Reparación de extrofia cloacal

La extrofia cloacal es un defecto congénito en el que parte del abdomen está abierta y parte del contenido abdominal (como la vejiga y los intestinos) está expuesto. Es el defecto congénito más grave dentro del complejo extrofia-epispadias y puede ocurrir como parte del complejo OEIS, que se caracteriza por onfalocele, extrofia, ano imperforado y defectos de la columna vertebral. Es una malformación congénita rara, que ocurre en 1/200.000-400.000 nacimientos, y se diagnostica mediante ecografía prenatal. En la extrofia cloacal, hay dos hemibículas extrofiadas separadas por un ciego o intestino posterior en escorzo, a menudo caracterizado por un extremo ciego, lo que resulta en un ano imperforado. Hay una diástasis significativa de la sínfisis púbica, y el falo se separa en dos mitades junto con el escroto. En los hombres, el pene suele ser plano y corto, con la superficie interna expuesta de la uretra en la parte superior, y dividido en una mitad derecha e izquierda. En las mujeres, el clítoris está dividido y puede haber dos aberturas vaginales. Esta afección también está muy asociada a otros defectos congénitos, especialmente a la espina bífida, que coexiste hasta en el 75% de los casos. La atención multidisciplinaria seguida de manejo quirúrgico debe comenzar inmediatamente después del nacimiento del paciente. El cierre del meningocele y el onfalocele, así como la adaptación de las mitades vesicales, deben iniciarse en el período neonatal, seguido de un abordaje en varias etapas para la reconstrucción de la vejiga, el intestino y los genitales (incluida una osteotomía pélvica) en un momento posterior. Presentamos el caso de una paciente que fue diagnosticada de extrofia cloacal mediante ecografía prenatal. Se observó que la vejiga urinaria y los intestinos estaban fuera del cuerpo y se asociaban con un mielomeningocele cerrado. La cloaca extrofida fue reparada y reducida de nuevo a la cavidad abdominal. Se crearon derivaciones urinarias y fecales, y se colocó un yeso en la pierna para osteotomía pélvica.

pared abdominal; Anormalidades; Omphalocele; vejiga; urogenital

La extrofia cloacal ocurre en alrededor de 1/200.000 a 400.000 nacidos vivos. ¹ El término cloaca se refiere a la malformación pélvica en la que se produce la confluencia de los tractos urinario, genital y gastrointestinal. ^{número arábigo} La extrofia cloacal es la variante más grave de un espectro de trastornos que se desarrolla a partir de la unión inadecuada de la membrana cloacal y el tabique urogenital. Estos trastornos se han denominado complejo extrofia-epispadias (EEC). Además de la extrofia cloacal, los otros dos trastornos de la CEE son la extrofia vesical y el epispadias, enumerados en orden decreciente de gravedad. Además, la extrofia cloacal puede ocurrir como parte del complejo onfalocele, cloaca exstrófica, ano imperforado y defecto espinal (OEIS), que está presente en este caso. ³

En la extrofia cloacal, la placa cecal y las hemibículas se adhieren de manera inapropiada a la piel y el músculo de la pared abdominal. La reparación consiste en separar la placa cecal de la pared abdominal y luego reducir el intestino y la vejiga hemibar hacia el abdomen. El intestino conduce a un extremo ciego con un ano imperforado, que se resuelve suturando el intestino en una ostomía para desviar las heces a la superficie de la piel.

La extrofia cloacal se identificó durante una ecografía prenatal. Este lactante tenía los cuatro criterios principales utilizados para identificar la extrofia cloacal. Los criterios principales son la no visualización de la vejiga, un gran defecto de la pared anterior infraumbilical de la línea media o una estructura quística de la pared anterior (membrana cloacal persistente), onfalocele y anomalías lumbosacras. Los criterios menores que están más escasamente presentes incluyen defectos en las extremidades inferiores (pie zambo presente en este bebé), anomalías renales, ascitis, arcos púbicos ensanchados, tórax estrecho, hidrocefalia y una arteria umbilical. ⁴ Cuando la ecografía prenatal no es diagnóstica, la resonancia magnética fetal puede aclarar el diagnóstico de extrofia cloacal y ayudar en la planificación prenatal. ⁵

El paciente es un neonato masculino que presenta complejo OEIS. Tiene un prolapso terminal de íleon a través de un onfalocele, que tiene la apariencia de una "trompa de elefante". El ombligo está ausente. Los genitales consisten en un hemiscroto dividido y un falo rudimentario cubierto por una placa uretral. El ano está imperforado y los pies están abombados bilateralmente.

