Anorectoplastia Sagital Posterior (PSARP) para el ano imperforado

El ano imperforado es un defecto congénito en el que la abertura anal está ausente. Esta afección se desarrolla durante la quinta a séptima semana de embarazo y se desconoce la causa. Afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 recién nacidos y se observa que es más común entre los niños que entre las niñas. El ano imperforado suele estar presente con otros defectos congénitos, como defectos vertebrales, problemas cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades, conocidas colectivamente como asociación VACTRL. Estos se clasifican como de tipo bajo o alto. En el tipo bajo, en el que el recto permanece cerca de la piel, puede haber estenosis asociada del ano, o el ano puede faltar por completo, con el recto terminando en una bolsa ciega. En el tipo alto, en el que el recto está más arriba en la pelvis, puede haber una fístula que conecta el recto y la vejiga, la uretra o la vagina. El diagnóstico se realiza mediante la realización de un examen físico después del nacimiento. Una radiografía del abdomen y una ecografía abdominal pueden ayudar a revelar la extensión de las anomalías. El tratamiento consiste en la creación quirúrgica de una abertura o ano nuevo para permitir el paso de las heces. El tipo de cirugía difiere y depende de si el ano termina alto o bajo en la pelvis. En el caso de un tipo bajo, se realiza una abertura anal en una sola operación, y se tira del recto hacia el ano. Para el tipo alto, la corrección quirúrgica se realiza en tres etapas. El primer procedimiento consiste en sacar el intestino del abdomen creando un estoma; El segundo procedimiento consiste en tirar del recto hacia el ano, donde se crea una nueva abertura anal; y el tercer procedimiento es el cierre del estoma intestinal. Presentamos el caso de un varón de 9 meses de edad que nació con un ano imperforado de tipo alto. Se realizó una anorrectoplastia sagital posterior (PSARP) como la segunda de las tres etapas del tratamiento. La primera fue una colostomía sigmoide de emergencia, y la tercera será cerrar la colostomía en aproximadamente 6 a 8 semanas después de la PSARP.

Malformación anorrectal; anorectoplastia sagital posterior; VACTERL; pediátrico; Cirugía General

Las malformaciones anorrectales (ARM) son un grupo de anomalías anales congénitas que abarcan una amplia variedad de defectos estructurales, desde simples cubiertas membranosas hasta desfiguración cloacal completa. ¹ Estos defectos ocurren entre 1:1500 y 1:5000 nacimientos, lo que los convierte en la anomalía más común en el período neonatal.

Aunque la clasificación tradicional define la ARM como "alta", "intermedia" o "baja", dependiendo de la distancia de la bolsa rectal al perineo, también es apropiado clasificarla de acuerdo con las características diagnósticas, terapéuticas y pronósticas comunes. Estos criterios dependen en gran medida del tipo de fístula, que es una conexión anormal entre dos regiones del cuerpo, presente en el entorno de un ano imperforado. Se observan varios tipos de formaciones fistulosas dependiendo de las regiones del cuerpo conectadas. En los hombres, estas conexiones pueden ser recto-uretral-bulbar, recto-uretral-prostática o recto-cuello vesical. En las hembras, se pueden observar fístulas recto-vestibulares, así como la formación de una cloaca con un canal corto (<3 cm) o largo (>3 cm). Levitt y Peña señalan que las fístulas rectovaginales en las mujeres son extremadamente raras, y que la mayoría de las mujeres con sospecha de fístulas rectovaginales tienen más probabilidades de tener una cloaca, o una sola abertura que abarca el tracto urinario, la vagina y el recto. ¹⁶

El diagnóstico prenatal de la anomalía es poco frecuente, incluso con el cribado prenatal recomendado. En los casos en los que se produce un diagnóstico prenatal, suele deberse a la dilatación del intestino grueso o al meconio intraluminal posiblemente calcificado visualizado en la ecografía. ² La mayoría de los diagnósticos se otorgan en el período prenatal temprano y se adhieren a la clasificación de Wingspread, que clasifica las malformaciones como de tipo bajo, medio o alto, dependiendo de la distancia del recto a la musculatura perineal, también conocida como distancia bolsa-perineo. ³ Desde el advenimiento de la anorrectoplastia sagital posterior (PSARP), se han incorporado nuevos sistemas de clasificación como la clasificación de Peña (1995) y la clasificación de Krickenbeck (2005), que incorporan la presencia, el tipo y la ubicación de una fístula, lo que ayuda a guiar el manejo quirúrgico. ⁴      

