वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के कारण स्प्लेनोमेगाली के लिए बाल चिकित्सा लेप्रोस्कोपिक स्प्लेनेक्टोमी

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (एचएस) बच्चों में देखे जाने वाले विरासत में मिले हेमोलिटिक एनीमिया का एक रूप है। एचएस को एनीमिया, पीलिया, स्प्लेनोमेगाली और पित्त पथरी के गठन या विकास में देरी जैसी जटिलताओं की विशेषता है। जबकि हल्के मामलों को रूढ़िवादी रूप से प्रबंधित किया जा सकता है, स्प्लेनेक्टोमी गंभीर लक्षणों या जटिलताओं वाले रोगियों के लिए निश्चित उपचार बना हुआ है। इस मामले में, हम एचएस के साथ एक 10 वर्षीय पुरुष को प्रस्तुत करते हैं जो एनीमिया, थकान, पेट दर्द और स्पष्ट स्प्लेनोमेगाली के साथ प्रस्तुत करता है। उन्हें 19.6 सेमी की प्लीहा लंबाई के साथ स्प्लेनोमेगाली पाया गया। उचित प्रीऑपरेटिव टीकाकरण प्राप्त करने के बाद अंततः उन्होंने लेप्रोस्कोपिक टोटल स्प्लेनेक्टोमी की। प्रक्रिया जटिलताओं के बिना सफलतापूर्वक पूरी हो गई, और रोगी को पोस्ट-ऑप दिन 3 पर छुट्टी दे दी गई। अनुवर्ती कार्रवाई में, उन्होंने हीमोग्लोबिन के स्तर में सुधार, पेट दर्द के समाधान और कोई प्रारंभिक जटिलता नहीं का प्रदर्शन किया। यह मामला वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस और बड़े पैमाने पर स्प्लेनोमेगाली के साथ बाल रोगियों के लिए एक सुरक्षित और प्रभावी उपचार के रूप में लेप्रोस्कोपिक टोटल स्प्लेनेक्टोमी की भूमिका पर प्रकाश डालता है, जो न्यूनतम इनवेसिव दृष्टिकोण के लाभों के साथ टिकाऊ हेमटोलॉजिकल सुधार प्रदान करता है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस; बाल चिकित्सा स्प्लेनेक्टोमी; लेप्रोस्कोपिक सर्जरी; हेमोलिटिक एनीमिया; स्प्लेनोमेगाली।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (एचएस) एक विरासत में मिला हेमोलिटिक एनीमिया है जो लाल रक्त कोशिका (आरबीसी) झिल्ली और साइटोस्केलेटल प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इन दोषों के परिणामस्वरूप गोलाकार आरबीसी होते हैं जो प्लीहा में फंसने और नष्ट होने का खतरा होता है, जिससे एनीमिया, पीलिया और स्प्लेनोमेगाली हो जाती है। मरीजों को इस पुरानी हेमोलिटिक एनीमिया के परिणामस्वरूप पित्त पथरी की बीमारी और विकास में देरी हो सकती है। ^1-3 जबकि हल्के मामलों को रूढ़िवादी रूप से प्रबंधित किया जा सकता है, मध्यम से गंभीर लक्षणों वाले बच्चों को अक्सर निश्चित उपचार के लिए स्प्लेनेक्टोमी की आवश्यकता होती है। यह एक 10 वर्षीय पुरुष का मामला है जो पेट दर्द और थकान के साथ प्रस्तुत किया गया था और स्प्लेनोमेगाली पाया गया था। परीक्षण के बाद पुष्टि हुई कि उनके पास एचएस था, उन्हें हमारे बाल चिकित्सा सर्जरी क्लिनिक में भेजा गया और बाद में एक लेप्रोस्कोपिक स्प्लेनेक्टोमी से गुजरना पड़ा। प्लीहा छोटे चीरों के साथ एक न्यूनतम इनवेसिव दृष्टिकोण बनाए रखने के लिए morcellated किया गया था।