Películas simples, tomografía computarizada o resonancia magnética del paciente, que se cargarán por separado del texto.

La extrofia cloacal es el resultado de la falla de la migración de los pliegues mesodérmicos laterales. Tiene presentaciones variables dependiendo de la etapa del desarrollo del infante en la que se produzca el fallo. La falla de la migración impide el crecimiento normal de la membrana mesodérmica a la membrana cloacal. Esto da como resultado una membrana mal soportada que causa una ruptura prematura, lo que resulta en diferentes severidades de defectos de la pared abdominal. Lo más probable es que esta falla migratoria ocurra dentro de las primeras 8 semanas de gestación. ⁶

El tratamiento estándar para la extrofia cloacal es una reparación quirúrgica urgente del onfalocele dentro de los primeros días después del nacimiento. La intervención temprana previene la aparición inevitable de sepsis y déficits nutricionales que pondrían en peligro la vida de un bebé que no se sometiera a una intervención quirúrgica. En los últimos años, el tratamiento de la extrofia cloacal ha mejorado hasta convertirse en una consideración de la calidad de vida en lugar de una cuestión de salvar una vida. ⁷ 

Históricamente, los dos abordajes quirúrgicos más comunes han sido un abordaje de una etapa y un abordaje de varias etapas. Recientemente, Jayman et al. demostraron que las probabilidades de tener un cierre exitoso son 3,7 veces mayores para el enfoque de múltiples etapas en comparación con el enfoque de una sola etapa. ⁸

El objetivo inicial de la intervención quirúrgica es crear salidas seguras para los intestinos y la vejiga para prevenir infecciones y preservar el tejido. Una preocupación temprana en los bebés es la aparición de sepsis, y una preocupación más previsora es salvar la mayor cantidad posible de vejiga e intestino mientras se cierra el onfalocele para maximizar el crecimiento de la vejiga y el potencial de absorción intestinal para cuando se coloque una ileostomía o colostomía en un momento posterior. La preservación del colon es de suma importancia para maximizar el potencial del bebé para la absorción de electrolitos y la continencia de las heces. ⁹    

En una reparación quirúrgica en varias etapas, la primera etapa de la intervención quirúrgica se realiza de forma neonatal y consiste en una reparación del onfalocele, la separación del intestino posterior, la aproximación de la placa vesical y la canalización del ciego en una ostomía. ¹⁰ 

Después de que el ciego y la vejiga se separan de la pared abdominal, el ciego se canaliza mediante sutura para formar un tubo que drena en una ostomía en la superficie de la piel. El tejido de la vejiga también se moviliza y se sutura para formar una vejiga funcional, que tendrá un catéter que drena hasta la superficie de la piel. La intervención en un momento posterior abordará los métodos para lograr la continencia urinaria.

Antes del desarrollo de las técnicas quirúrgicas para reparar las malformaciones abdominales del síndrome OEIS, la extrofia cloacal era una afección mortal. ¹¹ Las tasas de supervivencia actuales oscilan entre el 98 y el 100%. ^2,12 Jayman et al. han demostrado una tasa de éxito del 100% a través de 34 casos de cierre de la extrofia cloacal con éxito en el primer intento mediante el uso de una vía de doble etapa. ¹⁰ La vía de múltiples etapas ha mostrado mejores tasas de éxito al retrasar el cierre de la vejiga, lo que permite que el bebé desarrolle un mejor estado nutricional y que crezca más tejido vesical antes de reubicar la vejiga profundamente en la pelvis. ¹⁰ 

Estudios recientes han demostrado modificaciones en la técnica que mejoran los resultados y son el estándar de atención actual. En este caso, se utilizó un punto de sínfisis púbica para disminuir la tensión ejercida sobre las suturas de la pared abdominal después de la reparación del onfalocele. Las tasas de complicaciones de la primera etapa quirúrgica pueden reducirse del 89 al 17% disminuyendo la diástasis de las ramas púbicas anteriores para prevenir la dehiscencia. ¹³ 

