Proctocolectomie ouverte pour la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale avec une incidence rapportée de 1/5000 naissances vivantes^1,2 avec une prépondérance masculine de 3:1–4:1^{1 1} ; Lorsque tout le côlon est touché, le rapport approche 1:1. ³ C’est la principale cause génétique d’obstruction intestinale fonctionnelle. La plupart des cas sont diagnostiqués dans les premiers mois de la vie compte tenu de la présentation classique et de la facilité de test avec la biopsie par aspiration rectale. La maladie est due à l’absence de cellules ganglionnaires entériques dans le côlon distal qui entraîne une constipation fonctionnelle. La résection du segment affecté et le rapprochement de l’intestin normal près de l’anus ont été les piliers du traitement. En raison des progrès réalisés dans le traitement chirurgical au cours des dernières décennies, une réduction significative de la morbidité et de la mortalité a été observée, et la procédure auparavant en plusieurs étapes peut maintenant être réalisée en une seule étape sans augmentation des taux de complications. ⁴

La maladie de Hirschsprung (MH, mégacôlon aganglionique congénital) est une maladie due à l’absence de cellules ganglionnaires entériques en raison de l’échec des cellules de la crête neurale au cours du développement. Il a une incidence rapportée de 1/5000 naissances vivantes. ² Les patients présentent le plus souvent une constipation (88,9 %), une distension abdominale (88,9 %) et une incapacité à évacuer le méconium dans les 24 heures suivant la naissance (76,5 %). ⁵

La présentation du patient varie en fonction de la gravité de la maladie. La plupart des cas de MH sont diagnostiqués au cours de la période néonatale. Le retard ou l’incapacité à évacuer le méconium est le plus souvent la première suggestion de la présence de cette maladie. 100 % des nouveau-nés normaux à terme auront évacué le méconium à 48 heures de vie⁶, tandis que 45 à 90 % des nouveau-nés atteints de la MH n’auront pas réussi à évacuer le méconium à 48 heures. ^7,8

Les patients atteints d’une maladie moins sévère (segment court HD) peuvent ne pas être diagnostiqués avant un âge avancé. Environ 10 % des cas peuvent être diagnostiqués après^{l’âge de} 3 ans ; rarement, la MH peut être diagnostiquée chez les adultes. 

Les patients atteints de MH présentent le plus souvent de la constipation (88,9 %), une distension abdominale (88,9 %) et une incapacité à évacuer le méconium dans les 24 heures suivant la naissance (76,5 %). ⁵ Certains patients peuvent présenter une occlusion intestinale partielle/complète, les vomissements (61,1 %) étant un symptôme important. ⁵ Une diarrhée (11,1 %) peut survenir en cas d’occlusion intestinale. ⁵ De plus, un retard de croissance (16,7 %) avec un poids dans le cinquième percentile a été noté chez les patients diagnostiqués après l’âge de 2 mois. ⁵

La MH se manifeste souvent par une constipation chronique, et une distension abdominale peut être appréciée lors de l’examen. Classiquement chez les nouveau-nés, une expulsion forcée des selles et des gaz a été notée après le toucher rectal (signe de giclée). 

En cas de suspicion de MH, le test initial de choix comprend l’obtention de radiographies de lavement de produit de contraste hydrosoluble (baryum) (immédiatement après l’injection du produit de contraste et à 24 heures). La zone de transition entre le segment normal et aganglionique est observée comme le rétrécissement du côlon distal par rapport à la dilatation colique proximale. Cependant, une zone de transition n’est pas observée chez 10 à 15 % des nouveau-nés. ¹⁰ Un indice rectosigmoïdien inversé et la rétention du contraste à 24 heures suggèrent également une HD.

La manométrie anorectale (la mesure de la relaxation du sphincter anal interne après une distension rectale) est un outil utile pour exclure la MH avec des résultats d’étude normaux. L’incapacité du sphincter à se détendre est évocatrice de la MH ; Cependant, des faux positifs peuvent survenir en raison d’un artefact du sphincter anal externe, d’un mouvement ou de pleurs.

La biopsie rectale avec examen histologique reste l’étalon-or pour le diagnostic de la ^MH.11 L’absence de cellules ganglionnaires dans le plexus sous-muqueux et myentérique est un résultat définitif. Une biopsie par aspiration rectale est préférée car elle peut être réalisée au chevet du patient ou dans un cadre ambulatoire sans avoir besoin d’une anesthésie générale. Les échantillons sont prélevés à au moins 1 à 1,5 cm au-dessus de la ligne dentée pour éviter la région d’hypoganglionose physiologique qui est normalement présente.

Les patients présentant une obstruction peuvent présenter une alternance de constipation et de diarrhée. La diarrhée peut évoluer vers une entérocolite fulminante entraînant une déshydratation, une septicémie et un choc. L’entérocolite est une complication importante qui augmente la mortalité à moins d’être traitée de manière agressive.

Certains patients peuvent présenter une perforation cæcale ou appendiculaire comme événement initial. ¹²

Les patients diagnostiqués avec un mégacôlon aganglionique congénital sont traités chirurgicalement avec résection des segments aganglioniques et rétablissement de la continuité intestinale de l’intestin normalement innervé vers l’anus sans perturbation de la fonction sphinctérienne. 

