先天性巨结肠的开腹直肠结肠切除术

先天性巨结肠是一种先天性疾病，据报道，活产婴儿的发病率为 1/5000^1,2 ，男性占 3：1–4：1¹;当累及整个结肠时，该比率接近 1：1。³ 它是功能性肠梗阻的主要遗传原因。大多数病例在出生后的最初几个月内被诊断出来，因为临床表现典型，并且易于通过直肠抽吸活检进行检测。该疾病是由于远端结肠中缺乏肠道神经节细胞，导致功能性便秘。切除受影响的节段并将正常肠道靠近肛门一直是治疗的主要方法。由于过去几十年手术治疗的进步，已经观察到发病率和死亡率显着降低，以前的多阶段手术现在可以在一个阶段完成，而不会增加并发症发生率。⁴

先天性巨结肠（HD，先天性无神经节性巨结肠）是一种由于神经嵴细胞在发育过程中失败而导致肠神经节细胞缺失的疾病。据报道，它的发病率为 1/5000 活产婴儿。² 患者最常见的表现是便秘 （88.9%）、腹胀 （88.9%） 和出生后 24 小时内未能排出胎粪 （76.5%）。⁵

患者表现因疾病的严重程度而异。大多数 HD 病例是在新生儿期被诊断出来的。胎粪延迟或未能排出通常是关于这种疾病存在的最初提示。100% 的正常足月新生儿在出生后 48 小时时排出胎粪⁶，而 45-90% 的 HD 新生儿在 48 小时内未能排出胎粪。^7,8

病情较轻（短段 HD）的患者可能要到晚年才能被诊断出来。大约 10% 的病例可在⁹ 岁 3 岁后诊断;少数情况下，HD 可能在成人中被诊断出来。 

HD 患者最常见的表现是便秘 （88.9%）、腹胀 （88.9%） 和出生后 24 小时内未能排出胎粪 （76.5%）。⁵ 一些患者可能表现为部分/完全肠梗阻，呕吐 （61.1%） 是一个突出的症状。⁵ 肠梗阻可发生腹泻 （11.1%）。⁵ 此外，在 2 个月大后诊断的患者，体重在第五个百分位数的情况下生长迟缓 （16.7%）。⁵

HD 常表现为慢性便秘，检查时可发现腹胀。在新生儿中，通常观察到直肠指检后强行排出粪便和气体（喷水征）。 

当怀疑 HD 时，首选的初始检查包括获得水溶性造影剂（钡）灌肠 X 线片（注射造影剂后立即和 24 小时）。与近端结肠扩张相比，观察到正常段和无神经节段之间的过渡区为远端结肠变窄。然而，在 10-15% 的新生儿中没有观察到移行区。¹⁰ 直肠乙状结肠指数反转和 24 小时造影剂保持也提示 HD。

肛门直肠测压法（直肠扩张后肛门内括约肌松弛的测量）是排除研究结果正常的 HD 的有用工具。括约肌无法松弛提示 HD;然而，假阳性可能是由于肛门外括约肌、运动或哭泣造成的伪影而发生的。

直肠活检和组织学检查仍然是诊断 ^HD.11 粘膜下神经丛和肌间神经丛中神经节细胞的明确发现。直肠抽吸活检是首选，因为它可以在床边或门诊环境中进行，无需全身麻醉。在齿状线上方至少 1-1.5 cm 处采集样本，以避免通常存在的生理性神经节减退区域。

梗阻患者可能表现为便秘和腹泻交替出现。腹泻可进展为暴发性小肠结肠炎，导致脱水、脓毒症和休克。小肠结肠炎是一种严重的并发症，除非积极治疗，否则会提高死亡率。

一些患者可能以盲肠或阑尾穿孔作为初始事件。¹²

诊断为先天性无神经节性巨结肠的患者通过手术切除无神经节段并重建正常支配的肠道到肛门的肠道连续性，而不会破坏括约肌功能。 

从历史上看，该手术以分期手术的形式进行，间隔分流结肠造口术，直到能够建立肠道连续性，因为单期手术的并发症发生率较高，包括吻合口狭窄和漏漏。然而，随着手术技术、麻醉、血流动力学监测和早期诊断的最新改进，可以进行单期手术，而不会增加早期就诊患者出现并发症的风险。随着腹腔镜手术的出现，微创手术已成为护理标准。^13-15 岁