La ARM de tipo bajo se maneja comúnmente con anoplastia transperineal inmediata de un solo paso después del nacimiento. Sin embargo, la ARM de nivel intermedio a alto requiere una colostomía de derivación seguida de una intervención quirúrgica adicional, como la PSARP. ⁵

La etiología de la ARM sigue siendo incierta; Sin embargo, la mayoría de los estudios coinciden en que es multifactorial y tiene un componente genético. ^{1,4, 6} La herencia autosómica dominante se ha implicado en algunos casos, y también se han observado ciertas afecciones genéticas como el síndrome de Currarino, el síndrome de Townes-Brock, el síndrome de Pallistar-Hall y el síndrome de Down. ¹ Sin embargo, lo más notable es la asociación con defectos vertebrales, anorrectales, cardíacos, traqueoesofágicos, renales y de las extremidades (VACTERL), como se señaló anteriormente. De hecho, un estudio de Brantberg et al. señaló que en 69 casos de niños con ano imperforado, solo el 14,5% no presentaba malformaciones coexistentes. El 85,5% restante de los individuos afectados presentaba otras anomalías, siendo las más frecuentes las urogenitales (62,7%), seguidas de las malformaciones cardíacas (40,7%) y craneofaciales (39,0%). ^{número arábigo}    

La evaluación diagnóstica de un niño con sospecha de ano imperforado comienza con una ecografía abdominal que puede evaluar malformaciones urológicas. La evaluación de las anomalías de la columna vertebral, como el síndrome de la médula anclada, se puede realizar mediante ecografía espinal dentro de los primeros 3 meses de vida. Las radiografías simples de la columna vertebral también pueden mostrar anomalías vertebrales como espina bífida y hemivértebras espinales. Si el diagnóstico no se puede hacer dentro del primer día de vida a través del examen clínico, se pueden usar radiografías transversales laterales para visualizar una burbuja de aire distante en el recto a una abertura anal ausente, pero esto generalmente no es necesario. ¹⁶ 

El paciente de este video es un varón de 9 meses diagnosticado con ano imperforado de tipo alto. Inicialmente, este paciente se sometió a una colostomía de derivación, y el PSARP marca la finalización de la segunda de tres cirugías. La cirugía final, el cierre de la colostomía, ocurrirá de 6 a 8 semanas después de que se haya producido el aumento de peso adecuado, la dilatación anal y la curación. Desafortunadamente, el paciente se retrasó en someterse a la operación, probablemente debido a limitaciones financieras.

Los hallazgos del examen físico en pacientes similares incluyen síntomas obstructivos como distensión abdominal y falta de evacuación del meconio a través del ano. ¹ Hay que tener en cuenta que la expulsión del meconio no elimina la posibilidad de tener un ARM, ya que puede ser el resultado de la acumulación de presión dentro del recto y forzar el meconio a través de una fístula persistente. ⁷ Otros hallazgos en el examen físico están relacionados con anomalías asociadas e incluyen intolerancia a la alimentación (fístula traqueoesofágica), soplo cardíaco y un hoyuelo sacro por anomalías vertebrales como el síndrome de la médula anclada. ¹ El meconio que se encuentra en la orina debido a una fístula rectovestibular o el meconio en la vagina a través de una fístula rectovestibular también se puede ver en hombres y mujeres, respectivamente. A veces también se puede apreciar una fosa anal. Además, se puede ver un perineo aplanado y la ausencia de pliegue glúteo horizontal debido a una musculatura perineal subdesarrollada. ⁴

