Hirschsprung रोग के लिए खुला Proctocolectomy

Hirschsprung रोग 1/5000 जीवित जन्म 1^{, 2} की एक रिपोर्ट की घटना के साथ एक जन्मजात विकार है 3: 1-4: 1¹ की एक पुरुष प्रबलता के साथ; जब पूरा बृहदान्त्र शामिल होता है, तो अनुपात 1: 1 तक पहुंचता है। ³ यह कार्यात्मक आंत्र रुकावट का मुख्य आनुवंशिक कारण है। अधिकांश मामलों का निदान जीवन के पहले कुछ महीनों में शास्त्रीय प्रस्तुति और रेक्टल सक्शन बायोप्सी के साथ परीक्षण में आसानी को देखते हुए किया जाता है। यह रोग डिस्टल बृहदान्त्र में आंत्र नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं की अनुपस्थिति के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप कार्यात्मक कब्ज होता है। प्रभावित खंड की लकीर और गुदा के करीब सामान्य आंत्र लाना उपचार का मुख्य आधार रहा है। पिछले दशकों में सर्जिकल उपचार में प्रगति के कारण, रुग्णता और मृत्यु दर में महत्वपूर्ण कमी देखी गई है, और पहले मल्टीस्टेज प्रक्रिया को अब जटिलता दरों में वृद्धि के बिना एक चरण में पूरा किया जा सकता है। ⁴

हिर्शस्प्रंग रोग (एचडी, जन्मजात अगंग्लिओनिक मेगाकोलन) विकास के दौरान तंत्रिका शिखा कोशिकाओं की विफलता के कारण आंत्र नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं की अनुपस्थिति के कारण एक विकार है। इसमें 1/5000 जीवित जन्मों की एक रिपोर्ट की गई घटना है। ² रोगी आमतौर पर कब्ज (88.9%), पेट की विकृति (88.9%) और जन्म के बाद 24 घंटों के भीतर मेकोनियम पास करने में विफलता (76.5%) के साथ मौजूद होते हैं। ⁵

रोगी प्रस्तुति रोग की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है। एचडी के अधिकांश मामलों का निदान नवजात अवधि में किया जाता है। मेकोनियम पास करने में देरी या विफलता अक्सर इस बीमारी की उपस्थिति के बारे में पहला सुझाव है। सामान्य पूर्णकालिक नवजात शिशुओं के 100% ने जीवन के 48 घंटे⁶ से मेकोनियम पारित कर दिया होगा, जबकि एचडी के साथ 45-90% नवजात शिशु 48 घंटे तक मेकोनियम पास करने में विफल रहेंगे। ^7,8

कम गंभीर बीमारी (शॉर्ट सेगमेंट एचडी) वाले रोगियों को जीवन में बाद तक निदान नहीं किया जा सकता है। लगभग 10% मामलों का निदान⁹ साल की उम्र के 3 साल के बाद किया जा सकता है; असामान्य रूप से, एचडी का निदान वयस्कों में किया जा सकता है।

एचडी वाले रोगी आमतौर पर कब्ज (88.9%), पेट की विकृति (88.9%) और जन्म के बाद 24 घंटों के भीतर मेकोनियम पास करने में विफलता (76.5%) के साथ मौजूद होते हैं। ⁵ कुछ रोगी आंशिक / पूर्ण आंत्र बाधा के साथ उल्टी (61.1%) के साथ एक प्रमुख लक्षण होने के साथ उपस्थित हो सकते हैं। ⁵ दस्त (11.1%) आंतों में रुकावट के साथ हो सकता है। ^इसके अतिरिक्त, पांचवें प्रतिशत में वजन के साथ पनपने में विफलता (16.7%) 2 महीने की उम्र के बाद निदान किए गए रोगियों के लिए नोट की गई है। ⁵

एचडी अक्सर पुरानी कब्ज के साथ प्रस्तुत करता है, और परीक्षा में पेट के विघटन की सराहना की जा सकती है। शास्त्रीय रूप से नवजात शिशुओं में, मल और गैस के जबरन निष्कासन को डिजिटल रेक्टल परीक्षा (धारा निकलना संकेत) के बाद नोट किया गया है।

