肛门闭锁的矢状面肛门成形术 （PSARP）

肛门闭锁是一种没有肛门开口的出生缺陷。这种情况在怀孕的第 5 至第 7 周出现，原因尚不清楚。大约每 5,000 名新生儿中就有一名患有这种疾病，并且值得注意的是，男孩比女孩更常见。闭锁肛门通常伴有其他出生缺陷，例如椎体缺陷、心脏问题、气管食管瘘、肾脏异常和肢体异常，统称为 VACTERL 关联。这些被归类为低类型或高类型。在低型中，直肠仍然靠近皮肤，可能存在相关的肛门狭窄，或者肛门可能完全缺失，直肠末端为盲袋。在高位型中，直肠位于骨盆较高处，可能存在连接直肠和膀胱、尿道或阴道的瘘管。通过出生后进行体格检查来做出诊断。腹部 X 线检查和腹部超声检查有助于揭示异常的程度。治疗是通过手术创造一个开口或新的肛门，以允许粪便排出。手术类型不同，取决于肛门在骨盆中的末端是高处还是下处。在低型的情况下，在一次手术中开肛门，并将直肠向下拉至肛门。对于高型，手术矫正分三个阶段进行。第一个程序是将肠道从腹部取出，形成造口;第二个程序是将直肠向下拉到肛门，在那里产生一个新的肛门口;第三个程序是闭合肠造口。在这里，我们介绍了一个 9 个月大的男性病例，他出生时患有高型无孔肛门。后矢状面肛门鼻椎成形术 （PSARP） 作为三个治疗阶段中的第二个阶段进行。第一个是紧急乙状结肠造口术，第三个是在 PSARP 后约 6 至 8 周内闭合结肠造口术。

肛门直肠畸形;后矢状面肛门鼻椎成形术;VACTERL;小儿;普通外科。

肛门直肠畸形 （ARM） 是一组先天性肛门畸形，包括从简单的膜覆盖物到完全泄殖腔毁容的各种结构缺陷。¹ 这些缺陷发生在 1：1500 至 1：5000 的出生婴儿之间，使其成为新生儿期最常见的异常。

虽然传统分类将 ARM 定义为“高”、“中”或“低”，但根据直肠袋到会阴的距离，根据常见的诊断、治疗和预后特征进行分类也是合适的。这些标准在很大程度上取决于瘘管的类型，瘘管是两个身体区域之间的异常连接，存在于未穿孔肛门的情况下。根据身体连接的区域，观察到几种类型的瘘管形成。在男性中，这些连接可以是直肠-尿道-延髓、直肠-尿道-前列腺或直肠-膀胱颈。在女性中，可以看到直肠前庭瘘，以及形成具有短 （<3 cm） 或长通道 （>3 cm） 的泄殖腔。Levitt 和 Pena 指出，女性的直肠阴道瘘极为罕见，大多数疑似直肠阴道瘘的女性更有可能有泄殖腔，或包含尿路、阴道和直肠的单个开口。¹⁶

即使有推荐的产前筛查，这种异常的产前诊断也很少见。在发生产前诊断的情况下，通常是因为大肠扩张或超声上观察到可能的钙化腔内胎粪。² 大多数诊断是在产前早期授予的，并遵循 Wing展开分类，该分类将畸形分为低型、中型或高型，具体取决于直肠到会肌肉组织的距离，也称为袋-会阴距离。³ 自从后矢状面肛门直肠成形术 （PSARP） 出现以来，已经纳入了更新的分类系统，例如 Pena 分类 （1995） 和 Krickenbeck 分类 （2005），它们结合了瘘管的存在、类型和位置，有助于指导手术治疗。⁴

