ヒルシュスプルング病のための開腹直腸摘出術

ヒルシュスプルング病は先天性疾患で、出生率は1/5000(出生数^1,2 )で男性が3:1–4:1(^1)と報告されています。結腸全体が関与している場合、その比率は1:1に近づきます。³ 機能的腸閉塞の主な遺伝的原因です。ほとんどの症例は、従来の症状と直腸吸引生検による検査の容易さから、生後数か月以内に診断されます。この病気は、遠位結腸に腸内神経節細胞が存在せず、機能的な便秘を引き起こすことに起因します。影響を受けた部分の切除と正常な腸を肛門に近づけることが治療の基本となっています。過去数十年の外科治療の進歩により、罹患率と死亡率が大幅に減少し、これまで多段階だった手術が合併症率の増加なしに一段階で完了できるようになりました。⁴

ヒルシュスプルング病(HD、先天性神経節性メガコロン)は、発生過程で神経娴細胞が機能しなくなるために腸神経節細胞が欠如することによる疾患です。出生率は5,000人に1人と報告されています。² 人の患者が最も一般的に便秘(88.9%)、腹部膨張(88.9%)、出生後24時間以内に胎便排出不良(76.5%)を訴えました。⁵

患者の症状は病気の重症度によって異なります。HDのほとんどの症例は新生児期に診断されます。胎便の排出遅延や不在は、この病気の存在を示す最初の兆候であることが多いです。正常な満期新生児の100%は生後48時間までに胎便を排出していますが^、HDの新生児は48時間までに胎便を排出できていません。^7,8

軽症の患者(短節HD)は、より後になってから診断されることがあります。約10%の症例は⁹歳3歳以降に診断されることがあります。まれに、成人でHDと診断されることもあります。 

HD患者は便秘(88.9%)、腹部膨張(88.9%)、出生後24時間以内に胎便排出不良(76.5%)が最も多いです。⁵ 一部の患者は部分的または完全な腸閉塞を呈し、嘔吐(61.1%)が顕著な症状となることがあります。⁵ 下痢(11.1%)は腸閉塞を伴うことがあります。⁵ さらに、2か月以降に診断された患者では、体重が5パーセンタイルに入った場合に16.7%の生育不良が認められています。⁵

HDは慢性的な便秘を伴うことが多いですし、腹部の膨張が検査で認められることもあります。新生児では、指直腸検査後に便やガスが強制的に排出される(噴射サイン)が典型的に観察されています。 

HDが疑われる場合、最初の検査として水溶性造影剤(バリウム)浣腸レントゲン(造影剤注射直後24時間)を実施することが推奨されます。正常節と神経節節の遷移帯は、近位結腸拡張と比較して遠位結腸の狭窄として観察されます。しかし、移行帯は新生児の10〜15%で観察されません。¹⁰ 直腸S状結腸指数の反転と24時間の造影剤保持もHDを示唆しています。

肛門直腸マノメトリー(直腸拡張後の肛門括約筋弛緩の測定)は、正常な検査結果でHDを除外するための有用なツールです。括約筋が弛緩しないことはHDの兆候です。しかし、偽陽性は外部肛門括約筋のアーティファクト、動き、泣き声などによって起こることがあります。

直腸生検と組織学的検査はHD診断のゴールドスタンダードとして今もなお有効です。¹¹ 粘膜下および筋腸叢に神経節細胞が存在しないことが決定的な所見です。直腸吸引生検は、全身麻酔を必要とせず、ベッドサイドや外来環境で実施できるため、好まれます。通常存在する生理的な神経節低症の領域を避けるため、歯状線から少なくとも1〜1.5cm上からサンプルを採取します。

閉塞のある患者は便秘と下痢を交互に呈することがある。下痢は暴発性腸炎に進行し、脱水、敗血症、ショックを引き起こすことがあります。腸炎は重大な合併症であり、積極的な治療がなければ死亡率を増加させます。

