Offene Proktokolektomie für Morbus Hirschsprung

Morbus Hirschsprung ist eine angeborene Erkrankung mit einer berichteten Inzidenz von 1/5000 Lebendgeburten^1,2 mit einem männlichen Übergewicht von 3:1–4:1¹; Wenn der gesamte Doppelpunkt betroffen ist, nähert sich das Verhältnis 1:1. ³ Es ist die genetische Hauptursache für funktionelle Darmverschlüsse. Die meisten Fälle werden in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert, da die klassische Präsentation und die einfache Untersuchung mit einer rektalen Saugbiopsie möglich sind. Die Krankheit ist auf das Fehlen von enterischen Ganglienzellen im distalen Dickdarm zurückzuführen, was zu funktioneller Verstopfung führt. Die Resektion des betroffenen Segments und die Annäherung des normalen Darms an den Anus war die Hauptstütze der Behandlung. Aufgrund der Fortschritte in der chirurgischen Behandlung in den letzten Jahrzehnten konnte eine deutliche Verringerung der Morbidität und Mortalität beobachtet werden, und der zuvor mehrstufige Eingriff kann nun in einem Schritt durchgeführt werden, ohne dass die Komplikationsraten steigen. ⁴

Morbus Hirschsprung (HD, angeborenes aganglionäres Megakolon) ist eine Erkrankung, die auf das Fehlen von enterischen Ganglienzellen aufgrund des Versagens der Neuralleistenzellen während der Entwicklung zurückzuführen ist. Es wird eine Inzidenz von 1/5000 Lebendgeburten gemeldet. ² Die Patienten leiden am häufigsten an Verstopfung (88,9 %), Blähungen des Abdomens (88,9 %) und Nichtausscheiden von Mekonium innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt (76,5 %). ⁵

Das Patientenbild variiert je nach Schweregrad der Erkrankung. Die meisten Fälle von Huntington-Krankheit werden in der Neugeborenenperiode diagnostiziert. Eine Verzögerung oder das Versäumnis, Mekonium zu passieren, ist meistens der erste Hinweis auf das Vorhandensein dieser Krankheit. 100 % der normalen Vollzeit-Neugeborenen haben Mekonium nach 48 Lebensstunden ausgeschieden⁶, während 45-90 % der Neugeborenen mit der Huntington-Krankheit Mekonium bis 48 Stunden nicht mehr passieren können. ^7,8 kg

Patienten mit weniger schwerer Erkrankung (Kurzsegment-HD) können erst im späteren Leben diagnostiziert werden. Etwa 10% der Fälle können nach dem 3. Lebensjahr diagnostiziert^{werden 9} Jahre; Gelegentlich kann die Huntington-Krankheit bei Erwachsenen diagnostiziert werden. 

Patienten mit der Huntington-Krankheit weisen am häufigsten Verstopfung (88,9 %), Bauchdehnung (88,9 %) und das Nichtpassieren von Mekonium innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt auf (76,5 %). ⁵ Bei einigen Patienten kann es zu einem teilweisen/vollständigen Darmverschluss kommen, wobei Erbrechen (61,1 %) ein herausragendes Symptom ist. ⁵ Durchfall (11,1 %) kann bei Darmverschluss auftreten. ⁵ Darüber hinaus wurde bei Patienten, die nach einem Alter von 2 Monaten diagnostiziert wurden, eine Gedeihstörung (16,7 %) mit einem Gewicht im fünften Perzentil festgestellt. ⁵

Die Huntington-Krankheit geht oft mit chronischer Verstopfung einher, und eine Bauchdehnung kann bei der Untersuchung festgestellt werden. Klassischerweise wurde bei Neugeborenen nach der digitalen rektalen Untersuchung eine gewaltsame Ausscheidung von Stuhl und Gas festgestellt (Squirt-Zeichen). 

Bei Verdacht auf die Huntington-Krankheit besteht der erste Test der Wahl darin, Röntgenaufnahmen von wasserlöslichen Kontrastmitteln (Barium) zu erhalten (unmittelbar nach der Injektion von Kontrastmittel und nach 24 Stunden). Die Übergangszone zwischen dem normalen und dem aganglionären Segment wird als Verengung des distalen Dickdarms im Vergleich zur proximalen Dickdarmdilatation beobachtet. Eine Übergangszone wird jedoch bei 10–15% der Neugeborenen nicht beobachtet. ¹⁰ Ein umgekehrter Rectosigmoid-Index und die Beibehaltung des Kontrasts nach 24 Stunden deuten ebenfalls auf die Huntington-Krankheit hin.

