Offene Proktokolektomie für Morbus Hirschsprung

Die Hirschsprung-Krankheit ist eine angeborene Störung mit einer gemeldeten Inzidenz von 1/5000 Lebendgeburten 1^{, 2} mit einem männlichen Übergewicht von 3:1-4:1¹; Wenn der gesamte Doppelpunkt beteiligt ist, nähert sich das Verhältnis 1:1. ³ Es ist die wichtigste genetische Ursache für funktionelle Darmverstopfung. Die meisten Fälle werden in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert, wobei die klassische Präsentation und die einfache Testung mit der rektalen Saugbiopsie gegeben sind. Die Krankheit ist auf das Fehlen von enterischen Ganglienzellen im distalen Dickdarm zurückzuführen, was zu funktioneller Verstopfung führt. Die Resektion des betroffenen Segments und das Bringen des normalen Darms in die Nähe des Anus war die Hauptstütze der Behandlung. Aufgrund der Fortschritte in der chirurgischen Behandlung in den letzten Jahrzehnten wurde eine signifikante Verringerung der Morbidität und Mortalität beobachtet, und das zuvor mehrstufige Verfahren kann nun in einem Schritt ohne Erhöhung der Komplikationsraten abgeschlossen werden. ⁴

Die Hirschsprung-Krankheit (Huntington, kongenitales Aganglion-Megakolon) ist eine Erkrankung aufgrund des Fehlens enterischer Ganglienzellen aufgrund des Versagens der Neuralleistenzellen während der Entwicklung. Es hat eine gemeldete Inzidenz von 1/5000 Lebendgeburten. ² Patienten am häufigsten mit Verstopfung (88,9%), Bauchdehnung (88,9%) und Versagen, Mekonium innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt zu passieren (76,5%). ⁵

Die Patientenpräsentation variiert je nach Schwere der Erkrankung. Die meisten Fälle der Huntington-Krankheit werden in der Neugeborenenperiode diagnostiziert. Verzögerung oder Versagen, Mekonium zu passieren, ist meistens der erste Hinweis auf das Vorhandensein dieser Krankheit. 100% der normalen Vollzeit-Neugeborenen werden Mekonium bis zu 48 Stunden des Lebens bestanden haben 6, während 45-90% der Neugeborenen mit der Huntington-Krankheit das Mekonium um 48 Stunden nicht^bestanden haben. ^7,8

Patienten mit weniger schwerer Erkrankung (kurzes Segment der Huntington-Krankheit) können erst später im Leben diagnostiziert werden. Ungefähr 10% der Fälle können nach 3 Jahren^{diagnostiziert werden 9}; Gelegentlich kann die Huntington-Krankheit bei Erwachsenen diagnostiziert werden.

Patienten mit der Huntington-Krankheit zeigen am häufigsten Verstopfung (88,9%), Bauchdehnung (88,9%) und Versagen, Mekonium innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt (76,5%) zu passieren. ⁵ Einige Patienten können einen teilweisen/vollständigen Darmverschluss aufweisen, wobei Erbrechen (61,1%) ein prominentes Symptom ist. ⁵ Durchfall (11,1%) kann bei Darmverschluss auftreten. ⁵ Darüber hinaus wurde bei Patienten, die nach einem Alter von 2 Monaten diagnostiziert wurden, ein Gedeihversagen (16,7%) mit einem Gewicht im fünften Perzentil festgestellt. ⁵

Die Huntington-Krankheit präsentiert sich oft mit chronischer Verstopfung, und eine Bauchdehnung kann bei der Untersuchung geschätzt werden. Klassischerweise wurde bei Neugeborenen nach der digitalen rektalen Untersuchung (Spritzerzeichen) eine gewaltsame Austreibung von Stuhl und Gas festgestellt.

Wenn die Huntington-Krankheit vermutet wird, umfasst der erste Test der Wahl die Gewinnung von wasserlöslichen Kontrastmitteln (Barium) -Einlauf-Röntgenaufnahmen (unmittelbar nach der Injektion von Kontrast und nach 24 Stunden). Die Übergangszone zwischen dem normalen und dem aganglionären Segment wird als Verengung des distalen Dickdarms im Vergleich zur proximalen Kolondilatation beobachtet. Eine Übergangszone wird jedoch bei 10-15% der Neugeborenen nicht beobachtet. ¹⁰ Ein umgekehrter Rekto-Sigmoid-Index und die Beibehaltung des Kontrastes bei 24 Stunden deuten ebenfalls auf HD hin.

