Cloacal Exstrophy Reparatur

Kloakenexstrophie ist ein Geburtsfehler, bei dem ein Teil des Bauches offen ist und ein Teil des Bauchinhalts (wie Blase und Darm) freiliegt. Es handelt sich um den schwersten Geburtsfehler innerhalb des Exstrophie-Epispadie-Komplexes und kann als Teil des OEIS-Komplexes auftreten, der durch Omphalozele, Exstrophie, ungezähnten Anus und Wirbelsäulendefekte gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine seltene angeborene Fehlbildung, die bei 1/200.000-400.000 Geburten auftritt und durch pränatalen Ultraschall diagnostiziert wird. Bei der Kloakenexstrophie gibt es zwei exstrophiierte Halbleitern, die durch einen verkürzten Blinddarm oder Hinterdarm getrennt sind und oft durch ein blindes Ende gekennzeichnet sind, was zu einem ungezähnten Anus führt. Es kommt zu einer deutlichen Diastase der Schambeinfuge, und der Phallus ist zusammen mit dem Hodensack in zwei Hälften getrennt. Bei Männern ist der Penis in der Regel flach und kurz, mit der freiliegenden Innenfläche der Harnröhre auf der Oberseite und in eine rechte und linke Hälfte geteilt. Bei Frauen ist die Klitoris gespalten und es können zwei Vaginalöffnungen vorhanden sein. Diese Erkrankung ist auch stark mit anderen Geburtsfehlern verbunden, insbesondere mit Spina bifida, die in bis zu 75 % der Fälle koexistiert. Die multidisziplinäre Betreuung, gefolgt von einer chirurgischen Behandlung, sollte unmittelbar nach der Geburt des Patienten beginnen. Der Verschluss der Meningozele und Omphalozele sowie die Anpassung der Blasenhälften sollten in der Neugeborenenperiode begonnen werden, gefolgt von einem mehrstufigen Vorgehen zur Blasen-, Darm- und Genitalrekonstruktion (einschließlich einer Beckenosteotomie) zu einem späteren Zeitpunkt. Hier stellen wir eine Patientin vor, bei der mittels pränatalem Ultraschall eine Kloakenexstrophie diagnostiziert wurde. Es wurde festgestellt, dass sich die Harnblase und der Darm außerhalb des Körpers befinden und mit einer geschlossenen Myelomeningozele verbunden sind. Die exstrophierte Kloake wurde repariert und in die Bauchhöhle zurückgeführt. Es wurden Harn- und Stuhlumleitungen angelegt und ein Gipsbein für die Beckenosteotomie angelegt.

Bauchdecke; Abnormitäten; omphalozele; Blase; urogenital

Kloakenexstrophie tritt bei etwa 1/200.000–400.000 Lebendgeburten auf. ¹ Der Begriff Kloake bezieht sich auf die Beckenfehlbildung, bei der Harn-, Genital- und Magen-Darm-Trakt zusammenfließen. ^{arabische Ziffer} Die Kloakenexstrophie ist die schwerste Variante eines Spektrums von Erkrankungen, die sich aus einer unangemessenen Überbrückung von Kloakenmembran und Urogenitalscheidewand entwickeln. Diese Erkrankungen werden als Exstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) bezeichnet. Neben der Kloakenexstrophie sind die beiden anderen Erkrankungen der EEC die Blasenexstrophie und die Epispadie, die in abnehmender Reihenfolge aufgeführt sind. Darüber hinaus kann eine Kloakenexstrophie als Teil des in diesem Fall vorliegenden Omphalozele-, exstrophischen Kloaken-, Imperforat-Anus- und Wirbelsäulendefekt-Komplexes (OEIS) auftreten. ³

Bei der Kloakenexstrophie sind die Blinddarmplatte und die Halbleitern unangemessen an der Haut und dem Muskel der Bauchdecke befestigt. Bei der Reparatur wird die Blinddarmplatte von der Bauchdecke gelöst und dann der Darm und die Halbleitern in den Bauch verkleinert. Der Darm führt zu einem blinden Ende mit einem ungezähnten Anus, der aufgelöst wird, indem der Darm in ein Stoma eingenäht wird, um den Kot an die Hautoberfläche umzuleiten.

