Proctocolectomía abierta para la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito con una incidencia reportada de 1/5000 nacidos vivos^{1, 2} con una preponderancia masculina de 3:1-4:1¹; cuando todo el colon está involucrado, la proporción se acerca a 1: 1. ³ Es la principal causa genética de la obstrucción intestinal funcional. La mayoría de los casos se diagnostican en los primeros meses de vida dada la presentación clásica y la facilidad de las pruebas con biopsia por succión rectal. La enfermedad se debe a la ausencia de células ganglionares entéricas en el colon distal que resulta en estreñimiento funcional. La resección del segmento afectado y acercar el intestino normal al ano ha sido el pilar del tratamiento. Debido a los avances en el tratamiento quirúrgico en las últimas décadas, se ha observado una reducción significativa en la morbilidad y la mortalidad, y el procedimiento anteriormente de múltiples etapas ahora se puede completar en una etapa sin un aumento en las tasas de complicaciones. ⁴

La enfermedad de Hirschsprung (HD, megacolon aganglionar congénito) es un trastorno debido a la ausencia de células ganglionares entéricas debido a la falla de las células de la cresta neural durante el desarrollo. Tiene una incidencia reportada de 1/5000 nacidos vivos. ² Los pacientes presentan con mayor frecuencia estreñimiento (88,9%), distensión abdominal (88,9%) y falta de evacuación del meconio dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento (76,5%). ⁵

La presentación del paciente varía dependiendo de la gravedad de la enfermedad. La mayoría de los casos de EH se diagnostican en el período neonatal. El retraso o la falta de transmisión de meconio es con mayor frecuencia la primera sugerencia sobre la presencia de esta enfermedad. El 100% de los neonatos normales a término habrán pasado el meconio a las 48 horas de vida⁶, mientras que el 45-90% de los recién nacidos con EH no habrán superado el meconio a las 48 horas. ^7,8

Los pacientes con enfermedad menos grave (HD de segmento corto) pueden no ser diagnosticados hasta más adelante en la vida. Aproximadamente el 10% de los casos pueden diagnosticarse después de los 3 años de edad⁹; con poca frecuencia, la EH se puede diagnosticar en adultos.

Los pacientes con EH presentan con mayor frecuencia estreñimiento (88,9%), distensión abdominal (88,9%) y falta de evacuación del meconio dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento (76,5%). ⁵ Algunos pacientes pueden presentar obstrucción intestinal parcial/completa con vómitos (61,1%) siendo un síntoma prominente. ⁵ La diarrea (11,1%) puede ocurrir con obstrucción intestinal. ⁵ Además, se ha observado falta de crecimiento (16,7%) con peso en el quinto percentil para pacientes diagnosticados después de los 2 meses de edad. ⁵

La EH a menudo se presenta con estreñimiento crónico, y la distensión abdominal puede apreciarse en el examen. Clásicamente en neonatos, se ha observado una expulsión forzada de heces y gases después del examen rectal digital (signo de chorro).

Cuando se sospecha de EH, la prueba inicial de elección incluye la obtención de radiografías de enema de contraste soluble en agua (bario) (inmediatamente después de la inyección de contraste y a las 24 horas). La zona de transición entre el segmento normal y agangliónico se observa como el estrechamiento del colon distal en comparación con la dilatación colónica proximal. Sin embargo, no se observa una zona de transición en el 10-15% de los neonatos. ¹⁰ Un índice recto-sigmoide invertido y la retención del contraste a las 24 horas también sugieren EH.

La manometría anorrectal (la medición de la relajación interna del esfínter anal después de la distensión rectal) es una herramienta útil para excluir la EH con resultados normales del estudio. La incapacidad del esfínter para relajarse es sugestiva de EH; sin embargo, los falsos positivos pueden ocurrir debido a un artefacto del esfínter anal externo, el movimiento o el llanto.

La biopsia rectal con examen histológico sigue siendo el estándar de oro para el diagnóstico de ^HD.11 La ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso y mientérico es un hallazgo definitivo. Se prefiere una biopsia por succión rectal, ya que se puede realizar al lado de la cama o en un entorno ambulatorio sin necesidad de anestesia general. Las muestras se obtienen al menos 1-1,5 cm por encima de la línea dentada para evitar la región de hipoganglionosis fisiológica que normalmente está presente.

Los pacientes con obstrucción pueden presentar estreñimiento y diarrea alternados. La diarrea puede progresar a enterocolitis fulminante que conduce a deshidratación, sepsis y shock. La enterocolitis es una complicación significativa y aumenta la mortalidad a menos que se trate agresivamente.

Algunos pacientes pueden presentar perforación cecal o apendicular como evento inicial. ¹²

Los pacientes diagnosticados con megacolon aganglionar congénito se tratan quirúrgicamente con resección de segmentos aganglionares y restablecimiento de la continuidad intestinal del intestino normalmente inervado al ano sin la interrupción de la función del esfínter.

