허쉬 스프 룽 병에 대한 개방 직장 절제술

히르슈스프룽병(Hirschsprung's disease)은 선천성 질환으로 출생아 수가 1/5000명,^1,2명, 남성이 3:1–4:1로 우세^하다. 전체 결장이 관련되어 있으면 비율이 1:1에 가깝습니다. ³ 기능성 장 폐색의 주요 유전적 원인입니다. 대부분의 사례는 생후 첫 몇 달 이내에 진단되며, 고전적인 증상과 직장 흡입 생검을 통한 검사의 용이성을 감안할 때 진단됩니다. 이 질병은 원위 결장에 장 신경절 세포가 없기 때문에 기능성 변비가 발생하기 때문입니다. 환부를 절제하고 정상 장을 항문에 가깝게 만드는 것이 치료의 주된 부분이었습니다. 지난 수십 년 동안 외과 치료의 발전으로 인해 이환율과 사망률이 크게 감소한 것으로 관찰되었으며, 이전의 다단계 시술은 이제 합병증 발생률의 증가 없이 한 단계로 완료할 수 있습니다. ⁴ 개

히르슈스프룽병(Hirschsprung's disease, HD, congenital aganglionic megacolon)은 발달 과정에서 신경능선 세포가 실패하여 장 신경절 세포가 없는 질환입니다. 출생아 5,000명 중 1명꼴로 발병률이 보고되고 있습니다. ² 변비(88.9%), 복부 팽만(88.9%), 출생 후 24시간 이내에 태변을 배출하지 못함(76.5%)이 가장 흔하게 나타난다. ⁵ 개

환자의 증상은 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 대부분의 헌팅턴병 환자는 신생아 시기에 진단됩니다. 태변을 통과하지 못하거나 지연시키는 것은 대부분 이 질병의 존재에 대한 첫 번째 제안입니다. 정상적인 만삭 신생아의 100%가 생후 48시간까지 태변을 배출하는 반면⁶ 헌팅턴병을 앓고 있는 신생아의 45-90%는 48시간까지 태변을 배출하지 못합니다. ^7,8

덜 심각한 질병(단부 HD)을 앓고 있는 환자는 노년기까지 진단을 받지 못할 수 있습니다. 사례의 약 10%는⁹세 3세 이후에 진단될 수 있습니다. 드물게, 성인에서 헌팅턴병 진단이 내려질 수 있습니다. 

헌팅턴병 환자는 변비(88.9%), 복부 팽만(88.9%), 출생 후 24시간 이내에 태변을 배출하지 못하는 경우(76.5%)가 가장 흔하게 나타났다. ⁵ 일부 환자는 구토(61.1%)가 두드러진 증상인 부분적/완전한 장폐색으로 나타날 수 있습니다. ⁵ 설사(11.1%)는 장폐색으로 발생할 수 있습니다. ⁵ 또한, 생후 2개월 이후에 진단된 환자에서 5번째 백분위수의 체중으로 성장하지 못하는 경우(16.7%)가 관찰되었습니다. ⁵ 개

헌팅턴병은 만성 변비를 동반하는 경우가 많으며, 복부 팽만감은 검사에서 인정될 수 있습니다. 전통적으로 신생아의 경우, 디지털 직장 검사(분출 징후) 후 대변과 가스를 강제로 배출하는 것이 관찰되었습니다. 

헌팅턴병이 의심되는 경우, 초기에 선택할 수 있는 검사에는 수용성 조영제(바륨) 관장 방사선 사진(조영제 주입 직후 및 24시간 후)을 얻는 것이 포함됩니다. 정상 분절과 강간절 분절 사이의 전이 영역은 근위 결장 확장에 비해 원위 결장이 좁아지는 것으로 관찰됩니다. 그러나 신생아의 10-15%에서는 전이 영역이 관찰되지 않습니다. ¹⁰ 역전된 직장근 시그모이드 지수와 24시간 동안 콘트라스트가 유지되는 것도 헌팅턴병을 시사합니다.

항문 직장 압력계(직장 팽창 후 내부 항문 괄약근 이완 측정)는 정상적인 연구 결과에서 헌팅턴병을 배제하는 데 유용한 도구입니다. 괄약근이 이완되지 않는 것은 헌팅턴병을 암시합니다. 그러나 외부 항문 괄약근, 움직임 또는 울음으로 인한 인공물로 인해 위양성이 발생할 수 있습니다.

조직학적 검사를 동반한 직장 생검은 헌팅턴병 진단을 위한 황금 표준으로 남아 있습니다.¹¹ 점막하 및 근육총에 신경절 세포가 없다는 것이 결정적인 소견입니다. 직장 흡입 생검은 전신 마취 없이 침대 옆이나 외래 환경에서 수행할 수 있기 때문에 선호됩니다. 샘플은 일반적으로 존재하는 생리적 신경절 저하증 영역을 피하기 위해 치열 선에서 최소 1-1.5cm 위에서 얻습니다.

폐색이 있는 환자는 변비와 설사가 번갈아 나타날 수 있습니다. 설사는 전격성 장염으로 진행되어 탈수, 패혈증 및 쇼크를 유발할 수 있습니다. 장염은 심각한 합병증이며 적극적으로 치료하지 않으면 사망률을 높입니다.

일부 환자는 초기 사건으로 두막 또는 충수 천공이 나타날 수 있습니다. ¹²명

선천성 강이뇨증 진단을 받은 환자는 간간절절제술과 괄약근 기능의 붕괴 없이 정상 신경분포를 가진 장과 항문의 장 연속성을 재확립하는 수술적 치료를 받습니다. 

