因遗传性球形细胞增多症引起的脾肿大，儿童腹腔镜脾切除术

遗传性球形细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血，常见于儿童。HS的特征包括贫血、黄疸、脾肿大以及胆结石形成或生长迟缓等并发症。虽然轻度病例可保守治疗，但脾切除术仍是严重症状或并发症患者的最终治疗。本例中，我们呈现一名10岁的HS男童，表现贫血、疲劳、腹痛和可触及脾肿大。他被诊断为脾肿大，脾长19.6厘米。他最终接受了术前疫苗接种后，接受了腹腔镜全脾切除术。手术顺利完成，未出现并发症，患者于术后第3天出院。随访时，他显示血红蛋白水平有所改善，腹痛缓解，且无早期并发症。本病例凸显了腹腔镜全脾切除术作为遗传性球形红细胞增多症和大脾肿大儿科患者安全有效治疗的作用，具有持久的血液学改善，同时采用微创方法。

遗传性球形细胞增多症;儿童脾切除术;腹腔镜手术;溶血性贫血;脾肿大。

遗传性球形细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血，由编码红细胞（RBC）膜和细胞骨架蛋白基因的突变引起。这些缺陷导致球形红细胞容易被困在脾脏中，导致贫血、黄疸和脾肿大。患者可能因这种慢性溶血性贫血而发展胆结石病和生长迟缓。^1-3 轻度病例可保守管理，但中重度症状儿童通常需要脾切除术以获得最终治疗。这是一个10岁男孩，他因腹痛和疲劳来到这里，被诊断为脾肿大。检测确认他患有HS后，他被转诊到我们的儿科外科门诊，随后接受了腹腔镜脾切除术。脾脏被碎块切割，以保持微创手术和较小切口。

患者是一名10岁男孩，患有亨诺赫-舍恩莱因紫癜病史，最初因腹痛加重、呕吐、疲劳和食欲不振一周而来急诊科（急诊）。实验室检测显示贫血，血红蛋白为7.6，腹部CT显示脾肿大，长度约17.5厘米，促使转院至三级医院。入院时，他被发现患有溶血性贫血，基因检测确认他为常染色体显性球形红细胞增多症。家族史尤为显著，母亲曾因遗传性球形红细胞增多症接受过脾切除术，外祖母患有脾肿大并担心溶血性贫血。在随访门诊时，评估了包括观察和脾切除手术在内的管理方案。鉴于他持续的贫血和家族偏好，他被安排在术前接种疫苗后进行脾切除术。

急诊初次就诊时的体格检查显示一名男性体质不佳，腹部压痛并伴有巩膜黄疸。他的生命体征显示他发热，心动过速，115，呼吸频率正常，血压正常，且在室内空气中饱和度良好。他报告了严重腹痛（9/10），左腹和右上腹部触诊时有压痛感。脾肿大可触摸到肋缘以下，延伸至脐部水平。这些发现与慢性溶血导致遗传性球形细胞增多症儿童常见的三联征症状一致：贫血、黄疸和脾肿大。⁴ 该人群中可能出现胆石化，严重病例中可能出现生长迟缓、矮小或骨骼异常，这些均由慢性溶血、持续性贫血和代谢需求增加引起。⁵

该患者接受腹部超声检查，以评估脾脏大小及可能的并发症。他被发现患有脾肿大，长度为19.6厘米，伴有囊膜下楔形的低回声区域和脾门附近圆形软组织肿块。肝脏略微肿大，形状和回声质地正常。胆囊正常，没有胆石化、壁面增厚或胆囊周围积液。超声在评估HS儿童中起着关键作用，特别是在评估脾肿大和胆石化的检测方面。如前所述，胆石症可能由慢性溶血引起，建议在10岁左右有显著溶血的患者筛查，即使无其他症状。⁵ 超声还提供了脾脏大小的客观测量，指导临床决策，如活动限制或脾切除术的规划。 

治疗方案根据严重程度、患者年龄、症状和家庭偏好而有所不同。这些措施可以从轻度病例的叶酸补充支持和常规监测，到严重病例的溶血性或再生障碍性危机进行常规监测和输血。⁵ 脾切除术是最终治疗，可以改善贫血、减少溶血，并预防如胆结石等长期并发症。