Históricamente, la cirugía se llevó a cabo como una operación por etapas con un intervalo que desvió la colostomía hasta que se pudo establecer la continuidad intestinal debido a una mayor tasa de complicaciones, incluida la estenosis anastomótica y las fugas observadas con un procedimiento de una sola etapa. Sin embargo, con las mejoras recientes en las técnicas quirúrgicas, la anestesia, el monitoreo hemodinámico y el diagnóstico temprano, las operaciones de una sola etapa se pueden realizar sin un mayor riesgo de complicaciones para los pacientes que se presentan temprano. Con el advenimiento de la cirugía laparoscópica, la cirugía mínimamente invasiva se ha convertido en el estándar de atención. ^{13, 14, 15}

Dado que la fisiopatología de la enfermedad es la presencia de un segmento intestinal aganglionar que conduce al estreñimiento funcional, la resección del segmento afectado con anastomosis del intestino normal ha mostrado resultados satisfactorios, con continencia postoperatoria alcanzada en hasta el 91-97,5% de los casos. ¹⁶

Existen múltiples variaciones de la técnica pull-through para el tratamiento de la enfermedad, incluyendo Svenson¹⁷, Soave¹⁸ y Duhame¹⁹ pull-through (técnicas abiertas), así como variaciones laparoscópicas y transanales (perineales). ^20,21 las reparaciones laparoscópicas y transanales han ganado recientemente el favor debido a resultados similares con los beneficios adicionales de la reanudación más temprana de la alimentación enteral, menos dolor, hospitalización más corta y cicatrices discretas. ²²

El caso aquí presentado es el de un varón de 4 años con EH que se sometió a proctocolectomía abierta con pull-through transanal (perineal) sin complicaciones.

Salvo complicaciones intraoperatorias o comorbilidades específicas del paciente, los pacientes deben ser extubados en el quirófano después de la operación. La mayoría de los pacientes pueden comenzar con una dieta después de la operación y darse de alta dentro de las 24-48 horas sin ningún medicamento. Nuestro paciente en este escenario tuvo una colostomía transversa, por lo tanto, confiamos en reanudar la dieta casi inmediatamente después de la cirugía y dar de alta al paciente después de 48 horas. Aunque faltan datos que apoyen el papel de los antibióticos profilácticos para prevenir la enterocolitis asociada a Hirschprung (HAEC)²³, el paciente fue dado de alta con 7 días de antibióticos como se suele practicar durante las misiones quirúrgicas. La anastomosis debe dilatarse con dilatadores o dedo 1-2 semanas después de la operación y las dilataciones deben continuar durante 4-6 semanas con una frecuencia que varía de diaria a semanal. Además, la aplicación de cremas de barrera en los glúteos ayuda a prevenir la ruptura de la herida. Las complicaciones postoperatorias incluyen sangrado, infección de la herida, excoriación perianal, estenosis anastomótica, enterocolitis, obstrucción intestinal²¹ y fuga anastomótica²⁴.

Estos pacientes a menudo requerirán un seguimiento a largo plazo para la identificación y el tratamiento de cualquier complicación a largo plazo, incluidos los síntomas obstructivos persistentes, la suciedad / incontinencia y la enterocolitis. Se recomienda el seguimiento con el cirujano al menos hasta que el niño haya superado los años de entrenamiento para ir al baño. La mayoría de estos problemas se resuelven dentro de los 5 años con la mayoría de los pacientes que informan resultados satisfactorios. ²⁵

Estreñimiento: Los síntomas obstructivos persistentes que incluyen hinchazón, vómitos, distensión abdominal y estreñimiento severo pueden ocurrir en el 10-30% de la población después de someterse a una reparación quirúrgica. ²⁶ Esto puede ser causado por obstrucción mecánica (por ejemplo, estenosis), aganglionosis persistente o adquirida, un trastorno de la motilidad colónica (por ejemplo, displasia neuronal intestinal), aumento del tono del esfínter anal interno o dismotilidad colónica inespecífica/ comportamiento de retención de heces. ²⁷ El estudio diagnóstico de esta afección incluye enema de bario con un examen rectal digital con dilatación seriada (obstrucción mecánica), biopsia por succión rectal seguida de una cirugía de revisión si la biopsia de la anastomosis no muestra células ganglionares (aganglionosis persistente) y evaluación de la motilidad (estudio de marcadores radiopacos).

Las pautas para el manejo de los síntomas obstructivos postoperatorios en niños con EH han sido publicadas por la Asociación Americana de Cirugía Pediátrica. ²⁸

Enterocolitis: caracterizada por la inflamación de la mucosa intestinal que puede conducir a una perforación intestinal potencialmente mortal antes o después de la cirugía para la EH. Es un importante contribuyente a la morbilidad postoperatoria e incluso a la mortalidad con una tasa de incidencia de hasta el 45%. ²⁹ Ocurre con mayor frecuencia dentro del primer año de la reparación quirúrgica. ³⁰ La presentación típica incluye fiebre, distensión abdominal, leucocitosis y evidencia de edema intestinal en una radiografía abdominal. ³¹ El tratamiento incluye antibióticos de amplio espectro, líquidos intravenosos, drenaje nasogástrico con descompresión rectal y colónica.

Incontinencia: La diarrea y la incontinencia son más notables durante el período postoperatorio temprano con una mejoría gradual observada a lo largo del tiempo ^31,32 y la mayoría de los pacientes (75-95%) que informaron menos de cinco heces por día³³.

No se utiliza equipo especial.

Nada que revelar.

El padre del paciente al que se hace referencia en este artículo de video ha dado su consentimiento informado para ser filmado y es consciente de que la información y las imágenes se publicarán en línea.