Splenectomia laparoscopica pediatrica per splenomegalia dovuta a sferocitosi ereditaria

La sferocitosi ereditaria (HS) è una forma di anemia emolitica ereditaria osservata nei bambini. L'HS è caratterizzata da anemia, ittero, splenomegalia e complicazioni come la formazione di calcoli biliari o ritardo nella crescita. Sebbene i casi lievi possano essere gestiti in modo conservativo, la splenectomia rimane il trattamento definitivo per i pazienti con sintomi gravi o complicazioni. In questo caso, presentiamo un ragazzo di 10 anni con HS che si è presentato con anemia, stanchezza, dolore addominale e splenomegalia palpabile. È stato riscontrato che aveva splenomegalia con una lunghezza splenica di 19,6 cm. Alla fine ha subito una splenectomia totale laparoscopica dopo aver ricevuto le vaccinazioni preoperatorie appropriate. La procedura è stata completata con successo senza complicazioni e il paziente è stato dimesso al terzo giorno post-operatorio. Al follow-up, ha dimostrato un miglioramento dei livelli di emoglobina, risoluzione del dolore addominale e nessuna complicazione precoce. Questo caso evidenzia il ruolo della splenectomia totale laparoscopica come trattamento sicuro ed efficace per i pazienti pediatrici con sferocitosi ereditaria e splenomegalia massiccia, offrendo un miglioramento ematologico duraturo con i benefici di un approccio minimamente invasivo.

Sferocitosi ereditaria; splenectomia pediatrica; chirurgia laparoscopica; anemia emolitica; splenomegalia.

La sferocitosi ereditaria (HS) è un'anemia emolitica ereditaria causata da mutazioni nei geni che codificano la membrana dei globuli rossi (RBC) e nelle proteine del citoscheletro. Questi difetti causano globuli rossi sferici che tendono a rimanere intrappolati e distrutti nella milza, portando a anemia, ittero e splenomegalia. I pazienti possono sviluppare malattia dei calcoli biliari e ritardo nella crescita a causa di questa anemia emolitica cronica. ^1-3 Sebbene i casi lievi possano essere gestiti in modo conservativo, i bambini con sintomi da moderati a gravi spesso necessitano di splenectomia per un trattamento definitivo. Questo è il caso di un maschio di 10 anni che si è presentato con dolore addominale e stanchezza ed è stato diagnosticato con splenomegalia. Dopo aver confermato che aveva HS, è stato indirizzato alla nostra clinica di chirurgia pediatrica e successivamente ha subito una splenectomia laparoscopica. La milza è stata morcellata per mantenere un approccio minimamente invasivo con incisioni più piccole.

Il paziente è un ragazzo di 10 anni con una storia di purpura di Henoch-Schönlein che inizialmente si è presentato al pronto soccorso (ED) con una settimana di dolore addominale peggiorante, vomito, stanchezza e scarso appetito. Gli esami di laboratorio hanno dimostrato un'anemia con un'emoglobina di 7,6, e la TAC addominale ha rivelato una splenomegalia di circa 17,5 cm di lunghezza, portando al trasferimento in un ospedale terziario. Durante il ricovero, è stato diagnosticato che presentava anemia emolitica e i test genetici hanno confermato la sferocitosi autosomica dominante. La storia familiare è stata notevole per la madre, che in precedenza aveva subito una splenectomia per sferocitosi ereditaria (HS), e per una nonna materna affetta da splenomegalia e preoccupazioni per anemia emolitica. Durante le visite di follow-up, sono state esaminate le opzioni di gestione, inclusa l'osservazione e la gestione chirurgica tramite splenectomia. Data la sua anemia persistente e la preferenza familiare, gli era stata programmata una splenectomia dopo le vaccinazioni preoperatorie.