역사적으로 이 수술은 문합 협착 및 단일 단계 절차에서 나타나는 누출을 포함한 합병증의 비율이 더 높기 때문에 장 연속성이 확립될 때까지 간격 전환 결장루를 사용하는 단계적 수술로 수행되었습니다. 그러나 최근 수술 기법, 마취, 혈류역학 모니터링 및 조기 진단의 발전으로 조기에 내원한 환자의 합병증 위험 증가 없이 1단계 수술을 수행할 수 있습니다. 복강경 수술의 출현으로 최소 침습 수술이 치료의 표준이 되었습니다. ^13–15

이 질환의 병태생리학적으로 기능성 변비를 유발하는 강간이성 장 분절의 존재를 감안할 때, 정상 장의 문합을 통한 환부의 절제는 최대 91-97.5%의 사례에서 수술 후 요실금과 함께 만족스러운 결과를 보여주었습니다. ¹⁶명

Svenson,17 Soave,18 및 Duhame19 풀스루(개방 기술)뿐만 아니라 복강경 및 경항문(회음부) 풀스루 변형을 포함하여 질병 치료를 위한 풀스루 기술의 다양한 변형이 존재합니다. ^20,21 복강경 및 경항문 복원술은 경장 영양 공급의 조기 재개, 통증 감소, 입원 기간 단축, 눈에 띄지 않는 흉터 등의 추가 이점과 함께 유사한 결과로 인해 최근 인기를 얻고 있습니다. ²²명

여기에 제시된 증례는 헌팅턴병을 앓고 있는 4세 남아의 경우로, 합병증 없이 경항문(회음부) 풀스루를 이용한 개방 직장 절제술을 받았습니다.

수술 중 합병증이나 특정 환자 동반 질환이 없는 한, 환자는 수술 후 수술실에서 발관해야 합니다. 대부분의 환자는 수술 후 다이어트를 시작하고 약물 없이 24-48시간 이내에 퇴원할 수 있습니다. 이 시나리오의 환자는 횡방향 결장루를 받았기 때문에 수술 직후 거의 즉시 식단을 재개하고 48시간 후에 환자를 퇴원시킬 수 있다는 확신이 있었습니다. 히르슈프룽 관련 장염(Hirschprung-associated enterocolitis, HAEC)을 예방하기 위한 예방적 항생제의 역할을 뒷받침하는 데이터는 부족하지만. ²³ 환자는 수술 임무 중에 일반적으로 시행되는 항생제 7일 투여를 받고 퇴원했습니다. 문합은 수술 후 1-2주 후에 확장기나 손가락을 사용하여 확장해야 하며, 확장은 매일에서 매주 다양한 빈도로 4-6주 동안 계속되어야 합니다. 또한 엉덩이에 배리어 크림을 바르면 상처가 찢어지는 것을 예방하는 데 도움이 됩니다. 수술 후 합병증으로는 출혈, 상처 감염, 항문 주위 박리, 문합 협착, 장염, 장 폐색,²¹ 및 문합 누출이 있습니다. ²⁴명

이러한 환자는 지속적인 폐쇄 증상, 오염/요실금 및 장염을 포함한 장기 합병증을 식별하고 치료하기 위해 장기적인 추적 관찰이 필요한 경우가 많습니다. 적어도 아이가 배변 훈련을 받을 수 있는 연령을 벗어날 때까지는 외과 의사와 함께 후속 조치를 취하는 것이 좋습니다. 이러한 문제의 대부분은 5년 이내에 해결되며 대다수의 환자가 만족스러운 결과를 보고합니다. ²⁵명

변비: 복부 팽만감, 구토, 복부 팽만감, 심한 변비를 포함한 지속적인 폐쇄 증상이 수술 후 인구의 10-30%에서 발생할 수 있습니다. ²⁶ 이는 기계적 폐색(예: 협착), 지속성 또는 후천성 신경절증, 결장 운동 장애(예: 장 신경 이형성증), 항문 괄약근 긴장도 증가 또는 비특이적 결장 운동 장애/대변 억제 행동에 의해 발생할 수 있습니다. ²⁷ 이 질환의 진단 정밀 검사에는 연속 확장(기계적 폐쇄)을 동반한 디지털 직장 검사를 통한 바륨 관장, 직장 흡입 생검 후 문합 생검에서 신경절 세포가 보이지 않는 경우 재수술(지속성 신경절증) 및 운동성 평가(방사선 투과성 마커 연구)가 포함됩니다.

헌팅턴병 소아의 수술 후 폐쇄 증상 관리를 위한 지침이 미국 소아 외과 협회(American Pediatric Surgical Association)에서 발표했습니다. ²⁸의

장염: 장 점막에 염증이 발생하여 헌팅턴병 수술 전후에 생명을 위협하는 장 천공을 유발할 수 있는 것이 특징입니다. 수술 후 이환율과 사망률의 주요 원인이며 발병률은 최대 45%에 이릅니다. ²⁹ 가장 흔하게 외과 수술 후 1년 이내에 발생합니다. ³⁰ 전형적인 증상으로는 발열, 복부 팽만, 백혈구 증가증, 복부 방사선 사진상의 장 부종 소견 등이 있습니다. ³¹ 치료에는 광범위 항생제, IV 수액, 직장 및 결장 감압술을 통한 비위 배액이 포함됩니다.

요실금: 설사와 요실금은 수술 후 초기에 가장 두드러지며 시간이 지남에 따라 점진적으로 개선되며,^31,32 대다수의 환자(75–95%)는 하루에 5회 미만의 변을 보고했습니다. ³³분

특별한 장비는 사용되지 않았습니다.

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이 비디오 기사에 언급된 환자의 부모는 촬영에 대해 사전 동의를 했으며 정보와 이미지가 온라인에 게시될 것임을 알고 있습니다.