유전성 구상적혈증으로 인한 비장비대에 대한 소아 복강경 비장 절제술

유전성 구상적혈증(HS)은 어린이에서 유전성 용혈성 빈혈의 한 형태입니다. HS는 빈혈, 황달, 비장비대, 담석 형성이나 성장 지연과 같은 합병증이 특징입니다. 경미한 경우는 보존적으로 관리할 수 있지만, 비장 절제술은 심각한 증상이나 합병증이 있는 환자에 대해 결정적인 치료법으로 남아 있습니다. 이 경우, 빈혈, 피로, 복통, 만질 비장비대를 동반한 10세 남성 HS를 제시합니다. 그는 비장 길이 19.6cm의 비장종양을 앓고 있는 것으로 진단되었습니다. 그는 적절한 사전 예방접종을 받은 후 복강경 전비장 절제술을 받았습니다. 수술은 합병증 없이 성공적으로 완료되었고, 환자는 수술 후 3일째에 퇴원했습니다. 추적 관찰에서 헤모글로빈 수치가 개선되고 복통이 완화되었으며, 초기 합병증이 없음을 보였다. 이 사례는 유전성 구상적구증과 대규모 비장비대를 가진 소아 환자에게 안전하고 효과적인 치료법으로서 복강경 전비장 절제술의 역할을 강조하며, 최소 침습적 접근법의 이점과 함께 지속적인 혈액학적 개선을 제공합니다.

유전성 구상적혈증; 소아 비장 절제술; 복강경 수술; 용혈성 빈혈; 비장종양.

유전성 구상적혈증(HS)은 적혈구(RBC) 막과 세포골격 단백질을 암호화하는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 용혈성 빈혈입니다. 이러한 결손은 비장에 갇혀 파괴되기 쉬운 구형 적혈구를 만들어 빈혈, 황달, 비장종을 유발합니다. 환자는 이 만성 용혈성 빈혈의 결과로 담석 질환과 성장 지연을 겪을 수 있습니다. ^1-3 경미한 경우는 보존적으로 관리할 수 있지만, 중등도에서 중증 증상이 있는 어린이는 확정적 치료를 위해 비장 절제술이 필요한 경우가 많습니다. 복통과 피로를 겪으며 비장종양이 발견된 10세 남성 아동의 사례입니다. 검사 결과 HS가 확인된 후, 소아외과 클리닉으로 의뢰되었고 이후 복강경 비장 절제술을 받았습니다. 비장은 최소 침습 접근법을 유지하기 위해 절단하여 더 작은 절개를 했습니다.

환자는 헤노흐-쇤라인 자반증 병력이 있는 10세 소년으로, 처음에는 복통, 구토, 피로, 식욕 부진이 일주일간 심화되어 응급실에 왔습니다. 실험실 검사에서 빈혈이 검출되었고 헤모글로빈은 7.6이었고, 복부 CT에서는 길이 약 17.5cm의 비장대가 발견되어 3차 병원으로 이송되었습니다. 입원 시 용혈성 빈혈이 발견되었고, 유전자 검사 결과 상염색체 우성 구상적혈구증이 확인되었습니다. 가족력은 유전성 구상적혈증(HS)으로 비장 절제술을 받은 어머니와, 비장비대와 용혈성 빈혈 우려를 가진 외할머니가 주목할 만하다. 추적 진료 방문에서는 관찰 및 비장 절제술을 통한 외과적 관리 등 관리 방안이 검토되었습니다. 지속적인 빈혈과 가족의 선호로 인해 수술 전 예방접종 후 비장 절제술이 예정되었습니다.

응급실 초기 신체 검사에서 복부 압통과 공막 이크테루스가 있는 상태가 좋지 않은 남성이 발견되었습니다. 그의 생체 징후는 열이 없고, 심맥이 빈맥(115)이고, 호흡수와 혈압도 정상이며, 실내 공기에 잘 포화되어 있었다. 심한 복통(9/10)을 보고했으며, 왼쪽 복부와 오른쪽 상부 사분면에 촉진에 압통이 있었습니다. 비장종양은 늑골 가장자리 아래에서 만져지며 배꼽 높이까지 확장되었다. 이 결과는 만성 용혈로 인한 유전성 구상적구증 소아에게서 자주 나타나는 빈혈, 황달, 비장비대 세 가지 증상과 일치합니다. ⁴ 이 집단에서 추가로 발견되는 소견으로는 담석증이 있을 수 있으며, 더 심각한 경우에는 만성 용혈, 지속성 빈혈, 대사 요구량 증가로 인한 성장 지연, 저신장, 골격 이상이 있을 수 있습니다. ⁵