Las técnicas adicionales incluyen la inmovilización postoperatoria con fijación externa utilizando tracción de Buck modificada durante 6-8 semanas, cuando se realizará una osteotomía para aproximarse a las ramas púbicas. Si no se va a realizar una osteotomía, la inmovilización postoperatoria con tracción de Bryant modificada durante 4-6 semanas fue más efectiva. ¹⁴ En los pacientes que se sometieron a una osteotomía, se demostró que los cirujanos ortopédicos pediátricos tenían tasas de éxito significativamente más altas que los cirujanos ortopédicos generales. ¹⁵ 

La segunda etapa incluye el cierre y la colocación de la vejiga profundamente en la pelvis, seguido de un cierre de la pared abdominal. De 2 a 3 semanas antes del cierre de la pared abdominal y la colocación profunda de la vejiga, a menudo se realiza la primera etapa de la osteotomía para prevenir la dehiscencia una vez que se produce la colocación profunda de la vejiga. Los lactantes con una medición de la diástasis superior a 4 cm se someten a una osteotomía por etapas, en lugar de una osteotomía realizada el mismo día del cierre de la vejiga. ¹⁰

Un factor importante para el aumento de la continencia urinaria es el éxito de la formación quirúrgica inicial de la vejiga. ¹⁷ En 2018, Maruf et al. demostraron que la continencia urinaria podía ganarse en el 71% de los pacientes con extrofia cloacal que se sometieron a procedimientos adicionales para aumentar la continencia. ¹⁸ La mediana del número de procedimientos adicionales para la continencia urinaria después del procedimiento inicial de cierre de la vejiga fue de 2 (rango 1-4), y la mediana de edad de logro fue de 11 años. ¹⁸ Una serie de 1989 de Mitchell et al. demostró que los 10 pacientes que se sometieron a una reconstrucción de la vejiga para ganar continencia pudieron permanecer secos durante períodos de 3 o más horas mediante el uso de un estoma continente y un cateterismo intermitente limpio, y el 50% estaban totalmente secos tanto de día como de noche. ¹⁹ Se requirió un cateterismo intermitente limpio a todos los pacientes del estudio, excepto a uno. ¹⁹

Además de la continencia vesical, se puede aumentar la continencia intestinal. Aunque alguna vez se pensó que todos los pacientes con una cloaca extrófica requerirían un estoma permanente para defecar, un estudio de 2008 de 20 pacientes nacidos con extrofia cloacal y tratados con una extracción colónica indicó que 17 (85%) de los pacientes estaban limpios con el manejo intestinal en el momento del seguimiento. ¹⁶ Otro beneficio de la extracción colónica es la maximización del tejido colónico para una mayor absorción de nutrientes y la formación de heces sólidas.

Históricamente, diferentes factores han contribuido a asignar el sexo a los bebés 46XY con extrofia cloacal y genitales ambiguos. En un estudio de 2011 sobre la asignación de género para recién nacidos con extrofia cloacal 46XY completado por becarios de la Sección de Urología de la Academia Estadounidense de Pediatría, el 79% de los becarios favorecieron la asignación de género masculino, siendo el factor más importante en la asignación masculina la impronta cerebral de andrógenos. ²⁰ De los becarios que eligieron la asignación femenina como la más apropiada, los factores citados como importantes en su toma de decisiones fueron la alta probabilidad de genitales femeninos funcionales y los resultados inciertos de la faloplastia masculina. ²⁰ Las perspectivas con respecto a la asignación de género se han transformado con el tiempo. En una revisión de pacientes de 1974 a 1992, a 12 de 13 varones genéticos tratados por extrofia cloacal se les asignó el sexo femenino. ² Ya sea que se reasigne o no el género de un paciente, se ha recomendado que todos los pacientes con extrofia cloacal se sometan a asesoramiento psicológico a largo plazo para hacer frente a problemas como el noviazgo, la sexualidad, el matrimonio y la depresión. ²¹

5-0 Vicryl crómico,

Nada que revelar.

El paciente al que se hace referencia en este videoartículo ha dado su consentimiento informado para ser filmado y es consciente de que la información y las imágenes se publicarán en línea.