Proctocolectomia aberta para doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung é uma doença congênita com incidência relatada de 1/5000 nascidos vivos^1,2 com preponderância masculina de 3:1–4:1¹; Quando todo o cólon está envolvido, a proporção se aproxima de 1:1. ³ É a principal causa genética de obstrução intestinal funcional. A maioria dos casos é diagnosticada nos primeiros meses de vida, dada a apresentação clássica e a facilidade de teste com biópsia por sucção retal. A doença é devida à ausência de células ganglionares entéricas no cólon distal, o que resulta em constipação funcional. A ressecção do segmento afetado e a aproximação do intestino normal ao ânus têm sido a base do tratamento. Devido aos avanços no tratamento cirúrgico nas últimas décadas, observou-se uma redução significativa na morbidade e mortalidade, e o procedimento anteriormente em múltiplos estágios agora pode ser concluído em um estágio sem aumento nas taxas de complicações. ⁴

A doença de Hirschsprung (HD, megacólon aganglionar congênito) é um distúrbio devido à ausência de células ganglionares entéricas devido à falha das células da crista neural durante o desenvolvimento. Tem uma incidência relatada de 1/5000 nascidos vivos. ² Os pacientes apresentam mais comumente constipação (88,9%), distensão abdominal (88,9%) e falha na eliminação de mecônio dentro de 24 horas após o nascimento (76,5%). ⁵

A apresentação do paciente varia dependendo da gravidade da doença. A maioria dos casos de HD é diagnosticada no período neonatal. O atraso ou a falha na passagem de mecônio é na maioria das vezes a primeira sugestão sobre a presença dessa doença. 100% dos neonatos normais a termo terão eliminado mecônio em 48 horas de vida⁶, enquanto 45–90% dos neonatos com HD não terão eliminado mecônio em 48 horas. ^7,8

Pacientes com doença menos grave (HD de segmento curto) podem não ser diagnosticados até mais tarde na vida. Aproximadamente 10% dos casos podem ser diagnosticados após os 3 anos de^idade9; raramente, a DH pode ser diagnosticada em adultos. 

Os pacientes com HD apresentam mais comumente constipação (88,9%), distensão abdominal (88,9%) e falha na eliminação de mecônio dentro de 24 horas após o nascimento (76,5%). ⁵ Alguns pacientes podem apresentar obstrução intestinal parcial/completa, sendo o vômito (61,1%) um sintoma proeminente. ⁵ A diarreia (11,1%) pode ocorrer com obstrução intestinal. ⁵ Além disso, a falha no crescimento pôndero-estatural (16,7%) com peso no quinto percentil foi observada em pacientes diagnosticados após os 2 meses de idade. ⁵

A HD geralmente se manifesta com constipação crônica, e a distensão abdominal pode ser apreciada no exame físico. Classicamente, em neonatos, observou-se expulsão forçada de fezes e gases após o exame de toque retal (sinal do esguicho). 

Quando há suspeita de DH, o teste inicial de escolha inclui a obtenção de radiografias de enema de contraste solúvel em água (bário) (imediatamente após a injeção de contraste e em 24 horas). A zona de transição entre o segmento normal e o aganglionar é observada como o estreitamento do cólon distal em comparação com a dilatação do cólon proximal. No entanto, uma zona de transição não é observada em 10–15% dos recém-nascidos. ¹⁰ Um índice retossigmoide invertido e retenção de contraste em 24 horas também sugerem HD.

A manometria anorretal (a medida do relaxamento do esfíncter anal interno após a distensão retal) é uma ferramenta útil para excluir a HD com resultados normais do estudo. A falha no relaxamento do esfíncter é sugestiva de HD; no entanto, falsos positivos podem ocorrer devido a um artefato do esfíncter anal externo, movimento ou choro.

A biópsia retal com exame histológico continua sendo o padrão-ouro para o diagnóstico de ^HD.11 A ausência de células ganglionares na submucosa e no plexo mioentérico é um achado definitivo. Uma biópsia por sucção retal é preferida, pois pode ser realizada à beira do leito ou em um ambiente ambulatorial sem a necessidade de anestesia geral. As amostras são obtidas pelo menos 1–1,5 cm acima da linha dentada para evitar a região de hipoganglionose fisiológica que normalmente está presente.

Pacientes com obstrução podem apresentar constipação e diarreia alternadas. A diarreia pode progredir para enterocolite fulminante, causando desidratação, sepse e choque. A enterocolite é uma complicação significativa e aumenta a mortalidade, a menos que seja tratada agressivamente.

Alguns pacientes podem apresentar perfuração cecal ou apendicular como evento inicial. ¹²

Pacientes diagnosticados com megacólon aganglionar congênito são tratados cirurgicamente com ressecção de segmentos aganglionares e restabelecimento da continuidade intestinal do intestino normalmente inervado para o ânus sem a interrupção da função esfincteriana. 