鉴于该疾病的病理生理学是存在导致功能性便秘的无神经节肠段，切除受累段并吻合正常肠道已显示出令人满意的结果，高达 91-97.5% 的病例实现了术后失禁。¹⁶

用于治疗该疾病的拉通技术有多种变体，包括 Svenson、¹⁷ 、Soave、¹⁸ 和 Duhame¹⁹ 拉通（开放技术），以及腹腔镜和经肛门（会阴）拉通变体。^20,21 腹腔镜和经肛门修复术最近因相似的结果而受到青睐，其额外好处包括更早恢复肠内喂养、疼痛减轻、住院时间更短和疤痕不明显。²²

这里介绍的病例是一名 4 岁男性 HD 患者，他接受了开腹直肠结肠切除术，经肛门（会阴）拉通，没有并发症。

除非有任何术中并发症或特定的患者合并症，否则患者应在术后手术室拔管。大多数患者可以在术后开始节食，并在 24-48 小时内出院，无需任何药物。在这种情况下，我们的患者进行了横结肠造口术，因此我们有信心在手术后几乎立即恢复饮食并在 48 小时后让患者出院。尽管缺乏数据支持预防性抗生素对预防先天性巨结肠相关性小肠结肠炎 （HAEC） 的作用。²³ 患者出院时服用了 7 天的抗生素，这通常是在外科手术中进行的。术后 1-2 周应使用扩张器或手指扩张吻合口，扩张应持续 4-6 周，频率从每天到每周不等。此外，在臀部涂抹隔离霜有助于防止伤口破裂。术后并发症包括出血、伤口感染、肛周表皮脱落、吻合口狭窄、小肠结肠炎、肠梗阻²¹ 和吻合口瘘。²⁴

这些患者通常需要长期随访，以识别和治疗任何长期并发症，包括持续性阻塞症状、污垢/失禁和小肠结肠炎。建议至少在孩子超过如厕训练年龄之前对外科医生进行随访。这些问题中的大多数在 5 年内得到解决，大多数患者报告了令人满意的结果。²⁵

便秘：接受手术修复后，10-30% 的人群可能会出现持续的阻塞症状，包括腹胀、呕吐、腹胀和严重便秘。²⁶ 这可能是由机械性阻塞（例如狭窄）、持续性或获得性神经节硬化症、结肠动力障碍（例如肠道神经元发育不良）、肛门内括约肌张力增加或非特异性结肠动力障碍/大便憋留行为引起的。²⁷ 这种情况的诊断性检查包括钡灌肠和直肠指检伴连续扩张（机械性梗阻），直肠抽吸活检，如果吻合检未显示任何神经节细胞（持续性神经节硬化症），则进行翻修手术，以及运动评估（不透射线标志物研究）。

美国儿科外科协会（American Pediatric Surgical Association）已经出版了HD患儿术后梗阻症状的管理指南。²⁸

小肠结肠炎：以肠粘膜炎症为特征，可在 HD 手术前后导致危及生命的肠穿孔。它是导致术后并发症甚至死亡率的主要因素，发病率高达 45%。²⁹ 它最常发生在手术修复的第一年。³⁰ 典型表现包括发热、腹胀、白细胞增多和腹部 X 线片上肠道水肿的证据。³¹ 治疗包括广谱抗生素、静脉输液、鼻胃管引流以及直肠和结肠减压。

尿失禁：腹泻和尿失禁在术后早期最为明显，随着时间的推移逐渐改善，^31,32 和大多数患者 （75-95%） 报告每天排便少于 5 次。³³

没有使用特殊设备。

没什么可透露的。

本视频文章中提到的患者的父母已同意拍摄，并知道信息和图像将在网上发布。