligatures, afin d’éviter de blesser la muqueuse cloacale exposée. 

L’accès IV est nécessaire pour la réanimation liquidienne et l’administration d’antibiotiques prophylactiques. Les évaluations postnatales comprennent la sérologie standard (pour les électrolytes, la fonction rénale et la formule sanguine complète), les radiographies du thorax, de l’abdomen et de la colonne vertébrale, ainsi que l’échographie de la tête, de l’abdomen (en particulier pour l’évaluation rénale) et de la colonne vertébrale (si une anomalie de la colonne vertébrale n’a pas déjà été identifiée). Le moment et l’ordre de la réparation chirurgicale sont déterminés en collaboration entre les spécialistes néonatals et chirurgicaux concernés.

Grâce aux progrès des soins néonatals et chirurgicaux, le traitement de l’exstrophie cloacale est passé du simple fait de sauver la vie de l’enfant à l’optimisation de sa qualité de vie. 6

Les objectifs chirurgicaux initiaux sont de traiter l’anomalie de la colonne vertébrale, de créer des sorties intestinales et vésicales sûres pour prévenir l’infection et de préserver les tissus pour la reconstruction ultérieure. La préservation de la longueur du côlon par la création d’une colostomie, plutôt que d’une iléostomie, est importante initialement pour optimiser l’absorption nutritionnelle. À long terme, la préservation du côlon permet la croissance et l’allongement du côlon, ce qui rend possible une extraction du côlon chez les patients appropriés. 7 La prise en charge de la reconstruction de la vessie, qu’il s’agisse d’une fermeture primaire ou d’une réparation par étapes, est guidée par le principe de l’obtention d’une vessie fermée correctement positionnée dans le bassin pour permettre le stockage urinaire et la miction. 8

Le traitement standard de l’exstrophie cloacale est une réparation chirurgicale urgente de l’omphalocèle dans les premiers jours après la naissance. La chirurgie précoce prévient l’apparition inévitable d’une septicémie et de déficits nutritionnels qui se produiraient chez un nourrisson qui n’aurait pas subi d’intervention chirurgicale. Cependant, la prise en charge de l’exstrophie cloacale peut être retardée si l’anomalie de la colonne vertébrale nécessite une attention immédiate.

La réparation chirurgicale de l’exstrophie cloacale implique l’excision de l’exstrophie et de l’omphalocèle de la paroi abdominale. Les segments de la vésicule hémibale sont ensuite soigneusement séparés du segment cæcal central. Le cæcum est tubulaire, avec préservation de tout le tissu intestinal, y compris la longueur distale du côlon présente. L’extrémité distale du côlon est extériorisée comme une colostomie terminale. Les aspects médiaux des plaques isolées de l’hémicule sont suturés ensemble, puis il est décidé de fermer complètement la vessie ou de la laisser ouverte comme une exstrophie de la vessie, pour une fermeture ultérieure. Dans le cadre de la fermeture de la vessie, qu’elle soit primaire ou par étapes, les ostéotomies pelviennes sont réalisées par le chirurgien orthopédique pédiatrique. Les ostéotomies permettent une approximation suturée de la symphyse pubienne pour minimiser la tension sur la réparation de la vessie, et il a été démontré qu’elles améliorent le succès de la fermeture de la vessie. 9 Après une ostéotomie pelvienne, une immobilisation postopératoire, comme pour un plâtre spica, est nécessaire.

Les deux options chirurgicales pour la prise en charge de l’exstrophie cloacale sont les approches en une seule étape et en plusieurs étapes. Avec une approche en une seule étape, les réparations de l’intestin postérieur et urogénitales sont effectuées lors de la chirurgie initiale, avec la vessie fermée et positionnée dans le bassin, le défaut de la paroi abdominale réparé et les moitiés phalliques approchées. Dans une réparation chirurgicale en plusieurs étapes, la première intervention chirurgicale est réalisée en néonatalité et consiste à exciser l’omphalocèle, à séparer l’intestin postérieur des plaques vésicales, à rapprocher les moitiés de la vessie, à tubulariser le caecum et à créer une colostomie terminale. 10 La plaque de vessie unifiée est cousue circonférentiellement aux bords de la paroi abdominale, créant une exstrophie de la vessie. Une intervention chirurgicale ultérieure pour la fermeture définitive de la vessie et la reconstruction de la paroi abdominale est ensuite entreprise à l’âge de 1 à 2 ans.