Debido al alto grado de asociación con otras anomalías congénitas, el 60% como señalan Smith et al., se deben emplear múltiples modalidades de imagen. ⁶ El ano imperforado puede diagnosticarse inicialmente clínicamente cuando el bebé no logra pasar meconio a través del ano o inadvertidamente a través de una fístula dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento. ⁵ Las imágenes en este punto deben consistir en radiografías y ecografías. Anteriormente, se utilizaba un invertograma, o una radiografía del abdomen después de que el bebé ha sido sostenido boca abajo, para estimar la distancia entre la burbuja de gas distal en el colon y el perineo. ⁴ Sin embargo, los bebés generalmente no toleran bien esta posición, y el llanto incesante puede causar la contracción del músculo puborrectal que conduce a la dificultad para visualizar la burbuja de gas rectal distal y estimaciones inexactas de la bolsa perine. ⁶ Una alternativa superior es una radiografía de película lateral después de que el bebé haya estado en posición prona con las caderas flexionadas, lo que permite que la burbuja de gas viaje de manera similar a un invertograma. Una distancia burbuja-perineo de menos de 1 cm generalmente indica un defecto bajo, mientras que una distancia superior a 1 cm indica un defecto alto. ¹ Sin embargo, Wood y Levitt postulan que el procedimiento quirúrgico empleado depende de la probabilidad de llegar al recto con una incisión posterior. ³ Sin embargo, la única forma de determinar definitivamente la ARM del paciente es a través de un colostograma, que requiere una colostomía para poder realizarse. ⁴

El ultrasonido también puede desempeñar un papel en la estimación de la distancia entre la burbuja y el perineo. La ecografía perineal es útil para clasificar el tipo de fístula presente, mientras que el abordaje infracoccígeo puede visualizar directamente el músculo puborrerectal. Hosokawa et al. informan que puede ser óptimo realizar una ecografía 24 horas después del nacimiento, ya que esto permite que la materia fecal viaje al recto distal, proporcionando una visualización superior. ⁵

Además, los médicos deben evaluar la presencia de otras malformaciones congénitas. Un ecocardiograma es útil para evaluar defectos cardíacos, seguido de una tomografía computarizada o una resonancia magnética cardíacas. ⁸ Los defectos más comunes son la tetralogía de Fallot (ToF), la comunicación interauricular (CIA) y la comunicación interventricular (CIV). ⁹ Está indicada la colocación de una sonda nasogástrica seguida de una radiografía abdominal o de tórax para evaluar la presencia de una fístula traqueoesofágica. ⁶ Se pueden utilizar radiografías, ecografías y resonancias magnéticas de la columna vertebral, teniendo en cuenta que la resonancia magnética es necesaria para mostrar anomalías de tejidos blandos como el síndrome de la médula anclada. También se pueden utilizar ecografías renales y radiografías de las extremidades. ⁸ Sin embargo, la única forma de determinar definitivamente la ARM del paciente es a través de un colostograma. Sin embargo, para realizar un colostograma, un paciente primero debe someterse a una colostomía, lo que requiere un procedimiento de tres etapas en lugar de una sola etapa. ⁴

Todos los casos de ARM requieren tratamiento, ya sea a través de PSARP, colostomía u otro tipo de procedimiento anorrectal. Sin embargo, la intervención quirúrgica puede retrasarse en ciertos casos de anatomía difícil para permitir el crecimiento del niño, lo que puede facilitar la operación. Estos incluyen hombres con fístulas perineales y mujeres con fístulas rectovestibulares. En lugar de operar inmediatamente, se puede utilizar un dilatador Hegar para aumentar el diámetro de la fístula, lo que permite una evacuación adecuada de las heces durante el período de espera. Sin embargo, el tracto fistuloso debe ser lo suficientemente grande como para realizar dilataciones, y la intervención quirúrgica final debe ocurrir a los 3 meses antes de la transición a alimentos sólidos. ⁶ Sin tratamiento, el paciente podría desarrollar obstrucción colónica, retención fecal, vómitos profusos, deshidratación, megacolon tóxico, sepsis y muerte. ¹

Hay dos opciones de tratamiento ampliamente aceptadas que se pueden usar para las personas con una ARM. El procedimiento de referencia sigue siendo el PSARP, pero la extracción anorrectal asistida por laparoscopia (LAARP) también tiene utilidad en el tratamiento de malformaciones altas. ^1,4,10 Con respecto al procedimiento PSARP, se prefiere el procedimiento en una sola etapa (sin colostomía) a un procedimiento en etapas (con colostomía). Gangopadhyay y Pandey señalan que esto se debe a mejores resultados del procedimiento y a un menor costo. ⁴ Además, los procedimientos de una sola etapa optimizan la continencia fecal más adelante en la vida, al limitar la interferencia con las delicadas fibras cerebrales en el primer año de vida necesarias para la sensación de plenitud rectal. Otras ventajas de realizar una sola etapa incluyen una disección más fácil y menos estrés psicológico en el paciente. ⁴