रोगी एक 10 वर्षीय लड़का है जिसका हेनोच-शॉनलिन पुरपुरा का इतिहास है, जो शुरू में पेट दर्द, उल्टी, थकान और खराब भूख के एक सप्ताह के साथ आपातकालीन विभाग (ईडी) में आया था। प्रयोगशाला परीक्षण ने 7.6 के हीमोग्लोबिन के साथ एनीमिया का प्रदर्शन किया, और पेट की सीटी ने स्प्लेनोमेगाली की लंबाई लगभग 17.5 सेमी का पता चला, जिससे एक तृतीयक अस्पताल में स्थानांतरण का संकेत मिला। प्रवेश के दौरान, उन्हें हेमोलिटिक एनीमिया पाया गया, और आनुवंशिक परीक्षण ने ऑटोसोमल प्रमुख स्फेरोसाइटोसिस की पुष्टि की। पारिवारिक इतिहास उनकी मां के लिए उल्लेखनीय था, जिन्होंने पहले वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (एचएस) के लिए स्प्लेनेक्टोमी कराई थी, और स्प्लेनोमेगाली और हेमोलिटिक एनीमिया के लिए चिंताओं वाली एक मातृ दादी। अनुवर्ती क्लिनिक यात्राओं में, स्प्लेनेक्टोमी के माध्यम से अवलोकन और शल्य चिकित्सा प्रबंधन सहित प्रबंधन विकल्पों की समीक्षा की गई। उनकी लगातार एनीमिया और पारिवारिक प्राथमिकता को देखते हुए, उन्हें प्रीऑपरेटिव टीकाकरण के बाद स्प्लेनेक्टोमी के लिए निर्धारित किया गया था।

ईडी में प्रारंभिक प्रस्तुति पर शारीरिक परीक्षण में पेट की कोमलता और स्क्लेरल इक्टेरस के साथ एक बीमार दिखने वाला पुरुष का पता चला। उनके महत्वपूर्ण संकेतों से पता चला कि वह 115 पर ज्वर, टैचीकार्डिक था, सामान्य श्वसन दर, सामान्य रक्तचाप और कमरे की हवा पर अच्छी तरह से संतृप्त था। उन्होंने गंभीर पेट दर्द (9/10) की सूचना दी, बाएं पेट और दाएं ऊपरी चतुर्थांश के साथ तालमेल के लिए कोमलता के साथ। स्प्लेनोमेगाली कोस्टल मार्जिन से नीचे स्पष्ट था, जो नाभि के स्तर तक फैला हुआ था। ये निष्कर्ष क्रोनिक हेमोलिसिस के परिणामस्वरूप वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चों में अक्सर देखे जाने वाले लक्षणों के त्रय के अनुरूप हैं: एनीमिया, पीलिया और स्प्लेनोमेगाली। ⁴ इस आबादी में अतिरिक्त निष्कर्षों में कोलेलिथियसिस और, अधिक गंभीर मामलों में, विकास में देरी, छोटा कद, या कंकाल की असामान्यताएं शामिल हो सकती हैं, जो क्रोनिक हेमोलिसिस, लगातार एनीमिया और चयापचय की मांग में वृद्धि से उत्पन्न होती हैं। ⁵

इस रोगी ने प्लीहा के आकार और संभावित जटिलताओं का मूल्यांकन करने के लिए पेट का अल्ट्रासाउंड किया। उन्हें स्प्लेनोमेगाली पाया गया, जिसकी लंबाई 19.6 सेमी थी, साथ ही सबकैप्सुलर वेज के आकार के हाइपोइकोजेनिक क्षेत्र और प्लीहा हिलम के पास गोल नरम ऊतक द्रव्यमान थे। सामान्य आकार और प्रतिध्वनि के साथ यकृत को हल्का रूप से बढ़ाया गया था। पित्ताशय की थैली सामान्य थी, जिसमें कोई कोलेलिथियसिस, दीवार का मोटा होना, या पेरिकोलेसिस्टिक द्रव नहीं था। अल्ट्रासाउंड एचएस वाले बच्चों के मूल्यांकन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, विशेष रूप से स्प्लेनोमेगाली का आकलन करने और कोलेलिथियसिस का पता लगाने के लिए। जैसा कि उल्लेख किया गया है, कोलेलिथियसिस क्रोनिक हेमोलिसिस के कारण विकसित हो सकता है, और 10 साल की उम्र के आसपास शुरू होने वाले महत्वपूर्ण हेमोलिसिस वाले लोगों में स्क्रीनिंग के लिए सिफारिश की जाती है, भले ही अन्यथा स्पर्शोन्मुख हो। ⁵ अल्ट्रासाउंड प्लीहा के आकार का एक उद्देश्य माप भी प्रदान करता है, जो गतिविधि प्रतिबंध या स्प्लेनेक्टोमी की योजना जैसे नैदानिक निर्णयों का मार्गदर्शन कर सकता है। 