Par la suite, une reconstruction génitale par étapes est planifiée en fonction de l’adéquation du tissu génital, qui peut survenir dès l’âge de 6 mois. 8 La reconstruction anorectale est envisagée si le patient peut démontrer qu’il existe un risque raisonnable de continence. 7

La réparation en une seule étape peut être réussie dans des cas bien choisis. 1,11 Cependant, Jayman et al. ont démontré que les chances de réussite de la fermeture sont 3,7 fois plus élevées pour l’approche en plusieurs étapes que pour l’approche en une étape. 9

Le patient est l’un des jumeaux dichorioniques et diamnioniques. L’exstrophie cloacale a été identifiée lors d’une échographie prénatale, ce nourrisson présentant les quatre principaux critères utilisés pour identifier l’exstrophie cloacale. La mère a été admise à 34 semaines pour une surveillance fœtale étroite en raison de la croissance minimale du jumeau affecté. Ses évaluations sont restées rassurantes, et une césarienne élective à 37 semaines a été pratiquée, en raison de la présentation du vertex-siège des jumeaux. Il a été intubé de façon élective à la naissance, puis emmené à l’USIN pour une évaluation et une réanimation.

Le patient est un nouveau-né de sexe masculin présentant un complexe OEIS. La composante omphalocèle était petite, avec une extension minimale au-dessus du niveau de l’ombilic. Les plaques exstrophiques sont attachées à la face inférieure de la membrane omphalocèle. L’iléon terminal était prolapsus, donnant l’apparence d’une « trompe d’éléphant ». Les organes génitaux sont constitués d’un hémicrotum fendu et d’un phallus rudimentaire recouvert d’une plaque urétrale. L’anus est imperforé et les pieds sont bottés bilatéralement. Un myéloméningocèle du bas du dos recouvert de peau est identifié.

Le nouveau-né a subi une réparation en une seule étape de son exstrophie cloacale, y compris des ostéotomies pelviennes. Il a été placé dans un plâtre spica pendant 4 semaines pour permettre une guérison appropriée. À 2,5 semaines après l’opération, il était extubé, tolérait une alimentation entérale complète (à la fois par voie orale et par gavage) et avait un bon débit de colostomie. Un cathéter sus-pubien placé en opération contrôlait la majorité de son débit urinaire, mais de l’urine a également été notée dans son urètre. Il a été gardé à l’hôpital pour la mise en place d’un shunt ventriculopéritonéal préalable, puis pour la réparation de son myélomingocèle. Il avait une bonne fonction de stomie et il n’y avait aucune complication liée à la reconstruction de sa vessie ou de sa paroi abdominale.

Avant les années 1980, l’exstrophie cloacale et l’OEIS étaient des affections mortelles, mais avec le développement de techniques néonatales et chirurgicales pour traiter ces enfants, les taux de survie actuels varient de 83 à 100 %. 11-13 La survie du nourrisson étant le résultat attendu, la prise en charge de l’OEIS met maintenant l’accent sur la qualité de vie en mettant l’accent sur la gestion à long terme de l’intestin et de la vessie. Une décision importante à prendre lors de la chirurgie initiale est de savoir si la vessie peut être fermée en toute sécurité ou si une approche progressive de la vessie est nécessaire. La fermeture en une seule étape a démontré son succès, avec ou sans augmentation de la vessie, comme indiqué dans plusieurs rapports rétrospectifs. Cette approche offre l’avantage de réduire potentiellement le nombre total d’interventions chirurgicales subies par le patient, mais comporte également un risque de déhiscence de la vessie, une complication importante pouvant entraîner une septicémie et la mort. Une voie en plusieurs étapes a montré d’excellents taux de réussite en ce qui concerne la réparation de la vessie en retardant la fermeture de la vessie jusqu’à l’âge de 15 à 18 mois, ce qui permet au nourrisson d’optimiser son état nutritionnel, de développer plus de tissu vésical avant la reconstruction et de développer un os pelvien plus robuste pour l’approximation de la symphyse pubienne après ostéotomie. 10

Les avantages des ostéotomies pelviennes ont été bien décrits, et une étude précoce a rapporté une diminution des taux de complications de 89 % à 17 % grâce à leur utilisation. 16 Par la suite, des modifications ont été apportées aux techniques d’ostéotomie et de fixation, ce qui améliore encore la capacité de réduire le diastasis pelvien et de protéger les fermetures de la vessie et de la paroi abdominale. 10,17 Pour obtenir les meilleurs résultats, un chirurgien orthopédique pédiatrique doit être impliqué dans la planification et la réalisation des ostéotomies pelviennes. 18