Como se señaló anteriormente, la decisión de utilizar el procedimiento PSARP o la intervención laparoscópica se centra en la distancia del recto a la piel perineal, o la distancia bolsa-perineo. Si el recto está al alcance de la mano a través de una incisión posterior, se puede utilizar un PSARP de una sola etapa. Sin embargo, si el recto es alto, se requerirá una colostomía dividida seguida de un PSARP, PSARP asistido por laparoscopia o laparotomía con PSARP. Como alternativa a estas opciones de tratamiento, se puede utilizar el procedimiento LAARP. En una revisión sistemática realizada por Han et al., se encontró que la LAARP puede ser superior a la PSARP en términos de seguridad, viabilidad y eficacia general en el tratamiento de la ARM intermedia/alta en pacientes pediátricos. Sin embargo, se necesita más investigación debido a la calidad baja-moderada de la evidencia.

El objetivo del tratamiento es establecer una conexión patente entre el recto y el ano para permitir una continencia fecal adecuada más adelante en la vida.

Las contraindicaciones relativas, como la prematuridad y la cardiopatía congénita, pueden retrasar la intervención quirúrgica. Sin embargo, no existen contraindicaciones absolutas para los procedimientos de una sola etapa o por etapas. ¹⁸

En este caso, se realizó un procedimiento PSARP exitoso en un niño de 9 meses que fue diagnosticado con ano imperforado. Este procedimiento fue el segundo de tres procedimientos en total; La primera operación fue una colostomía sigmoidea desviada, y la última será el cierre de la colostomía. El PSARP sigue siendo el procedimiento de referencia para la ARM; sin embargo, a veces es necesario utilizar la laparoscopia para ayudar en el tratamiento de los defectos altos de la ARM. ⁴

El advenimiento del procedimiento se remonta a 1963, cuando el profesor Douglas Stephens introdujo el "concepto puborrectalis". La idea era que el puborrectalis se consideraba la estructura más importante para determinar la continencia más adelante en la vida. ^{10, 11} El enfoque de Stephens implicó el uso de una disección sacra con el fin de identificar este músculo y preservarlo. Sin embargo, este enfoque era óptimo solo para defectos bajos, mientras que los defectos intermedios y altos requerían un enfoque diferente. Este vacío fue llenado por Rhoads et al., mediante el uso de un enfoque de extracción abdominoperineal seguido de una extracción ciega del recto con los dedos. Sin embargo, el miedo a causar daño a los nervios delicados a través de la disección ciega en la región pélvica llevó a un procedimiento similar pero modificado propuesto por Iwai et al. Descubrieron que realizar una disección cuidadosa de la pared rectal con un estimulador eléctrico en lugar de solo una extracción a ciegas era eficaz para preservar el delicado tejido neurovascular del recto. En última instancia, tanto la disección sacra de Stephens combinada con el abdominopull-through ideado por Rehbein fueron combinados por Kiesewetter para formar una técnica quirúrgica que no solo permitiría un acceso adecuado, sino también la preservación del músculo puborrectalis. Sin embargo, a pesar de estos avances, los resultados postoperatorios siguieron siendo deficientes. En consecuencia, una nueva técnica fue inventada por el Dr. Alberto Peña, quien fue el primero en describir el PSARP, que se ha convertido en el estándar de oro para el manejo de la ARM. ⁴ 

El algoritmo de tratamiento de la ARM depende principalmente de la accesibilidad de la bolsa rectal distal a través de un abordaje posterior, y del tipo, la presencia y el número de fístulas. Un método de medición consiste en calcular la distancia entre la burbuja de gas colónico distal y la piel del ano anatómico, marcada por un marcador radiopaco. Se marcan dos líneas; la línea pubococcígea (línea P-C) y la línea isquiática (línea I). Un recto que forma una bolsa por encima de la línea P-C se consideraría alto, mientras que una bolsa formada por debajo de la línea I sería baja, y en medio de las dos sería intermedia. ⁴