उपचार के विकल्प गंभीरता, रोगी की उम्र, लक्षणों और परिवार की पसंद के आधार पर भिन्न होते हैं। वे हल्के मामलों के लिए फोलेट पूरकता और नियमित निगरानी के साथ सहायक देखभाल से लेकर अधिक गंभीर मामलों में हेमोलिटिक या अप्लास्टिक संकट के लिए नियमित निगरानी और आधान तक भिन्न हो सकते हैं। ⁵ स्प्लेनेक्टोमी निश्चित उपचार है, एनीमिया में सुधार, हेमोलिसिस को कम करना और पित्त पथरी जैसी दीर्घकालिक जटिलताओं को रोकना।

स्प्लेनेक्टोमी एचएस वाले बच्चों में संकेत दिया जाता है, जिन्हें महत्वपूर्ण एनीमिया, आधान की जरूरतें, रोगसूचक स्प्लेनोमेगाली या क्रोनिक हेमोलिसिस से जटिलताएं होती हैं। कुल स्प्लेनेक्टोमी एक अधिक निश्चित हेमटोलॉजिकल रिज़ॉल्यूशन प्रदान करता है, जिससे आधान की ज़रूरतें समाप्त हो जाती हैं। लाल रक्त कोशिका विनाश की प्राथमिक साइट को समाप्त करके, कुल स्प्लेनेक्टोमी को लाल कोशिका के जीवनकाल को बढ़ाने, हीमोग्लोबिन के स्तर को सामान्य करने, रेटिकुलोसाइट काउंट और बिलीरुबिन को कम करने के लिए दिखाया गया है, जो समय के साथ बेहतर विकास मापदंडों और कंकाल परिवर्तनों के उलट से जुड़े हैं। ^6-9 हालांकि, यह भारी पोस्ट-स्प्लेनेक्टोमी संक्रमण (ओपीएसआई) का उच्च जोखिम उठाता है। आंशिक स्प्लेनेक्टोमी प्रतिरक्षा समारोह के संरक्षण और कम संक्रमण जोखिम के साथ कुछ हद तक हेमटोलॉजिकल सुधार प्रदान करते हैं। हालांकि, 25% रोगियों को अंततः लगातार हेमोलिसिस के कारण पूर्ण स्प्लेनेक्टोमी की आवश्यकता होती है। ^6,7,10-17 कुल और आंशिक स्प्लेनेक्टोमी के बीच का चुनाव व्यक्तिगत रहता है, रोग की गंभीरता, उम्र और परिवार की वरीयता को ध्यान में रखते हुए। यदि पित्त पथरी मौजूद है, तो एचएस रोगियों में समवर्ती कोलेसिस्टेक्टोमी की सिफारिश की जाती है। ^18,19 

रोगी ने प्रक्रिया को अच्छी तरह से सहन किया और स्थिर स्थिति में पोस्टऑपरेटिव दिन 3 पर छुट्टी दे दी गई। उन्हें डिस्चार्ज पर पेनिसिलिन वी निर्धारित किया गया था, और उनकी नाली, जो केवल बहुत कम सेरोसेंगुइनियस आउटपुट का उत्पादन करती थी, उसी दिन हटा दी गई थी। अपनी 4 सप्ताह की अनुवर्ती यात्रा में, उन्होंने लक्षणों के समाधान का प्रदर्शन किया। पैथोलॉजी ने भीड़भाड़ वाले लाल गूदे के साथ एक बढ़े हुए प्लीहा की पुष्टि की, जो वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के अनुरूप है, और दुर्दमता का कोई सबूत नहीं है।