Historiquement, la chirurgie était pratiquée sous la forme d’une opération par étapes avec une colostomie de dérivation d’intervalle jusqu’à ce que la continuité intestinale puisse être établie en raison d’un taux plus élevé de complications, y compris une sténose anastomotique et des fuites observées lors d’une procédure en une seule étape. Cependant, grâce aux améliorations récentes des techniques chirurgicales, de l’anesthésie, de la surveillance hémodynamique et du diagnostic précoce, les opérations en une seule étape peuvent être effectuées sans risque accru de complications pour les patients qui se présentent tôt. Avec l’avènement de la chirurgie laparoscopique, la chirurgie mini-invasive est devenue la norme de soins. ^{13 à 15}

Étant donné que la physiopathologie de la maladie est la présence d’un segment intestinal aganglionique conduisant à une constipation fonctionnelle, la résection du segment affecté avec anastomose de l’intestin normal a montré des résultats satisfaisants avec une continence postopératoire obtenue dans jusqu’à 91 à 97,5 % des cas. ¹⁶

Il existe de multiples variantes de la technique du pull-through pour le traitement de la maladie, notamment le pull-through de ^Svenson17 , ^Soave18 et Duhame¹⁹ (techniques ouvertes), ainsi que les variantes laparoscopique et transanale (périnéale). ^20,21 Les réparations laparoscopique et transanale ont récemment gagné en popularité en raison de résultats similaires avec les avantages supplémentaires d’une reprise plus précoce des alimentations entérales, d’une réduction de la douleur, d’une hospitalisation plus courte et de cicatrices discrètes. ²²

Le cas présenté ici est celui d’un garçon de 4 ans atteint de la MH qui a subi une proctocolectomie ouverte avec extraction transanale (périnéale) sans complications.

À moins de complications peropératoires ou de comorbidités spécifiques du patient, les patients doivent être extubés en salle d’opération après l’opération. La plupart des patients peuvent commencer un régime postopératoire et sortir dans les 24 à 48 heures sans aucun médicament. Notre patient dans ce scénario a subi une colostomie transverse, nous étions donc confiants de reprendre le régime presque immédiatement après la chirurgie et de donner congé au patient après 48 heures. Bien qu’il y ait un manque de données soutenant le rôle des antibiotiques prophylactiques dans la prévention de l’entérocolite associée à Hirschprung (HAEC). ²³ Le patient a reçu son congé avec 7 jours d’antibiotiques comme cela est habituellement pratiqué lors des missions chirurgicales. L’anastomose doit être dilatée à l’aide de dilatateurs ou d’un doigt 1 à 2 semaines après l’opération, et les dilatations doivent se poursuivre pendant 4 à 6 semaines à une fréquence allant de quotidienne à hebdomadaire. De plus, l’application de crèmes protectrices sur les fesses aide à prévenir la dégradation des plaies. Les complications postopératoires comprennent les saignements, l’infection de la plaie, l’excoriation périanale, le rétrécissement anastomotique, l’entérocolite, l’occlusion ^{intestinale21} et les fuites anastomotiques. ²⁴

Ces patients auront souvent besoin d’un suivi à long terme pour l’identification et le traitement de toute complication à long terme, y compris les symptômes obstructifs persistants, les salissures/incontinences et l’entérocolite. Un suivi avec le chirurgien est recommandé au moins jusqu’à ce que l’enfant ait dépassé les années d’apprentissage de la propreté. La plupart de ces problèmes se résolvent en 5 ans, la majorité des patients rapportant des résultats satisfaisants. ²⁵

Constipation : Des symptômes obstructifs persistants, notamment des ballonnements, des vomissements, une distension abdominale et une constipation sévère, peuvent survenir chez 10 à 30 % de la population après avoir subi une réparation chirurgicale. ^Cela peut être causé par une obstruction mécanique (par exemple, une sténose), une aganglionose persistante ou acquise, un trouble de la motilité colique (par exemple, une dysplasie neuronale intestinale), une augmentation du tonus interne du sphincter anal ou une dysmotilité colique non spécifique/comportement de rétention de selles. ²⁷ Le bilan diagnostique de cette affection comprend un lavement baryté avec un toucher rectal avec dilatation en série (obstruction mécanique), une biopsie par aspiration rectale suivie d’une chirurgie de révision si la biopsie de l’anastomose ne révèle pas de cellules ganglionnaires (aganglionose persistante) et l’évaluation de la motilité (étude du marqueur radio-opaque).

Des lignes directrices pour la prise en charge des symptômes obstructifs postopératoires chez les enfants atteints de MH ont été publiées par l’American Pediatric Surgical Association. ²⁸

Entérocolite : Caractérisée par une inflammation de la muqueuse intestinale pouvant entraîner une perforation intestinale potentiellement mortelle avant ou après la chirurgie de la MH. C’est un contributeur majeur à la morbidité postopératoire et même à la mortalité avec un taux d’incidence allant jusqu’à 45 %. ²⁹ Elle survient le plus souvent au cours de la première année suivant la réparation chirurgicale. ³⁰ La présentation typique comprend de la fièvre, une distension abdominale, une leucocytose et des signes d’œdème intestinal sur une radiographie abdominale. ³¹ Le traitement comprend des antibiotiques à large spectre, des liquides IV, un drainage nasogastrique avec décompression rectale et colique.

Incontinence : La diarrhée et l’incontinence sont plus notables au début de la période postopératoire, avec une amélioration progressive notée au fil du ^temps,31,32 et une majorité de patients (75 à 95 %) signalant moins de cinq selles par jour. ³³

Aucun équipement spécial n’a été utilisé.

Rien à divulguer.

Le parent du patient visé dans cet article vidéo a donné son consentement éclairé pour être filmé et est conscient que des informations et des images seront publiées en ligne.