En las niñas, es importante identificar el número de orificios presentes (ya sea uno, dos o tres). En el caso de una abertura, el defecto se identifica como una cloaca y se requiere un ultrasonido para identificar si hay un hidrocolpos presente, lo que requerirá una colostomía y una vaginostomía en lugar de solo una colostomía. Sin embargo, en el caso de tres aberturas (vagina, ano, fístula), entonces un PSARP es apropiado, independientemente del tipo de fístula. Si solo hay dos aberturas, es importante determinar qué tipo de fístula está presente, si es que hay alguna, porque las fístulas rectovaginales y la atresia vaginal requieren colostomía, mientras que las que no tienen fístula también pueden tratarse con un PSARP de una sola etapa, dependiendo de la distancia entre la bolsa y el perineo.

En los hombres, el tratamiento difiere ligeramente. Si se encuentra meconio en el perineo, esto indica una fístula perineal que se puede reparar fácilmente con un PSARP de una sola etapa. Sin embargo, si se encuentra meconio en la orina, esto indica una fístula rectouretal. Cualquier varón con fístula rectouretral requiere una colostomía sigmoidea descendente de desvío para permitir la evacuación de las heces y también para que el niño crezca antes de la intervención quirúrgica definitiva. ^6,7 Además, un colostograma (que requiere la presencia de una colostomía) permite a los cirujanos determinar con precisión dónde se ubicará el recto, lo que hace que la operación sea mucho más segura. ³ Además, la colostomía debe ser de desvío, lo que proporciona el tracto mucoso necesario para el colostograma, pero también para la descompresión intestinal. ³ Después de la colostomía, se debe realizar un PSARP, con o sin asistencia laparoscópica, dependiendo de la distancia entre el saco y el perineo. Por último, la ausencia de meconio en la orina o en el perineo indica la ausencia de fístula. Estos pacientes pueden ser evaluados con una radiografía lateral cruzada para determinar la distancia bolsa-perineo y el manejo como se describió anteriormente. ³ Los bebés varones que requieren colostomía estarán preparados para el PSARP en 4 a 8 semanas, después de una nutrición adecuada y ausencia de infección.

Hay algunas otras consideraciones importantes que deben tenerse en cuenta sobre el procedimiento. En primer lugar, una de las causas más comunes de fallos en el PSARP es la tensión excesiva ejercida sobre la anoplastia. Esto puede ocurrir cuando el recto no está adecuadamente separado de las estructuras circundantes (vejiga, uretra, vagina) y, por lo tanto, cuando se une a la piel perineal, el recto se estira y se rompe. Al colocar suturas de seda en el recto, se puede aplicar una tracción uniforme para separar de manera segura el recto de las vísceras circundantes. Además, es esencial que se coloque un catéter urinario en la vejiga, especialmente durante los procedimientos de PSARP masculino, ya que esto ayuda al cirujano a identificarlo correctamente a través del balón inflado. ³

El tiempo quirúrgico del procedimiento suele ser de entre 45-60 minutos, aunque la presencia de fístulas puede prolongarse este tiempo. La duración típica de la estadía para el procedimiento es de 4 a 5 días, y la pérdida de sangre es mínima.

La mayoría de los pacientes que se someten a PSARP pueden ser dados de alta 2 días después de su procedimiento o de 1 a 3 días más si requieren un procedimiento laparoscópico adicional. ⁷ El catéter de Foley generalmente permanece en su lugar durante 5-7 días después del procedimiento, sin embargo, puede permanecer en su lugar hasta 28 días después de la cirugía después de la reparación de la cloaca con movilización urogenital total. ^7,16 La incisión realizada durante el PSARP es relativamente indolora y las dilataciones anales pueden comenzar 2 semanas después del procedimiento, ocurriendo dos veces al día. Una vez que se ha producido una dilatación adecuada según la edad del niño, se puede cerrar la colostomía y las dilataciones pueden cesar durante los siguientes 3 a 4 meses. ⁷ Una complicación importante a considerar durante este tiempo es el desarrollo de megacolon debido a la estenosis anal, que suele ser una complicación de dilataciones anales deficientes. ¹⁷ Por lo tanto, es importante que el médico controle las deposiciones adecuadas, lo que idealmente es de 1 a 3 deposiciones bien formadas al día, mientras mantiene la continencia durante el ínterin. ⁷ La irritación de la piel perineal y la posterior excoriación también pueden desarrollarse por la exposición de la piel perineal a las heces. ¹⁶ También se han descrito otras complicaciones tempranas como peritonitis, dehiscencia de la herida y desarrollo de fístula recurrente, pero cabe destacar que las complicaciones postoperatorias graves son significativamente menos frecuentes en la PSARP (2%) en comparación con otras operaciones similares, incluidas las operaciones de extracción abdominoperineal y sacroabdominoperineal (10%-30%). ¹⁷ 