Die anorektale Manometrie (die Messung der inneren analen Schließmuskelentspannung nach rektaler Dehnung) ist ein nützliches Werkzeug, um die Huntington-Krankheit mit normalen Studienergebnissen auszuschließen. Das Versagen des Schließmuskels, sich zu entspannen, deutet auf die Huntington-Krankheit hin; False Positives können jedoch aufgrund eines Artefakts von externem Analschließmuskel, Bewegung oder Weinen auftreten.

Die rektale Biopsie mit histologischer Untersuchung bleibt der Goldstandard für die Diagnose der Huntington-Krankheit.11 Das Fehlen von Ganglienzellen im submukösen und myenterischen Plexus ist ein definitiver Befund. Eine rektale Saugbiopsie wird bevorzugt, da sie am Krankenbett oder in einer ambulanten Umgebung ohne Vollnarkose durchgeführt werden kann. Die Proben werden mindestens 1–1,5 cm über der Zahnlinie gewonnen, um die normalerweise vorhandene Region der physiologischen Hypoganglionose zu vermeiden.

Patienten mit Obstruktion können mit abwechselnder Verstopfung und Durchfall auftreten. Durchfall kann zu einer fulminanten Enterokolitis führen, die zu Dehydrierung, Sepsis und Schock führt. Enterokolitis ist eine signifikante Komplikation und erhöht die Mortalität, wenn sie nicht aggressiv behandelt wird.

Einige Patienten können eine cekale oder appendiziale Perforation als erstes Ereignis aufweisen. ¹²

Patienten, bei denen ein angeborenes aganglionäres Megakolon diagnostiziert wurde, werden chirurgisch mit Resektion von aganglionären Segmenten und Wiederherstellung der Darmkontinuität des normal innervierten Darms zum Anus ohne Unterbrechung der Schließmuskelfunktion behandelt.

In der Vergangenheit wurde die Operation als inszenierte Operation mit einer intervallablenkenden Kolostomie durchgeführt, bis die Darmkontinuität aufgrund einer höheren Rate von Komplikationen, einschließlich anastomitischer Strikturen und Leckagen, die mit einem einstufigen Verfahren festgestellt wurden, festgestellt werden konnte. Mit den jüngsten Verbesserungen der chirurgischen Techniken, der Anästhesie, der hämodynamischen Überwachung und der Früherkennung können jedoch einstufige Operationen ohne ein erhöhtes Komplikationsrisiko für Patienten, die früh auftreten, durchgeführt werden. Mit dem Aufkommen der laparoskopischen Chirurgie ist die minimal-invasive Chirurgie zum Standard der Versorgung geworden. ^{13, 14, 15}

Angesichts der Tatsache, dass die Pathophysiologie der Krankheit das Vorhandensein eines aganglionären Darmsegments ist, das zu funktioneller Verstopfung führt, hat die Resektion des betroffenen Segments mit Anastomose des normalen Darms zufriedenstellende Ergebnisse gezeigt, wobei die postoperative Kontinenz in bis zu 91-97,5% der Fälle erreicht wurde. ¹⁶

Für die Behandlung der Krankheit gibt es mehrere Variationen der Pull-Through-Technik, darunter Svenson¹⁷, Soave 18 und Duhame¹⁹ Pull-Through (offene Techniken) sowie laparoskopische und transanale (perineale) Pull-Through-Variationen. ^20,21 laparoskopische und transanale Reparaturen haben in letzter Zeit aufgrund ähnlicher Ergebnisse mit den zusätzlichen Vorteilen einer früheren Wiederaufnahme der enteralen Fütterung, weniger Schmerzen, kürzeren Krankenhausaufenthalten und unauffälligen Narben an Gunst gewonnen. ²²

Der hier vorgestellte Fall ist ein 4-jähriger Mann mit Huntington-Krankheit, der sich einer offenen Proktokolektomie mit transanalem (perinealem) Durchzug ohne Komplikationen unterzogen hat.

