Hirschsprung Hastalığı için Açık Proktokolektomi

Hirschsprung hastalığı, 1/5000 canlı doğumda^1,2 ve erkek baskınlığı 3:1–4:1 olan konjenital bir hastalıktır¹; Tüm kolon söz konusu olduğunda, oran 1:1'e yaklaşır. ³ Fonksiyonel barsak tıkanıklığının ana genetik nedenidir. Olguların çoğu klasik prezentasyon ve rektal aspirasyon biyopsisi ile test kolaylığı nedeniyle yaşamın ilk birkaç ayında teşhis edilir. Hastalık, distal kolonda enterik ganglion hücrelerinin yokluğundan kaynaklanır ve bu da fonksiyonel kabızlığa neden olur. Etkilenen segmentin rezeksiyonu ve normal bağırsağın anüse yaklaştırılması tedavinin temel dayanağı olmuştur. Son yıllarda cerrahi tedavideki ilerlemeler sayesinde morbidite ve mortalitede belirgin bir azalma gözlenmiştir ve daha önce çok aşamalı olan prosedür artık komplikasyon oranlarında artış olmadan tek aşamada tamamlanabilmektedir. ⁴

Hirschsprung hastalığı (HD, konjenital aganglionik megakolon), nöral krest hücrelerinin gelişim sırasında yetmezliğine bağlı olarak enterik ganglion hücrelerinin yokluğuna bağlı bir hastalıktır. Canlı doğumda 1/5000 oranında bildirilmiştir. ² Hastalar en sık kabızlık (%88.9), abdominal şişlik (%88.9) ve doğumdan sonraki 24 saat içinde mekonyumun atılamaması (%76.5) ile başvururlar. ⁵

Hasta sunumu hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. HD olgularının çoğu yenidoğan döneminde teşhis edilir. Mekonyumun geçmesinde gecikme veya başarısızlık çoğu zaman bu hastalığın varlığı ile ilgili ilk öneridir. Normal tam süreli yenidoğanların %100'ü 48 saatlik yaşamda mekonyumu geçmiş olacaktır⁶, oysa HD'li yenidoğanların %45-90'ı 48 saatlik mekonyumu geçememiş olacaktır. ^7,8

Daha az şiddetli hastalığı olan hastalar (kısa segment HD) yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar teşhis edilemeyebilir. Olguların yaklaşık% 10'u 3 yaşından sonra teşhis edilebilir⁹; Nadiren, HD yetişkinlerde teşhis edilebilir. 

HD'li hastalar en sık kabızlık (%88.9), abdominal şişlik (%88.9) ve doğumdan sonraki 24 saat içinde mekonyumun geçememe (%76.5) ile başvururlar. ⁵ Bazı hastalarda kusma (%61.1) belirgin bir semptom olmak üzere kısmi/tam barsak tıkanıklığı ile başvurabilir. ⁵ Bağırsak tıkanıklığı ile birlikte ishal (%11.1) ortaya çıkabilir. ⁵ Ek olarak, 2 aylıktan sonra teşhis edilen hastalar için beşinci persentilde kilo ile gelişme başarısızlığı (% 16.7) kaydedilmiştir. ⁵

HD sıklıkla kronik kabızlık ile kendini gösterir ve muayenede abdominal şişkinlik takdir edilebilir. Klasik olarak yenidoğanlarda, parmakla rektal muayeneden (fışkırtma işareti) sonra dışkı ve gazın zorla dışarı atılması kaydedilmiştir. 

HD'den şüphelenildiğinde, tercih edilen ilk test, suda çözünür kontrast (baryum) lavman radyografilerinin elde edilmesini içerir (kontrast enjeksiyonundan hemen sonra ve 24 saatte). Normal ve aganglionik segment arasındaki geçiş zonu, proksimal kolon dilatasyonuna göre distal kolonun daralması olarak gözlenir. Bununla birlikte, yenidoğanların% 10-15'inde bir geçiş zonu gözlenmez. ¹⁰ Ters rektosigmoid indeks ve 24 saatte kontrastın korunması da HD'yi düşündürür.