Eine Kloakenexstrophie wurde während eines pränatalen Ultraschalls festgestellt. Bei diesem Säugling wurden alle vier Hauptkriterien zur Identifizierung einer Kloakenexstrophie verwendet. Die Hauptkriterien sind die Nichtsichtbarkeit der Blase, ein großer infraumbilikaler Vorderwanddefekt in der Mittellinie oder zystische Vorderwandstruktur (persistierende Kloakenmembran), Omphalozele und lumbosakrale Anomalien. Zu den kleineren Kriterien, die seltener vorhanden sind, gehören Defekte der unteren Extremitäten (Klumpfüße bei diesem Säugling), Nierenanomalien, Aszites, erweiterte Schambögen, ein schmaler Thorax, Hydrozephalus und eine Nabelschnurarterie. ⁴ Wenn der pränatale Ultraschall nicht diagnostisch ist, kann die fetale MRT die Diagnose einer Kloakenexstrophie klären und die pränatale Planung unterstützen. ⁵

Bei dem Patienten handelt es sich um ein männliches Neugeborenes mit dem OEIS-Komplex. Er hat einen Prolaps des terminalen Ileums durch eine Omphalozele, die das Aussehen eines "Elefantenrüssels" hat. Der Nabel fehlt. Die Genitalien bestehen aus einem gespaltenen Hemiscrotum und einem rudimentären Phallus, der von einer Harnröhrenplatte bedeckt ist. Der Anus ist ungezähnt, und die Füße sind beidseitig geklumpt.

Einfache Filme, CT oder MRT des Patienten, die getrennt vom Text hochgeladen werden müssen.

Die Kloakenexstrophie resultiert aus dem Versagen der Migration der lateralen mesodermalen Falten. Es hat unterschiedliche Präsentationen, abhängig von der Phase der Entwicklung des Säuglings, in der das Versagen auftritt. Das Scheitern der Migration verhindert ein normales mesodermales Einwachsen in die Kloakenmembran. Dies führt zu einer schlecht gestützten Membran, die zu einer vorzeitigen Ruptur führt, was zu unterschiedlichen Schweregraden des Bauchwanddefekts führt. Dieser Migrationsfehler tritt höchstwahrscheinlich innerhalb der ersten 8 Schwangerschaftswochen auf. ⁶

Die Standardbehandlung der Kloakenexstrophie ist eine dringende chirurgische Reparatur der Omphalozele innerhalb der ersten Tage nach der Geburt. Eine frühzeitige Intervention verhindert das unvermeidliche Auftreten von Sepsis und Ernährungsdefiziten, die für einen Säugling ohne chirurgischen Eingriff lebensbedrohlich wären. In den letzten Jahren hat sich die Behandlung der Kloakenexstrophie verbessert und ist zu einer Überlegung der Lebensqualität geworden, anstatt eine Frage der Rettung eines Lebens zu sein. ⁷ 

In der Vergangenheit waren die beiden häufigsten chirurgischen Ansätze ein einstufiger Ansatz und ein mehrstufiger Ansatz. Kürzlich zeigten Jayman et al., dass die Chancen auf einen erfolgreichen Abschluss für den mehrstufigen Ansatz 3,7-mal höher sind als für den einstufigen Ansatz. ⁸

Das erste Ziel eines chirurgischen Eingriffs ist es, sichere Darm- und Blasenausgänge zu schaffen, um Infektionen zu verhindern und Gewebe zu erhalten. Eine frühe Sorge bei Säuglingen ist der Beginn einer Sepsis, und eine weitsichtigere Sorge besteht darin, so viel Blase und Darm wie möglich zu retten und gleichzeitig die Omphalozele zu schließen, um das Blasenwachstum und das intestinale Resorptionspotenzial zu maximieren, wenn ein Ileostoma oder Kolostomie zu einem späteren Zeitpunkt eingesetzt wird. Die Erhaltung des Dickdarms ist von größter Bedeutung, um das Potenzial des Säuglings für die Elektrolytaufnahme und die Stuhlkontinenz zu maximieren. ⁹    