L'esame fisico alla prima presentazione in pronto soccorso ha rivelato un uomo dall'aspetto malato con dolore addominale e ictere sclerale. I suoi parametri vitali indicavano che era febbrile, tachicardico a 115, con frequenza respiratoria normale, pressione sanguigna normale e ben saturo nell'aria ambiente. Ha riportato un forte dolore addominale (9/10), con sensibilità alla palpazione lungo l'addome sinistro e il quadrante superiore destro. La splenomegalia era palpabile sotto il margine costale, estendendosi fino al livello dell'ombelici. Questi risultati sono coerenti con la triade di sintomi spesso osservata nei bambini con sferocitosi ereditaria a seguito di emolisi cronica: anemia, ittero e splenomegalia. ⁴ Ulteriori riscontri in questa popolazione possono includere colelitiasi e, nei casi più gravi, ritardo nella crescita, bassa statura o anomalie scheletriche, che derivano da emolisi cronica, anemia persistente e aumento della domanda metabolica. ⁵

Questo paziente ha sottoposto un'ecografia addominale per valutare la dimensione della milza e le possibili complicazioni. È stato riscontrato che presentava splenomegalia, lunga 19,6 cm, insieme ad aree ipoecogeniche a forma di cuneo subcapsulare e masse rotonde di tessuto molle vicino all'ilo splenico. Il fegato era leggermente ingrossato, con forma normale ed ecotexture. La cistifellea era normale, senza colelitiasi, ispessimento delle pareti o liquido pericolecistico. L'ecografia svolge un ruolo chiave nella valutazione dei bambini con HS, in particolare per valutare la splenomegalia e rilevare la colelitiasi. Come detto, la colelitiasi può svilupparsi a causa di emolisi cronica ed è raccomandata per lo screening in chi presenta emolisi significativa a partire dai 10 anni, anche se altrimenti asintomatiche. ⁵ L'ecografia fornisce anche una misurazione oggettiva della dimensione della milza, che può guidare decisioni cliniche come restrizioni di attività o pianificazione della splenectomia. 

Le opzioni di trattamento variano in base alla gravità, all'età del paziente, ai sintomi e alle preferenze familiari. Possono variare da cure di supporto con integrazione di folati e monitoraggio di routine per i casi lievi, fino a sorveglianza regolare e trasfusioni per crisi emolitiche o aplastiche nei casi più gravi. ⁵ La splenectomia è il trattamento definitivo, che migliora l'anemia, riduce l'emolisi e previene complicazioni a lungo termine come i calcoli biliari.

La splenectomia è indicata nei bambini con HS che presentano anemia significativa, necessità trasfusionale, splenomegalia sintomatica o complicazioni derivanti da emolisi cronica. Una splenectomia totale fornisce una risoluzione ematologica più definitiva, eliminando le esigenze di trasfusione. Eliminando il sito primario della distruzione dei globuli rossi, la splenectomia totale ha dimostrato di aumentare la durata della vita dei globuli rossi, normalizzare i livelli di emoglobina, ridurre il conteggio dei reticolociti e la bilirubina, che sono associati a parametri di crescita migliorati e all'inversione dei cambiamenti scheletrici nel tempo. ^6-9 Tuttavia, comporta un rischio maggiore di infezione post-splenectomia (OPSI) che è travolgente. Le splenectomie parziali offrono un miglioramento ematologico in misura minore, con preservazione della funzione immunitaria e un rischio di infezione più basso. Tuttavia, il 25% dei pazienti necessita infine di una splenectomia completa a causa di emolisi persistente. ^6,7,10-17 La scelta tra splenectomie totali e parziali rimane individualizzata, tenendo conto della gravità della malattia, dell'età e delle preferenze familiari. Se sono presenti calcoli biliari, si raccomanda una colecistectomia concomitante nei pazienti con HS. ^18,19 

Il paziente ha tollerato bene la procedura ed è stato dimesso al terzo giorno postoperatorio in condizioni stabili. Gli fu prescritta la Penicillina V alla dimissione e il drenaggio, che produceva solo una scarsa emissione serosanguigna, fu rimosso lo stesso giorno. Durante la visita di controllo di 4 settimane, ha dimostrato la risoluzione dei sintomi. La patologia ha confermato una milza ingrossata con polpa rossa congestionata, compatibile con sferocitosi ereditaria, e nessuna evidenza di malignità.