Anorektal manometri (rektal distansiyon sonrası internal anal sfinkter gevşemesinin ölçümü), normal çalışma sonuçlarıyla HD'yi dışlamak için yararlı bir araçtır. Sfinkterin gevşememesi HD'yi düşündürür; Bununla birlikte, dış anal sfinkter, hareket veya ağlamadan kaynaklanan bir artefakt nedeniyle yanlış pozitifler ortaya çıkabilir.

Histolojik inceleme ile birlikte rektal biyopsi HD tanısında altın standart olmaya devam ^{etmektedir.11} Submukozal ve myenterik pleksusta ganglion hücrelerinin yokluğu kesin bir bulgudur. Rektal aspirasyon biyopsisi, genel anesteziye ihtiyaç duymadan yatak başında veya ayaktan bir ortamda yapılabildiği için tercih edilir. Örnekler, normalde mevcut olan fizyolojik hipoganglionoz bölgesinden kaçınmak için dentat çizginin en az 1-1.5 cm yukarısından elde edilir.

Tıkanıklığı olan hastalar alternatif kabızlık ve ishal ile başvurabilirler. İshal, dehidratasyon, sepsis ve şoka yol açan fulminan enterokolite ilerleyebilir. Enterokolit önemli bir komplikasyondur ve agresif bir şekilde tedavi edilmezse mortaliteyi artırır.

Bazı hastalarda ilk olay olarak çekum veya apendiks perforasyonu ile başvurabilirler. ¹²

Konjenital aganglionik megakolon tanısı konulan hastalar, aganglionik segmentlerin rezeksiyonu ve sfinkter fonksiyonu bozulmadan normalde innerve olan barsağın anüse kadar barsak devamlılığının yeniden sağlanması ile cerrahi olarak tedavi edilir. 

Tarihsel olarak, cerrahi, tek aşamalı bir prosedürle kaydedilen anastomoz darlığı ve sızıntılar dahil olmak üzere daha yüksek komplikasyon oranı nedeniyle bağırsak sürekliliği sağlanana kadar kolostomi yönlendiren bir aralık ile aşamalı bir operasyon olarak gerçekleştirildi. Bununla birlikte, cerrahi teknikler, anestezi, hemodinamik monitörizasyon ve erken tanıdaki son gelişmelerle, erken başvuran hastalarda komplikasyon riski artmadan tek aşamalı operasyonlar yapılabilmektedir. Laparoskopik cerrahinin ortaya çıkmasıyla birlikte, minimal invaziv cerrahi standart bakım haline gelmiştir. ^13–15

Hastalığın patofizyolojisinin fonksiyonel kabızlığa yol açan bir aganglionik barsak segmentinin varlığı olduğu göz önüne alındığında, etkilenen segmentin normal barsak anastomozu ile rezeksiyonu, vakaların% 91-97.5'ine kadar postoperatif kontinans ile tatmin edici sonuçlar göstermiştir. ¹⁶

Hastalığın tedavisi için Svenson,17 Soave,18 ve Duhame¹⁹ pull-through (açık teknikler) ve ayrıca laparoskopik ve transanal (perineal) pull-through varyasyonları dahil olmak üzere pull-through tekniğinin birçok varyasyonu mevcuttur. ^20,21 Laparoskopik ve transanal onarımlar, enteral beslemelerin daha erken yeniden başlatılması, daha az ağrı, daha kısa hastanede kalış süresi ve göze çarpmayan yara izleri gibi ek faydalar ile benzer sonuçlar nedeniyle son zamanlarda tercih kazanmıştır. ²²

Burada sunulan olgu, açık proktokolektomi ile transanal (perineal) pull-through komplikasyonsuz yapılan 4 yaşında HD'li bir erkek hastadır.

