Osteotomie pelviche per estrofia cloacale

L'estrofia cloacale fa parte di un ampio spettro di anomalie congenite rare derivanti dallo stesso difetto embriologico. Le condizioni includono l'estrofia della vescica, l'epispadia, l'estrofia cloacale, l'onfalocele e altro ancora. La mortalità dovuta a complicanze con l'estrofia cloacale è stata storicamente significativa in quanto è tra le più gravi di queste anomalie. Tuttavia, i progressi nella chirurgia ricostruttiva hanno migliorato la sopravvivenza dei pazienti. L'osteotomia pelvica è tipicamente indicata nell'estrofia cloacale in quanto normalmente si presenta con ossa pubiche ampiamente separate che richiedono un'approssimazione come parte della chiusura della parete addominale.

L'onfalocele, l'estrofia della cloaca, l'ano imperforato e il complesso dei difetti spinali (OEIS) sono rari e colpiscono da 1 su 200.000 a 400.000 gravidanze. Ci può essere uno spettro di difetti che vanno dall'epispadia del pene, attraverso la vescica e l'estrofia cloacale. ¹

In quasi tutti i pazienti con estrofia cloacale, si osservano anomalie del midollo spinale o delle vertebre. Le deformità ortopediche includono anche una sinfisi pubica ampiamente separata e vari gradi di anomalie degli arti. ² L'osteotomia pelvica, come si vede in questo caso, è indicata per rimediare alle deformità pubiche come parte del ciclo di trattamento per l'estrofia cloacale.

Il paziente era uno dei due gemelli. L'altro gemello non presentava anomalie cloacali o congenite. L'ecografia prenatale ha rilevato l'estrofia cloacale con mielomeningocele associato.

I risultati dell'ecografia prenatale possono essere indicativi di difetti del complesso estrofia-epispadia. L'estrofia cloacale sarà visibile alla nascita in sala parto. I pazienti sono spesso prematuri. Ben il 65% dei pazienti presenterà piede torto e ben l'80% dei pazienti presenta anomalie vertebrali. La mielodisplasia è molto comune nei pazienti con estrofia cloacale. ³

Gli onfaloceli sono presenti in quasi tutti i pazienti con estrofia cloacale. La vescica sarà aperta e separata in due metà che fiancheggiano l'interno esposto del cieco. Si può vedere la placca vescicale esposta con un'ampia diastasi dei rami pubici.

La diagnosi precoce del complesso OIES è ora possibile utilizzando l'ecografia prenatale. Un segmento ileale prolassato unico per l'estrofia cloacale può essere visualizzato come una massa "simile a una proboscide di elefante" all'ecografia. I principali criteri diagnostici comprendono la mancata visualizzazione della vescica, un grande difetto della parete infraombelicale anteriore della linea mediana, la struttura cistica della parete anteriore, l'onfalocele e il mielomeningocele. ⁴ I criteri diagnostici minori comprendono i difetti degli arti inferiori, le anomalie renali, l'ascite, l'allargamento degli archi pubici, il torace stretto, l'idrocefalo e la singola arteria ombelicale. ⁴ La TC o la risonanza magnetica possono essere utilizzate per ottenere immagini più dettagliate prima dell'intervento chirurgico per determinare il miglior piano chirurgico. ⁴

L'osteotomia obliqua anteriore è stata la tecnica utilizzata in questo caso. Tradizionalmente, le osteotomie sono state posteriori, trasversali o una combinazione delle due. Tuttavia, è stato dimostrato che l'anteriore è più favorevole. L'osteotomia iliaca posteriore è una procedura estesa che richiede la rotazione del paziente dalla posizione prona a quella supina intraoperatoria, mentre un'osteotomia anteriore può essere eseguita con il paziente in posizione supina durante tutta la procedura. L'osteotomia anteriore è stata associata a una riduzione più stretta della diastasi sinfisaria e a tassi più bassi di recidiva della separazione nella diastasi pubica. ^5,6 L'osteotomia iliaca obliqua anteriore richiede solo una modesta dissezione del tessuto, consentendo una minore perdita di sangue e un minor rischio di infezioni e lesioni vascolari e neurologiche. ⁷

Altre tecniche di riduzione della diastasi pubica includono l'osteotomia dell'ala iliaca obliqua o una ramotomia pubica. L'osteotomia dell'ala iliaca obliqua si mostra promettente come tecnica, ma non è stata ampiamente testata in questo momento. È stato dimostrato che la ramotomia pubica non ripristina adeguatamente le relazioni ossee pelviche, tranne che nelle neonate femmine, e quindi non è ampiamente utilizzata. ^3,7

Il trattamento moderno dell'estrofia cloacale prevede un'osteotomia pelvica anteriore che faciliti il successo della chirurgia ricostruttiva urogenitale. Ciò comporta la riduzione della diastasi pubica per ripristinare la normale anatomia dei muscoli della vescica, dell'uretra e del pavimento pelvico. ⁷ Gli obiettivi del moderno trattamento dell'estrofia cloacale includono la chiusura sicura dell'addome e della vescica, la conservazione della funzione renale, il raggiungimento di una continenza soddisfacente, la funzionalità dei genitali e la prevenzione della sindrome dell'intestino corto. ^8,9

