Hirschsprung रोग के लिए खुला Proctocolectomy

हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी एक जन्मजात विकार है जिसमें 1/5000 जीवित जन्मों की रिपोर्ट की गई घटना^1,2 3: 1-4: 1¹ के पुरुष प्रधानता के साथ है; जब पूरा बृहदान्त्र शामिल होता है, तो अनुपात 1: 1 तक पहुंच जाता है। ³ यह कार्यात्मक आंतों की रुकावट का मुख्य आनुवंशिक कारण है। अधिकांश मामलों का निदान जीवन के पहले कुछ महीनों में शास्त्रीय प्रस्तुति और रेक्टल सक्शन बायोप्सी के साथ परीक्षण में आसानी से किया जाता है। यह रोग डिस्टल कोलन में एंटरिक गैंग्लियन कोशिकाओं की अनुपस्थिति के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप कार्यात्मक कब्ज होता है। प्रभावित खंड का लकीर और गुदा के करीब सामान्य आंत्र लाना उपचार का मुख्य आधार रहा है। पिछले दशकों में सर्जिकल उपचार में प्रगति के कारण, रुग्णता और मृत्यु दर में उल्लेखनीय कमी देखी गई है, और पहले की मल्टीस्टेज प्रक्रिया अब जटिलता दरों में वृद्धि के बिना एक चरण में पूरी की जा सकती है। ⁴

हिर्स्चस्प्रुंग की बीमारी (एचडी, जन्मजात एगैंग्लिओनिक मेगाकॉलन) विकास के दौरान तंत्रिका शिखा कोशिकाओं की विफलता के कारण एंटरिक गैंग्लियन कोशिकाओं की अनुपस्थिति के कारण एक विकार है। इसमें 1/5000 जीवित जन्मों की घटना दर्ज की गई है। ² रोगी सबसे अधिक कब्ज (88.9%), पेट की गड़बड़ी (88.9%), और जन्म के 24 घंटे के भीतर मेकोनियम पास करने में विफलता (76.5%) के साथ उपस्थित होते हैं। ⁵

रोगी की प्रस्तुति रोग की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है। एचडी के अधिकांश मामलों का निदान नवजात अवधि में किया जाता है। मेकोनियम को पारित करने में देरी या विफलता अक्सर इस बीमारी की उपस्थिति के बारे में पहला सुझाव है। सामान्य पूर्णकालिक नवजात शिशुओं के 100% ने जीवन⁶ के 48 घंटे तक मेकोनियम पारित कर दिया होगा, जबकि एचडी वाले 45-90% नवजात शिशु 48 घंटे तक मेकोनियम पास करने में विफल रहे होंगे। ^7,8

कम गंभीर बीमारी (शॉर्ट सेगमेंट एचडी) वाले मरीजों का जीवन में बाद तक निदान नहीं किया जा सकता है। लगभग 10% मामलों का निदान 3 साल की उम्र के बाद^किया जा सकता है; असामान्य रूप से, वयस्कों में एचडी का निदान किया जा सकता है। 

एचडी वाले मरीजों में आमतौर पर कब्ज (88.9%), पेट की गड़बड़ी (88.9%), और जन्म के 24 घंटे के भीतर मेकोनियम पास करने में विफलता (76.5%) होती है। ⁵ कुछ रोगी उल्टी (61.1%) के साथ आंशिक/पूर्ण आंत्र रुकावट के साथ उपस्थित हो सकते हैं जो एक प्रमुख लक्षण है। ⁵ दस्त (11.1%) आंतों की रुकावट के साथ हो सकता है। ⁵ इसके अतिरिक्त, पांचवें प्रतिशत में वजन के साथ पनपने में विफलता (16.7%) 2 महीने की उम्र के बाद निदान किए गए रोगियों के लिए नोट की गई है। ⁵

एचडी अक्सर पुरानी कब्ज के साथ प्रस्तुत करता है, और परीक्षा में पेट की गड़बड़ी की सराहना की जा सकती है। नवजात शिशुओं में शास्त्रीय रूप से, डिजिटल रेक्टल परीक्षा (धार संकेत) के बाद मल और गैस के बलपूर्वक निष्कासन को नोट किया गया है। 

