遺伝性球状球増殖による脾腫に対する小児腹腔鏡下脾摘出術

遺伝性球状赤血球症(HS)は、小児に見られる遺伝性溶血性貧血の一種です。HSは貧血、黄疸、脾腫大、胆石形成や成長遅延などの合併症を特徴とします。軽度の場合は保守的に管理できますが、重症の症状や合併症のある患者にとっては脾摘出術が決定的な治療法です。このケースでは、貧血、疲労、腹痛、そして触知可能な脾腫を訴えた10歳のHS男児を紹介します。脾腫大と診断され、脾臓の長さは19.6cmでした。最終的に適切な術前ワクチン接種を受けた後、腹腔鏡下全脾摘出術を受けました。手術は合併症なく無事に完了し、患者は術後3日目に退院しました。追跡調査ではヘモグロビン値の改善、腹痛の解消、初期合併症の出現が認められませんでした。この症例は、遺伝性球状球状細胞症および大規模脾腫を持つ小児患者に対する腹腔鏡全脾摘出術の役割を強調し、低侵襲アプローチの利点とともに持続的な血液学的改善をもたらします。

遺伝性球状球状球症;小児脾摘出術;腹腔鏡手術、溶血性貧血;脾腫大。

遺伝性球状球状細胞症(HS)は、赤血球(RBC)膜および細胞骨格タンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性溶血性貧血です。これらの欠損により、球状の赤血球が脾臓に閉じ込められ破壊されやすくなり、貧血、黄疸、脾腫を引き起こします。患者はこの慢性溶血性貧血の結果として胆石病や成長遅延を発症する可能性があります。^1-3 軽度の症例は保存的に管理可能ですが、中等度から重度の症状を持つ子どもは最終的な治療のために脾摘出術が必要になることが多いです。これは10歳の男児で、腹痛と疲労感を訴え、脾腫が判明したケースです。検査でHSと診断された後、小児外科クリニックに紹介され、その後腹腔鏡下脾摘出術を受けました。脾臓は最小侵襲で小さな切開を施すためにモルセル状に加工されました。

患者は10歳の男の子で、ヘノッホ・シェーンライン紫斑病の既往があり、1週間ほど急性腹痛、嘔吐、疲労、食欲不振で救急外来(ED)に来院しました。検査ではヘモグロビン7.6の貧血が認められ、腹部CTでは約17.5cmの脾腫が認められ、三次病院への転院が認められました。入院時に溶血性貧血が認められ、遺伝子検査で常染色体優性球球症が確認されました。家族歴は、遺伝性球状紅血球症(HS)のために以前に脾摘出術を受けた母親と、脾腫と溶血性貧血の懸念を持つ母方の祖母が特徴的でした。フォローアップクリニック受診時には、観察療法や脾摘出術による外科的管理を含む管理オプションを検討しました。持続的な貧血と家族の好みを考慮し、術前ワクチン接種後に脾摘出術が予定されました。

救急外来での初期受診時の身体検査で、腹部圧痛と強膜黄疸を伴う体調不良の男性が認められました。バイタルサインは無熱、頻脈は115、呼吸数、血圧も正常、室内空気に十分に飽和していることを示していた。彼は重度の腹痛(9/10)を報告し、左腹部および右上腹部に触診時の圧痛が見られました。脾腫は肋縁下で触知され、臍の高さまで広がっていました。これらの所見は、慢性溶血による遺伝性球状紅血球症の子どもによく見られる三つの症状、すなわち貧血、黄疸、脾腫大と一致しています。^この 集団における追加の所見には、胆石症や、より重度の場合は成長遅延、低身長、または慢性溶血、持続的貧血、代謝負荷の増加に起因する骨格異常が含まれることがあります。⁵

この患者は脾臓の大きさと合併症の可能性を評価するために腹部超音波検査を受けました。彼は脾腫大(全長19.6cm)を有し、嚢膜下のくさび形の低エコー形成領域と脾門近くの丸い軟部組織の塊も見つかりました。肝臓は軽度に肥大しており、形状とエコーテクスチャーは正常でした。胆嚢は正常で、胆石症、壁の肥厚、胆嚢胞周囲液はありませんでした。超音波検査はHSの子どもを評価する上で重要な役割を果たし、特に脾腫の評価や胆石症の発見に役立ちます。前述の通り、胆石症は慢性溶血によって発症することがあり、10歳頃から顕著な溶血がある方には、他に症状がなくてもスクリーニングが推奨されます。⁵ 超音波は脾臓の大きさを客観的に測定し、活動制限や脾摘出術の計画などの臨床判断を導きます。 

治療の選択肢は、重症度、患者の年齢、症状、家族の好みによって異なります。軽度の場合は葉酸補給や定期的なモニタリングから、重症の場合は溶血性や再生不良性クライシスに対する定期的な監視や輸血まで様々です。⁵ 脾摘出術は決定的な治療法であり、貧血の改善、溶血の減少、胆石などの長期合併症の予防につながります。