低型 ARM 通常在出生后立即进行一步式经会阴肛门成形术进行治疗。然而，中度至高度 ARM 需要结肠造口术，然后进行进一步的手术干预，例如 PSARP。 ⁵

ARM 的病因仍不确定;然而，大多数研究都认为它既是多因素的，又具有遗传成分。^1,4,6 常染色体显性遗传与某些病例有关，并且还观察到某些遗传病，如 Currarino 综合征、Townes-Brock 综合征、Pallistar-Hall 综合征和唐氏综合征。¹ 然而，最值得注意的是与椎体、肛门直肠、心脏、气管食管、肾脏和肢体缺陷 （VACTERL） 缺陷的关联，如上所述。事实上，Brantberg 等人的一项研究指出，在 69 例肛门闭锁儿童病例中，只有 14.5% 没有共存畸形。其余 85.5% 的受影响个体患有其他异常，最常见的是泌尿生殖系统畸形 （62.7%），其次是心脏畸形 （40.7%） 和颅面畸形 （39.0%）。^{阿拉伯数字}

疑似肛门闭锁儿童的诊断性评估从腹部超声开始，可以评估泌尿系统畸形。脊髓异常（如栓系弦综合征）的评估可以在出生后的前 3 个月内使用脊柱超声完成。脊柱的 X 线平片也可以显示椎体异常，例如脊柱裂和脊髓半椎骨。如果不能在出生后的第一天通过临床检查做出诊断，可以使用横向交叉表 X 线片来观察直肠中远处的气泡到不存在的肛门口，但这通常不是必需的。¹⁶

本视频中的患者是一名 9 个月大的男性，被诊断患有高型闭孔肛门。最初，该患者接受了分流结肠造口术，PSARP 标志着三例手术中的第二例手术完成。最后一次手术，即结肠造口术闭合，将在适当的体重增加、肛门扩张和愈合后 6-8 周进行。不幸的是，患者可能由于经济拮据而延迟了手术。 

类似患者的体格检查结果包括梗阻症状，例如腹胀和胎粪无法通过肛门排出。¹ 必须注意的是，排出胎粪并不能消除患 ARM 的可能性，因为它可能是直肠内压力增加并迫使胎粪通过未闭瘘管的结果。⁷ 体格检查的其他发现与相关异常有关，包括对喂养不耐受（气管食管瘘）、心脏杂音和椎体异常（如脊髓栓系综合征）引起的骶部凹陷。¹ 由于直肠前庭瘘在尿液中发现的胎粪或通过直肠前庭瘘在阴道中发现的胎粪也可以分别见于男性和女性。有时也可以欣赏肛坑。此外，由于会阴肌肉组织发育不全，可以看到会阴扁平和臀部水平折痕缺失。⁴

由于与其他先天性异常高度相关，如 Smith 等人指出的 60%，必须采用多种成像方式。⁶ 当婴儿在出生后 24 小时内未能通过肛门排出胎粪或无意中通过瘘管时，临床上可以初步诊断为肛门闭锁。⁵ 此时的成像应包括 X 线照相和超声检查。以前使用倒置检查或婴儿倒置后腹部的 X 光片来估计结肠远端气泡与会阴之间的距离4。然而，婴儿通常不能很好地忍受这种姿势，不断的哭泣会导致耻骨直肠肌收缩，导致难以看到远端直肠气泡和会阴袋估计不准确。⁶ 一个更好的替代方案是在婴儿处于俯卧位且臀部弯曲后进行侧位 X 线片检查，这样气泡可以像倒置图一样移动。气泡-会阴距离小于 1 cm 通常表示低缺损，而大于 1 cm 的距离表示高缺损。¹ 然而，Wood 和 Levitt 认为所采用的外科手术取决于通过后切口到达直肠的可能性。³ 然而，确定患者 ARM 的唯一方法是通过结肠造影，这需要进行结肠造口术才能进行。⁴