जब एचडी का संदेह होता है, तो पसंद के प्रारंभिक परीक्षण में पानी में घुलनशील कंट्रास्ट (बेरियम) एनीमा रेडियोग्राफ (कंट्रास्ट के इंजेक्शन के तुरंत बाद और 24 घंटों में) प्राप्त करना शामिल है। सामान्य और एगैंग्लिओनिक खंड के बीच संक्रमण क्षेत्र को समीपस्थ कॉलोनिक फैलाव की तुलना में डिस्टल कोलन के संकुचन के रूप में देखा जाता है। हालांकि, 10-15% नवजात शिशुओं में एक संक्रमण क्षेत्र नहीं देखा जाता है। ¹⁰ एक उलट रेक्टोसिग्मॉइड इंडेक्स और 24 घंटे में कंट्रास्ट का प्रतिधारण भी एचडी का सुझाव देता है।

एनोरेक्टल मैनोमेट्री (रेक्टल डिस्टेंशन के बाद आंतरिक गुदा दबानेवाला यंत्र छूट का माप) सामान्य अध्ययन परिणामों के साथ एचडी को बाहर करने के लिए एक उपयोगी उपकरण है। आराम करने के लिए दबानेवाला यंत्र की विफलता एचडी का विचारोत्तेजक है; हालांकि, बाहरी गुदा दबानेवाला, आंदोलन या रोने से एक आर्टिफैक्ट के कारण झूठी सकारात्मकता हो सकती है।

हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के साथ रेक्टल बायोप्सी ^HD.11 के निदान के लिए स्वर्ण मानक बनी हुई है सबम्यूकोसल और मायनेटिक प्लेक्सस में गैंग्लियन कोशिकाओं की अनुपस्थिति एक निश्चित खोज है। एक रेक्टल सक्शन बायोप्सी को प्राथमिकता दी जाती है क्योंकि इसे सामान्य संज्ञाहरण की आवश्यकता के बिना बेडसाइड या एम्बुलेटरी सेटिंग में किया जा सकता है। सामान्य रूप से मौजूद शारीरिक हाइपोगैंग्लियोनोसिस के क्षेत्र से बचने के लिए नमूने डेंटेट लाइन से कम से कम 1-1.5 सेमी ऊपर प्राप्त किए जाते हैं।

रुकावट वाले रोगी बारी-बारी से कब्ज और दस्त के साथ उपस्थित हो सकते हैं। दस्त फुलमिनेंट एंटरोकोलाइटिस में प्रगति कर सकता है जिससे निर्जलीकरण, सेप्सिस और सदमे हो सकते हैं। एंटरोकोलाइटिस एक महत्वपूर्ण जटिलता है और मृत्यु दर को बढ़ाता है जब तक कि आक्रामक रूप से इलाज नहीं किया जाता है।

कुछ रोगी प्रारंभिक घटना के रूप में सेकल या एपेंडिसियल वेध के साथ उपस्थित हो सकते हैं। ¹²

जन्मजात एगैंग्लिओनिक मेगाकॉलन के निदान वाले मरीजों को शल्य चिकित्सा द्वारा एगैंग्लिओनिक सेगमेंट के लकीर के साथ इलाज किया जाता है और स्फिंक्टर फ़ंक्शन के व्यवधान के बिना गुदा में सामान्य रूप से संक्रमित आंत्र की आंत्र निरंतरता को फिर से स्थापित किया जाता है। 