Vorbehaltlich intraoperativer Komplikationen oder spezifischer Patientenkomorbiditäten sollten Patienten postoperativ im Operationssaal extubiert werden. Die meisten Patienten können postoperativ mit einer Diät begonnen und innerhalb von 24-48 Stunden ohne Medikamente entlassen werden. Unser Patient in diesem Szenario hatte eine transversale Kolostomie, daher waren wir zuversichtlich, die Diät fast unmittelbar nach der Operation wieder aufzunehmen und den Patienten nach 48 Stunden zu entlassen. Obwohl es einen Mangel an Daten gibt, die die Rolle prophylaktischer Antibiotika zur Vorbeugung von Hirschprung-assoziierter Enterokolitis (HAEC) ^{unterstützen23}, wurde der Patient mit 7 Tagen Antibiotika entlassen, wie es normalerweise bei chirurgischen Missionen praktiziert wird. Die Anastomose sollte mit Dilatatoren oder Fingern 1-2 Wochen postoperativ erweitert werden und die Dilatationen sollten für 4-6 Wochen mit einer Häufigkeit von täglich bis wöchentlich fortgesetzt werden. Zusätzlich hilft das Auftragen von Barrierecremes auf das Gesäß, den Wundabbau zu verhindern. Postoperative Komplikationen sind Blutungen, Wundinfektionen, perianale Exkoriation, anastomotische Striktur, Enterokolitis, Darmverschluss²¹ und anastomotische Leckage²⁴.

Diese Patienten benötigen häufig eine langfristige Nachsorgeuntersuchung zur Identifizierung und Behandlung von Langzeitkomplikationen, einschließlich anhaltender obstruktiver Symptome, Verschmutzung / Inkontinenz und Enterokolitis. Eine Nachsorge mit dem Chirurgen wird mindestens so lange empfohlen, bis das Kind die Jahre des Toilettentrainings überschritten hat. Die meisten dieser Probleme lösen sich innerhalb von 5 Jahren auf, wobei die Mehrheit der Patienten zufriedenstellende Ergebnisse meldet. ²⁵

Verstopfung: Anhaltende obstruktive Symptome wie Blähungen, Erbrechen, Bauchdehnung und schwere Verstopfung können bei 10-30% der Bevölkerung nach operativer Reparatur auftreten. ²⁶ Dies kann durch mechanische Obstruktion (z. B. Striktur), anhaltende oder erworbene Aganglionose, eine Kolonmotilitätsstörung (z. B. intestinale neuronale Dysplasie), einen erhöhten inneren Analschließmuskeltonus oder ein unspezifisches Dickdarmdysmotilitäts- / Stuhlzurückhalteverhalten verursacht werden. ²⁷ Die diagnostische Aufarbeitung dieser Erkrankung umfasst einen Bariumeinlauf mit einer digitalen rektalen Untersuchung mit serieller Dilatation (mechanische Obstruktion), eine rektale Saugbiopsie mit anschließender Revisionsoperation, wenn die Biopsie der Anastomose keine Ganglienzellen zeigt (persistierende Agangliose), und die Beurteilung der Motilität (röntgenopake Markerstudie).

Richtlinien für die Behandlung von postoperativen obstruktiven Symptomen bei Kindern mit der Huntington-Krankheit wurden von der American Pediatric Surgical Association veröffentlicht. ²⁸

Enterokolitis: Gekennzeichnet durch eine Entzündung der Darmschleimhaut, die vor oder nach der Operation bei der Huntington-Krankheit zu einer lebensbedrohlichen Darmperforation führen kann. Es trägt wesentlich zur postoperativen Morbidität und sogar zur Mortalität mit einer Inzidenzrate von bis zu 45% bei. ²⁹ Es tritt am häufigsten innerhalb des ersten Jahres der chirurgischen Reparatur auf. ³⁰ Typische Präsentation umfasst Fieber, Bauchdehnung, Leukozytose und Anzeichen von Darmödemen auf einer Bauchröntgenaufnahme. ³¹ Die Behandlung umfasst Breitbandantibiotika, IV-Flüssigkeiten, Nasensogastriendrainage mit rektaler und Kolondekompression.

Inkontinenz: Durchfall und Inkontinenz sind in der frühen postoperativen Phase am bemerkenswertesten, wobei im Laufe der Zeit eine allmähliche Verbesserung ^{festgestellt wurde 31,32} und eine Mehrheit der Patienten (75-95%) berichtet von weniger als fünf Stühlen pro Tag³³.

Keine spezielle Ausrüstung verwendet.

Nichts zu offenbaren.

Der Elternteil des Patienten, auf den in diesem Videoartikel Bezug genommen wird, hat seine Einverständniserklärung gegeben, gefilmt zu werden, und ist sich bewusst, dass Informationen und Bilder online veröffentlicht werden.