ओपीएसआई आमतौर पर समझाया हुआ जीवों के कारण होता है, जैसे स्ट्रेप्टोकोकस निमोनिया, निसेरिया मेनिंगिटिडिस और हीमोफिलस इन्फ्लूएंजा टाइप बी। यह 5 वर्ष या उससे कम उम्र के बच्चों में अधिक आम है। इसलिए, एचएस के लिए स्प्लेनेक्टोमी की सिफारिश बच्चों के लिए तब तक नहीं की जाती जब तक कि वे 6 वर्ष की आयु से अधिक न हो जाएं। इसके अलावा, स्प्लेनेक्टोमी से गुजरते समय उचित टीकाकरण आवश्यक है। ²⁰ टीकों को वैकल्पिक स्प्लेनेक्टोमी से कम से कम 2 सप्ताह पहले या सर्जरी के 2 सप्ताह बाद प्रशासित करने की सिफारिश की जाती है, ताकि प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया और एनकैप्सुलेटेड जीवों के खिलाफ सुरक्षा का अनुकूलन किया जा सके। ऑपरेशन के बाद, ओपीएसआई के जोखिम को और कम करने के लिए एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश की जाती है। ओरल पेनिसिलिन वी मानक सिफारिश है, जिसमें पेनिसिलिन से एलर्जी वाले रोगियों के लिए एक विकल्प के रूप में एरिथ्रोमाइसिन है। ^5,20 प्रोफिलैक्सिस की अवधि विवादास्पद बनी हुई है। अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स (एएपी) 5 साल की उम्र में बंद करने का सुझाव देता है, हेमेटोलॉजी में मानकों के लिए ब्रिटिश समिति एस्प्लेनिया वाले सभी व्यक्तियों के लिए आजीवन प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश करती है। साहित्य हेमेटोलॉजिस्ट के बीच विविध दिखाई देता है, कुछ ने 1-3 साल के प्रोफिलैक्सिस को बताया और अन्य आजीवन प्रोफिलैक्सिस की वकालत करते हैं। ^5,20,21

संक्रमण की रोकथाम के अलावा, सफल परिणामों के लिए तकनीकी विचार भी समान रूप से महत्वपूर्ण हैं। प्लीहा का मोर्सलेशन एचएस के लिए लेप्रोस्कोपिक स्प्लेनेक्टोमी के दौरान व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक है, विशेष रूप से स्प्लेनोमेगाली के मामलों में, और नमूने को न्यूनतम इनवेसिव चीरा के माध्यम से बरकरार नहीं हटाया जा सकता है। इस मामले में, हम देखते हैं कि प्लीहा पूरी तरह से जुटाए जाने के बाद और संवहनी नियंत्रण हासिल किया जाता है, प्लीहा को उदर गुहा में रहते हुए एक नमूना बैग में रखा गया था, फिर अंगूठी संदंश का उपयोग करके morcellated किया गया था, मूल रूप से बनाए गए 15 मिमी चीरा साइट के माध्यम से पुनर्प्राप्ति की अनुमति देता है। यह दृष्टिकोण चीरे के आकार को कम करता है, जिससे पोस्टऑपरेटिव दर्द में कमी आती है और कॉस्मेटिक परिणामों में सुधार होता है। यह ध्यान रखना अनिवार्य है कि मोर्सेलेशन एक निहित सेटिंग में किया गया था, जैसे कि नमूना बैग में, जैसा कि इस मामले में है। यह प्लीहा ऊतक के रिसाव से बचने के लिए है, जिससे स्प्लेनोसिस या इंट्रा-पेट संक्रमण हो सकता है। ^22-25