脾切除术适用于患有严重贫血、输血需求、脾肿大症状或慢性溶血并发症的HS儿童。全脾切除术提供了更明确的血液学分辨率，无需输血。通过消除红细胞主要破坏部位，全脾切除术已被证明能延长红细胞寿命，使血红蛋白水平正常化，减少网状细胞计数和胆红素，这些与改善生长参数和骨骼变化的逆转相关。^6-9 然而，它确实存在更高的脾切除术后感染（OPSI）风险。部分脾切除术在血液学上有所改善，但程度较小，同时保留免疫功能并降低感染风险。然而，25%的患者最终因持续溶血需要全脾切除术。^6,7,10-17 全脾切除术与部分脾切除术的选择仍因人而异，考虑疾病严重程度、年龄和家族偏好。如果存在胆结石，建议HS患者同时进行胆囊切除术。^18,19 

患者对手术耐受良好，术后第3天出院，情况稳定。出院时他被开具青霉素V，且仅产生少量血浆分泌物的引流管当天被切除。在4周随访时，他表现出症状缓解。病理确认脾脏肿大，红色牙髓充血，符合遗传性球形红细胞增多症，且无恶性证据。

OPSI最常由被包住的病原体引起，如肺炎 链球菌、 脑膜炎奈瑟菌和b型 流感嗜血杆菌 。在5岁及以下儿童中更为常见。因此，HS的脾切除术在儿童6岁以后才建议进行。此外，接受脾切除术时，适当的疫苗接种至关重要。建议在选择性脾切除术前至少2周接种²⁰ 种疫苗，或如手术紧急时术后2周接种，以优化免疫反应和对包膜病原体的保护。术后建议使用抗生素预防，以进一步降低OPSI风险。口服青霉素V是标准推荐，青霉素作为青黴素过敏患者的替代药。^5,20 预防治疗的持续时间仍存在争议。美国儿科学会（AAP）建议5岁时停药，英国血液学标准委员会则建议所有无脾患者终身预防。血液学家的文献观点不一，有些建议预防治疗1–3年，另一些则主张终身预防。^5,20,21

除了感染预防，技术因素同样对成功效果至关重要。脾脏碎裂术是HS腹腔镜脾切除术中广泛使用的技术，尤其适用于脾肿大病例，且无法通过微创切口完整取出标本。在本例中，我们看到脾脏完全活动并实现血管控制后，脾脏被放入腹腔内的标本袋中，然后用镊子环状碎骨，便于从原先15毫米切口取出。这种方法可以最小化切口大小，从而减轻术后疼痛并改善美容效果。必须注意的是，碎块是在封闭的环境中进行的，比如本例中的标本袋。这样做是为了避免脾脏组织溢出，避免脾脏溃疡或腹腔感染。^22-25

另一个关键的解剖学考虑是脾门与胰尾部之间的密切解剖关系。尾部与脾脏血管一起穿过脾肾韧带。由于这种接近，胰尾在肺门清离或脾脏血管结扎术中有受伤风险，尤其是在脾脏肿大或夹层变形时。通过细致的手术技术和对肺门血管的细致控制，儿童遗传性球形红细胞增生中临床显著的胰腺损伤仍然极为罕见。^25-27 大型儿科系列报告未报告针对HS的腹腔镜脾切除术后胰腺损伤病例;然而，更广泛的儿科和成人系列报告部分研究中，胰腺损伤率高达9–16%，尽管大多数病例为轻度且自限性。报告的并发症包括无症状的高淀粉脱浆血症、胰腺积液和胰瘘。²⁸ 在这种情况下，胰腺尾部被发现与脾静脉密切相关。这些部位被用尖锐且钝的解剖小心且细致地从脾静脉中取出。胰腺尾部检查完好，但LigaSure线路接近。为预防起见，在脾床中放置了一个10个法式圆形JP Blake引流管。

本病例说明了全面围手术期策略的重要性，结合疫苗接种和预防以降低感染风险，同时采用细致的手术技术，包括细致的解剖和含碎碎，以确保脾切除术安全有效，同时保持对儿童遗传性球形红细胞增多症的微创策略。最终，手术干预不仅能降低胆结石病和生长迟缓等并发症的风险，还能彻底解决HS的溶血问题，恢复受影响儿童的生活质量。

除了标准的儿科腹腔镜托盘外，还使用了标本袋、Endo GIA订书机、Jackson Pratt（JP）布莱克引流管和手持式LigaSure。 

作者没有利益冲突可披露。

视频中提到的患者家长已知情同意拍摄她的儿子，并知道相关信息和图片将被发布到网上。