Bei einer mehrstufigen chirurgischen Reparatur wird die erste Phase des chirurgischen Eingriffs neonatal durchgeführt und besteht aus einer Omphalozelen-Reparatur, der Abtrennung des Hinterdarms, der Annäherung der Blasenplatte und der Kanalisation des Blinddarms in ein Stoma. ¹⁰ 

Nachdem der Blinddarm und die Blase von der Bauchdecke gelöst wurden, wird der Blinddarm durch Nähen kanalisiert, um einen Schlauch zu bilden, der in ein Stoma auf der Hautoberfläche abfließt. Das Blasengewebe wird ebenfalls mobilisiert und abgenäht, um eine funktionelle Blase zu bilden, die über einen Katheter an die Hautoberfläche abfließt. Eine Intervention zu einem späteren Zeitpunkt wird sich mit Methoden zur Erlangung der Harnkontinenz befassen.

Vor der Entwicklung von Operationstechniken zur Reparatur der abdominalen Fehlbildungen des OEIS-Syndroms war die Kloakenexstrophie eine tödliche Erkrankung. ¹¹ Die aktuellen Überlebensraten liegen zwischen 98 und 100 %. ^2,12 Jayman et al. haben in 34 Fällen eine Erfolgsrate von 100 % gezeigt, in denen die Kloakenexstrophie beim ersten Versuch erfolgreich geschlossen wurde, indem ein zweistufiger Weg verwendet wurde. ¹⁰ Der mehrstufige Weg hat verbesserte Erfolgsraten gezeigt, indem er den Verschluss der Blase verzögert, was es dem Säugling ermöglicht, einen besseren Ernährungszustand zu entwickeln und mehr Blasengewebe wachsen zu lassen, bevor die Blase tief in das Becken verlagert wird. ¹⁰ 

Jüngste Studien haben gezeigt, dass technische Modifikationen die Ergebnisse verbessern und der derzeitige Behandlungsstandard sind. In diesem Fall wurde ein Schambeinfugenstich verwendet, um die Spannung auf die Bauchwandnähte nach der Reparatur der Omphalozele zu verringern. Die Komplikationsraten der ersten chirurgischen Phase können von 89 auf 17% gesenkt werden, indem die Diastase der vorderen Schambeinrami verringert wird, um eine Dehiszenz zu verhindern. ^{Nr. 13} 

Weitere Techniken sind die postoperative Ruhigstellung mit externer Fixation unter Verwendung der modifizierten Buck-Traktion für 6-8 Wochen, bei der eine Osteotomie durchgeführt wird, um die Schambeinrami anzunähern. Wenn keine Osteotomie durchgeführt wird, war eine postoperative Ruhigstellung mit modifizierter Bryant-Traktion für 4-6 Wochen am effektivsten. ¹⁴ Bei Patienten, bei denen eine Osteotomie durchgeführt wurde, zeigte sich, dass kinderorthopädische Chirurgen signifikant höhere Erfolgsraten hatten als allgemeine orthopädische Chirurgen. ¹⁵ 

Die zweite Phase umfasst den Verschluss und die Platzierung der Blase tief im Becken, gefolgt von einem Bauchdeckenverschluss. 2–3 Wochen vor dem Verschluss der Bauchdecke und der tiefen Platzierung der Blase wird häufig die erste Stufe der Osteotomie durchgeführt, um eine Dehiszenz zu verhindern, sobald eine tiefe Blasenplatzierung erfolgt. Säuglinge mit einer Diastase von mehr als 4 cm werden einer stufenweisen Osteotomie unterzogen und nicht einer Osteotomie, die am selben Tag wie der Blasenverschluss durchgeführt wird. ¹⁰