脾摘出術は、著しい貧血、輸血の必要性、症状性脾腫、または慢性溶血による合併症を抱えるHSの子どもに適応されます。全脾切除術は血液学的により明確な解像度を提供し、輸血の必要性を排除します。赤血球破壊の主要な部位を排除することで、全脾切除術は赤血球の寿命を延ばし、ヘモグロビンレベルを正常化し、網様赤血球数やビリルビンの減少を図ることが示されています。これらは成長パラメータの改善や骨格変化の逆転と関連しています。^6-9 しかしながら、脾摘出術後の圧倒的な感染(OPSI)のリスクは高まります。部分脾摘出術は免疫機能の維持と感染リスクの低減により、血液学的な改善をや軽減します。しかし、患者の25%は持続的な溶血により最終的に全脾摘出術を必要とします。^6,7,10-17 全脾切除術と部分脾切除術の選択は、疾患の重症度、年齢、家族の好みを考慮した個別化されています。胆石がある場合は、HS患者には併発胆嚢摘出術が推奨されます。^18、19 

患者は手術に良好に耐え、術後3日目に安定した状態で退院しました。退院時にペニシリンVが処方され、わずかな血漿分泌しか出なかったドレーンは同日に除去されました。4週間後のフォローアップで、症状の改善を示しました。病理検査で、脾臓の肥大と赤い歯髄の詰まりが確認され、遺伝性球状紅血球症と一致し、悪性腫瘍の証拠はありませんでした。

OPSIは、肺炎 連鎖球菌、 髄膜炎ナイセリア菌、イン フルエンザ 菌b型などの被覆菌によって引き起こされることが最も多いです。5歳以下の子どもに多く見られます。したがって、HSの脾臓切除術は6歳を過ぎるまでは子どもに推奨されません。さらに、脾摘出術を受ける際には適切な予防接種が不可欠です。²⁰ ワクチンは、選択的脾摘出手術の少なくとも2週間前、または手術が緊急の場合は術後2週間に接種することが推奨されており、免疫応答と被包菌からの防御を最適化します。術後はOPSIのリスクをさらに低減するために抗生物質の予防が推奨されます。経口ペニシリンVが標準的な推奨薬であり、ペニシリンにアレルギーのある患者にはエリスロマイシンが代替薬として用いられます。^5,20 予防治療の期間は依然として議論の的となっています。アメリカ小児科学会(AAP)は5歳での中止を推奨しており、英国血液学標準委員会は無脾症患者全員に生涯にわたる予防療法を推奨しています。血液学者の間で文献は様々で、1〜3年の予防療法を推奨するものもあれば、生涯にわたる予防を推奨するものもあります。^5、20、21

感染予防に加え、技術的な考慮も成功に不可欠です。脾臓のモルセル化はHSの腹腔鏡下脾摘出術で広く用いられる技術であり、特に脾腫の患者で顕著なものを摘出することはできません。この場合、脾臓が完全に可動化し血管制御が達成された後、脾臓は腹腔内で標本バッグに入れられ、その後リング鉗子でモルセル化され、元々設けられた15mm切開部から取り出可能にしました。この方法は切開の大きさを最小限に抑え、術後の痛みを軽減し、美容的な結果を改善します。モルセル化は、今回のように標本袋のような密閉された環境で行われたことに注意が必要です。これは脾臓組織の漏れを防ぐためであり、脾臓や腹腔内感染を引き起こす可能性があります。^22-25

もう一つの重要な解剖学的考慮点は、脾門と膵尾部の解剖学的関係が密接である。尾は脾臓の血管とともに脾腎靭帯内を通っています。この近接性により、膵尾は肺門解離や脾臓血管結紮術の際に損傷のリスクがあり、特に脾臓が肥大したり、解離面が歪んだりすると危険にさらされます。綿密な手術技術とヒラー血管の慎重な管理により、小児遺伝性球状赤血球症における臨床的に有意な膵損傷は非常に稀です。^25-27 大規模な小児シリーズでは、HSに対する腹腔鏡的脾摘出術後の膵臓損傷の症例は報告されていません。しかし、より広範な小児および成人のシリーズでは、一部の研究では膵障害が9〜16%に達すると報告されており、その多くは軽度で自己限界です。報告された合併症には、無症状の高アミルラシウム症、膵臓の貯蔵、膵瘻などがあります。²⁸ この場合、膵臓の尾部が脾静脈と密接に関与していることが確認されました。これは鋭く鈍い解剖で脾静脈から慎重に、そして綿密に除去されました。膵臓の尾部は検査では無傷に見えましたが、LigaSureのラインが近接していました。予防措置として、脾床には10本のフレンチラウンドJPブレイク排水管が設置されました。

この症例は、予防接種と予防療法を組み合わせて感染リスクを減らすための包括的な戦略の重要性を示しており、慎重な解剖と封閉されたモルセル化を含む綿密な手術技術を組み合わせて、小児遺伝性球状赤血球症に対して低侵襲戦略を維持しつつ、安全かつ効果的な脾摘出術の結果を確保します。最終的に、外科的介入は胆石病や成長遅延などの合併症のリスクを軽減するだけでなく、HSの根底にある溶血の明確な解決をもたらし、影響を受けた子どもたちの生活の質を回復させます。

標準的な小児腹腔鏡トレイに加え、標本バッグ、子宮内膜症GIAホチキス、ジャクソンプラット(JP)ブレイクドレイン、そして携帯型のLigaSureが使用されました。 

著者には開示すべき利益相反はありません。

この動画記事で言及されている患者の親は、息子の撮影に十分な情報を持って同意しており、その情報や画像がオンラインで公開されることを承知しています。