ऐतिहासिक रूप से, सर्जरी को एक अंतराल के साथ एक मंचित ऑपरेशन के रूप में आयोजित किया गया था, जब तक कि कोलोस्टॉमी को डायवर्ट करने वाले अंतराल के साथ आंत्र निरंतरता स्थापित करने में सक्षम नहीं था, जिसमें एनास्टोमोटिक सख्ती और एकल-चरण प्रक्रिया के साथ नोट किए गए लीक शामिल थे। हालांकि, सर्जिकल तकनीकों, संज्ञाहरण, हेमोडायनामिक निगरानी और प्रारंभिक निदान में हालिया सुधारों के साथ, एकल-चरण ऑपरेशन उन रोगियों के लिए जटिलताओं के बढ़ते जोखिम के बिना आयोजित किए जा सकते हैं जो जल्दी पेश करते हैं। लैप्रोस्कोपिक सर्जरी के आगमन के साथ, न्यूनतम इनवेसिव सर्जरी देखभाल का मानक बन गई है। ^13–15

यह देखते हुए कि रोग का पैथोफिज़ियोलॉजी एक एगैंग्लिओनिक आंत्र खंड की उपस्थिति है जो कार्यात्मक कब्ज के लिए अग्रणी है, सामान्य आंत्र के एनास्टोमोसिस के साथ प्रभावित खंड की लकीर ने 91-97.5% मामलों में प्राप्त पश्चात संयम के साथ संतोषजनक परिणाम दिखाए हैं। ¹⁶

रोग के उपचार के लिए पुल-थ्रू तकनीक के कई रूप मौजूद हैं, जिनमें स्वेनसन, ¹⁷ सोवे, ¹⁸ और डुहेम¹⁹ पुल-थ्रू (खुली तकनीक), साथ ही लैप्रोस्कोपिक और ट्रांसनल (पेरिनियल) पुल-थ्रू विविधताएं शामिल हैं। ^20,21 लैप्रोस्कोपिक और ट्रांसनल मरम्मत ने हाल ही में एंटरल फीड, कम दर्द, कम अस्पताल में भर्ती और अगोचर निशान के पहले फिर से शुरू होने के अतिरिक्त लाभों के साथ समान परिणामों के कारण पक्ष प्राप्त किया है। ²²

यहां प्रस्तुत मामला एचडी के साथ एक 4 वर्षीय पुरुष का है, जो जटिलताओं के बिना ट्रांसनल (पेरिनेल) पुल-थ्रू के साथ खुले प्रोक्टोकोलेक्टोमी से गुजरा था।

किसी भी इंट्राऑपरेटिव जटिलताओं या विशिष्ट रोगी सहरुग्णताओं को छोड़कर, रोगियों को ऑपरेटिंग रूम में पोस्टऑपरेटिव रूप से एक्सट्यूबेटेड किया जाना चाहिए। अधिकांश रोगियों को पोस्टऑपरेटिव रूप से आहार पर शुरू किया जा सकता है और बिना किसी दवा के 24-48 घंटों के भीतर छुट्टी दे दी जा सकती है। इस परिदृश्य में हमारे रोगी को एक अनुप्रस्थ कोलोस्टोमी था, इसलिए हम सर्जरी के तुरंत बाद आहार को फिर से शुरू करने और 48 घंटों के बाद रोगी को छुट्टी देने के बारे में आश्वस्त थे। हालांकि हिर्शप्रुंग से जुड़े एंटरोकोलाइटिस (एचएईसी) को रोकने के लिए रोगनिरोधी एंटीबायोटिक दवाओं की भूमिका का समर्थन करने वाले डेटा की कमी है। ²³ रोगी को एंटीबायोटिक दवाओं के 7 दिनों के साथ छुट्टी दे दी गई थी क्योंकि यह आमतौर पर सर्जिकल मिशन के दौरान अभ्यास किया जाता है। एनास्टोमोसिस को 1-2 सप्ताह के बाद के फैलाव या उंगली का उपयोग करके पतला किया जाना चाहिए, और फैलाव दैनिक से साप्ताहिक तक की आवृत्ति के साथ 4-6 सप्ताह तक जारी रहना चाहिए। इसके अतिरिक्त, नितंबों पर बैरियर क्रीम लगाने से घाव के टूटने को रोकने में मदद मिलती है। पश्चात की जटिलताओं में रक्तस्राव, घाव संक्रमण, पेरिअनल उत्तेजना, एनास्टोमोटिक सख्ती, एंटरोकोलाइटिस, आंत्र रुकावट, ²¹ और एनास्टोमोटिक रिसाव शामिल हैं। ²⁴