超声还可以在估计气泡-会阴距离方面发挥作用。会阴超声有助于对存在的瘘管类型进行分类，而锁下入路可以直接显示耻骨直肠肌。Hosokawa 等人报告说，最好在出生后 24 小时进行超声检查，因为这样可以让粪便流到直肠远端，从而提供卓越的可视化效果。⁵ 此外，医生必须评估是否存在其他先天性畸形。超声心动图有助于评估心脏缺陷，然后进行心脏 CT 或 MRI 检查。⁸ 最常见的缺陷是法洛四联症 （ToF）、房间隔缺损 （ASD） 和室间隔缺损 （VSD）。⁹ 放置鼻胃管，然后进行腹部或胸部 X 光检查，以评估气管食管瘘。⁶ 可以使用脊柱的 X 光片、超声和 MRI，请记住 MRI 对于显示脊髓栓系综合征等软组织异常是必要的。也可以使用肾脏超声和四肢 X 线片。⁸ 然而，确定患者 ARM 的唯一方法是通过结肠造影。但是，为了进行结肠造影，患者必须首先进行结肠造口术，这需要在单阶段进行三阶段手术。⁴

所有 ARM 病例都需要通过 PSARP、结肠造口术或其他类型的肛门直肠手术进行治疗。然而，在某些解剖结构困难的情况下，手术干预可以延迟，以允许孩子的成长，从而使手术更容易。这些患者包括患有会阴瘘的男性和患有直肠前庭瘘的女性。可以使用 Hegar 扩张器来增加瘘管的直径，而不是立即手术，从而在等待期间充分排空粪便。然而，瘘管必须足够大才能进行扩张，最终的手术干预应在过渡到固体食物前 3 个月进行。⁶ 如果不进行治疗，患者可能会出现结肠梗阻、粪便嵌塞、大量呕吐、脱水、中毒性巨结肠、败血症和死亡。¹

有两种被广泛接受的治疗方案可用于 ARM 患者。金标准手术仍然是 PSARP，但腹腔镜辅助肛门直肠拉通 （LAARP） 也可用于治疗高度畸形。^1,4,10 关于 PSARP 手术，单期手术（无结肠造口术）优于分期手术（有结肠造口术）。Gangopadhyay 和 Pandey 指出，这是由于更好的程序结果，同时产生的成本更低。⁴ 此外，单阶段手术通过限制出生后第一年对直肠充胀感所必需的脆弱脑纤维的干扰，优化了以后的大便失禁。进行单级手术的其他优点包括更容易解剖和减轻患者的心理压力。⁴

如上所述，使用 PSARP 手术或腹腔镜干预的决定以直肠与会阴皮肤的距离或袋-会阴距离为中心。如果直肠可通过后切口触及，则可以使用单期 PSARP。然而，如果直肠较高，则需要进行分株式结肠造口术，然后进行 PSARP、腹腔镜辅助 PSARP 或联合 PSARP 的剖腹手术。作为这些治疗方案的替代方案，可以使用 LAARP 程序。Han 等人的一项系统评价发现，LAARP 在治疗儿科患者中度/高度 ARM 的安全性、可行性和整体有效性方面可能优于 PSARP。然而，由于证据质量为中低，需要更多的研究。

治疗的目标是在直肠和肛门之间建立通畅的连接，以便在以后的生活中有足够的大便节制。

相对禁忌证，例如早产儿和先天性心脏病，可能会延迟手术干预。然而，单阶段或分期手术均不存在绝对禁忌证。¹⁸

麻醉后，放置 Foley 导尿管。coudé 导管有助于避免直肠尿道瘘。如果瘘管很大或难以进入尿路，则可能需要进行膀胱镜检查。

俯卧、略微折刀的位置（臀部下方滚动）改善了从阴道或泌尿系统解剖直肠前壁时的可视化。正确放置直肠并用笔或缝合线标记肛门成形术部位，并使用肌肉刺激器进行定向，有助于确保准确性。

