Proctocolectomía abierta para la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito con una incidencia reportada de 1/5000 nacidos vivos^1,2 con una preponderancia masculina de 3:1–4:1¹; Cuando todo el colon está involucrado, la proporción se acerca a 1:1. ³ Es la principal causa genética de obstrucción intestinal funcional. La mayoría de los casos se diagnostican en los primeros meses de vida, dada la presentación clásica y la facilidad de prueba con biopsia rectal por succión. La enfermedad se debe a la ausencia de células ganglionares entéricas en el colon distal, lo que da lugar a un estreñimiento funcional. La resección del segmento afectado y el acercamiento del intestino normal al ano han sido el pilar del tratamiento. Debido a los avances en el tratamiento quirúrgico en las últimas décadas, se ha observado una reducción significativa de la morbilidad y la mortalidad, y el procedimiento que antes era multietápico ahora puede completarse en una sola etapa sin un aumento en las tasas de complicaciones. ⁴

La enfermedad de Hirschsprung (EH, megacolon aganglionar congénito) es un trastorno debido a la ausencia de células ganglionares entéricas debido al fallo de las células de la cresta neural durante el desarrollo. Tiene una incidencia reportada de 1/5000 nacidos vivos. ² Los pacientes presentan con mayor frecuencia estreñimiento (88,9 %), distensión abdominal (88,9 %) y falta de evacuación de meconio dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento (76,5 %). ⁵

La presentación del paciente varía en función de la gravedad de la enfermedad. La mayoría de los casos de EH se diagnostican en el período neonatal. El retraso o la falta de expulsión del meconio suele ser la primera sugerencia sobre la presencia de esta enfermedad. El 100% de los neonatos normales a término habrán eliminado el meconio a las 48 horas de vida⁶, mientras que el 45-90% de los neonatos con EH no habrán logrado eliminar el meconio a las 48 horas. ^7,8

Es posible que los pacientes con enfermedad menos grave (HD de segmento corto) no se diagnostiquen hasta una etapa más avanzada de la vida. Aproximadamente el 10% de los casos pueden ser diagnosticados después de los 3 años de edad⁹; Con poca frecuencia, la EH puede diagnosticarse en adultos. 

Los pacientes con EH presentan con mayor frecuencia estreñimiento (88,9%), distensión abdominal (88,9%) y falta de evacuación de meconio dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento (76,5%). ⁵ Algunos pacientes pueden presentar obstrucción intestinal parcial/completa, siendo los vómitos (61,1%) un síntoma destacado. ⁵ La diarrea (11,1%) puede ocurrir con obstrucción intestinal. ⁵ Además, se ha observado retraso en el crecimiento (16,7%) con peso en el quinto percentil en pacientes diagnosticados después de los 2 meses de edad. ⁵

La HD a menudo se presenta con estreñimiento crónico y se puede apreciar distensión abdominal en el examen. Clásicamente en neonatos, se ha observado una expulsión forzada de heces y gases después del tacto rectal (signo de chorro). 

Cuando se sospecha de EH, la prueba inicial de elección incluye la obtención de radiografías de enema de contraste soluble en agua (bario) (inmediatamente después de la inyección de contraste y a las 24 horas). La zona de transición entre el segmento normal y el aganglionar se observa como el estrechamiento del colon distal en comparación con la dilatación colónica proximal. Sin embargo, no se observa una zona de transición en el 10-15% de los neonatos. ¹⁰ Un índice rectosigmoide invertido y la retención de contraste a las 24 horas también sugieren EH.

La manometría anorrectal (la medición de la relajación del esfínter anal interno después de la distensión rectal) es una herramienta útil para excluir la HD con resultados normales del estudio. La incapacidad del esfínter para relajarse es sugestiva de EH; Sin embargo, los falsos positivos pueden ocurrir debido a un artefacto del esfínter anal externo, el movimiento o el llanto.

La biopsia rectal con examen histológico sigue siendo el estándar de oro para el diagnóstico de la ^EH.11 La ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso y mientérico es un hallazgo definitivo. Se prefiere una biopsia por succión rectal, ya que se puede realizar junto a la cama o en un entorno ambulatorio sin necesidad de anestesia general. Las muestras se obtienen al menos 1-1,5 cm por encima de la línea dentada para evitar la región de hipoganglionosis fisiológica que normalmente está presente.

Los pacientes con obstrucción pueden presentar estreñimiento y diarrea alternados. La diarrea puede progresar a enterocolitis fulminante, lo que provoca deshidratación, sepsis y shock. La enterocolitis es una complicación importante y aumenta la mortalidad a menos que se trate de manera agresiva.

Algunos pacientes pueden presentar perforación cecal o apendicular como evento inicial. ¹²

Los pacientes diagnosticados con megacolon aganglionar congénito se tratan quirúrgicamente con la resección de los segmentos aganglionares y el restablecimiento de la continuidad intestinal del intestino normalmente inervado al ano sin la interrupción de la función del esfínter. 