이 환자는 비장 크기와 합병증 가능성을 평가하기 위해 복부 초음파 검사를 받았습니다. 그는 길이 19.6cm의 비장대대와 비낭 폐쇄 부위, 비장 폐문 근처의 둥근 연부 조직 덩어리를 동반했다. 간은 약간 커져 있었지만 형태와 에코텍스처는 정상적이었다. 담낭은 정상으로 담석증, 벽 비후, 담낭주액 없이 정상이었다. 초음파는 HS 아동 평가에 중요한 역할을 하며, 특히 비장 비대 평가와 담석증 발견에 중점을 둡니다. 앞서 언급했듯이, 담석증은 만성 용혈로 인해 발생할 수 있으며, 증상이 없더라도 10세 전후부터 심각한 용혈이 있는 경우 선별 검사를 권장합니다. ⁵ 초음파는 또한 비장 크기의 객관적 측정을 제공하여 활동 제한이나 비장 절제 계획과 같은 임상 결정을 안내할 수 있습니다. 

치료 옵션은 중증도, 환자의 나이, 증상, 가족 선호에 따라 다릅니다. 경미한 경우에는 엽산 보충과 정기 모니터링을 통한 지지 치료부터 더 심각한 경우에는 용혈성 또는 재생불량 위기에 대한 정기적인 관찰과 수혈까지 다양합니다. ⁵ 비장 절제술은 빈혈을 개선하고 용혈을 줄이며 담석과 같은 장기 합병증을 예방하는 결정적인 치료법입니다.

비장 절제술은 빈혈이 심한 빈혈, 수혈 필요, 증상성 비장비대 또는 만성 용혈 합병증이 있는 HS 소아에게 권장됩니다. 전비장 절제술은 수혈 필요성을 없애 혈액학적 진단을 더 명확하게 합니다. 적혈구 파괴의 주요 부위를 제거함으로써, 전비장 절제술은 적혈구 수명을 연장하고, 헤모글로빈 수치를 정상화하며, 망상혈구 수치와 빌리루빈을 감소시키는 것으로 나타났으며, 이는 성장 지표 개선과 골격 변화의 역전과 연관되어 있습니다. ^6-9 하지만 비장 절제술 후 압도적 감염(OPSI) 위험이 더 높습니다. 부분 비장 절제술은 혈액학적 개선을 어느 정도 제공하면서도 면역 기능 보존과 감염 위험을 낮춥니다. 하지만 환자의 25%는 지속적인 용혈로 인해 결국 전면 비장 절제술이 필요합니다. ^6,7,10-17 전비장절제술과 부분비장절제술 중 선택은 질병의 중증도, 연령, 가족 선호도를 고려하여 개별화됩니다. 담석이 있을 경우, HS 환자에게는 동시 담낭절제술이 권장됩니다. ^{18, 19} 

환자는 수술을 잘 견뎌냈고, 수술 후 3일째에 안정적인 상태로 퇴원하였습니다. 퇴원 시 페니실린 V를 처방받았고, 혈청혈량이 적었던 배액관은 같은 날 제거되었다. 4주 추적 방문에서 증상 완화를 보였다. 병리검사 결과 비장이 커지고 적혈된 치수가 울려 퍼져 유전성 구상적혈증과 일치하며 악성 증거는 없음을 확인했습니다.

OPSI는 주로 폐 렴구균, 나이세리아 수막염, 인 플루엔자 b형과 같은 캡슐화된 유기체에 의해 가장 흔히 발생합니다. 5세 이하 어린이에게 더 흔합니다. 따라서 HS에 대한 비장 절제술은 6세를 넘기 전까지는 어린이에게 권장되지 않습니다. 또한, 비장 절제술을 받을 때는 적절한 예방접종이 필수적입니다. ²⁰ 종의 백신은 선택적 비장 절제술 최소 2주 전, 수술이 긴급할 경우 수술 후 2주 이내에 접종하여 면역 반응과 캡슐화된 병원체에 대한 보호를 최적화하는 것이 권장됩니다. 수술 후에는 OPSI 위험을 더욱 줄이기 위해 항생제 예방 요법이 권장됩니다. 경구용 페니실린 V가 표준 권장 약이며, 페니실린 알레르기 환자에게는 에리스로마이신이 대체 약물로 사용됩니다. ^5,20 예방 치료 기간은 여전히 논란이 많습니다. 미국 소아과학회(AAP)는 5세에 중단할 것을 권장하며, 영국 혈액학 표준 위원회는 무성 환자 모두에게 평생 예방 요법을 권고합니다. 혈액학자들 사이에서는 1–3년간 예방 요법을 권장하는 연구도 있고, 평생 예방 요법을 권장하는 의견도 있습니다. ^{5, 20, 21}