Herhangi bir intraoperatif komplikasyon veya spesifik hasta komorbiditeleri dışında, hastalar ameliyat sonrası ameliyathanede ekstübe edilmelidir. Çoğu hasta ameliyat sonrası diyete başlanabilir ve herhangi bir ilaç kullanmadan 24-48 saat içinde taburcu edilebilir. Bu senaryodaki hastamızda transvers kolostomi vardı, bu nedenle ameliyattan hemen sonra diyete devam etme ve hastayı 48 saat sonra taburcu etme konusunda kendimize güvendik. Hirschprung ile ilişkili enterokoliti (HAEC) önlemek için profilaktik antibiyotiklerin rolünü destekleyen veri eksikliği olmasına rağmen. ²³ Hasta, genellikle cerrahi görevler sırasında uygulandığı için 7 günlük antibiyotik ile taburcu edildi. Anastomoz ameliyat sonrası 1-2 hafta sonra dilatatörler veya parmak kullanılarak genişletilmeli ve dilatasyonlar günlük ila haftalık arasında değişen bir sıklıkta 4-6 hafta boyunca devam etmelidir. Ek olarak, kalçaya bariyer kremlerin uygulanması yara parçalanmasını önlemeye yardımcı olur. Postoperatif komplikasyonlar arasında kanama, yara yeri enfeksiyonu, perianal ekskoriasyon, anastomoz darlığı, enterokolit, barsak ^{tıkanıklığı21} ve anastomoz kaçağı yer alır. ²⁴

Bu hastalar genellikle kalıcı obstrüktif semptomlar, kirlenme / inkontinans ve enterokolit dahil olmak üzere uzun vadeli komplikasyonların tanımlanması ve tedavisi için uzun süreli takip gerektirecektir. En azından çocuk tuvalet eğitimi yıllarını geçene kadar cerrahla takip edilmesi önerilir. Bu sorunların çoğu 5 yıl içinde düzelir ve hastaların çoğu tatmin edici sonuçlar bildirmiştir. ²⁵

Kabızlık: Şişkinlik, kusma, karın şişkinliği ve şiddetli kabızlık gibi kalıcı obstrüktif semptomlar, operatif onarım geçirdikten sonra popülasyonun %10-30'unda ortaya çıkabilir. ²⁶ Bu, mekanik tıkanıklıktan (ör. darlık), kalıcı veya edinilmiş aganglionoz, kolon motilite bozukluğundan (ör., bağırsak nöronal displazisi), artmış iç anal sfinkter tonusu veya spesifik olmayan kolon dismotilitesi/dışkı durdurma davranışı. ²⁷ Bu durumun tanısal incelemesi, seri dilatasyonlu dijital rektal muayene (mekanik tıkanıklık) ile baryumlu lavman, rektal aspirasyon biyopsisi ve ardından anastomoz biyopsisi herhangi bir ganglion hücresi göstermezse revizyon cerrahisi (kalıcı aganglionoz) ve motilitenin değerlendirilmesini (radyoopak belirteç çalışması) içerir.

HD'li çocuklarda postoperatif obstrüktif semptomların yönetimi için kılavuzlar Amerikan Pediatrik Cerrahi Derneği tarafından yayınlanmıştır. ²⁸

Enterokolit: HD için ameliyattan önce veya sonra hayatı tehdit eden bağırsak delinmesine yol açabilen bağırsak mukozasının iltihabı ile karakterizedir. %45'e varan insidans oranı ile postoperatif morbidite ve hatta mortaliteye önemli bir katkıda bulunur. ²⁹ En sık cerrahi onarımın ilk yılında ortaya çıkar. ³⁰ Tipik prezentasyon ateş, abdominal distansiyon, lökositoz ve abdominal radyografide bağırsak ödemi kanıtlarını içerir. ³¹ Tedavi, geniş spektrumlu antibiyotikler, IV sıvılar, rektal ve kolonik dekompresyonlu nazogastrik drenajı içerir.

İnkontinans: İshal ve inkontinans en çok ameliyat sonrası erken dönemde görülür ve zaman içinde kademeli iyileşme ^{kaydedilmiştir,31,32} ve hastaların çoğunluğu (%75-95) günde beşten az dışkı bildirmektedir. ³³

Özel bir ekipman kullanılmadı.

Açıklanacak bir şey yok.

Bu video makalesinde atıfta bulunulan hastanın ebeveyni, filme alınması için bilgilendirilmiş onayını vermiştir ve bilgi ve görüntülerin çevrimiçi olarak yayınlanacağının farkındadır.