Las complicaciones postoperatorias de la PSARP incluyen específicamente la formación recurrente de fístulas, la formación de estenosis en las estructuras circundantes, la estenosis anal que resulta en obstrucción y el prolapso rectal. ¹ En general, cuanto menor sea el defecto, mayor será la probabilidad de desarrollar continencia completa en la edad adulta. ¹ De hecho, Wood y Levitt han determinado que tres factores principales se combinan para determinar la continencia fecal: las estructuras musculares voluntarias, la sensación anorrectal y la motilidad intestinal. Dependiendo de la experiencia del cirujano y de la etapa de desarrollo del paciente, los tejidos perineales y el músculo podrían estar sometidos a un estrés considerable. Además, el desarrollo del PSARP ha otorgado una mejor visualización y, por lo tanto, protección a los nervios pélvicos; Sin embargo, es digno de mención que el daño a estos nervios puede afectar la sensación de heces en el recto y, por lo tanto, la continencia. Finalmente, cualquier procedimiento quirúrgico que involucre los tejidos y músculos rectales necesariamente alterará la fuerza e integridad general del músculo, lo que tendrá un impacto en la motilidad intestinal. ⁷

Una de las medidas de resultado más importantes del procedimiento es la tasa de continencia fecal. Ghorbanpoor et al. encontraron en su estudio unicéntrico que más del 85% de los pacientes fueron capaces de mantener la continencia fecal después de varios años. Aunque no fue una diferencia significativa, los pacientes con ARM altos tuvieron menos continencia en comparación con aquellos con ARM bajos, una tendencia que Smith et al. también observaron. ^6,12 Sin embargo, algunos estudios han reportado una tasa de incontinencia fecal de entre el 30 y el 60%. ^13,14 Existe cierta evidencia que sugiere que esto puede tener que ver con el nivel de la ARM (bajo, intermedio o alto); sin embargo, esta diferencia no ha sido estadísticamente significativa. Es posible, como postulan Ghorbanpoor et al., que la gran cantidad de variación se deba a los diversos sistemas de puntuación de la continencia fecal que se utilizan. Además, es posible que la continencia fecal después de la cirugía cambie con la edad, pero esto tampoco se ha demostrado. Sin embargo, en general, múltiples estudios han encontrado que la incontinencia fecal está muy por encima del 50%, a veces superando el 80%. ^12,14,15 Se debe realizar más investigación para determinar la edad óptima para someterse a PSARP.

En el caso de este paciente, se utilizó un PSARP por etapas, en el que se colocó una colostomía intermedia. Es importante tener en cuenta que se ha demostrado que la colocación de colostomía reduce la infección del sitio quirúrgico, lo que conduce a una menor morbilidad y mortalidad en general. Los procedimientos de colostomía también ayudan a prevenir la dehiscencia de la herida. Sin embargo, también conllevan desventajas, como el aumento del costo de múltiples procedimientos y el incumplimiento por parte de los pacientes para regresar dentro de las 6 a 8 semanas recomendadas. Por lo tanto, es importante seleccionar cuidadosamente a los pacientes para el PSARP de una sola etapa. Se ha informado que otras complicaciones como la estenosis del neoano y la incontinencia urinaria ocurren menos del 15% de las veces. ¹⁵

Además del equipo estándar utilizado, también se utilizó un estimulador eléctrico. Este dispositivo permite al cirujano mapear la ubicación del tejido muscular, lo que le permite reconstruir el nuevo ano dentro de sus límites para garantizar un control adecuado del esfínter.

Nada que revelar.

El paciente al que se hace referencia en este video ha dado su consentimiento informado para ser filmado y es consciente de que la información y las imágenes se publicarán en línea.