जब एचडी पर संदेह होता है, तो पसंद के प्रारंभिक परीक्षण में पानी में घुलनशील कंट्रास्ट (बेरियम) एनीमा रेडियोग्राफ़ प्राप्त करना शामिल है (इसके विपरीत इंजेक्शन के तुरंत बाद और 24 घंटे में)। सामान्य और aganglionic खंड के बीच संक्रमण क्षेत्र समीपस्थ colonic फैलाव की तुलना में दूरस्थ बृहदान्त्र के संकुचन के रूप में मनाया जाता है। हालांकि, नवजात शिशुओं के 10-15% में एक संक्रमण क्षेत्र नहीं देखा जाता है। ¹⁰ एक उलटा रेक्टो-सिग्मोइड इंडेक्स और 24 घंटे में कंट्रास्ट के प्रतिधारण भी एचडी का सुझाव देते हैं।

Anorectal manometry (मलाशय distention के बाद आंतरिक गुदा स्फिंक्टर छूट का माप) सामान्य अध्ययन परिणामों के साथ HD को बाहर करने के लिए एक उपयोगी उपकरण है। आराम करने के लिए स्फिंक्टर की विफलता एचडी का विचारोत्तेजक है; हालांकि, झूठी सकारात्मक बाहरी गुदा स्फिंक्टर, आंदोलन, या रोने से एक विरूपण साक्ष्य के कारण हो सकती है।

हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के साथ रेक्टल बायोप्सी ^HD.11 के निदान के लिए सोने का मानक बनी हुई है submucosal और myenteric प्लेक्सस में गैंग्लियन कोशिकाओं की अनुपस्थिति एक निश्चित खोज है। एक रेक्टल सक्शन बायोप्सी को प्राथमिकता दी जाती है क्योंकि इसे सामान्य संज्ञाहरण की आवश्यकता के बिना बेडसाइड या एम्बुलेटरी सेटिंग में किया जा सकता है। शारीरिक हाइपोगैन्ग्लिओनोसिस के क्षेत्र से बचने के लिए नमूने कम से कम 1-1.5 सेमी डेंटेट लाइन के ऊपर प्राप्त किए जाते हैं जो सामान्य रूप से मौजूद होते हैं।

रुकावट वाले रोगी बारी-बारी से कब्ज और दस्त के साथ उपस्थित हो सकते हैं। दस्त निर्जलीकरण, सेप्सिस और सदमे के लिए अग्रणी फुलमिनेंट एंटरोकोलाइटिस में प्रगति कर सकता है। एंटरोकोलाइटिस एक महत्वपूर्ण जटिलता है और जब तक आक्रामक रूप से इलाज नहीं किया जाता है, तब तक मृत्यु दर बढ़ जाती है।

कुछ रोगी प्रारंभिक घटना के रूप में सेकल या परिशिष्ट छिद्र के साथ उपस्थित हो सकते हैं। ¹²

जन्मजात aganglionic मेगाकोलन के साथ निदान रोगियों शल्य चिकित्सा agonglionic खंडों की लकीर के साथ इलाज कर रहे हैं और स्फिंक्टर समारोह के व्यवधान के बिना गुदा के लिए सामान्य रूप से भीतरी आंत्र की आंत्र निरंतरता की पुनर्स्थापना.

ऐतिहासिक रूप से, सर्जरी कोलोस्टोमी को मोड़ने वाले अंतराल के साथ एक मंचन ऑपरेशन के रूप में आयोजित की गई थी, जब तक कि आंत्र निरंतरता को एक एकल-चरण प्रक्रिया के साथ नोट किए गए एनास्टोमोटिक सख्ती और लीक सहित जटिलताओं की उच्च दर के कारण स्थापित करने में सक्षम नहीं था। हालांकि, सर्जिकल तकनीकों में हाल के सुधारों के साथ, संज्ञाहरण, हेमोडायनामिक निगरानी, और प्रारंभिक निदान एकल-चरण के संचालन को उन रोगियों के लिए जटिलताओं के बढ़ते जोखिम के बिना आयोजित किया जा सकता है जो जल्दी उपस्थित होते हैं। लेप्रोस्कोपिक सर्जरी के आगमन के साथ, न्यूनतम इनवेसिव सर्जरी देखभाल का मानक बन गई है। ^{13, 14, 15}