L'OPSI è più comunemente causata da organismi incapsulati, come Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis e Haemophilus influenzae di tipo b. È più comune nei bambini di 5 anni o meno. Pertanto, le splenectomie per l'HS non sono raccomandate ai bambini fino a quando non hanno superato i 6 anni. Inoltre, sono essenziali vaccinazioni appropriate durante una splenectomia. Si raccomanda ^{di somministrare 20} vaccini almeno 2 settimane prima delle splenectomie elettive o 2 settimane dopo l'intervento se l'intervento chirurgico è urgente, per ottimizzare la risposta immunitaria e la protezione contro gli organismi incapsulati. Postoperatoriamente, si raccomanda la profilassi antibiotica per ridurre ulteriormente il rischio di OPSI. La raccomandazione standard è la penicillina V orale, con eritromicina come alternativa per i pazienti allergici alla penicillina. ^5,20 La durata della profilassi rimane controversa. L'American Academy of Pediatrics (AAP) suggerisce la sospensione all'età di 5 anni, il British Committee for Standards in Hematology raccomanda una profilassi a vita per tutte le persone con asplenia. La letteratura sembra variegata tra gli ematologi, con alcuni che indicano 1–3 anni di profilassi e altri che sostengono la profilassi permanente. ^5,20,21

Oltre alla prevenzione delle infezioni, le considerazioni tecniche sono altrettanto fondamentali per risultati positivi. La morcellazione della milza è una tecnica ampiamente utilizzata durante la splenectomia laparoscopica per l'HS, specialmente nei casi di splenomegalia, e il campione non può essere rimosso intatto tramite un'incisione minimamente invasiva. In questo caso, vediamo che, dopo che la milza è completamente mobilitata e il controllo vascolare è stato raggiunto, la milza è stata inserita in una sacca campione mentre era nella cavità addominale, poi è stata morcellata con forze ad anello, permettendo il prelievo attraverso il sito di incisione originariamente realizzato da 15 mm. Questo approccio minimizza la dimensione delle incisioni, consentendo una diminuzione del dolore post-operatorio e un miglioramento degli esiti estetici. È fondamentale notare che la morcellazione è stata effettuata in un contesto chiuso, come nel sacco del campione, come in questo caso. Questo serve a evitare la fuoriuscita di tessuto splenico, che potrebbe portare a splenosi o infezioni intra-addominali. ^22-25

Un'altra considerazione anatomica chiave è la stretta relazione anatomica tra l'ilo splenico e la coda del pancreas. La coda percorre il legamento splenorenale, insieme ai vasi splenici. A causa di questa vicinanza, la coda pancreatica è a rischio di lesioni durante la dissezione ilare o la legatura del vaso splenico, in particolare quando la milza è ingrossata o quando i piani della dissezione sono deformati. Con una tecnica chirurgica meticolosa e un controllo attento dei vasi hilari, le lesioni pancreatiche clinicamente significative nella sferocitosi ereditaria pediatrica restano estremamente rare. ^25-27 La serie pediatrica di grandi dimensioni non riporta casi di lesioni pancreatiche dopo splenectomia laparoscopica per HS specificamente; Tuttavia, serie pediatriche e adulte più ampie riporta lesioni pancreatiche fino al 9–16% in alcuni studi, anche se la maggior parte dei casi è lieve e autolimitata. Le complicazioni riportate includono iperamilasemia asintomatica, accumuli pancreatici e fistole pancreatiche. ²⁸ In questo caso, la coda del pancreas fu notata come intimamente coinvolta con la vena splenica. Questo è stato rimosso con cura e meticolosità dalla vena splenica usando una dissezione netta e contundente. La coda del pancreas sembrava intatta all'ispezione, ma c'erano alcune linee di LigaSure molto vicine. Un drenaggio rotondo JP Blake per 10 francesi fu posizionato nel letto splenico come precauzione.

Questo caso illustra l'importanza di una strategia perioperatoria completa, che combina vaccinazione e profilassi per ridurre il rischio infettivo con una tecnica chirurgica meticolosa composta da una dissezione attenta e una morcellazione contenuta, per garantire risultati sicuri ed efficaci della splenectomia mantenendo al contempo una strategia minimamente invasiva per la sferocitosi ereditaria pediatrica. In definitiva, l'intervento chirurgico non solo riduce i rischi di complicazioni come la malattia dei calcoli e il ritardo nella crescita, ma fornisce anche una risoluzione definitiva dell'emolisi alla base dell'HS, ripristinando la qualità della vita dei bambini colpiti.

Oltre al vassoio standard per la laparoscopia pediatrica, venivano utilizzati un sacchetto per campioni, una cucitrice Endo GIA, uno scarico Jackson Pratt (JP) Blake e un portatile LigaSure. 

Gli autori non hanno conflitti di interesse da divulgare.

Il genitore della paziente menzionato in questo video articolo ha dato il suo consenso informato affinché suo figlio venga filmato ed è consapevole che le informazioni e le immagini saranno pubblicate online.