Ein wesentlicher Faktor für die Erlangung der Harnkontinenz ist der Erfolg der initialen chirurgischen Bildung der Harnblase. ¹⁷ Im Jahr 2018 zeigten Maruf et al., dass bei 71 % der Patienten mit Kloakenexstrophie, die sich zusätzlichen Verfahren zur Erlangung der Kontinenz unterzogen, Harnkontinenz erreicht werden konnte. ¹⁸ Die mediane Anzahl der zusätzlichen Eingriffe zur Harnkontinenz nach dem initialen Blasenverschluss betrug 2 (Bereich 1–4), und das mediane Alter betrug 11 Jahre. ¹⁸ Eine Serie von Mitchell et al. aus dem Jahr 1989 zeigte, dass alle 10 Patienten, die sich einer Blasenrekonstruktion unterzogen hatten, um Kontinenz zu erlangen, in der Lage waren, durch die Verwendung eines Kontinentstomas und einer sauberen intermittierenden Katheterisierung für Zeiträume von 3 oder mehr Stunden trocken zu bleiben, und 50 % waren sowohl tagsüber als auch nachts völlig trocken. ¹⁹ Eine saubere intermittierende Katheterisierung war bei allen Patienten in der Studie mit einer Ausnahme erforderlich. ¹⁹

Neben der Blasenkontinenz kann auch eine Darmkontinenz erreicht werden. Obwohl man früher davon ausging, dass alle Patienten mit einer exstrophischen Kloake ein permanentes Stoma für den Darmgang benötigen, zeigte eine Studie aus dem Jahr 2008 mit 20 Patienten, die mit Kloakenexstrophie geboren und mit einem Darmdurchzug behandelt wurden, dass 17 (85 %) der Patienten zum Zeitpunkt der Nachuntersuchung mit Darmmanagement sauber waren. ¹⁶ Ein weiterer Vorteil des Dickdarmdurchzugs ist die Maximierung des Dickdarmgewebes für eine erhöhte Nährstoffaufnahme und die Bildung von festem Stuhl.

In der Vergangenheit haben verschiedene Faktoren dazu beigetragen, dass 46XY-Säuglingen mit Kloakenexstrophie und unklaren Genitalien ein Geschlecht zugewiesen wurde. In einer Studie aus dem Jahr 2011 über die Geschlechtszuordnung bei Neugeborenen mit 46XY-Kloakenexstrophie, die von Stipendiaten der Urologie-Sektion der American Academy of Pediatrics durchgeführt wurde, favorisierten 79 % der Stipendiaten die männliche Geschlechtszuordnung, wobei der wichtigste Faktor bei der männlichen Zuweisung die androgene Prägung des Gehirns war. ²⁰ Von den Stipendiaten, die eine weibliche Zuweisung als am besten geeignet wählten, waren die Faktoren, die bei ihrer Entscheidungsfindung als wichtig genannt wurden, die hohe Wahrscheinlichkeit funktionsfähiger weiblicher Genitalien und die unsicheren Ergebnisse der männlichen Phalloplastik. ²⁰ Die Sichtweisen auf die Geschlechtszuordnung haben sich im Laufe der Zeit gewandelt. In einer Überprüfung von Patienten aus den Jahren 1974 bis 1992 erhielten 12 von 13 genetischen Männern, die wegen Kloakenexstrophie behandelt wurden, das weibliche Geschlecht. ² Unabhängig davon, ob das Geschlecht eines Patienten neu zugewiesen wird oder nicht, wird empfohlen, dass sich alle Patienten mit Kloakenexstrophie einer langfristigen psychologischen Beratung unterziehen, um mit Problemen wie Dating, Sexualität, Ehe und Depression fertig zu werden. ^{Nr. 21}

5-0 Vicryl chromisch,

Nichts zu verraten.

Der Patient, auf den in diesem Videoartikel Bezug genommen wird, hat sein Einverständnis gegeben, gefilmt zu werden, und ist sich bewusst, dass Informationen und Bilder online veröffentlicht werden.