एक अन्य प्रमुख शारीरिक विचार प्लीहा हिलम और अग्न्याशय की पूंछ के बीच घनिष्ठ शारीरिक संबंध है। प्लीहा वाहिकाओं के साथ-साथ स्प्लेनोरेनल लिगामेंट के भीतर पूंछ पाठ्यक्रम करता है। इस निकटता के कारण, अग्नाशयी पूंछ हिलर विच्छेदन या प्लीहा पोत बंधाव के दौरान चोट का खतरा होता है, खासकर जब प्लीहा बड़ा हो जाता है या जब विच्छेदन विमान विकृत हो जाते हैं। सावधानीपूर्वक शल्य चिकित्सा तकनीक और हिलर वाहिकाओं के सावधानीपूर्वक नियंत्रण के साथ, बाल चिकित्सा वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण अग्नाशय की चोट अत्यधिक दुर्लभ बनी हुई है। ^25-27 बड़ी बाल चिकित्सा श्रृंखला विशेष रूप से एचएस के लिए लेप्रोस्कोपिक स्प्लेनेक्टोमी के बाद अग्नाशय की चोट के कोई मामले की रिपोर्ट नहीं करती है; हालांकि, व्यापक बाल चिकित्सा और वयस्क श्रृंखला कुछ अध्ययनों में 9-16% तक अग्नाशय की चोट की रिपोर्ट करती है, हालांकि ज्यादातर मामले हल्के और आत्म-सीमित होते हैं। रिपोर्ट की गई जटिलताओं में स्पर्शोन्मुख हाइपरमाइलसीमिया, अग्नाशय के संग्रह और अग्नाशयी फिस्टुला शामिल हैं। ²⁸ इस मामले में, अग्न्याशय की पूंछ को प्लीहा नस के साथ घनिष्ठ रूप से शामिल होने के लिए नोट किया गया था। यह ध्यान से और सावधानी से तेज और कुंद विच्छेदन का उपयोग कर प्लीहा नस से हटा दिया गया था. निरीक्षण पर अग्न्याशय की पूंछ बरकरार दिखाई दी, लेकिन कुछ करीबी LigaSure लाइनें थीं। एहतियात के तौर पर प्लीहा बिस्तर में एक 10-फ्रेंच गोल जेपी ब्लेक नाली रखी गई थी।

यह मामला एक व्यापक पेरीऑपरेटिव रणनीति के महत्व को दर्शाता है, जिसमें सावधानीपूर्वक शल्य चिकित्सा तकनीक के साथ संक्रामक जोखिम को कम करने के लिए टीकाकरण और प्रोफिलैक्सिस का संयोजन होता है, जिसमें बाल चिकित्सा वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लिए न्यूनतम इनवेसिव रणनीति बनाए रखते हुए सुरक्षित और प्रभावी स्प्लेनेक्टोमी परिणाम सुनिश्चित करने के लिए सावधानीपूर्वक विच्छेदन और निहित मोर्सेलेशन शामिल है। अंततः, सर्जिकल हस्तक्षेप न केवल पित्त पथरी रोग और विकास में देरी जैसी जटिलताओं के जोखिम को कम करता है, बल्कि एचएस अंतर्निहित हेमोलिसिस का निश्चित समाधान भी प्रदान करता है, जिससे प्रभावित बच्चों के लिए जीवन की गुणवत्ता बहाल होती है।

मानक बाल चिकित्सा लैप्रोस्कोपी ट्रे के अलावा, एक नमूना बैग, एक एंडो जीआईए स्टेपलर, एक जैक्सन प्रैट (जेपी) ब्लेक ड्रेन, और एक हैंडहेल्ड लिगाश्योर का उपयोग किया गया था। 

लेखकों के पास खुलासा करने के लिए हितों का कोई टकराव नहीं है।

इस वीडियो लेख में संदर्भित रोगी के माता-पिता ने अपने बेटे को फिल्माने के लिए अपनी सूचित सहमति दी है और वह जानते हैं कि जानकारी और चित्र ऑनलाइन प्रकाशित किए जाएंगे।