감염 예방 외에도 기술적 고려사항도 성공적인 결과를 위해 똑같이 중요합니다. 비장 절단은 HS의 복강경 비장 절제술에서 널리 사용되는 기법이며, 특히 비장비대 환자에서 매우 중요하며, 최소 침습 절개로는 검체를 온전하게 제거할 수 없습니다. 이 경우, 비장이 완전히 움직이고 혈관 조절이 이루어진 후, 비장은 복강 내에 있는 채체 주머니에 넣은 후 링 겸자로 모셀셀링되어 원래 15mm 절개 부위를 통해 회출할 수 있게 되었습니다. 이 방법은 절개 크기를 최소화하여 수술 후 통증을 줄이고 미용 결과를 개선할 수 있습니다. 이 경우처럼 모셀 채취는 시료 봉투와 같은 밀폐된 환경에서 이루어졌다는 점을 주목해야 합니다. 이는 비장 조직이 누출되어 비장증이나 복부 내 감염을 유발할 수 있는 것을 방지하기 위함입니다. ^22-25

또 다른 중요한 해부학적 고려사항은 비장 폐문과 췌장 꼬리 사이의 밀접한 해부학적 관계입니다. 꼬리는 비장관과 함께 비장신인대 안을 통과합니다. 이러한 근접성 때문에 췌장 꼬리는 특히 비장이 커지거나 박리면이 왜곡될 경우 구문 박리 또는 비장 혈관 결찰 시 손상 위험에 노출됩니다. 세심한 수술 기법과 구문 혈관의 세심한 조절을 통해 소아 유전성 구상적구증에서 임상적으로 중요한 췌장 손상은 매우 드물게 남아 있습니다. ^25-27 대규모 소아 시리즈에서는 HS에 대한 복강경 비장 절제술 후 췌장 손상 사례가 보고되지 않았습니다; 그러나 일부 연구에서는 소아 및 성인 시리즈 중 췌장 손상이 9%에서 16%에 달한다고 보고되나, 대부분 경미하고 자기한정 질환입니다. 보고된 합병증으로는 무증상 고아밀라혈증, 췌장 채굴, 췌장 누공 등이 있습니다. ²⁸ 이 경우 췌장 꼬리가 비장정맥과 밀접하게 연관되어 있음이 관찰되었다. 이 부위는 날카롭고 둔한 해부를 통해 조심스럽고 세심하게 비장정맥에서 제거되었습니다. 췌장 꼬리는 검사 결과 온전해 보였으나, Ligah 선이 가까웠다. 예방 차원에서 비장 침대에는 10개의 프렌치 원형 JP 블레이크 배수관이 설치되었습니다.

이 사례는 예방접종과 예방요법을 결합해 감염 위험을 줄이는 전략, 그리고 신중한 해부와 포함된 모셀 처리로 구성된 세심한 수술 기법을 결합하여 안전하고 효과적인 비장 절제술 결과를 보장하면서도 소아 유전 구상적혈증에 대해 최소 침습 전략을 유지하는 포괄적인 수술 전후 전략의 중요성을 보여줍니다. 궁극적으로 외과적 개입은 담석 질환과 성장 지연과 같은 합병증 위험을 완화할 뿐만 아니라, HS의 용혈을 명확히 해결하여 영향을 받은 아동의 삶의 질을 회복시킵니다.

표준 소아 복강경 트레이 외에도 표본 주머니, Endo GIA 스테이플러, Jackson Pratt (JP) Blake 배액관, 휴대용 LigaSure 등이 사용되었습니다. 

저자들은 공개할 이해 상충이 없습니다.

이 영상에서 언급된 환자의 부모는 아들의 촬영에 동의했으며, 해당 정보와 이미지가 온라인에 게시될 것임을 알고 있습니다.