手术从矢状后切口开始。

牵引缝合线放置在任何可见的瘘管周围。切口围绕瘘管进行，并向后向尾骨延伸，长度根据需要的暴露而变化。

如果没有瘘管，矢状后切口从尾骨下方开始，延伸到会阴体，使夹层保持在中线。

肌肉复合纤维垂直于切口。均匀的牵引和频繁的肌肉刺激确保中线夹层。单侧坐骨直肠脂肪的突出表明偏离中线。

夹层在中线继续进行，分离提肌，直到到达直肠的白色筋膜。牵引缝合线放置在直肠的下侧，直肠用缝合线缩回区域。

一旦确定了直肠，它就会沿着纵向和前部向瘘管水平打开。可以通过用泪管探头轻轻探查来识别瘘管，以确认其位置。瘘管被分开，直肠被解剖。牵引缝合线沿圆周放置在瘘管上方的直肠粘膜中，以帮助将尿道与直肠分离。前壁夹层出血过多表明进入尿道周围的海绵组织。

在男性中，泌尿系统和生殖系统可以与直肠的前侧共用一堵墙。在女性中，阴道通常与直肠共用这堵壁。瘘管越低，这个共同壁就越长。该壁必须分开到腹膜腔水平，以确保直肠可以毫无张力地到达会阴。这些组织之间没有自然平面;它是通过均匀牵引和仔细解剖创建的，靠近直肠壁以避免神经损伤，并且不要进入直肠。夹层从两侧的外侧开始。一旦动员了足够的结肠，前部夹层就开始了。瘘管用缝线标记并向下缩回，因为直肠的前壁与尿道的后壁被小心地分开。

直肠必须圆周释放才能到达会阴，而不会有张力。沿直肠的血管供应向后释放，靠近直肠壁。

直肠的外侧附着物被释放，确保解剖平面保持在直肠壁上以避免受伤。

直肠沿长度释放至腹膜水平。

闪闪发光的白色直肠周围筋膜表明直肠夹层过宽，这可能导致神经源性膀胱。为了确保适当的活动和防止受伤，应去除该筋膜和直肠的外源性血液供应。由于其强大的壁内血液供应，远端直肠保持良好的灌注。充足的血液供应和无张力吻合有助于预防狭窄和裂开等并发症。

一旦动员，直肠就会向后重新定位。括约肌通过肌肉刺激器进行识别，以指导下一步。直肠位于提肌前方，提肌通过多次间断的可吸收缝线重新近似。会阴体通过多层间断可吸收缝合线和皮肤缝合线重建。

在肛门成形术之前，会阴体应在尿道闭合后分层闭合，以确保将健康、血管化的组织放置在尿道和直肠之间。

肌肉复合体的后部在直肠后面重新近似，每次缝合都结合直肠壁以帮助防止脱垂。后软组织也用间断的可吸收缝合线闭合。

为了防止脱垂，在切口闭合时，通过将直肠连接到后肌肉复合体来进行直肠固定术。

创建会阴体并关闭后切口后，肛门成形术完成。然后在中线垂直打开瘘管和直肠。

为避免粘膜脱垂，应将多余的直肠切除回皮肤水平。最简单的方法是一次做一半，在切除前保护组织上部和下部。

在进行肛门成形术之前，肛门开口应完全被括约肌复合体包围。结肠一分为二，并用 16 根全层、持久的可吸收缝合线依次与皮肤吻合。应将尺寸合适的 Hegar 扩张器插入吻合口，以确保其自由通过。

直肠的圆周固定在括约肌复合体内的皮肤上。完成肛门成形术后，会阴体前部闭合，后矢状面切口后部闭合，两者之间完成肛门成形术。一旦所有缝合线都被切断，肛门就会向内收缩。^19.20,21,22 元

在这种情况下，对一名被诊断患有肛门闭锁的 9 个月大的儿童进行了成功的 PSARP 手术。该手术是总共三个手术中的第二个;第一次手术是分流的乙状结肠造口术，最后一次手术将是结肠造口术的闭合。PSARP 仍然是 ARM 的金标准程序;然而，有时需要使用腹腔镜手术来辅助治疗高位 ARM 缺损。⁴