Históricamente, la cirugía se realizaba como una operación por etapas con una colostomía que desviaba el intervalo hasta que se podía establecer la continuidad intestinal debido a una mayor tasa de complicaciones, incluida la estenosis anastomótica y las fugas observadas con un procedimiento de una sola etapa. Sin embargo, con las mejoras recientes en las técnicas quirúrgicas, la anestesia, el monitoreo hemodinámico y el diagnóstico temprano, las operaciones de una sola etapa se pueden realizar sin un mayor riesgo de complicaciones para los pacientes que se presentan temprano. Con el advenimiento de la cirugía laparoscópica, la cirugía mínimamente invasiva se ha convertido en el estándar de atención. ^{De 13 a 15} años

Dado que la fisiopatología de la enfermedad es la presencia de un segmento intestinal aganglionar que conduce a un estreñimiento funcional, la resección del segmento afectado con anastomosis del intestino normal ha mostrado resultados satisfactorios con continencia postoperatoria lograda hasta en el 91-97,5% de los casos. ¹⁶

Existen múltiples variaciones de la técnica de extracción para el tratamiento de la enfermedad, incluyendo Svenson,17 Soave18 y Duhame¹⁹ (técnicas abiertas), así como variaciones laparoscópicas y transanales (perineales). ^20,21 Las reparaciones laparoscópicas y transanales han ganado popularidad recientemente debido a resultados similares con los beneficios adicionales de una reanudación más temprana de la alimentación enteral, menos dolor, hospitalización más corta y cicatrices discretas. ²²

Se presenta el caso de un varón de 4 años con EH al que se le realizó proctocolectomía abierta con pull-through transanal (perineal) sin complicaciones.

Salvo complicaciones intraoperatorias o comorbilidades específicas del paciente, los pacientes deben ser extubados en el quirófano después de la operación. La mayoría de los pacientes pueden comenzar una dieta después de la operación y ser dados de alta dentro de las 24 a 48 horas sin ningún medicamento. Nuestro paciente en este escenario tenía una colostomía transversa, por lo que confiamos en retomar la dieta casi inmediatamente después de la cirugía y dar de alta al paciente a las 48 horas. Aunque faltan datos que respalden la función de los antibióticos profilácticos para prevenir la enterocolitis asociada a Hirschprung (HAEC). ²³ El paciente fue dado de alta con 7 días de antibióticos, como se suele practicar durante las misiones quirúrgicas. La anastomosis debe dilatarse con dilatadores o dedo 1-2 semanas después de la operación, y las dilataciones deben continuar durante 4-6 semanas con una frecuencia que oscila entre diaria y semanal. Además, la aplicación de cremas protectoras en los glúteos ayuda a prevenir la ruptura de la herida. Las complicaciones postoperatorias incluyen sangrado, infección de la herida, excoriación perianal, estenosis anastomótica, enterocolitis, obstrucción ^intestinal21 y fuga anastomótica. ²⁴

Estos pacientes a menudo requerirán un seguimiento a largo plazo para la identificación y el tratamiento de cualquier complicación a largo plazo, incluidos los síntomas obstructivos persistentes, la suciedad/incontinencia y la enterocolitis. Se recomienda un seguimiento con el cirujano al menos hasta que el niño haya superado los años de entrenamiento para ir al baño. La mayoría de estos problemas se resuelven en un plazo de 5 años y la mayoría de los pacientes informan resultados satisfactorios. ²⁵

Estreñimiento: Los síntomas obstructivos persistentes, como hinchazón, vómitos, distensión abdominal y estreñimiento severo, pueden ocurrir en el 10-30% de la población después de someterse a una reparación quirúrgica. ²⁶ Esto puede ser causado por una obstrucción mecánica (p. ej., estenosis), aganglionosis persistente o adquirida, un trastorno de la motilidad colónica (p. ej., displasia neuronal intestinal), aumento del tono del esfínter anal interno o discmotilidad colónica inespecífica/comportamiento de retención de heces. ²⁷ La evaluación diagnóstica de esta afección incluye enema de bario con un tacto rectal con dilatación seriada (obstrucción mecánica), biopsia rectal por succión seguida de una cirugía de revisión si la biopsia de la anastomosis no muestra ninguna célula ganglionar (aganglionosis persistente) y evaluación de la motilidad (estudio de marcadores radiopacos).

La Asociación Americana de Cirugía Pediátrica ha publicado guías para el tratamiento de los síntomas obstructivos postoperatorios en niños con EH. ²⁸

Enterocolitis: Se caracteriza por la inflamación de la mucosa intestinal que puede llevar a una perforación intestinal potencialmente mortal antes o después de la cirugía para la EH. Es uno de los principales contribuyentes a la morbimortalidad postoperatoria, con una tasa de incidencia de hasta el 45%. ²⁹ Ocurre con mayor frecuencia dentro del primer año de la reparación quirúrgica. ³⁰ La presentación típica incluye fiebre, distensión abdominal, leucocitosis y evidencia de edema intestinal en una radiografía abdominal. ³¹ El tratamiento incluye antibióticos de amplio espectro, líquidos intravenosos, drenaje nasogástrico con descompresión rectal y colónica.

Incontinencia: La diarrea y la incontinencia son más notables durante el período postoperatorio temprano, con una mejoría gradual observada con el ^tiempo,31,32 y la mayoría de los pacientes (75-95%) informaron menos de cinco deposiciones por día. ³³

No se utilizó ningún equipo especial.

Nada que revelar.

El padre o la madre del paciente al que se hace referencia en este artículo de vídeo ha dado su consentimiento informado para ser filmado y es consciente de que la información y las imágenes se publicarán en línea.