Die anorektale Manometrie (die Messung der inneren analen Schließmuskelrelaxation nach rektaler Dehnung) ist ein nützliches Instrument zum Ausschluss der Huntington-Krankheit mit normalen Studienergebnissen. Das Versagen des Schließmuskels, sich zu entspannen, deutet auf die Huntington-Krankheit hin; Falsch positive Ergebnisse können jedoch aufgrund eines Artefakts aus dem externen Analschließmuskel, einer Bewegung oder eines Weinens auftreten.

Die rektale Biopsie mit histologischer Untersuchung ist nach wie vor der Goldstandard für die Diagnose der Huntington-Krankheit.11 Das Fehlen von Ganglienzellen im Plexus submukösa und myentericus ist ein eindeutiger Befund. Eine rektale Absaugbiopsie wird bevorzugt, da sie am Krankenbett oder ambulant durchgeführt werden kann, ohne dass eine Vollnarkose erforderlich ist. Die Proben werden mindestens 1–1,5 cm oberhalb der Zahnlinie entnommen, um den Bereich der physiologischen Hypoganglionose zu vermeiden, der normalerweise vorhanden ist.

Patienten mit Obstruktion können sich mit abwechselnder Verstopfung und Durchfall vorstellen. Durchfall kann sich zu einer fulminanten Enterokolitis entwickeln, die zu Dehydration, Sepsis und Schock führt. Enterokolitis ist eine signifikante Komplikation und erhöht die Mortalität, wenn sie nicht aggressiv behandelt wird.

Bei einigen Patienten kann eine Blinddarm- oder Blinddarmperforation als erstes Ereignis auftreten. ¹²

Patienten, bei denen ein angeborenes aganglionäres Megakolon diagnostiziert wurde, werden chirurgisch mit Resektion der aganglionären Segmente und Wiederherstellung der Darmkontinuität des normal innervierten Darms zum Anus behandelt, ohne dass die Schließmuskelfunktion gestört wird. 

In der Vergangenheit wurde die Operation als stufenweise Operation mit einem Intervall durchgeführt, bei dem die Kolostomie umgeleitet wurde, bis die Darmkontinuität aufgrund einer höheren Komplikationsrate wie Anastomosenstriktur und Leckagen, die bei einem einstufigen Eingriff festgestellt wurden, hergestellt werden konnte. Mit den jüngsten Verbesserungen bei den Operationstechniken, der Anästhesie, der hämodynamischen Überwachung und der Früherkennung können einstufige Operationen jedoch ohne erhöhtes Komplikationsrisiko für Patienten durchgeführt werden, die sich frühzeitig vorstellen. Mit dem Aufkommen der laparoskopischen Chirurgie ist die minimalinvasive Chirurgie zum Standard der Versorgung geworden. ^13–15 Uhr

Angesichts der Tatsache, dass die Pathophysiologie der Erkrankung das Vorhandensein eines aganglionären Darmsegments ist, das zu funktioneller Obstipation führt, hat die Resektion des betroffenen Segments mit Anastomose des normalen Darms zufriedenstellende Ergebnisse gezeigt, wobei die postoperative Kontinenz in bis zu 91–97,5% der Fälle erreicht wurde. ¹⁶

Für die Behandlung der Krankheit gibt es mehrere Variationen der Pull-Through-Technik, darunter Svenson, ¹⁷ Soave, ¹⁸ und Duhame¹⁹ Pull-Through (offene Techniken) sowie laparoskopische und transane (perineale) Pull-Through-Variationen. ^20,21 Laparoskopische und transanale Reparaturen haben in letzter Zeit aufgrund ähnlicher Ergebnisse an Beliebtheit gewonnen, mit den zusätzlichen Vorteilen einer früheren Wiederaufnahme der enteralen Ernährung, weniger Schmerzen, kürzeren Krankenhausaufenthalten und unauffälligen Narben. ²²

Der hier vorgestellte Fall handelt von einem 4-jährigen Mann mit der Huntington-Krankheit, der sich ohne Komplikationen einer offenen Proktokolektomie mit transanalem (perinealem) Durchzug unterzogen hat.