该程序的出现可以追溯到 1963 年，当时 Douglas Stephens 教授引入了“耻骨直肠肌概念”。这个概念是耻骨直肠肌被认为是决定晚年大小便失禁的最重要结构。^10,11 Stephens 方法涉及使用骶骨解剖术，以期识别并保留这块肌肉。但是，这种方法仅适用于低缺陷，而中等和高度缺陷需要不同的方法。Rhoads 等人通过使用腹会阴拉通方法，然后用手指盲目拉通直肠来填补这一空白。然而，由于担心通过盆腔区域的盲解剖对脆弱的神经造成损害，导致 Iwai 等人提出了一种类似但经过修改的程序。他们发现，使用电刺激器而不是盲目拉通对直肠壁进行仔细解剖，可以有效地保留直肠中脆弱的神经血管组织。最终，Stephens 的骶骨解剖术与 Rehbein 设计的腹部拉开术相结合，由 Kiesewetter 结合在一起，形成了一种手术技术，不仅可以充分进入，还可以保留耻骨直肠肌。然而，尽管取得了这些进展，但术后结局仍然很差。因此，Alberto Pena 博士发明了一种新技术，他是第一个描述 PSARP 的人，它已成为 ARM 管理的黄金标准。⁴

ARM 的治疗流程主要取决于远端直肠袋通过后路的可达性，以及瘘管的类型、存在和数量。一种测量方法包括计算远端结肠气泡与解剖肛门皮肤之间的距离，用不透射线的标记标记。标记了两条线;耻骨尾骨线（P-C 线）和坐骨线（I 线）。在 P-C 线上方形成小袋的直肠被认为是高的，而在 I 线下方形成的小袋是低的，介于两者之间是中间的。⁴

对于女婴，确定存在的孔口数量（1、2 或 3）很重要。在一个开口的情况下，缺损被确定为泄殖腔，需要超声检查来确定是否存在阴道积水，这将需要结肠造口术和阴道造口术，而不仅仅是结肠造口术。然而，在三个开口（阴道、肛门、瘘管）的情况下，无论瘘管的类型如何，PSARP 都是合适的。如果仅存在两个开口，则确定存在哪种类型的瘘管（如果有）很重要，因为直肠阴道瘘和阴道闭锁需要结肠造口术，而没有瘘管的瘘管也可以采用单期 PSARP 治疗，具体取决于贮袋-会阴距离。

在男性中，治疗方法略有不同。如果在会阴上发现胎粪，则表明会阴瘘管可以用单期 PSARP 轻松修复。但是，如果在尿液中发现胎粪，则表明尿道瘘。任何患有反向尿道瘘的男性都需要进行分流下降乙状结肠造口术，以便排空粪便，并在确定性手术干预之前让孩子生长。^6,7 此外，结肠造影（需要结肠造口术）使外科医生能够精确确定直肠的位置，这使得手术更加安全。³ 此外，结肠造口术应该是分流的，这为结肠造口术提供了必要的粘液道，也提供了肠道减压。³ 结肠造口术后，应进行 PSARP，有或没有腹腔镜辅助，具体取决于贮袋与会阴袋的距离。最后，尿液或会阴上没有胎粪表明没有瘘管。这些患者可以通过交叉台侧位 X 线片进行评估，以确定袋-会阴距离和前面描述的处理。³ 确实需要结肠造口术的男婴将在 4-8 周内，在适当营养且无感染的情况下为 PSARP 做好准备。

关于该程序，还有一些其他重要的注意事项必须注意。首先，PSARP 失败的最常见原因之一是肛门成形术上的过度张力。当直肠与周围结构（膀胱、尿道、阴道）没有充分分离时，就会发生这种情况，因此，当与会阴皮肤相连时，直肠会变得拉伸和破裂。通过在直肠中放置丝缝合线，可以施加均匀牵引，以安全地将直肠与周围的内脏分开。此外，必须在膀胱中放置导尿管，尤其是在男性 PSARP 手术期间，因为这有助于外科医生通过充气的球囊正确识别它。³