Historicamente, a cirurgia foi conduzida como uma operação em etapas com um intervalo de desvio da colostomia até que a continuidade intestinal pudesse ser estabelecida devido a uma taxa mais alta de complicações, incluindo estenose anastomótica e vazamentos observados com um procedimento de estágio único. No entanto, com melhorias recentes nas técnicas cirúrgicas, anestesia, monitoramento hemodinâmico e diagnóstico precoce, as operações em estágio único podem ser realizadas sem aumento do risco de complicações para pacientes que se apresentam precocemente. Com o advento da cirurgia laparoscópica, a cirurgia minimamente invasiva tornou-se o padrão de atendimento. ^13–15

Como a fisiopatologia da doença é a presença de um segmento intestinal aganglionar levando à constipação funcional, a ressecção do segmento acometido com anastomose do intestino normal tem mostrado resultados satisfatórios com continência pós-operatória alcançada em até 91–97,5% dos casos. ¹⁶

Existem múltiplas variações da técnica pull-through para o tratamento da doença, incluindo Svenson,17 Soave18 e Duhame19 pull-through (técnicas abertas), bem como variações laparoscópicas e transanais (perineais). ^20,21 Os reparos laparoscópicos e transanais ganharam recentemente popularidade devido a resultados semelhantes, com os benefícios adicionais de retomada precoce da alimentação enteral, menos dor, hospitalização mais curta e cicatrizes imperceptíveis. ²²

O caso aqui apresentado é de um homem de 4 anos de idade com HD que foi submetido à proctocolectomia aberta com pull-through transanal (perineal) sem complicações.

Salvo quaisquer complicações intraoperatórias ou comorbidades específicas do paciente, os pacientes devem ser extubados na sala de cirurgia no pós-operatório. A maioria dos pacientes pode iniciar uma dieta no pós-operatório e receber alta dentro de 24 a 48 horas sem nenhum medicamento. Nosso paciente nesse cenário teve uma colostomia transversa, portanto, estávamos confiantes em retomar a dieta quase imediatamente após a cirurgia e dar alta ao paciente após 48 horas. Embora haja uma falta de dados que apoiem o papel dos antibióticos profiláticos na prevenção da enterocolite associada a Hirschprung (HAEC). ²³ O paciente recebeu alta com 7 dias de antibióticos, como geralmente é praticado durante as missões cirúrgicas. A anastomose deve ser dilatada com dilatadores ou dedo 1 a 2 semanas após a cirurgia, e as dilatações devem continuar por 4 a 6 semanas com uma frequência variando de diária a semanal. Além disso, a aplicação de cremes de barreira nas nádegas ajuda a prevenir a quebra da ferida. As complicações pós-operatórias incluem sangramento, infecção da ferida, escoriação perianal, estenose anastomótica, enterocolite, obstrução intestinal21 e vazamento anastomótico. ²⁴

Esses pacientes geralmente requerem acompanhamento de longo prazo para identificação e tratamento de quaisquer complicações de longo prazo, incluindo sintomas obstrutivos persistentes, sujeira/incontinência e enterocolite. O acompanhamento com o cirurgião é recomendado pelo menos até que a criança esteja além dos anos de treinamento do banheiro. A maioria desses problemas se resolve em 5 anos, com a maioria dos pacientes relatando resultados satisfatórios. ²⁵

Constipação: Sintomas obstrutivos persistentes, incluindo inchaço, vômitos, distensão abdominal e constipação grave, podem ocorrer em 10 a 30% da população após a realização de reparo cirúrgico. ²⁶ Isso pode ser causado por obstrução mecânica (por exemplo, estenose), aganglionose persistente ou adquirida, distúrbio da motilidade colônica (por exemplo, displasia neuronal intestinal), aumento do tônus do esfíncter anal interno ou comportamento inespecífico de motilidade colônica / retenção de fezes. ²⁷ A investigação diagnóstica dessa condição inclui enema de bário com exame de toque retal com dilatação seriada (obstrução mecânica), biópsia por sucção retal seguida de cirurgia de revisão se a biópsia da anastomose não mostrar células ganglionares (aganglionose persistente) e avaliação da motilidade (estudo de marcadores radiopacos).

Diretrizes para o manejo de sintomas obstrutivos pós-operatórios em crianças com HD foram publicadas pela American Pediatric Surgical Association. ²⁸

Enterocolite: Caracterizada por inflamação da mucosa intestinal que pode levar a perfuração intestinal com risco de vida antes ou depois da cirurgia para DH. É um dos principais contribuintes para a morbidade e até mortalidade pós-operatória, com uma taxa de incidência de até 45%. ²⁹ Ocorre mais comumente no primeiro ano de reparo cirúrgico. ³⁰ A apresentação típica inclui febre, distensão abdominal, leucocitose e evidência de edema intestinal em uma radiografia abdominal. ³¹ O tratamento inclui antibióticos de amplo espectro, fluidos intravenosos, drenagem nasogástrica com descompressão retal e colônica.

Incontinência: Diarréia e incontinência são mais notáveis durante o período pós-operatório imediato, com melhora gradual observada ao longo do ^tempo,31,32 e a maioria dos pacientes (75–95%) relatando menos de cinco fezes por dia. ³³

Nenhum equipamento especial foi usado.

Nada a divulgar.

O pai do paciente referido neste artigo em vídeo deu seu consentimento informado para ser filmado e está ciente de que informações e imagens serão publicadas online.