यह देखते हुए कि रोग के पैथोफिजियोलॉजी एक गैंग्लिओनिक आंत्र खंड की उपस्थिति है जो कार्यात्मक कब्ज के लिए अग्रणी है, सामान्य आंत्र के एनास्टोमोसिस के साथ प्रभावित खंड की लकीर ने संतोषजनक परिणाम दिखाए हैं, 91-97.5% मामलों में प्राप्त पश्चात संयम के साथ। ¹⁶

पुल-थ्रू तकनीक के कई बदलाव रोग के उपचार के लिए मौजूद हैं, जिनमें स्वेन्सन¹⁷, सोव¹⁸ और डुहामे¹⁹ पुल-थ्रू (खुली तकनीक), साथ ही साथ लेप्रोस्कोपिक और ट्रांसनल (पेरिनल) पुल-थ्रू विविधताएं शामिल हैं। ^20,21 लेप्रोस्कोपिक और ट्रांसनल मरम्मत ने हाल ही में एंटरल फ़ीड, कम दर्द, कम अस्पताल में भर्ती होने और अस्पष्ट निशान के पहले के पुनरारंभ के अतिरिक्त लाभों के साथ समान परिणामों के कारण एहसान प्राप्त किया है। ²²

यहां प्रस्तुत मामला एचडी के साथ एक 4 वर्षीय पुरुष का है जो जटिलताओं के बिना ट्रांसनल (पेरिनेल) पुल-थ्रू के साथ खुले प्रोक्टोकोलेक्टोमी से गुजरा था।

किसी भी इंट्राऑपरेटिव जटिलताओं या विशिष्ट रोगी कोमोर्बिडिटीज़ को छोड़कर, रोगियों को ऑपरेशन रूम में पोस्टऑपरेटिव रूप से बहिष्कृत किया जाना चाहिए। अधिकांश रोगियों को बाद में आहार पर शुरू किया जा सकता है और बिना किसी दवा के 24-48 घंटों के भीतर छुट्टी दे दी जा सकती है। इस परिदृश्य में हमारे रोगी को एक अनुप्रस्थ कोलोस्टोमी था, इसलिए हम सर्जरी के तुरंत बाद आहार को फिर से शुरू करने और 48 घंटे के बाद रोगी को छुट्टी देने के बारे में आश्वस्त थे। हालांकि हिर्शप्रंग-संबद्ध एंटरोकोलाइटिस (एचएईसी) ²³ को रोकने के लिए रोगनिरोधी एंटीबायोटिक दवाओं की भूमिका का समर्थन करने वाले डेटा की कमी है, रोगी को एंटीबायोटिक दवाओं के 7 दिनों के साथ छुट्टी दे दी गई थी क्योंकि यह आमतौर पर सर्जिकल मिशन के दौरान अभ्यास किया जाता है। एनास्टोमोसिस को डिलेटर्स या उंगली का उपयोग करके फैलाया जाना चाहिए 1-2 सप्ताह बाद और फैलाव को दैनिक से साप्ताहिक तक की आवृत्ति के साथ 4-6 सप्ताह तक जारी रखना चाहिए। इसके अतिरिक्त, नितंबों के लिए बाधा क्रीम का आवेदन घाव टूटने को रोकने में मदद करता है। पश्चात की जटिलताओं में रक्तस्राव, घाव संक्रमण, पेरिएनल एक्सकोरिएशन, एनास्टोमोटिक सख्ती, एंटरोकोलाइटिस, आंत्र रुकावट²¹, और एनास्टोमोटिक रिसाव^{24 शामिल हैं}।