该程序的手术时间通常在 45-60 分钟之间，尽管瘘管的存在可以延长这个时间。该手术的典型住院时间为 4-5 天，失血量极少。
大多数接受 PSARP 的患者可以在手术后 2 天出院，如果他们需要额外的腹腔镜手术，则可以延长 1-3 天。⁷ 导尿管通常在手术后保持原位 5-7 天，但在泄殖腔修复和全泌尿生殖系统动员后，可以在术后保持原位长达 28 天。^7,16 PSARP 期间的切口相对无痛，肛门扩张可以在手术后 2 周开始，每天两次。一旦根据孩子的年龄进行充分的扩张，结肠造口术就可以闭合，并在接下来的 3 到 4 个月内停止扩张。⁷ 在此期间需要考虑的一个重要并发症是由于肛门狭窄导致的巨结肠发展，这通常是肛门扩张不良的并发症。¹⁷ 因此，临床医生监测足够的排便很重要，理想情况下每天排便 1-3 次，同时在此期间保持节制。⁷ 会阴皮肤刺激和随后的表皮脱落也可因会阴皮肤暴露于粪便而发展。¹⁶ 其他早期并发症，如腹膜炎、伤口裂开和复发性瘘管的发展也有报道，但值得注意的是，与其他类似手术相比，PSARP 的严重术后并发症 （2%） 明显较少见，包括腹会阴和骶腹会阴拉通手术 （10-30%）。¹⁷

PSARP 的术后并发症具体包括复发性瘘管形成、周围结构狭窄形成、肛门狭窄导致梗阻和直肠脱垂。¹ 一般来说，缺陷越低，成年后完全失禁的机会就越大。¹ 事实上，Wood 和 Levitt 已经确定决定大便失禁的三个主要因素共同作用：随意肌结构、肛门直肠感觉和肠道蠕动。根据外科医生的经验和患者的发育阶段，会阴组织和肌肉可能会承受相当大的压力。此外，PSARP 的发展提供了更好的可视化，从而保护了盆腔神经;然而，仍然值得注意的是，这些神经的损伤会影响直肠中的粪便感觉，从而影响尿失禁。最后，任何涉及直肠组织和肌肉的外科手术都必然会破坏肌肉的整体力量和完整性，从而对肠道蠕动产生影响。⁷

该程序最重要的结果指标之一是大便失禁率。Ghorbanpoor 等人在他们的单中心研究中发现，超过 85% 的患者能够在几年后保持大便失禁。虽然差异不显著，但与低 ARM 患者相比，高 ARM 患者的失禁程度较低，Smith 等人也注意到了这一趋势。^6,12 然而，一些研究报告称，大便失禁率在 30-60% 之间。^13,14 有一些证据表明，这可能与 ARM 的水平（低、中或高）有关;然而，这种差异在统计学上并不显著。正如 Ghorbanpoor 等人所假设的那样，大量的变化可能是由于使用了各种大便失禁评分系统。此外，手术后的大便失禁可能会随着年龄的增长而变化，但这也尚未得到证实。然而，总体而言，多项研究发现大便失禁远高于 50%，有时超过 80%。^12、14、15 元应进一步研究以确定接受 PSARP 的最佳年龄。

在该患者的情况下，使用了分期 PSARP，其中放置了中间结肠造口术。值得注意的是，结肠造口术的放置已被证明可以减少手术部位感染，从而降低总体发病率和死亡率。结肠造口术也有助于防止伤口裂开。然而，它们也有缺点，例如多次手术的成本增加以及患者不依从在建议的 6-8 周内返回。因此，仔细选择单期 PSARP 患者很重要。据报道，其他并发症，如新肛门狭窄和尿失禁的发生率不到 15%。¹⁵

除了使用的标准设备外，还使用了电刺激器。该设备允许外科医生绘制肌肉组织的位置，使他能够在其边界内重建新肛门，以确保足够的括约肌控制。

没什么可透露的。

本视频中提到的患者的父母已同意拍摄手术，并知道信息和图像将在网上发布。