Permettre une bonne cicatrisation après la réalisation d’ostéotomies est important dans le traitement des patients atteints d’exstrophie cloacale, de sorte que la fixation pelvienne postopératoire est nécessaire pour réussir. Les techniques d’immobilisation comprennent le plâtre spica ou la traction de Buck modifiée. Même si une ostéotomie n’est pas réalisée avec fermeture de la vessie, l’immobilisation postopératoire avec traction de Bryant modifiée pendant 4 à 6 semaines était la plus efficace. 19 

Un facteur important pour obtenir une continence urinaire est le succès de la formation chirurgicale initiale de la vessie. 20 En 2018, Maruf et al. ont démontré que la continence urinaire pouvait être obtenue chez 71 % des patients atteints d’exstrophie cloacale, qui ont subi des procédures supplémentaires pour obtenir une continence. 21 Le nombre médian d’interventions supplémentaires pour la continence urinaire après l’intervention initiale de fermeture de la vessie était de 4 (plage de 1 à 4), et l’âge médian d’obtention était de 11 ans. 21 Une série de 1989 de Mitchell et al. a démontré que les 10 patients qui ont subi une reconstruction de la vessie pour obtenir une continence étaient capables de rester au sec pendant des périodes de 3 heures ou plus grâce à l’utilisation d’une stomie continentale et d’un cathétérisme intermittent propre, et que 50 % étaient totalement secs pendant le jour et la nuit. 22 Un cathétérisme intermittent propre a été exigé de tous les patients de l’étude, sauf un. 22

En plus de la continence vésicale, une continence intestinale sans colostomie permanente peut être obtenue chez certains patients. Bien que l’on ait autrefois pensé que tous les patients atteints d’exstrophie cloacale auraient besoin d’une stomie permanente, des études ont démontré que la continence intestinale peut être atteinte. Bien qu’une extraction du côlon puisse être envisagée au moment de la chirurgie initiale, la colostomie terminale initiale permet de mieux évaluer quels enfants auront les meilleures chances de continence, soit principalement, soit avec un programme de gestion intestinale. 7,23,24 

La recommandation concernant l’assignation sexuelle pour les hommes nés avec une exstrophie cloacale, a changé au fil du temps. Dans une étude portant sur des patients de 1974 à 1992, 12 des 13 hommes génétiquement traités pour une exstrophie cloacale ont été assignés au sexe féminin, leurs testicules ayant été retirés lors de la première intervention chirurgicale. 11 Les auteurs de cette revue ont affirmé que tous les hommes devraient être assignés à des femmes en raison de l’insuffisance de tissu phallique pour créer un pénis adéquat. Dans une étude réalisée en 2011 par des boursiers de la section d’urologie de l’American Academy of Pediatrics sur l’assignation sexuelle chez les nouveau-nés atteints d’exstrophie cloacale 46XY, 79 % des boursiers étaient en faveur de l’assignation masculine, le facteur le plus important étant l’empreinte cérébrale des androgènes. 25 Parmi les boursiers qui ont choisi l’affectation féminine comme étant la plus appropriée, les facteurs cités comme importants dans leur prise de décision étaient la forte probabilité de créer des organes génitaux féminins fonctionnels et les résultats incertains de la phalloplastie masculine. Dans une revue de l’histoire du changement de sexe dans l’exstrophie cloacale, les auteurs citent des résultats selon lesquels les testicules sont fonctionnellement normaux chez les hommes atteints d’exstrophie cloacale, et donc une androgénisation prénatale se produit. 26 À la suite de cette empreinte, les enfants réassignés au sexe féminin en tant que nouveau-nés peuvent plus tard réaliser une identité sexuelle masculine. Il est donc recommandé que les enfants 46XY ne subissent pas de chirurgie de réassignation en tant que nouveau-nés, mais plutôt qu’ils leur permettent de participer à ces décisions à mesure qu’ils grandissent. De plus, tous les patients atteints d’exstrophie cloacale, devraient participer à un conseil psychologique à long terme pour faire face à des problèmes tels que les fréquentations, la sexualité, le mariage et la dépression. 25

Aucun équipement spécial n’a été nécessaire pour cette procédure.

Rien à divulguer.

Les parents du patient dans cet article vidéo ont donné leur consentement éclairé pour le tournage et savent que les informations et les images seront publiées en ligne.

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Remley W, Jen H, Wiygul J, Jackson CCA. Réparation de l’exstrophie cloacale. J Med Insight. 2024; 2024(102b). doi :10.24296/jomi/102b.

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Tufts Medical Center

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Publication Date
Article ID102b
Production ID0102.2
Volume2024
Issue102b
DOI
https://doi.org/10.24296/jomi/102b