一部の患者は、初期の症状として盲腸穿孔や虫垂穿孔を発症することがあります。¹²

先天性神経節性メガ結腸と診断された患者は、神経節切除と通常支配される腸から肛門への腸の連続性の回復を外科的に行い、括約筋の機能を損なうことなく治療します。 

歴史的に、この手術は段階的に行われ、腸の連続性が確立されるまで間隔を割く大腸造瘻術が行われていました。これは単一段階手術で見られる合突症や漏尿などの合併症の発生率が高いためです。しかし、手術技術、麻酔、血行動態モニタリング、早期診断の進歩により、早期受診患者の合併症リスク増加なしに単一段階の手術を行うことが可能になりました。腹腔鏡手術の登場により、低侵襲手術が標準的な治療となりました。^13–15

疾患の病態生理学は、機能的便秘を引き起こす神経節性腸区画の存在であることを踏まえ、正常な腸の吻合による影響を受けた腸区画の切除は、術後の尿失禁が最大91〜97.5%の症例で達成される満足のいく結果を示している。¹⁶

プルスルー技術には、スヴェンソン、^ソ アーヴェ、¹⁸ 、デュアメ¹⁹ プルスルー(開放技術)や腹腔鏡、経肛門(会陰)プルスルー法など、複数のバリエーションがあります。^20.21 件の腹腔鏡および経肛門修復術は、経腔内栄養の早期再開、痛みの軽減、入院期間の短縮、目立たない瘢痕という利点により、同様の結果から最近支持を集めています。²²

ここで紹介する症例は、合併症なく経肛門プルスルーを伴う開腹直腸摘出術を受けた4歳のハチ病の男児です。

術中の合併症や特定の併存疾患がない限り、術後は手術室で抜管を行うべきです。ほとんどの患者は術後から食事療法を開始し、薬なしで24〜48時間以内に退院できます。このケースで患者は横横結腸造口術を受けていたため、手術直後に食事を再開し、48時間後に退院させる自信がありました。ヒルシュプルング関連大腸炎(HAEC)予防における予防的抗生物質の役割を裏付けるデータは不足しています。^患者 は通常手術中に行われる7日間の抗生物質投与で退院しました。吻合は術後1〜2週間に拡張器または指で拡張し、拡張は4〜6週間、頻度は1日から1週間まで続けるべきです。さらに、バリアクリームを臀部に塗布することで、傷の破損を防ぐことができます。術後の合併症には出血、創傷感染、肛門周囲擦り傷、吻合狭窄、腸炎、腸閉塞、^吻 合漏れが含まれます。²⁴

これらの患者は、持続的な閉塞症状、便便・失禁、腸炎などの長期合併症の特定と治療のために長期的なフォローアップが必要になることが多いです。少なくともトイレトレーニングの年齢を過ぎるまでは外科医のフォローアップが推奨されます。これらの問題の多くは5年以内に解決し、大多数の患者が満足のいく結果を報告しています。²⁵

便秘:手術修復後、人口の10〜30%で膨満感、嘔吐、腹部膨満、重度の便秘などの持続的な閉塞症状が現れることがあります。^これは 機械的閉塞(例:狭窄)、持続的または後天性の神経節症、大腸の運動障害(例:腸内神経形成異常)、内肛門括約筋の緊張増加、または非特異的な大腸運動障害や便の抑制行動によって引き起こされる可能性がある。^この 状態の診断的検査には、バリウム浣腸と連続拡張を伴う直腸検査(機械的閉塞)、直腸吸引生検(吻合生検で神経節細胞が見つからない場合の再手術、持続性神経節症)、運動性の評価(放射不透過マーカー試験)が含まれます。

HDの子どもの術後閉塞性症状の管理ガイドラインは、アメリカ小児外科学会によって発表されています。²⁸

腸炎:腸粘膜の炎症が特徴で、手術前後に生命を脅かす腸穿孔を引き起こすことがあります。術後の罹患率は最大45%に達し、死亡率の大きな要因となっています。²⁹ 手術修復後の最初の1年以内に最も一般的に起こります。³⁰ 典型的な症状には、発熱、腹部膨張、白血球症、腹部レントゲンでの腸水腫の証拠が含まれます。³¹ 治療には広域スペクトル抗生物質、点滴、鼻胃排液および直腸減圧が含まれます。

失禁:下痢と尿失禁は術後初期に最も顕著で、時間とともに徐々に改善が見られ、^31,32 人、大多数(75〜95%)が1日あたり5便未満と報告しています。³³

特別な装備は使用されませんでした。

特に開示することはない。

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