L'ipoplasia polmonare grave è stata notata come controindicazione. ¹⁰ Nei casi in cui vi sia una diastasi pubica estremamente ampia di >6 cm o se il paziente ha precedentemente fallito una chiusura primaria, l'osteotomia può essere più efficace se eseguita prima di una procedura secondaria per la chiusura della parete addominale. ⁸

L'approssimazione dell'osso pubico è un requisito per una chiusura efficace della vescica e della parete addominale per i pazienti con estrofia cloacale, rendendo quindi necessaria un'osteotomia pelvica. L'osteotomia pelvica consente un posizionamento più profondo della vescica nel bacino e riduce la tensione della parete addominale. ¹¹ La maggior parte dei pazienti che non si sottopongono a osteotomia al momento della chiusura cloacale richiede una chiusura secondaria. ⁸

Un punto chiave per il successo della chiusura dell'estrofia cloacale è avere un'approssimazione priva di tensione delle ossa pubbliche ampiamente separate e della parete addominale anteriore. Per mantenere la chiusura ed evitare che tale tensione alteri il collo vescicale e la chiusura neouretrale, è necessaria una chiusura sicura dell'anello pelvico e la trazione postoperatoria o la fissazione esterna, indipendentemente dal metodo dell'osteotomia. La prevenzione delle forze di taglio che colpiscono quelle aree consente alla vescica di rimanere più in profondità nel bacino dietro la chiusura pelvica anteriore e riduce il rischio di deiscenza della ferita e di estrusione della vescica. ⁸

L'approccio dell'osteotomia anteriore presenta diversi vantaggi rispetto agli approcci tradizionali, tra cui una migliore approssimazione e mobilità dei rami pubici al momento della chiusura e l'assenza di necessità di girare il paziente durante l'operazione. L'osteotomia posteriore aggiuntiva può essere inclusa, se necessario, dall'approccio anteriore per i casi di precedente chiusura fallita o diastasi estrema di >6 ^cm.3,8 Questi casi possono anche beneficiare di una procedura a stadi piuttosto che completare l'osteotomia contemporaneamente alla chiusura dell'estrofia. Il bacino del paziente verrebbe unito con un lento allungamento del tessuto molle pelvico e porterebbe a meno complicazioni e meno perdite di sangue al momento della chiusura. ¹¹

L'osteotomia anteriore può essere preferita a quella posteriore nei casi di grave disrafismo lombosacrale dovuto alla vicinanza dell'incisione a quella del difetto mielomeningocele spesso presente. ³ Il disrafismo lombare ha un alto tasso di incidenza nei pazienti con estrofia cloacale e la maggior parte dei pazienti richiederà più procedure chirurgiche successive per ottenere un'adeguata capacità vescicale e continenza. Sebbene la continenza faccia parte dell'obiettivo finale del trattamento, non è stata stabilita una relazione diretta e definitiva tra la chiusura sinfisaria pubica e la continenza, poiché le strutture correlate alla continenza continuano ad evolversi nel tempo dopo l'osteotomia e portano alla necessità di procedure successive. ^4,5

Le complicanze possono includere deiscenza, prolasso della vescica ed ernia ventrale. Una chiusura ferma e senza tensioni è importante per mitigare le probabilità di queste complicanze. ⁸ Le paralisi del nervo femorale sono un'altra potenziale complicanza, ma di solito sono transitorie. Evitare ciò può essere facilitato sollevando con attenzione il nervo gluteo superiore e i vasi durante la procedura. Le infezioni sono sempre un rischio nelle procedure chirurgiche e possono favorire la deiscenza post-osteotomia, quindi i pazienti richiedono il monitoraggio del sito della ferita, in particolare intorno a fili, suture o fissatori esterni utilizzati per fissare la sinfisi pubica. 

La recidiva della separazione della diastasi pubica è una preoccupazione comune dopo l'osteotomia e si verifica fino all'87% dei pazienti che ricevono un'osteotomia pelvica combinata a <6 mesi di età e fino al 71% nei pazienti di >6 mesi, richiedendo una chiusura ripetuta. Tassi più bassi si osservano nei casi di osteotomia anteriore rispetto all'osteotomia posteriore. ⁶ Tassi di successo della chiusura sono stati osservati nei pazienti in cui sono state utilizzate 6-8 settimane di trazione di Buck con un fissatore esterno dopo l'osteotomia. ¹² I bambini più grandi tendono a vedere tassi più bassi di deiscenza ricorrente, hanno una maggiore densità ossea che consente una migliore fissazione del perno e sono più vicini all'anatomia adulta del segmento ischiopubico man mano che il bacino cresce. 

La maggior parte dei pazienti avrà una buona continenza e sarà in grado di tornare allo stesso livello di attività fisica dopo l'intervento. Si osserva un'andatura normale e il ripristino della forza, tranne nei casi di lesione del nervo gluteo superiore. Uno studio a lungo termine ha rilevato che i pazienti con estrofia che non hanno subito un'osteotomia hanno una forza articolare relativa e livelli di stress più elevati, insieme a un aumento dei cambiamenti degenerativi nelle anche in radiologia. ^{ore 9,13}

Non viene utilizzata alcuna attrezzatura specifica.

Nulla da rivelare.

I genitori del paziente a cui si fa riferimento in questo video hanno dato il loro consenso informato alle riprese dell'intervento chirurgico ed erano consapevoli che le informazioni e le immagini saranno pubblicate online.