इन रोगियों को अक्सर किसी भी दीर्घकालिक जटिलताओं की पहचान और उपचार के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है, जिसमें लगातार अवरोधक लक्षण, गंदगी / असंयम और एंटरोकोलाइटिस शामिल हैं। सर्जन के साथ अनुवर्ती की सिफारिश की जाती है, कम से कम जब तक बच्चा शौचालय-प्रशिक्षण वर्षों से परे न हो। इनमें से अधिकांश समस्याएं 5 वर्षों के भीतर हल हो जाती हैं, जिनमें से अधिकांश रोगी संतोषजनक परिणामों की रिपोर्ट करते हैं। ²⁵

कब्ज: ऑपरेटिव मरम्मत के दौर से गुजरने के बाद 10-30% आबादी में सूजन, उल्टी, पेट में गड़बड़ी और गंभीर कब्ज सहित लगातार प्रतिरोधी लक्षण हो सकते हैं। ²⁶ यह यांत्रिक रुकावट (जैसे सख्ती), लगातार या अधिग्रहित एगैंग्लियोसिस, एक कॉलोनिक गतिशीलता विकार (जैसे, आंतों के न्यूरोनल डिस्प्लेसिया), आंतरिक गुदा दबानेवाला यंत्र टोन में वृद्धि, या निरर्थक कॉलोनिक डिस्मोटिलिटी / मल-रोक व्यवहार के कारण हो सकता है। ²⁷ इस स्थिति के नैदानिक वर्कअप में सीरियल फैलाव (यांत्रिक रुकावट) के साथ एक डिजिटल रेक्टल परीक्षा के साथ बेरियम एनीमा शामिल है, रेक्टल सक्शन बायोप्सी के बाद एक संशोधन सर्जरी के बाद यदि एनास्टोमोसिस की बायोप्सी किसी भी गैंग्लियन कोशिकाओं (लगातार एगैंग्लियोनोसिस) को दिखाने में विफल रहती है, और गतिशीलता का आकलन (रेडियोपैक मार्कर अध्ययन)।

एचडी वाले बच्चों में पोस्टऑपरेटिव अवरोधक लक्षणों के प्रबंधन के लिए दिशानिर्देश अमेरिकन पीडियाट्रिक सर्जिकल एसोसिएशन द्वारा प्रकाशित किए गए हैं। ²⁸

एंटरोकोलाइटिस: आंत्र श्लेष्म की सूजन से विशेषता है जो एचडी के लिए सर्जरी से पहले या बाद में जीवन-धमकाने वाले आंत्र वेध का कारण बन सकती है। यह 45% तक की घटना दर के साथ पश्चात की रुग्णता और यहां तक कि मृत्यु दर में एक प्रमुख योगदानकर्ता है। ²⁹ यह आमतौर पर सर्जिकल मरम्मत के पहले वर्ष के भीतर होता है। ³⁰ विशिष्ट प्रस्तुति में बुखार, पेट की गड़बड़ी, ल्यूकोसाइटोसिस, और पेट के रेडियोग्राफ़ पर आंतों के एडिमा के सबूत शामिल हैं। ³¹ उपचार में व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स, IV तरल पदार्थ, मलाशय और कॉलोनिक अपघटन के साथ नासोगैस्ट्रिक जल निकासी शामिल है।

असंयम: दस्त और असंयम प्रारंभिक पश्चात की अवधि के दौरान सबसे उल्लेखनीय हैं, समय के साथ क्रमिक सुधार के साथ, ^31,32 और अधिकांश रोगियों (75-95%) ने प्रति दिन पांच मल से कम की रिपोर्ट की। ³³

किसी विशेष उपकरण का उपयोग नहीं किया गया था।

खुलासा करने के लिए कुछ भी नहीं।

इस वीडियो लेख में संदर्भित रोगी के माता-पिता ने फिल्माए जाने के लिए अपनी सूचित सहमति दी है और यह जानते हैं कि जानकारी और चित्र ऑनलाइन प्रकाशित किए जाएंगे।