Resezione laparoscopica del cuneo gastrico per un GIST

Lo stomaco è coinvolto in molteplici malattie comuni, tra cui la malattia da reflusso gastroesofageo, le ulcere gastriche e il cancro, quest'ultimo dei quali può assumere molte forme. Originariamente, i GIST derivano dal tessuto connettivo, o stroma, dello stomaco, piuttosto che dal rivestimento, da cui ha origine l'adenocarcinoma gastrico, più comune e letale. Tuttavia, col tempo, lo studio ha rivelato che il GIST deriva da una cellula molto specifica, chiamata cellule interstiziali di Cajal, responsabile del momento della contrazione nello stomaco e nell'intestino tenue. Le masse GIST generalmente si comportano in modo più indolento rispetto all'adenocarcinoma gastrico, con metastasi lontane o linfonodiali una caratteristica rara, sebbene sia stato descritto un coinvolgimento del fegato e del peritoneo. A causa di questa natura indolente, alcune masse, una volta identificate come GIST tramite biopsia endoscopica, sono candidate per la sorveglianza. Tuttavia, masse più grandi (identificate da evidenze di necrosi nelle immagini di immagini) e masse in rapida crescita vengono trattate principalmente con la resezione chirurgica. Mentre in passato la resezione chirurgica avrebbe comportato una grande incisione addominale e un lungo recupero post-operatorio, le tecniche laparoscopiche hanno permesso alla resezione gastrica di diventare una procedura breve che richiedeva solo una notte.

Una paziente di 63 anni è stata ricoverata nella nostra clinica con lamentele di dolore sordo nella regione epigastrica. La TAC con contrasto ha rivelato una massa esofita ben definita di 6 cm nella parete posteriore dello stomaco. La massa aveva un aspetto eterogeneo con aree di necrosi e miglioramento. Non sono state osservate evidenze di linfadenopatia o metastasi a distanza. Queste caratteristiche suggerivano un tumore stromale gastrointestinale (GIST).

L'endoscopia gastrointestinale superiore ha mostrato una massa sottomucosa con ulcera mucosa soprastante nella parete posteriore dello stomaco. È stata eseguita una biopsia e l'istopatologia ha rilevato cellule a forma di fuso, compatibili con una diagnosi di tumore stromale gastrointestinale (GIST). A causa della posizione del tumore, si è deciso di eseguire una resezione laparoscopica del cuneo gastrico.

La storia chirurgica della paziente include una mastectomia destra che preserva la pelle per un cancro al seno multifocale con ricostruzione con lembo TRAM. La sua storia medica precedente include ipertensione di grado 2 controllata (classificazione ACC/AHA). Non sono state segnalate allergie note né una storia familiare di malattie genetiche.

La maggior parte dei pazienti che si presentano con GIST presenta sintomi, con le lamentele comuni che sono un dolore addominale vago e segni di sanguinamento gastrointestinale, sia tramite melena, sia feci con sangue digerito, o ematochezia. Nelle situazioni in cui le metastasi sono presenti al momento della presentazione, ci sono segni di insufficienza epatica, anche se ciò è raro. Il GIST può anche verificarsi in ambito di sindromi endocrine come la malattia di von Hippel-Lindau o la neurofibromatosi, ma la maggior parte sono risultati isolati. Un piccolo, ma a causa dell'aumento complessivo degli studi di imaging, un numero crescente di pazienti viene diagnosticato tramite imaging addominale e quindi asintomatici.

I pazienti con GIST presentano pochi risultati fisici, a meno che il tumore non sia marcatamente avanzato, momento in cui può essere identificata una massa addominale palpabile sopra lo stomaco. I pazienti possono anche manifestare dolore alla palpazione dell'addome e, se il fegato è coinvolto, riscontri di ittero.

La storia naturale del GIST gastrico è variabile, con alcuni tumori che si comportano in modo indolente mentre altri mostrano metastasi locali e distanti. Due variabili in particolare sono state identificate come predittive della metastasi. Il primo è la dimensione del tumore, con una dimensione superiore a 10 centimetri che rappresenta un segno prognostico negativo. Più di 5 mitosi per campo ad alta potenza nell'analisi istologica del tumore sono anche un presagio di metastasi.