Sofern keine intraoperativen Komplikationen oder spezifische Komorbiditäten des Patienten vorliegen, sollten die Patienten postoperativ im Operationssaal extubiert werden. Die meisten Patienten können postoperativ mit einer Diät begonnen und innerhalb von 24 bis 48 Stunden ohne Medikamente entlassen werden. Unser Patient hatte in diesem Szenario eine transversale Kolostomie, daher waren wir zuversichtlich, die Diät fast sofort nach der Operation wieder aufzunehmen und den Patienten nach 48 Stunden zu entlassen. Es gibt jedoch einen Mangel an Daten, die die Rolle von prophylaktischen Antibiotika bei der Vorbeugung der Hirschprung-assoziierten Enterokolitis (HAEC) unterstützen. ²³ Der Patient wurde mit 7 Tagen Antibiotika entlassen, wie es normalerweise bei chirurgischen Eingriffen praktiziert wird. Die Anastomose sollte 1–2 Wochen postoperativ mit Dilatatoren oder Fingern erweitert werden, und die Dilatationen sollten 4–6 Wochen lang mit einer Häufigkeit von täglich bis wöchentlich fortgesetzt werden. Zusätzlich hilft das Auftragen von Barrierecremes auf das Gesäß, einen Wundabbau zu verhindern. Zu den postoperativen Komplikationen gehören Blutungen, Wundinfektionen, perianale Exkoriation, Anastomosenstriktur, Enterokolitis, ^{Darmverschluss21} und Anastomosenleckage. ²⁴

Diese Patienten benötigen häufig eine langfristige Nachsorge zur Identifizierung und Behandlung von Langzeitkomplikationen, einschließlich anhaltender obstruktiver Symptome, Verschmutzung/Inkontinenz und Enterokolitis. Eine Nachsorge beim Chirurgen wird mindestens so lange empfohlen, bis das Kind das Toilettentraining überschritten hat. Die meisten dieser Probleme verschwinden innerhalb von 5 Jahren, wobei die Mehrheit der Patienten über zufriedenstellende Ergebnisse berichtet. ²⁵

Verstopfung: Anhaltende obstruktive Symptome wie Blähungen, Erbrechen, Bauchblähungen und schwere Verstopfung können bei 10-30% der Bevölkerung nach einer operativen Reparatur auftreten. ²⁶ Dies kann durch eine mechanische Obstruktion (z. B. Striktur), anhaltende oder erworbene Aganglionose, eine Störung der Dickdarmmotilität (z. B. intestinale neuronale Dysplasie), einen erhöhten internen analen Schließmuskeltonus oder eine unspezifische Dickdarmdysmotilität/Stuhlverweigerungsverhalten verursacht werden. ²⁷ Die diagnostische Abklärung dieser Erkrankung umfasst einen Bariumeinlauf mit einer digitalen rektalen Untersuchung mit serieller Dilatation (mechanische Obstruktion), eine rektale Saugbiopsie, gefolgt von einer Revisionsoperation, wenn die Biopsie der Anastomose keine Ganglienzellen zeigt (persistierende Aganglionose), und die Beurteilung der Motilität (röntgendichte Markerstudie).

Richtlinien für die Behandlung postoperativer obstruktiver Symptome bei Kindern mit der Huntington-Krankheit wurden von der American Pediatric Surgical Association veröffentlicht. ²⁸

Enterokolitis: Gekennzeichnet durch eine Entzündung der Darmschleimhaut, die vor oder nach einer Operation bei der Huntington-Krankheit zu einer lebensbedrohlichen Darmperforation führen kann. Sie trägt mit einer Inzidenzrate von bis zu 45 % wesentlich zur postoperativen Morbidität und sogar zur Mortalität bei. ²⁹ Sie tritt am häufigsten innerhalb des ersten Jahres nach der chirurgischen Reparatur auf. ³⁰ Zu den typischen Darstellungen gehören Fieber, Blähungen, Leukozytose und Hinweise auf ein Darmödem auf einer Röntgenaufnahme des Abdomens. ³¹ Die Behandlung umfasst Breitbandantibiotika, intravenöse Flüssigkeiten, nasogastrische Drainage mit rektaler und Dickdarmdekompression.

Inkontinenz: Durchfall und Inkontinenz sind in der frühen postoperativen Phase am auffälligsten, wobei im Laufe der Zeit eine allmähliche Verbesserung zu verzeichnen ^ist,31,32 und die Mehrheit der Patienten (75-95%) berichtet von weniger als fünf Stühlen pro Tag. ³³

Es wurde keine spezielle Ausrüstung verwendet.

Nichts zu verraten.

Die Eltern des Patienten, auf die in diesem Videoartikel Bezug genommen wird, haben ihre Einverständniserklärung gegeben, gefilmt zu werden, und sind sich bewusst, dass Informationen und Bilder online veröffentlicht werden.