इन रोगियों को अक्सर किसी भी दीर्घकालिक जटिलताओं की पहचान और उपचार के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती की आवश्यकता होती है, जिसमें लगातार प्रतिरोधी लक्षण, मिट्टी / असंयम और एंटरोकोलाइटिस शामिल हैं। सर्जन के साथ अनुवर्ती कम से कम तब तक अनुशंसित है जब तक कि बच्चा शौचालय-प्रशिक्षण वर्षों से परे न हो। इनमें से अधिकांश समस्याएं 5 वर्षों के भीतर हल हो जाती हैं, जिनमें से अधिकांश रोगियों ने संतोषजनक परिणामों की रिपोर्ट की है। ²⁵

कब्ज: सूजन, उल्टी, पेट की विकृति, और गंभीर कब्ज सहित लगातार अवरोधक लक्षण ऑपरेटिव मरम्मत से गुजरने के बाद 10-30% आबादी में हो सकते हैं। ²⁶ यह यांत्रिक अवरोध (जैसे सख्ती), लगातार या अधिग्रहित गैन्ग्लियोनोसिस, एक कोलोनिक गतिशीलता विकार (जैसे, आंतों के न्यूरोनल डिसप्लेसिया), आंतरिक गुदा स्फिंक्टर टोन में वृद्धि, या गैर-विशिष्ट कोलोनिक डिसमोटिलिटी / मल-रोक व्यवहार के कारण हो सकता है। ²⁷ इस स्थिति के नैदानिक वर्कअप में सीरियल फैलाव (यांत्रिक रुकावट) के साथ एक डिजिटल रेक्टल परीक्षा के साथ बेरियम एनीमा शामिल है, रेक्टल सक्शन बायोप्सी के बाद एक संशोधन सर्जरी के बाद यदि एनास्टोमोसिस की बायोप्सी किसी भी गैंग्लियन कोशिकाओं (लगातार गैंग्लियनोसिस) को दिखाने में विफल रहती है, और गतिशीलता का मूल्यांकन (रेडियोपेक मार्कर अध्ययन)।

एचडी वाले बच्चों में पोस्टऑपरेटिव ऑब्सट्रक्टिव लक्षणों के प्रबंधन के लिए दिशानिर्देश अमेरिकन पीडियाट्रिक सर्जिकल एसोसिएशन द्वारा प्रकाशित किए गए हैं। ²⁸

एंटरोकोलाइटिस: आंत्र म्यूकोसा की सूजन की विशेषता है जो एचडी के लिए सर्जरी से पहले या बाद में जीवन-धमकी आंत्र छिद्र का कारण बन सकती है। यह पोस्टऑपरेटिव रुग्णता और यहां तक कि मृत्यु दर के लिए एक प्रमुख योगदानकर्ता है जिसमें 45% तक की घटना दर है। ²⁹ यह आमतौर पर सर्जिकल मरम्मत के पहले वर्ष के भीतर होता है। ³⁰ विशिष्ट प्रस्तुति में बुखार, उदर विघटन, ल्यूकोसाइटोसिस, और पेट के रेडियोग्राफ पर आंतों के एडिमा के सबूत शामिल हैं। ³¹ उपचार में व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स, IV तरल पदार्थ, मलाशय और कोलोनिक अपघटन के साथ नासोगैस्ट्रिक जल निकासी शामिल है।

असंयम: दस्त और असंयम प्रारंभिक पश्चात की अवधि के दौरान सबसे उल्लेखनीय हैं, जिसमें धीरे-धीरे सुधार समय ^31,32 के साथ नोट किया गया है और अधिकांश रोगियों (75-95%) ने प्रति दिन पांच मल से कम की रिपोर्ट की^है।

कोई विशेष उपकरण का उपयोग नहीं किया जाता है।

खुलासा करने के लिए कुछ भी नहीं है।

इस वीडियो लेख में संदर्भित रोगी के माता-पिता ने फिल्माने के लिए अपनी सूचित सहमति दी है और उन्हें पता है कि जानकारी और छवियों को ऑनलाइन प्रकाशित किया जाएगा।