Nelle masse inferiori a 2 centimetri, che non mostrano aumento dell'attività mitotica durante la biopsia endoscopica, la storia naturale è uniformemente benigna e non è necessario fare altro. Nei tumori che si trovano tra 2 e 5 centimetri senza aumento dell'attività mitotica, o in tumori inferiori a 2 centimetri ma con maggiore attività mitotica, può essere adottata una strategia di attesa vigilante con TAC di sorveglianza. Tuttavia, nei tumori più grandi (>5 centimetri) accompagnati da un aumento dell'attività mitotica o da segni di necrosi durante l'imaging, la resezione della massa è la base del trattamento.

In questo particolare paziente, è stata scoperta una massa addominale dopo un'endoscopia secondaria a dolore addominale. A causa delle dimensioni ridotte e della mancanza di attività mitotica durante la biopsia, inizialmente fu scelta la sorveglianza. Tuttavia, la massa è cresciuta nel corso di un anno e la biopsia ripetuta ha mostrato un aumento dell'attività mitotica, oltre a una colorazione positiva con c-KIT. Dopo una discussione con il paziente, si è deciso di procedere con la resezione della massa.

Sebbene il GIST sia il tumore sarcomato più comune del tratto gastrointestinale, resta comunque un cancro raro, che rappresenta solo l'uno percento di tutti i tumori gastrointestinali. ¹  Per questo motivo, strategie di screening efficaci si sono rivelate sfuggenti. La maggior parte dei pazienti con GIST gastrico presenta sintomi, più comunemente dolore addominale, anche se un numero crescente viene riscontrato incidentalmente. Quasi un terzo delle masse di GIST presenta un alto rischio di potenziale maligno o sono francamente maligni, e il cattivo stato della terapia adiuvante associata al GIST si riflette negli alti tassi di mortalità associati a questi tumori ad alto rischio e, francamente, maligni. ²
La diagnosi del GIST gastrico si basa sull'analisi istologica del tessuto ottenuta al momento dell'endoscopia. Ciò è dovuto a due difetti specifici che sono stati identificati come fonte di GIST. Il più comune si trova nel gene c-KIT delle cellule interessate. Il gene c-KIT codifica per un recettore transmembrana, che si ritiene svolga un ruolo cruciale nell'apoptosi cellulare. ³ Nelle cellule interessate, la tirosina chinasi c-KIT è costitutivamente attiva, causando una deregolazione della crescita cellulare. ¹ Un altro difetto genico, e mutuamente esclusivo, è quello che si trova nel gene responsabile del fattore di crescita derivato dalle piastrine alfa (PDGFR-α). ⁴

La presenza di una di queste mutazioni è diagnostica di GIST; tuttavia, non prevedono il potenziale maligno della massa. Piuttosto, la combinazione del numero di mitosi, ovvero cellule attivamente in divisione, osservate durante l'analisi istologica, combinata con la dimensione stessa del tumore, è altamente predittiva del potenziale metastatico. ^In una grande revisione patologica di pazienti identificati come dotati di GIST, l'86% dei pazienti con più di 5 mitosi per cinquanta campi ad alta potenza in microscopia, combinati con una massa tumorale superiore a 10 centimetri, ha avuto metastasi finale di GIST, mentre solo il 2-3% dei pazienti non avevano alcun risultato. ⁵

Se viene rilevato un GIST che presenta preoccupazioni per un potenziale maligno aumentato, la rimozione della massa tramite resezione chirurgica è la base del trattamento. Con l'avvento della laparoscopia, nei pazienti altrimenti semplici, la resezione delle masse gastriche è diventata una procedura molto meno morbosa, con i pazienti che tornano a casa entro ventiquattro ore e che ritornano presto a diete regolari dopo l'intervento. Questo è particolarmente vero per i tumori situati sulla curvatura maggiore dello stomaco, dove la massa è relativamente facile da raggiungere e può essere rimossa semplicemente spillando la base della massa con una cucitrice endoscopica gastrointestinale.

Nel contesto di malattia metastatica o non resecabile,6 o pazienti con alto rischio di recidiva basato sulle caratteristiche tumorali primarie,7 si può considerare la terapia adiuvante con imatinab, un inibitore della tirosina chinasi. In effetti, la risposta all'imatinib è stata così positiva che il suo uso continuo nei pazienti con GIST è stato approvato dalla Federal Food and Drug Administration. ⁸

Nessuna attrezzatura specifica utilizzata.

Niente da rivelare.

Il paziente citato in questo video ha dato il suo consenso informato per essere filmato ed è consapevole che informazioni e immagini saranno pubblicate online.